Signe d'oeil de tigre

Introduction Le signe "il de tigre" est un symptôme du globus pallidus substantia nigra et de la pigmentation.La pondération MRIT2 de la tête montre que le signal élevé de symétrie du globus bilatéral "Tiger Eye Sign" est la manifestation la plus caractéristique de cette maladie, presque visible dans toutes les mutations du gène PANK2. Les patients HSD typiques, donc "Tiger Eyes" peut être utilisé comme base principale pour le diagnostic d'imagerie.

Cause

La cause nest pas entièrement comprise (on considère généralement quil sagit dune transmission autosomique récessive.) Taylor a eu recours à des études de liaison à lADN pour déterminer que le gène responsable de la maladie se situe dans le chromosome 20p12.3 ~ p13.

Chèque

Inspection connexe

Échographie Doppler Cérébral (TCD)

Selon le phénomène de symptômes extrapyramidaux progressifs à l'adolescence, de dystonie, de myotonie et de paralysie spastique des membres inférieurs, l'examen IRM T2WI a montré un "signe oculaire de tigre" typique, qui permet de diagnostiquer la maladie. L'imagerie SPECT de cellules de tissu bleu aqua ou de sels de fer marqués au 59Fe dans une famille positive, les macrophages de la moelle osseuse ou les lymphocytes du sang périphérique peut être confirmée par une accumulation radioactive et une lente disparition dans les ganglions de la base bilatéraux.

Diagnostic différentiel

Ramsay Hunt (1917) a rapporté que la maladie ressemblait à la maladie de Parkinson chez l'adulte. La plupart des patients sont sporadiques, Van Bogaert a signalé des cas familiaux, l'autopsie a révélé une atrophie lenticulaire et une La qualité, les cellules globus pallidus sont manquantes. La performance des symptômes mentaux nest pas évidente, les progrès sont lents et lapparition peut encore marcher pendant 10 à 20 ans, ce qui peut être identifié.

2. Dans le cas de la maladie de Chediak-Higashi, près de la moitié des patients présentaient un retard mental, des convulsions, une ataxie cérébelleuse et le syndrome de Parkinson, dont la principale manifestation était la polyneuropathie chronique.

3. La chorée de Huntington est apparue de façon précoce entre 5 et 14 ans ou entre 1 et 4 ans, avec des antécédents familiaux. Près de 5% de la chorée de Huntington est adolescente, présentant un retard mental, une parole lente, des muscles forts, une démarche légère, une flexion accrue des membres et du tronc, ainsi que des mouvements de la main et des pieds de danse, parfois signe Babinski. Certains patients adolescents n'ont pas de rigidité musculaire et les crises convulsives sont plus courantes chez les adultes. Des anomalies comportementales, des violations et des tensions posturales, ainsi que des myoclonies et une ataxie cérébelleuse peuvent survenir. À la fin, le patient ne peut pas parler, ouvrant la bouche, pliant les bras, serrant les poings et tordant le torse.

4. L'état de la myéline (status dysmyelinatus) est une maladie indéterminée proposée par Vogt et les fibres myélinisées et les cellules nerveuses du noyau lenticulaire disparaissent. La performance du muscle extrapyramidal est forte et développe progressivement une hyperkinésie des mains et des pieds, puis le membre est faible ou paralysé, ce qui entraîne une déformation de la flexion, souvent un diagnostic erroné de la maladie de Parkinson.

5.Lafora-boby peut présenter une rigidité musculaire, un choc musculaire, des mouvements et des tremblements, ainsi que des convulsions et une démence.

6. La maladie de Leigh est rare en pratique clinique. La rigidité extrapyramidale se produit progressivement chez les enfants tard ou à l'âge adulte. Le scanner montre la formation d'une cavité noyau.

7. La maladie doit encore être associée à la dégénérescence hépatolenticulaire, à lempoisonnement par les métaux lourds, aux séquelles de lencéphalite et au type Segawa de dystonie sensible à la L-dopa, au noyau denté rouge globus pallidus Identification de l'atrophie corporelle de la dynastie (DRPLA), les symptômes neurologiques sont similaires à ceux de la maladie de Wilson, mais aucun signe d'atteinte hépatique ni de troubles du métabolisme du cuivre. Beaucoup de maladies de ce groupe ont des signes tendineux et extrapyramidaux tels que danse - mains et pieds, dystonie, etc., et doivent être combinées avec des données dexamens cliniques et auxiliaires pour être identifiées.

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