Aminoacidurie

Introduction Amino acidurie: (hyperaminoacidurie) est un type de maladie métabolique caractérisée par une excrétion excessive d'acides aminés dans l'urine, qui peut être divisée en pré-rénale, rénale et en mélange. Les effets thérapeutiques de divers types d'acides aminés à haute teneur en acides aminés varient considérablement. Certains peuvent obtenir de bons résultats en contrôlant strictement l'apport en acides aminés correspondants dans le régime ou en complétant certaines vitamines. Certains prennent même diverses mesures pour rendre le taux plasmatique d'acides aminés proche de la normale. Cela n'améliore pas non plus les symptômes cliniques. L'amino-acidurie rénale est une réabsorption tubulaire proximale de troubles de l'acide aminé qui provoque l'excrétion de grandes quantités d'acides aminés de l'urine. Les acides aminés excrétés de l'urine sont principalement la glycine, la taurine, la méthyl histidine et similaires. De plus, la sérine, la thréonine, la leucine, la phénylalanine et similaires peuvent également être libérées en petite quantité.

Cause

(1) La cause de la maladie est une maladie héréditaire familiale, qui est une maladie héréditaire autosomique récessive. Les facteurs d'influence comprennent l'âge, le sexe, le régime alimentaire, les changements physiologiques et l'hérédité.

Causes et classification:

1. L'urine d'acide aminé physiologique est causée par des changements physiologiques.

2. Urine d'acide aminé pathologique causée par une maladie causée par l'urine d'acide aminé:

(1) l'urine d'acide aminé "prérénal":

1 «déversement» durine dacides aminés: phénylcétonurie, sapurie dérable, par exemple, est causée par un défaut de métabolisme des acides aminés.

2 urines dacides aminés "compétitives": telles que lhyperprolineémie, etc., provoquées par la compétition dans les tubules rénaux avec lacide aminé du même système de transport.

(2) Urine dacide aminé "rein": provoquée par un défaut du transport des tubules alvéolés proximaux.

1 un groupe unique de défauts du système de transport d'acides aminés: les tubules proximaux sont défectueux dans le système de transport d'un groupe d'acides aminés et le groupe d'acides aminés est excrété de l'urine, y compris la lysine, l'arginine, l'ornithine, la cystine et la guanidine. Acide aminé, hydroxyproline, glycine, acide aspartique, acide glutamique, etc.

2 groupes de défauts du système de transport des acides aminés: dus à de multiples défauts fonctionnels dans le tube incurvé proximal, une variété durines dacides aminés, accompagnés de diabète, urine riche en phosphates, dysfonctionnement de lacide urique, tel que syndrome de Fanconi, syndrome de Lowe Attends

(deux) pathogenèse

L'excrétion totale accrue d'acides aminés dans l'urine ou une augmentation significative de l'excrétion individuelle d'acides aminés est appelée acide aminé. Les acides aminés sont un nutriment important dans le corps humain, et la plupart des acides aminés du corps peuvent être utilisés pour synthétiser des protéines. Les acides aminés dans le plasma peuvent être librement filtrés hors des voies urinaires dans l'urine d'origine, la plupart d'entre eux pouvant être réabsorbés dans le sang par les tubules proximaux. Lorsque la fonction tubulaire rénale diminue, l'excrétion d'acides aminés dans l'urine augmente. Il existe de nombreuses causes à l'acide aminé, dont la plupart sont des maladies génétiques et des dommages aux reins causés par des médicaments ou des poisons. L'urine d'acide aminé pathologique peut être divisée en une urine d'acide aminé renversée et une urine d'acide aminé rénal. Le premier fait référence à une augmentation des acides aminés dans le sang, qui dépasse la capacité de réabsorption des tubules rénaux, le second étant dû à des lésions tubulaires congénitales telles que le syndrome de Fanconi et des lésions hépatolenticulaires.

L'amino-acidurie rénale est une maladie héréditaire comprenant une amino-acidurie basique (cystineurie), une amino-acidurie neutre (maladie de Hartnup), l'urine d'un autre acide aminé, etc., causée par un défaut du transport tubulaire convoluté proximal. L'urine d'acide aminé alcalin (cystineurie) est l'urine d'acide aminé la plus courante. Il est facile de former des calculs de cystine et constitue un noyau nu pour la formation de calculs d'oxalate. Lacide aminé neutre (maladie de Hartnup) est plus courant chez les enfants. Les autres urines d'iminoglycine, les cystineuries simples, les urines de glycine simples et les acides aminés dicarboxy sont moins courants.

Chèque

Inspection connexe

Examen IRM surrénalien du scanner surrénalien de la proline

Par conséquent, l'examen clinique des patients atteints d'amino acidurie:

Tout d'abord, l'examen physique:

Prendre des antécédents médicaux nous donne une première impression et une révélation, et nous guide également vers un concept de la nature de la maladie.

Deuxièmement, l'inspection en laboratoire:

Les examens de laboratoire doivent être résumés et analysés sur la base de matériaux objectifs et dexamens médicaux. Plusieurs diagnostics possibles sont proposés, puis des examens supplémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de cette maladie est principalement lié à l'identification de la maladie urinaire des acides aminés à base double, qui se distingue principalement par des acides aminés spécifiques dans l'urine.

Communalité

Les troubles cliniques de la croissance et du développement sont les manifestations cliniques les plus courantes de divers voies urinaires d'acides aminés. En plus de la petite taille, il existe plusieurs degrés de retard mental.

2. Performance caractéristique

Cela varie avec le type d'urine d'acide aminé:

(1) urine de cystine (urine alcaline dacides aminés): la maladie est lurine dacide aminé la plus courante, facile à former des calculs de cystine, fournissant des noyaux nus pour la formation de calculs doxalate.

1 urine d'acide aminé rénal spécifique: il y a une grande quantité de cystine et trois acides aminés dibasiques dans l'urine, et l'excrétion de la cystine urinaire peut être observée dans le sédiment d'urine concentré, qui est le diagnostic de cette maladie. A une valeur importante. Les isoformes des trois sous-types étaient positifs pour la cystine, la lysine, l'arginine et l'ornithine dans l'urine, et la cystéine et la lysine dans l'urine des patients de types II et III étaient également positives.

2 calculs de cystine: les calculs urinaires sont souvent un indice important pour le diagnostic du patient, provoquant souvent des coliques rénales répétées, une hématurie, une obstruction et une infection secondaire. La pierre a réagi positivement avec le cyanure de nitroprussiate de sodium et peut être utilisée comme test de diagnostic. Si la quantité d'excrétion de cystine urinaire est faible et que sa concentration est inférieure à la saturation, on parle de cystinurie acalculeuse. Stoller et ses collaborateurs ont examiné un membre de la famille d'un patient et ont découvert que la concentration moyenne de cystine dans les urines était de 496 mg / gCr chez 3 patients avec calculs au même régime pendant au moins 72 heures; 6 patients avaient un âge moyen de 50 ans sans calcul urinaire. La concentration moyenne de cystine dans l'urine du patient était de 364 mg / gCr, tandis que 34 autres membres présentaient une légère augmentation de la concentration de cystine urinaire (moyenne de 151 mg / gCr) et seulement 2 membres avaient un âge moyen de 44 ans, mais une concentration de cystine urinaire. Normal Cette étude suggère que dans chaque famille de patients atteints de cystinurie sévère, il peut y avoir plusieurs patients sans calcul chez les patients atteints de cystineurie.

3 corps court, retard mental: peut être lié à la perte d'un grand nombre d'acides aminés (en particulier la lysine).

4 pyrrolidine et acridine urine.

5 autres: un petit nombre de patients souvent associés à une hypocalcémie héréditaire, une pancréatite héréditaire, une hyperuricémie et une atrophie musculaire.

(2) Tryptophane urinaire (acide aminé neutre urinaire): en raison d'une formation insuffisante de niacinamide, provoquant des lésions cutanées de type psoriasis et des symptômes neurologiques tels que la maladie de Hartnup. La maladie est principalement malade ou aggravée chez les enfants. La plupart des patients développent des symptômes à un âge précoce, qui sont intermittents et sont soulagés spontanément à l'âge adulte. Certains patients ne tombent malades qu'à l'âge adulte.

1 petite taille: On pense généralement que les jeunes peuvent avoir une petite taille, qui est causée par une perte importante des acides aminés susmentionnés dans l'urine et les matières fécales, entraînant des troubles de l'alimentation. Cependant, selon l'observation dynamique à long terme de 15 enfants australiens effectuée par Wilcken et al., La maladie a peu d'effet sur la croissance et le développement des enfants, la taille n'est que légèrement affectée et le développement mental est normal.

2 lésions cutanées: éruption cutanée ressemblant au psoriasis, dans les parties exposées du corps, l'éruption est aggravée après l'exposition au soleil. Mori et al. Ont rapporté un cas d'apparition d'un adulte de 37 ans, cliniquement seulement avec des symptômes neuropsychiatriques et aucune modification de la peau.

3 symptômes neuropsychiatriques: les cas graves peuvent avoir une ataxie cérébelleuse paroxystique, des symptômes psychiatriques occasionnels, peuvent soulager spontanément en quelques semaines. Une activité excessive et l'allaitement peuvent exacerber les symptômes de la peau et du système nerveux. La maladie a un bon pronostic.

(3) urine de tyrosine: peut produire une ataxie cérébelleuse paroxystique et des symptômes psychiatriques. Selon l'historique clinique ci-dessus, il est possible de diagnostiquer les antécédents familiaux et une grande quantité de cystine dans l'urine. L'analyse quantitative de la chromatographie urinaire est utile pour le diagnostic et le typage.

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