Voûte palatine

Introduction Plus commun dans le syndrome de Marfan, principalement avec les membres minces, les doigts d'araignée (orteils), les bras étendus au-delà de la longueur du corps, les mains suspendues au-dessus des genoux, le haut du corps est plus long que le bas du corps. Déformation de la tête longue, visage étroit, arc haut, grandes oreilles et position basse. Moins de graisse sous-cutanée, les muscles sont sous-développés, les rides sur la poitrine, l'abdomen et les bras. Tonus musculaire faible, montrant un corps faible. Les ligaments, les tendons et les capsules articulaires sont allongés, relâchés et les articulations sont trop tendues. Parfois, voir la poitrine en entonnoir, la poitrine de poulet, la cyphose, la scoliose, le spina bifida, etc.

Cause

Le défaut original de cette maladie est inconnu. Il a été suggéré que l'association latérale entre les chaînes peptidiques de tissu d'élastine et de collagène est altérée, c'est-à-dire un déficit en lysyl oxydase. De plus, il est associé à un dépôt de mucopolysaccharide acide, à une augmentation de lacide sialique, à une accumulation de lacide hyaluronique, à une mauvaise formation de sulfate de chondroïtine ou à une destruction excessive.

Chèque

Inspection connexe

Radiographie générale, échocardiographie Doppler, imagerie par résonance magnétique (IRM)

Le principal danger du syndrome de Marfan est constitué par les maladies cardiovasculaires, en particulier les anévrismes aortiques combinés, qui doivent être détectés et traités rapidement. Selon les manifestations cliniques des os, des yeux, des modifications cardiovasculaires, les trois principaux signes et antécédents familiaux peuvent être diagnostiqués. Cliniquement, il est divisé en deux types: ceux qui ont trois caractéristiques principales sont appelés types complets, ceux avec seulement deux éléments sont appelés types incomplets. Le moyen le plus simple de diagnostiquer cette maladie est l'échocardiographie, qui peut être réalisée par toute personne suspecte, tout diagnostic supplémentaire nécessitant une IRM (imagerie par résonance magnétique).

Diagnostic différentiel

Identification: Le syndrome de Marfan doit être identifié comme complet ou incomplet. Les trois principaux signes de modifications osseuses, oculaires et cardiovasculaires sont appelés types complets et seuls deux d'entre eux sont appelés types incomplets.

Diagnostic: Le principal danger du syndrome de Marfan est constitué par les maladies cardiovasculaires, en particulier les anévrismes aortiques combinés, qui doivent être détectés et traités à un stade précoce. Selon les manifestations cliniques des os, des yeux, des modifications cardiovasculaires, les trois principaux signes et antécédents familiaux peuvent être diagnostiqués. Cliniquement, il est divisé en deux types: ceux qui ont trois caractéristiques principales sont appelés types complets, ceux avec seulement deux éléments sont appelés types incomplets. Le moyen le plus simple de diagnostiquer cette maladie est l'échocardiographie, qui peut être réalisée par toute personne suspecte, tout diagnostic supplémentaire nécessitant une IRM (imagerie par résonance magnétique). Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique.

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