Masculinisation bénigne du cortex surrénalien

Introduction Après la puberté, les manifestations masculines telles que les poils et l'aménorrhée sont rares, et la masculinité survient par hasard à l'âge moyen.Cette anomalie acquise de l'enzyme surrénale légère est appelée masculinisation bénigne du cortex surrénalien. Le syndrome adrénogénital, qui est une hyperplasie surrénalienne congénitale, est une maladie génétique causant un déficit génétique récessif. En raison de la synthèse incomplète de certaines enzymes de l'hormone corticosurrénalienne, la glande surrénale produit de l'hydrocortisone La sécrétion d'ACTH est augmentée et le cortex surrénalien prolifère et sécrète trop d'androgènes, ce qui rend le ftus de l'appareil génital du ftus féminin et la quantité de 17-cétone dans l'urine du patient augmente. Les anomalies congénitales de certaines enzymes surrénaliennes entraînent une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes. Après la puberté, les manifestations masculines telles que les poils et l'aménorrhée sont rares, et la masculinité survient par hasard à l'âge moyen.Cette anomalie acquise de l'enzyme surrénale légère est appelée masculinisation bénigne du cortex surrénalien.

Cause

La cause de cette maladie n'est pas claire. La plupart des chercheurs ne sont pas d'accord avec la pathogenèse de la transition dépendante ou non dépendante de l'ACTH. Il a été confirmé que l'AIMAH pouvait être provoqué par d'autres facteurs que l'ACTH.Il a été découvert que le peptide inhibiteur gastrique (GIP), l'arginine vasopressine (AVP), est induit de manière anormale dans le récepteur 2-adrénergique de la glande surrénale et peut être responsable de l'AIMAH. Le type le plus commun d'hyperplasie surrénalienne congénitale est le déficit en 21 hydroxylase, représentant plus de 95%. Le gène 21 de l'hydroxylase a été cloné et localisé sur le site antigénique des leucocytes humains sur le chromosome 6, et 95% des patients atteints d'hyperplasie surrénalienne congénitale présentaient une délétion du gène de 21 hydroxylase. Il est maintenant possible d'utiliser la sonde de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour diagnostiquer des mutations ou des délétions ponctuelles tôt dans le stade du blastocyste; un diagnostic précoce est très important, sans quoi les patients présentant une perte de sel pourraient mettre leur vie en danger. Chez les patientes ayant des antécédents familiaux, un diagnostic clair peut être posé dès le début de la grossesse: si linjection intra-utérine de stéroïdes débute à 6 semaines de grossesse, elle est très efficace dans la prévention de la génitalisation des organes génitaux masculins. À l'avenir, il sera possible d'adopter une technique normale de sélection et d'implantation d'embryons comme stratégie de traitement. Après la naissance, il peut inhiber la sécrétion dACTH en supplémentant une quantité suffisante dhormone corticosurrénale pour inhiber la production excessive dandrogènes dans la glande surrénale, maintenir léquilibre électrolytique et empêcher la guérison prématurée de lépiphyse. Faites attention à la croissance et à l'âge des os pendant le traitement. Les malformations génitales externes nécessitent une orthopédie chirurgicale, notamment une réduction du clitoris des vaisseaux sanguins et des nerfs du clitoris, ainsi que des prothèses vaginales et vulvaires. À l'âge adulte, l'ovulation peut être induite en ajustant la dose d'hormone corticosurrénale pour obtenir une grossesse.

Chèque

Inspection connexe

Imagerie du cortex surrénalien Test IRM épinéphrine surrénalien

1. Vérifier la présence de malformations génitales externes: pour les nouveau-nés suspectés d'un déficit en 21-hydroxylase, l'urètre doit être clairement identifié et les gonades du canal inguinal, des lèvres ou du scrotum doivent être soigneusement palpées. Les tests de laboratoire comprennent au moins le 17-OHP sérique basique, de préférence le test excitateur ACTH1 ~ 24, le ACTH1 ~ 24250g par voie intraveineuse, la pré-dose (ml) et le sérum 17-OHP 1h après l'administration. La valeur de base de 17-OHP dépasse généralement 100 ng / ml. La perte de sel chez les patients peut atteindre jusqu'à 220 nmol / L (1000 ng / ml) après l'excitation de l'ACTH. Le taux de 17-OHP chez les patients présentant une masculinisation simple est inférieur, mais il chevauche partiellement les patients présentant une perte de sel. Les patients non classiques ont généralement besoin d'un test de stimulation à l'ACTH pour être diagnostiqués. Chez les nouveau-nés, ces tests doivent être différés jusqu'à 24 heures après la naissance. Ces tests peuvent identifier des défauts dans le processus de synthèse de l'hormone stéroïde dans la glande surrénale. Une fois l'examen terminé, les signes vitaux de l'enfant doivent être surveillés pour déterminer s'il existe une crise surrénalienne. Bien que la crise de perte de sel se produise rarement dans les 7 jours suivant la naissance, de nombreux médecins vérifient les électrolytes au cours de la première semaine de l'examen néonatal pour déterminer s'il existe une hyponatrémie et une hyperkaliémie chez les nouveau-nés atteints de HPA.

2. Vérifiez que le caryotype est rapidement analysé et que les échographies abdominales et abdominales sont utiles pour comprendre les causes des malformations génitales. Après l'inspection initiale, l'inspection suivante est effectuée de manière ciblée. Les données sur la maladie doivent être analysées dès que possible et les membres de la famille doivent être informés du sexe et du traitement médicamenteux / chirurgical.

3. Examen biochimique complémentaire

(1) ACTH1 test 24 test dexcitation. (2) Inspection de la perte de sel. (3) Autres hormones utilisées pour diagnostiquer et surveiller le déficit en 21-hydroxylase.

Diagnostic différentiel

Il doit être distingué des symptômes suivants:

Hypospadias: Louverture ectopique de lurètre dans la partie ventrale de lurètre est appelée hypospadias. Louverture de lhypospadias peut se produire nimporte où, du périnée à la tête du pénis. L'extrémité distale de l'urètre externe, l'urètre et les tissus environnants sont sous-développés, et la formation d'un cordon de fibres implique le pénis, amenant le pénis à se plier vers le côté ventral. La courbure pénienne congénitale nest pas lensemble des hypospadias, mais les hypospadias ont des degrés différents de courbure pénienne.

Cryptorchidie: développement, le testicule commence à descendre du lombaire rétropéritonéal et tombe dans le scrotum à la fin du ftus. Les résultats montrent que la probabilité de développer une cryptorchidie est de 1 à 7%, dont les patients atteints de cryptorchidie unilatérale sont plus que les patients bilatéraux de cryptorchidie, en particulier la cryptorchidie droite est plus fréquente, 25% de la cryptorchidie est localisée dans la cavité abdominale, 70% restant Dans l'aine, environ 5% restent au-dessus du scrotum ou d'autres parties.

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