Palais convexe

Introduction Le condyle est une manifestation clinique de la maladie du crâne dans le syndrome de Ma Fang. La maladie est à dominante autosomique et Dietz et ses collaborateurs (1991) ont cartographié le gène de la maladie à 15q15 ~ q21,3 au moyen d'une analyse de liaison de la famille. Dans de nombreux tissus du corps humain tels que l'endocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc., il se produit une accumulation de mucopolysaccharide tel que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affecte la structure et la fonction des fibres élastiques Dysplasie et dysfonctionnement d'organes.

Cause

La cause du gonflement: la maladie est autosomique dominante et Dietz et al., (1991) ont cartographié le gène de la maladie à 15q15 ~ q21,3 à l'aide d'une analyse de liaison de la famille. Dans de nombreux tissus du corps humain tels que l'endocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc., il se produit une accumulation de mucopolysaccharide tel que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affecte la structure et la fonction des fibres élastiques Dysplasie et dysfonctionnement d'organes. Abraham et al (1982) ont suggéré que l'élastine aortique était anormale, que la protéine desmosome et l'isopsine était réduite et que les résidus de lysyle étaient augmentés en conséquence, ce qui constitue le principal changement de la maladie. L'excrétion urinaire d'hydroxyproline a augmenté, de même que la mucine et le mucopolysaccharide dans le sang.

Chèque

Inspection connexe

Tête plate pour test sanguin

Diagnostic du renflement: la maladie est autosomique dominante et Dietz et ses collaborateurs (1991) ont localisé le gène de la maladie à une température de 15 x 15 ~ 21,2,3 à l'aide d'une analyse de liaison de la famille. Dans de nombreux tissus du corps humain tels que l'endocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc., il se produit une accumulation de mucopolysaccharide tel que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affecte la structure et la fonction des fibres élastiques Dysplasie et dysfonctionnement d'organes. Abraham et al (1982) ont suggéré que l'élastine aortique était anormale, que la protéine desmosome et l'isopsine était réduite et que les résidus de lysyle étaient augmentés en conséquence, ce qui constitue le principal changement de la maladie. L'excrétion urinaire d'hydroxyproline a augmenté, de même que la mucine et le mucopolysaccharide dans le sang.

Diagnostic différentiel

Diagnostic discriminant: les lésions squelettiques sont les lésions principales et permettent un diagnostic rapide, le taux d'incidence varie de 80% à 97,2%.

(1) Le corps est mince et grand et les membres minces, en particulier les avant-bras et les cuisses: 1 hauteur> 180 cm; distance entre les doigts> hauteur (les deux mains sont étirées, distance du majeur: hauteur> 7,6 cm, valeur diagnostique); 3 partie inférieure du corps ( De la symphyse pubienne à la plante du pied> haut du corps (du sommet de la tête à la symphyse pubienne), le rapport est> 0.92 (personne normale 0.92).

(2) Changements de doigts / orteils d'araignées: 1 doigt (orteil) est particulièrement long, avec un changement typique ressemblant à une araignée, rapport main sur hauteur> 11%, rapport pied sur hauteur> 15%; Le pouce est adduit, les 4 autres doigts sont des poings, la pointe du pouce dépasse le bord inférieur de la paume et environ la moitié des patients ont ce signe; 3 signe du poignet: tenant la main sous le styloïde de l'autre main avec une main Le pouce et le petit doigt peuvent être contactés sans pression, avec 82% du signe, 4 index métacarpiens et l'index de la phalange augmentent, et l'indice métacarpien normal est de 8,4 (8,4-10,5). 5 Autres anomalies des doigts (orteils): Il peut y avoir un clubbing, un doigt (orteil), une paume fine et un pied plat.

(3) Lésions du crâne: 1 longue, étroite, convexe; 2 index du crâne> 75,9; 3 yeux trop larges ou trop étroits, longueur mandibulaire, 4 dents non alignées, manque de dents de sagesse, etc., 5 oreilles en avant Ou tombante, la roue auriculaire est maigre, en forme de vieil homme.

(4) modifications des difformités thoraciques et rachidiennes: 1 poitrine de poulet, poitrine plate, poitrine en entonnoir, 2 bossu, colonne vertébrale ou colonne vertébrale.

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