Mouvements involontaires épisodiques

Introduction L'ataxie paroxystique de type III (EA3), également appelée ataxie paroxystique associée à la danse paroxystique, est une maladie de 2 à 15 ans, qui touche une partie d'un muscle libre, un muscle ou un groupe de muscles donné. Contraction autonome, mouvements des muscles squelettiques dans lesquels le patient a une conscience claire et ne peut pas le contrôler par lui-même. La fasciculation, les contractions des fibres musculaires, les convulsions, les convulsions, les myoclonies, les tremblements, les mouvements semblables à la danse, les mouvements des mains et des pieds et les expectorations en torsion sont courants. Peut être causée par des facteurs physiologiques ou mentaux, mais principalement par des maladies organiques, principalement des infections, des intoxications, la dégénérescence, des dysplasies génétiques et familiales et d'autres maladies, peut également être observée dans les maladies cérébrovasculaires, les traumatismes, les tumeurs, etc.

Cause

L'ataxie paroxystique est une maladie génétique autosomique dominante rare causée par une mutation d'un gène codant pour un canal ionique. EA1 est causée par une mutation du gène KCNA1 situé à 12p13 et qui code pour une sous-unité du canal potassique voltage-dépendante Kv1.1. Kv1.1 peut être exprimé dans les fibres myélinisées et non myélinisées et joue un rôle important dans le maintien de l'excitabilité neuronale, la production et la conduction de potentiels d'action et la conduction excitatrice entre neurones. L'EA2 est causée par une mutation du gène CACNA1A (gène du canal calcique), localisée à 19p13, identique aux gènes pathogènes de la migraine hémiplégique familiale (FHM) et de SCA6, actuellement considérés comme des maladies alléliques, mais des mutations. Le type et la pathogenèse sont différents.

Chèque

Principalement manifesté par un mouvement involontaire paroxystique, une dystonie posturale, un trouble de l'équilibre, une dysarthrie. Le stress émotionnel et la consommation d'alcool peuvent aggraver les crises. L'examen physique pendant la période intercritique était normal. Symptômes d'ataxie, de troubles de l'équilibre, de dysarthrie, plus de 50% des patients souffrant de vertiges et de nausées, environ la moitié des patients migraineux, environ 1/3 des patients présentant un nystagmus spontané caractéristique, en plus de Acouphènes, paupières tombantes, vision double et hallucinations occasionnelles. Habituellement non accompagné de contractions musculaires. Le regard caractéristique induit souvent un nystagmus pendant la période intercritique.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel du mouvement involontaire paroxystique:

1. Mouvement involontaire semblable à la danse: Le mouvement involontaire semblable à la danse est une manifestation clinique du mouvement involontaire. Un mouvement involontaire ou un mouvement anormal est une contraction involontaire d'une partie d'un muscle, d'un muscle ou d'un certain groupe musculaire. Il fait référence au mouvement du muscle squelettique dans lequel le patient a une conscience claire et ne peut pas le contrôler par lui-même. La fasciculation, les contractions des fibres musculaires, les convulsions, les convulsions, les myoclonies, les tremblements, les mouvements semblables à la danse, les mouvements des mains et des pieds et les expectorations en torsion sont courants.

2, mouvement involontaire répétitif stéréotypé rythmé: manifestations cliniques tardives de dyskinésie du mouvement involontaire répétitif rythmé stéréotypé. La dyskinésie tardive, également connue sous le nom de dyskinésie retardée, provoquée par des antipsychotiques, est un mouvement involontaire répétitif, stéréotypé et persistant. Crane (1968) a d'abord suggéré qu'il s'agissait de la réaction extrapyramidale la plus grave et la plus épineuse causée par un traitement antipsychotique, et l'incidence était assez élevée. Les plus courants sont causés par les phénothiazines et les butyrophénones. L'incidence des antipsychotiques oraux est de 20% à 40%, et l'incidence des antipsychotiques à longue durée d'action est d'environ 50%.

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