Syndrome d'ataxie télangiectasie de type 1 chez l'enfant

Introduction au syndrome de l'atangie télangiectasie pédiatrique de type I Syndrome d'ataxie télangiectasie de type I (ataxiatelangiectasiasyndrome), également appelé ataxie télangiectasie, immunodéficience liée à l'ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar, syndrome de Boder-Sedgwick), etc. Les anomalies congénitales de la peau, des yeux, du système nerveux et de la fonction immunitaire aux anticorps sont caractéristiques de cette maladie, une maladie chronique caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une télangiectasie oculaire et faciale et des infections respiratoires récurrentes. . Héritage autosomique récessif, plus de femmes que d'hommes. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: leucémie à lymphome malin

Ataxie pédiatrique télangiectasie de type I étiologie

(1) Causes de la maladie

Cette maladie est une maladie génétique autosomique récessive.

(deux) pathogenèse

Principalement à cause de défauts de réparation de l'ADN, environ 1/4 des patients atteints de lymphocytes du chromosome 14 présentent de courtes pauses sur le bras court, 14q12, et il n'est pas encore possible d'expliquer les multiples dommages systémiques tels que les nerfs, les vaisseaux sanguins et les anomalies immunologiques chez l'enfant malade. Défauts dans le développement de la couche germinale, certaines personnes pensent que les défauts fondamentaux sont des anomalies du système immunitaire, en particulier des défauts thymiques, susceptibles de conduire à une infection virale ou à une auto-immunité, ce qui est secondaire à de multiples dommages systémiques. Les dommages au système nerveux central, tels que la démyélinisation et la dégénérescence, suggèrent également C'est un processus auto-immun, mais le mécanisme qui cause des anomalies immunologiques n'est pas clair.

Les changements les plus importants dans cette maladie sont les troubles du développement thymiques, le système lymphoïde incomplet, la télangiectasie cutanée, les troubles du développement des gonades, latrophie corticale cérébelleuse, la dégénérescence de lolive, la dégénérescence et latrophie de la corne postérieure et du cornet antérieur.

L'examen pathologique de la peau a révélé une expansion importante des petits vaisseaux sanguins.

Ataxie pédiatrique télangiectasie type I prévention

Soins de santé de femme enceinte

On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains médicaments chimiques ou ont une infection virale (en particulier une infection par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal, en particulier C'est au début de la grossesse que plusieurs systèmes peuvent être impliqués, y compris le système immunitaire. Par conséquent, il est très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier en début de grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques pour injecter le vaccin antirubéoleux, etc., afin de prévenir autant que possible les infections virales, renforcer la nutrition des femmes enceintes et traiter rapidement certaines maladies chroniques.

2. Conseil génétique et enquête sur la famille

Un conseil génétique sur les antécédents familiaux peut aider les adultes affectés à avoir une fertilité sélective. Les non-patients dans la famille du patient peuvent être correctement mariés.

3. Le diagnostic prénatal comprend léchographie régulière, le dépistage sérologique, etc., si nécessaire, lexamen chromosomique, le diagnostic congénital et le dépistage hétérozygote.

Le diagnostic précoce et précis du syndrome d'ataxie télangiectasie, l'administration précoce d'un traitement spécifique et la fourniture d'un conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin) sont très importants.

Ataxie pédiatrique syndrome de type I télangiectasie complications Complications, lymphome malin, leucémie

Ne peut pas marcher, principalement de la sinusite de l'enfance, une otite moyenne ou une pneumonie, parfois avec une diarrhée chronique, peut être "nain", des lésions cutanées malignes, des infections respiratoires répétées sont souvent des facteurs fatals, une infection sinuso-pulmonaire, une bronchectasie Caractères sexuels retardés ou non développés, atrophie testiculaire, lymphome malin et leucémie peuvent survenir.

Ataxie pédiatrique syndrome télangiectasie de type I symptômes symptômes communs ataxie déficit immunitaire infection récurrente infection pulmonaire tremblement intentionnel pigmentation eczéma strabisme atrophie testiculaire modifications du cycle menstruel

La dégénérescence progressive du cervelet, la conjonctive oculaire, la télangiectasie cutanée et linfection tendent à être les trois principaux symptômes de ce symptôme, et les symptômes initiaux peuvent varier.

Ataxie

La plupart des enfants malades développent une ataxie lorsqu'ils commencent à marcher et certains se manifestent entre 4 et 6 ans et présentent des symptômes tels qu'une ataxie des mouvements des membres et du tronc, des tremblements intentionnels, une dysarthrie cérébelleuse et d'autres symptômes cérébelleux. Il y a souvent des mouvements nystagmus et oculaires qui ne peuvent pas ou strabisme, 30% des enfants ont un retard mental, le visage est caractérisé par une "tension faible" et une performance lente, un retard de croissance, peut être "nain", certains enfants peuvent aussi avoir Symptômes extrapyramidaux.

2. Expansion capillaire

La vasodilatation capillaire peut survenir dès l'âge d'un an ou jusqu'à l'âge de 9 ans, se manifestant souvent pour la première fois dans la conjonctive bulbaire, puis plus tard dans l'oreille, fosse antérieure du coude, pont nasal, dos de la main et du dos du pied, autres lésions cutanées présentant une atrophie de la peau, peau dure, pigmentation Perte ou stagnation, dermatite atopique, eczéma et lésions malignes de la peau.

3. Infection répétée

Il s'agit de la manifestation anormale la plus précoce parmi ces enfants.La déficience immunitaire est une caractéristique importante de cette maladie: diminution de l'IgA sérique, normalisation de l'IgM, 60% à 80% des enfants ont tendance à être infectés et environ 75% des infections respiratoires sont mortelles. Le cas était une infection sinuso-pulmonaire avec bronchectasie et finalement une pneumonie.

4. Autre

Si le patient vit jusquà ladolescence, lapparition de caractéristiques sexuelles secondaires peut être considérablement retardée, voire totalement non développée. Une maladie maligne du système réticulaire lymphatique peut survenir chez les enfants malades.Gatti et ses collaborateurs En 1971, on a découvert que les tumeurs malignes de cette maladie étaient un lymphome malin et une leucémie, ainsi que dautres gliomes, un cancer gastrique, des tumeurs cellulaires indifférenciées, etc.

Examen de l'ataxie pédiatrique télangiectasie de type I

Ses anomalies du système immunitaire humoral et cellulaire, son taux d'immunoglobuline a diminué, environ 70% des enfants atteints d'IgA, son taux d'anticorps IgE a été réduit ou absent, les lymphocytes de petite taille ont diminué, parfois toutes les immunoglobulines étaient faibles, Test ponctuel au chlorobenzène (DNCB), greffes de peau et autres réactions allergiques à réponse retardée telles qu'une diminution de la réaction, une diminution du taux de transformation des lymphocytes, etc., il a été constaté que les lymphocytes du sang périphérique diminuaient chez les enfants. Certaines personnes pensent que la circulation sanguine de ces enfants Le nombre de lymphocytes avec IgA et le nombre absolu de lymphocytes T sont normaux, de sorte que le nombre de lymphocytes dans le sang peut rester inchangé.

L'anatomie pathologique peut être trouvée que le thymus est petit et a des changements histologiques.

Les radiographies thoraciques aux rayons X sont petites dans le thymus, des infiltrats inflammatoires peuvent être observés dans l'infection pulmonaire, une bronchectasie peut être observée, une échographie B et EEG sont contrôlées si nécessaire.

Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome de type I de l'ataxie pédiatrique télangiectasie

Diagnostic

Selon les manifestations cliniques des symptômes et les tests de laboratoire, des anomalies dans les fluides corporels et limmunité cellulaire, telles que des IgM élevées, une diminution des IgG ou une diminution des Ig, une diminution du nombre de lymphocytes dans le sang périphérique, un pourcentage de lymphocytes T normal ou réduit et une Le nombre absolu de lymphocytes sanguins est réduit et les cellules sont facilement détruites pendant la culture, caractéristique de la maladie. Le test cutané d'hypersensibilité de type retardé est affaibli ou négatif, et des tests de laboratoire tels qu'une diminution du taux de transformation lymphocytaire peuvent être diagnostiqués.

Diagnostic différentiel

L'identification des maladies d'immunodéficience, des caractéristiques de l'ataxie cérébelleuse progressive et de la télangiectasie peut aider à identifier.

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