Os fragile

Introduction Fragliilisosium (également connu sous le nom d'ostéogenèse imparfaite), fragilité osseuse primitive (idiopathicostéosathyrose) et dysplasie périostée (dysplasie périostée). Elle se caractérise par des os fragiles, une sclérotique bleue, une surdité et un relâchement des articulations.Elle est une douleur héréditaire congénitale provoquée par une hypoplasie du tissu mésenchymateux et la formation de collagène. La cause de la maladie est inconnue et il sagit dun trouble du développement congénital. Les taux de morbidité masculine et féminine sont égaux. Parce que la maladie est généralement grave, il est essentiel de prendre les mesures appropriées pour la prévenir.

Cause

La cause est inconnue et il sagit dun trouble congénital du développement. Les hommes et les femmes sont égaux. Peut être divisé en cheveux congénitaux et retardés. Le type congénital fait référence à l'apparition de l'utérus et peut être divisé en types de foetus et de nourrisson. La maladie est grave, principalement la mort ou peu de temps après la naissance. Il sagit dun héritage autosomique récessif. Le type retardé est plus léger et peut être divisé en un type enfant et un type adulte. La plupart des patients peuvent survivre pendant de longues périodes et sont autosomiques dominants. Plus de 15% des patients ont des antécédents familiaux.

Chèque

Inspection connexe

Détermination de la densité osseuse des os et des articulations par imagerie de la calcitonine et de la calcitonine

Sur la base des caractéristiques cliniques du patient associées à un examen radiologique, il nest pas difficile de poser un diagnostic. Le diagnostic prénatal repose sur les ultrasons, la radiologie, l'analyse génétique du liquide amniotique et des villosités. Le calcium et le phosphore dans le sang étaient normaux, la phosphatase alcaline était normale ou légèrement élevée, le facteur de croissance plasmatique analogue à l'insuline (IGF) était normal et la proline était dans les limites de la normale.

Examen aux rayons X: Il y a quatre modifications principales: une partie du patient peut provoquer une dépression du cotyle et de la tête fémorale du bassin due à l'ostéomalacie; 2 l'ostéogenèse intramédullaire de la colonne vertébrale peut amincir l'os, mais en raison de la calcification du cartilage et du cartilage L'ostéogenèse interne est toujours normale et les extrémités des os qui composent les articulations sont relativement grandes: chez la plupart des patients, la plupart des calcifications se produisent lors de l'épiphyse. Peut-être dû à la non absorption du calcium intra-articulaire dans l'ostéogenèse du cartilage; 4 formation pseudo-articulaire, due à de multiples fractures, formation du cartilage au niveau de la fracture, le film radiographique ressemble à une formation pseudo-articulaire.

Diagnostic différentiel

Calcification centrale: le chondrosarcome central peut être caractérisé par une ostéolyse à la frontière floue, avec ou sans rupture de l'os cortical, le cartilage étant généralement calcifié et ossifié, des zones de rayons X peuvent apparaître dans la tumeur et une calcification se produit souvent dans le lobule du cartilage. Il n'y a pas de structure autour. Il se caractérise par des particules brumeuses irrégulières, des nodules ou des anneaux opaques aux rayons X.

Calcification épiphysaire d'os longs: syndrome de dysplasie ectodermique cartilagineuse, également connu sous le nom de syndrome de malformation congénitale d'Ellis-van Creveld, syndrome de malformation cardiaque de calcification du cartilage congénital, syndrome de dysplasie ectodermique cartilagineuse et autres fouilles de la santé, est autosomique récessif Les maladies héréditaires, caractérisées par des nains aux pattes courtes, ont souvent une cardiopathie congénitale et un retard mental. Le nouveau-né est à l'état nain, par exemple, les os longs des membres sont courts et épais, les doigts distaux (orteils) sont particulièrement petits, de multiples doigts (orteils) peuvent apparaître, les cheveux et les dents se développent mal, et les os longs de tout le corps sont incomplètement calcifiés.

Calcification ectopique: un terme pathologique. Aussi connu sous le nom d'ossification hétérotopique. Outre la calcification physiologique normale, des dépôts de calcium se produisent en dehors du tissu osseux. Ce changement se produit généralement au niveau de la fixation au tendon de l'os, des ligaments, des parois des vaisseaux sanguins, du fascia osseux, etc. Les ions calcium étant précipités dans le squelette et conduisant souvent à l'ostéoporose, certains chercheurs préconisent la calcification ectopique comme signe indirect de l'ostéoporose.

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