Ophtalmoplégie externe pédiatrique - rétinite pigmentaire - conduction cardiaque

Paralysie des muscles extra-oculaires chez l'enfant - Rétinite pigmentaire - Introduction à la conduction cardiaque La paralysie des muscles extra-oculaires - rétinite pigmentaire - syndrome du bloc cardiaque est un syndrome de Kearns-Sayre (Kearns-Sayresyndrome). Elle se caractérise par une paralysie des muscles extra-oculaires, une rétinite pigmentaire et des troubles du système de conduction cardiaque. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ataxie, retard mental

Paralysie des muscles extra-oculaires chez les enfants - rétinite pigmentaire - cause de la conduction cardiaque

Cause de la maladie:

La cause de cette maladie est encore incertaine.

Pathogenèse:

La maladie est une maladie idiopathique non héréditaire, caractérisée par des modifications spongiformes et une gliose étendues dans la substance blanche, les noyaux gris centraux, l'hypothalamus, le cervelet et le tronc cérébral. Il y a deux points de vue actuellement: premièrement, le trouble primaire de la fonction mitochondriale, principalement la principale anomalie du gène mitochondrial ou du nucléosome, souvent causé par l'hérédité, le deuxième trouble secondaire de la fonction mitochondriale, un trouble auto-immun Maladies sexuellement transmissibles, certaines personnes pensent que ce symptôme pourrait être dû à des infections virales répétées, liées à une carence en vitamine E. Outre les anomalies mitochondriales, il existe une accumulation excessive de lipides et ces anomalies sont dues à des défauts de la palmitoyl-CoA synthétase. Lanomalie de cette enzyme peut être secondaire: chez les patients gravement lésés, lélément essentiel de la palmitoyl-CoA synthétase, le phospholipide lié, est épuisé, ce qui entraîne un désordre des mitochondries et une accumulation excessive de lipides, entraînant une faiblesse des membres.

Paralysie des muscles extra-oculaires chez les enfants - rétinite pigmentaire - prévention de la conduction cardiaque

Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.

Paralysie des muscles extra-oculaires chez l'enfant - rétinite pigmentaire - complications de la conduction cardiaque Complications, ataxie, retard mental

Souvent associé à un dysfonctionnement rénal, une scoliose, une ataxie. Peut être associé à un retard mental, un retard de croissance et des maladies du système endocrinien.

Paralysie des muscles extra-oculaires chez les enfants - rétinite pigmentaire - symptômes de conduction cardiaque symptômes courants yeux ne peut pas être libre mouvement oculaire mouvement paralysie musculaire paupière affaissement arythmie faiblesse perte auditive atrophie optique paralysie de la conduction arrêt cardiaque

Les patients atteints de cette maladie débutent généralement dans l'enfance, souvent par un seul coup sans antécédents génétiques familiaux dominants. Ses caractéristiques cliniques sont les suivantes:

1, paupières paralysées ophtalmoplégie progressive, troubles du mouvement des yeux, mauvaise orientation.

2, atrophie optique de pigmentation rétinienne, déficience visuelle.

3, un petit nombre de patients atteints de bloc cardiaque peuvent présenter une arythmie telle que le syndrome de pré-excitation, un arrêt cardiaque.

4, dommages vestibulaires de surdité aiguë, perte auditive.

5, faiblesse musculaire systémique.

Paralysie des muscles extra-oculaires chez l'enfant - Rétinite pigmentaire - Examen de la conduction cardiaque

1, test du liquide céphalo-rachidien La protéine du liquide céphalo-rachidien est supérieure à 100 mg.

2. Les tests biochimiques montrent des troubles de la phosphorylation oxydative.

3. La pathologie musculaire a montré des fibres rouges semblables à des dents de scie avec des modifications caractéristiques.

4, l'examen ECG présente des obstacles au système de conduction.

5, l'examen EMG a montré une myopathie non spécifique, montrant une phase d'interférence.

6. Les examens EEG sont des décharges épileptiformes avec l'EEG du patient, produisant une large gamme d'ondes Q et QS dispersées.

Paralysie des muscles extra-oculaires chez l'enfant - Rétinite pigmentaire - Diagnostic différentiel de la conduction cardiaque

Diagnostic

Pour le début de l'adolescence, les manifestations cliniques, associées à l'examen correspondant, permettent de poser un diagnostic: paralysie progressive progressive majeure de trois muscles, rétinopathie, troubles de la conduction cardiaque.

Diagnostic différentiel

Ce symptôme doit être différencié des maladies suivantes:

1, identification du syndrome de myoclonus à fibres rouges ressemblant à de la dent de scie: myoclonus, ataxie, faiblesse musculaire, épilepsie et autres antécédents génétiques familiaux transmis du système mère à la progéniture.

2, syndrome de myopathie mitochondriale toxique acide lactique pour distinguer la maladie en plus des symptômes ci-dessus, il existe encore une hémiplégie, une hémianopsie et une cécité centrale de type AVC.

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