Ostéolithiase

Introduction L'ostéopathie des calculs est également connue sous le nom d'os de marbre, de sclérose osseuse primaire fragile, de maladie osseuse proliférative sclérosante et d'os semblable à une craie. C'est un trouble rare du développement des os. Il a été découvert pour la première fois par Albers-Schonberg (1904), également connue sous le nom de maladie d'Albers-Schonberg. La maladie se caractérise par la persistance de cartilage calcifié, provoquant une sclérose osseuse étendue, et le cas grave est lié à la fermeture de la cavité médullaire, provoquant une anémie sévère. La maladie est souvent familiale et la grande majorité des cas sont récessifs. La cause de l'ostéopétrose n'est pas claire et peut être liée à une résorption osseuse anormale, entraînant un dépôt excessif de sels de calcium dans l'os, l'apparition de marbre ou d'ivoire, une fragilité accrue.

Cause

(1) Causes de la maladie

La cause de l'ostéopétrose n'est pas claire et peut être liée à une résorption osseuse anormale, entraînant un dépôt excessif de sels de calcium dans l'os, l'apparition de marbre ou d'ivoire, une fragilité accrue. La maladie a des antécédents familiaux et est plus fréquente chez les enfants mariés à des parents proches. Certaines personnes pensent que c'est une maladie héréditaire. La maladie est divisée en deux types, le type léger est l'héritage dominant et le type lourd, l'héritage récessif.

(deux) pathogenèse

Caffey pense que le principal changement pathologique de l'ostéopétrose est que, lors de la formation de l'os endochondral, la matrice cartilagineuse calcifiée est mal absorbée et maintenue, ce qui entraîne un rétrécissement ou même une occlusion de la cavité de la moelle osseuse, formant un os durci et fragile et une augmentation de l'os cortical. Épais et dense, l'os trabéculaire spongieux est également épaissi, de sorte qu'il n'y a pas de frontière évidente entre l'os cortical et l'os spongieux. Au microscope, des anomalies ostéoclastes ont été observées et des bords irréguliers ont été perdus, indiquant qu'ils n'étaient pas actifs. Dans le crâne, la base du crâne est principalement impliquée et, dans les cas graves, la calotte crânienne peut également être largement impliquée.

Chèque

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Manifestation clinique

1. Type léger: Également appelé type bénin, plus commun chez les adolescents et les adultes, le pronostic est meilleur. Les patients peuvent présenter des symptômes d'anémie et de compression du nerf crânien à divers degrés ou ne pas présenter de symptômes évidents à un stade précoce, et sont souvent retrouvés dans les examens radiologiques effectués à l'âge adulte. Il peut y avoir une augmentation de la phosphatase acide dans le sang.

2. Lourd: également appelé malin, courant chez les nourrissons et les jeunes enfants. Le patient présente une apparition précoce, des progrès rapides et de nombreuses sources de sang. Le système nerveux et le système sanguin sont souvent impliqués. Elle se caractérise par une anémie, une hémorragie et une hypertrophie du foie et de la rate, dues à des troubles hématopoïétiques provoqués par une réduction ou une occlusion systémique du cavage de la moelle osseuse. Le système nerveux se manifeste par un dème cérébral, une vision réduite ou une cécité, un nystagmus, une maladie de la tête géante, un strabisme, une paralysie faciale, une surdité, une hydrocéphalie, une hémorragie intracrânienne, un retard mental, l'épilepsie et des lésions du nerf trijumeau, une atrophie optique. En ce qui concerne la déficience visuelle et l'atrophie optique, il est souvent expliqué par une sténose du nerf optique entraînant une compression du nerf optique. Certaines personnes pensent qu'il s'agit de la première démyélinisation du nerf optique, secondaire à la compression de la veine rétinienne, à l'dème du disque optique et à l'atrophie optique, ou à la pression intracrânienne primaire et à l'hydrocéphalie.

Diagnostic

L'ostéopétrose sévère est facile à diagnostiquer et les patients bénins ont parfois des difficultés à diagnostiquer, en fonction de la radiologie et des antécédents familiaux. Pour les patients présentant une atrophie optique, une tomographie à canal optique dégagée ou un tomodensitogramme coronaire plus sagittal peuvent clairement montrer l'emplacement et l'étendue de la lésion. Le diagnostic de l'ostéopétrose est basé sur:

1. souvent dans l'enfance, retard de développement, en raison de sclérose du crâne et d'hydrocéphalie et de symptômes de stress chroniques, tels que paralysie du nerf facial, perte auditive, atrophie optique, etc., le crâne est dur et cassant, prédisposé aux fractures, fractures souvent transversales, fracture Il est difficile de guérir par la suite, et couper le crâne avec un couteau pendant lopération revient à couper à la craie.

2. Les patients peuvent souffrir danémie, de foie, de rate et de ganglions lymphatiques en raison de troubles hématopoïétiques, et la phosphatase acide sérique est élevée.

3. Les mêmes lésions existent dans la métaphyse d'autres parties du corps.

4. Crâne radiographique à plat: il montre que le crâne est anormalement dense et épais et que les plaques interne et externe ainsi que la plaque sont intégrées, ce qui est difficile à distinguer. Le crâne est très calcifié, la densité est considérablement accrue, la fosse crânienne devient superficielle, la fosse pituitaire devient plus petite, le sinus frontal se contracte et l'hyperplasie de la selle arrière.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic doit être différencié des symptômes suivants:

(1) Trouble du développement osseux dense: l'enfant est court, le crâne est agrandi, l'os occipital frontal est proéminent, l'os intercostal est commun, la phalange distale est sous-développée, la densité osseuse longue est augmentée, mais la cavité de la moelle osseuse est présente et l'enfant n'a pas d'anémie.

(2) Développement incomplet de la sécheresse du crâne: le crâne est progressivement élargi et épaissi, et l'os n'est pas cassant, il ne l'est qu'à partir de 5 ans.

(3) Dysplasie osseuse du crâne: se manifeste principalement par une hyperplasie du "visage du lion", aucune destruction osseuse ailleurs, une mauvaise forme osseuse, un élargissement de la clavicule et des côtes.

(4) Ostéosclérose néonatale: disparaît généralement en 1 mois.

(5) Myélofibrose compliquée par une anémie ou une leucémie: il est parfois difficile de la distinguer de la maladie des os de marbre, uniquement par un test sanguin et une ponction de la moelle osseuse.

(6) Fluorose squelettique: comme la fluorose squelettique touche la tête, elle peut également se manifester par un épaississement du crâne, une densité accrue, en particulier à la base du crâne, peut être considérablement durcie. Cependant, la fluorose squelettique est causée par une fluorose chronique: elle est exposée depuis longtemps au fluorure ou à une eau de boisson longue contenant plus que la quantité autorisée de fluorure et a déjà traité le myélome et lostéoporose au moyen de fluorure. La fluorose squelettique n'est pas aussi uniforme et dense que l'ostéopétrose.En même temps, la fluorose squelettique est principalement dans le tronc, mais les membres sont affaiblis, les arêtes osseuses sont épaissies et le maillage est modifié, et la calcification du ligament et la calcification interosseuse ne sont pas visibles dans la dernière phase. Les caractéristiques ci-dessus de l'ostéopétrose. Le fluorure d'urine osseuse teste le fluor jusqu'à 8 mg / L ou plus.

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