Arrondi

Introduction L'un des symptômes du syndrome d'éthanol ftal est l'un des symptômes du syndrome d'éthanol ftal. Le syndrome d'alcoolisme ftal (SAF) fait référence à l'alcoolisme de la mère pendant la grossesse, ce qui entraîne la croissance et le développement du ftus dans l'utérus et après la naissance. Les principales caractéristiques cliniques du syndrome d'alcoolisme foetal sont: une faible intelligence, un visage spécial et diverses déformations.

Cause

(1) Causes de la maladie

Son apparition peut être liée à lalcool affectant directement le ftus intra-utérin. Des études ont montré que l'hyperplasie du placenta d'un grand nombre de mères promotrices d'alcool pouvait affecter le ftus indirectement, provoquant une dysplasie ou une difformité ftale. En outre, le syndrome d'alcoolisme foetal peut également être lié aux effets toxiques de l'aldéhyde, un métabolite de l'oxydation de l'alcool, sur les cellules, entraînant des troubles du développement des cellules nerveuses ftales.

(deux) pathogenèse

Bien que ce syndrome ftal soit sans aucun doute associé à un grave abus dalcool chez la mère, on ne sait pas exactement quel est le mécanisme des effets de lalcool. Chez les humains et les animaux, lalcool peut traverser le placenta, bien que les effets toxiques de lacétaldéhyde et du tabagisme ainsi que les carences en éléments nutritifs ne puissent être totalement exclus, ainsi que les effets embryotoxiques et tératogènes chez la souris, le rat, le poulet, le cochon miniature et le chien beagle. Il a été suggéré que le sang contenant de l'alcool à travers le placenta et des prostaglandines élevées causées par l'alcool est un mécanisme qui endommage l'alcool pour la croissance et le développement des embryons, mais cela n'a pas été confirmé.

Clarren et al. Ont trouvé une large gamme d'hydrocéphalie ectopique et obstructive gliale piale. L'hydrocéphalie peut être secondaire au déplacement dense des cellules gliales autour du tronc cérébral, ainsi qu'à la translocation neuronale neuronale et à la dysplasie du corps calleux. Peiffer et ses collaborateurs ont cité diverses malformations généralisées, notamment les mêmes ectopie cérébelleuse, schizophrénie cérébrale, dysplasie du corps calleux et malformation cérébrale olfactive, comme le syndrome de Dandy-Walker.

Un enfant typique atteint de SAF est observé uniquement chez les enfants nés de femmes extrêmement alcoolisées et qui continuent à en boire tout au long de la grossesse (la plupart présentent des tremblements et des lésions du foie). Les limites du degré d'abus d'alcool chez les mères qui développent le syndrome du SAF et la période critique du SAF pendant la grossesse restent floues. On estime que les divers effets tératogènes susmentionnés se produisent pendant la phase embryonnaire, principalement au cours des deux premiers mois du développement embryonnaire. D'autres effets non tératogènes sont associés à l'exposition à des taux d'alcool très élevés chez les embryons gravides.

Chèque

Inspection connexe

Routine de sang

1. Visage spécial et déformations diverses:

Le ftus atteint a une longueur de corps relativement courte, des fissures oculaires courtes, des plis internes évidents, un strabisme, une myopie et un ptosis; le nez et les narines de la selle se penchent en avant ou en avant, la lèvre supérieure est mince, la personne est arrondie, trop longue ou Absence: dysplasie plate au milieu du visage, rotation postérieure ou dysplasie de l'oreille, rétraction mandibulaire (petite enfance), saillie mandibulaire ou maxillaire (adulte), fente labiale et palatine sont plus courantes que la population en général. Les paumes présentent des empreintes longitudinales, des déformations en flexion des doigts et / ou dautres limitations du mouvement des articulations. Il peut également y avoir des malformations cardiaques (généralement des anomalies du septum ventriculaire) et des anomalies des organes génitaux externes. Avec lâge, il peut y avoir une hydrocéphalie causée par une microcéphalie ou une déformation du tronc cérébral, une méningocèle et un lipome lombo-sacré. Des cas de corps calleux, de cerveau olfactif, de malformations pénétrantes dans le cerveau, de dysplasies thalamiques et hypothalamiques et de modifications ressemblant à des éponges, ainsi que de syringomyélie ont également été rapportés. La moitié des enfants qui ont passé la période néonatale natteignent pas le poids, la taille et le tour de tête normaux, même sils disposaient dun environnement idéal pour leur croissance.

2. Les nouveau-nés présentent souvent des troubles de la succion et du sommeil:

La plupart des enfants souffrent d'irritabilité, d'hyperactivité et de tremblements, symptômes similaires à ceux du syndrome de sevrage de l'alcool, à l'exception de la persistance.

3. Les enfants présentent souvent différents niveaux de retard mental:

La distraction existante, la négligence, l'hyperactivité et l'incompatibilité motrice fine sont des symptômes prédominants chez les enfants en bas âge. Ce type denfant peut aussi souvent être diagnostiqué comme un syndrome de déficit de lattention. 80% des enfants atteints du syndrome d'alcoolisme foetal peuvent avoir des barrières linguistiques, principalement en raison de la difficulté à formuler des mots simples ou des phrases entières, principalement à cause de la consommation abusive d'alcool par la mère pendant la grossesse et de son retard mental et de son visage particulier. La stagnation du développement prénatal et postnatal et d'autres parties de la difformité peuvent être confirmées. Si l'enfant n'a que des manifestations partielles du syndrome, la mère est un buveur sérieux, le diagnostic est plus difficile. Le syndrome de SAF, qui n'est pas complètement développé, est appelé alcool ftal et son incidence est plus difficile à déterminer.

Diagnostic différentiel

Notez la différenciation des autres maladies héréditaires avec déformations faciales. Une variété de déformations de la tête et du visage sont causées par des anomalies des première et deuxième crêtes thoraciques qui forment les os et les oreilles du visage à 2 mois de gestation. Fentes au palais et à la lèvre: Treacher Collin (dysplasie mandibulaire), Goldenen (hypoplasie des yeux, des oreilles et des vertèbres), syndrome de Pierre Robin et Warardenbury, distance accrue entre les organes et malformations de l'oreille externe et moyenne. La plupart des nourrissons atteints de difformités à la tête et au visage ont une intelligence et un développement normaux.

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