Visage plat

Introduction Le visage plat est lun des symptômes de la dysplasie de lépiphyse ponctuée, qui est principalement caractérisée par des calcifications éparses dans lépiphyse. Aussi connu sous le nom de chondrodystro-phiacalcificans congénitale et d'épiphyses pointillées. Certaines personnes pensent que cela est lié au mode héréditaire: hérédité récessive, de nombreux corps vertébraux d'enfants ont une bande de transmission de la lumière verticale, les membres raccourcis de façon plus symétrique, le tibia et le raccourcissement du fémur sont plus évidents, l'extrémité métaphysaire est irrégulière et la calcification épiphysaire est manifestement retardée et détruite. .

Cause

La cause de cette maladie est inconnue en tant qu'anomalie congénitale. La plupart des gens à la naissance pensent que la maladie n'est pas héréditaire. Il y a peu d'antécédents familiaux, mais certaines personnes pensent que la maladie est héréditaire et qu'elle se divise en héritage autosomique récessif et en hérédité dominante en fonction de sa manifestation aux rayons X.

Chèque

Inspection connexe

Film simple des os et des articulations des membres

Diagnostic: Cette maladie se manifeste souvent par une mortinaissance ou un décès dans la semaine qui suit la naissance. L'infection est souvent la cause du décès. Les quelques cas de survie à long terme sont:

La raideur articulaire et la déformation en flexion sont caractérisées, en particulier les articulations du genou et du coude, en raison de la fibrose de la capsule articulaire.

2 cataractes congénitales bilatérales.

3 Les os courts des membres nains aux jambes courtes sont plus distants que ceux distaux.

4 épaississement de la peau et perte de cheveux.

5 visage plat et dépression nasale.

6 retard mental et parfois dysplasie, un examen auxiliaire de cette maladie.

Principalement pour l'examen aux rayons X: des taches opaques, dispersées ou agrégées de densité caractéristique nettement visibles sont clairement définies. Sa taille varie de quelques millimètres à un grand bloc, occupant l'emplacement du cartilage épiphysaire. Ces taches apparaissent plus tôt que le centre d'ossification normal.A l'extrémité inférieure de l'humérus, l'extrémité supérieure du fémur est plus évidente, le tibia peut être complètement remplacé par des taches opaques.Les os longs sont raccourcis et hypertrophiés, et le fémur et le tibia sont plus évidents. La fin de l'os est en forme de huit, la ligne sacrale est irrégulière, l'os plat et le corps vertébral sont similaires.La calcification est également visible dans le septum nasal, la trachée et le cartilage laryngé, ce qui entraîne une sténose de la gorge. Les lésions se sont également améliorées.

Diagnostic différentiel

En termes de diagnostic, la maladie repose entièrement sur l'examen aux rayons X. Par exemple, il existe des cataractes congénitales en clinique et la contracture articulaire hyperkératotique de la peau peut servir de référence.

Le diagnostic nest généralement pas difficile et les principales maladies à diagnostiquer différemment sont:

1. dysplasie épiphysaire multiple;

2, le crétinisme;

3, ostéochondrite: lorsque la quantité de calcification est faible, il est facile dêtre mélangé avec lostéochondrite ou de confondre avec les séquelles de lostéochondrite.

Diagnostic: Cette maladie se manifeste souvent par une mortinaissance ou un décès dans la semaine qui suit la naissance. Linfection est souvent la cause du décès. Dans quelques cas de survie à long terme, elle est:

La raideur articulaire et la déformation en flexion sont caractérisées, en particulier les articulations du genou et du coude, en raison de la fibrose de la capsule articulaire.

2 cataractes congénitales bilatérales.

3 Les membres nains à jambes courtes sont proximaux aux os et le côté distal est court.Grandissement épiphysaire 4 épaississement de la peau et chute des cheveux.

5 visage plat et dépression nasale.

6 retard mental et parfois dysplasie, l'examen auxiliaire de cette maladie.

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