Syndrome de Sturge Weber

Introduction au syndrome de Sturge-Weber Intrinsèque, également connu sous le nom d'encéphalotrigéminalangiomatose, a été décrit pour la première fois par Schiremer, puis par la suite, Sturge et Weber ont rapporté successivement en détail, d'où le nom de syndrome de Sturge-Weber, syndrome de Sturge-Weber. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie

La cause du syndrome de Sturge-Weber

(1) Causes de la maladie

Associée à des malformations vasculaires causées par une dysplasie.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse du glaucome nest pas complètement comprise. La plupart des spécialistes pensent que le glaucome est dû à un angle cornéen anormal de l'iris, tel qu'une dysplasie sclérale, un épaississement du réseau trabéculaire de l'uvée et un arrêt de l'iris périphérique sur le réseau trabéculaire. Certaines personnes pensent que le syndrome de Sturge-Weber est dû à une sécrétion excessive d'humeur aqueuse et à une perméabilité accrue des vaisseaux sanguins de l'uvée. Certains échantillons pathologiques suggèrent des anomalies dans le kératocône de l'iris, similaires au glaucome congénital primaire, qui entravent l'écoulement et le rejet d'humeur aqueuse. Des études ont montré que l'augmentation de la pression intra-oculaire est dans la plupart des cas due à l'augmentation du coefficient de lissage de l'humeur aqueuse due à l'augmentation de la pression veineuse sclérale superficielle. L'augmentation de la pression veineuse sclérale superficielle est due à l'état de haute pression des canaux du collecteur près du tube de Schlemm. La pression oculaire du nourrisson augmentait avec un taux d'expansion du globe oculaire d'environ 70%. Il existe également une performance similaire au glaucome à angle ouvert original chez les jeunes et même dans les années ultérieures.

Prévention du syndrome de Sturge-Weber

Complications du syndrome de Sturge-Weber Des complications

Hémangiome méningé, épilepsie, hémangiome intranasal, etc.

Syndrome de Stitch-Weber Symptômes Symptômes courants Décollement de la rétine Pression intra-oculaire élevée Troubles mentaux Oedème rétinien calcifié Pression intra-oculaire. Hémianopsie élevée.

1. Hémangiome capillaire de la peau du visage: syndrome de Sturge-Weber L'hémangiome de la peau du visage est un hémangiome capillaire, principalement localisé dans le derme et le tissu sous-cutané, de taille variable, constitué de capillaires dilatés à paroi mince et mal disposés. La zone située dans la première ou la deuxième branche du nerf trijumeau est souvent unilatérale et environ 10% est bilatérale. D'un côté, la ligne médiane de la face sert de limite. Dans certains cas, l'hémangiome recouvre la ligne médiane du visage et la zone touchée est hypertrophiée. L'hémangiome est une tache de porto qui apparaît à la naissance. Légère et discrète au début, elle devient sombre et distincte avec l'âge et reste toute la vie. Parfois, la présence de mélanine noire peut brouiller la couleur de la peau de certains patients et rendre difficile la reconnaissance par les médecins. La partie sacrée supérieure est presque toujours atteinte.Un petit nombre de patients sont également envahis par un hémangiome de la langue, de la cheville, des lèvres, des gencives, des joues ou des fosses nasales.Il arrive parfois que des hémangiomes envahissent uniquement les paupières et la conjonctive.

2. Hémangiome du système nerveux central: du même côté de l'hémangiome facial, souvent accompagné d'un hémangiome méningé, constitué de veines situées sous l'expansion subarachnoïdienne, impliquant souvent les lobes occipitaux et temporaux du cerveau. L'examen radiographique du film plat (mieux par scanner ou imagerie par résonance magnétique) montre que le cortex cérébral situé sous les vaisseaux sanguins présente souvent des modifications progressives de la calcification qui ressemblent à du corail.Ce signe de la calcification est plus fréquent chez les enfants à partir de 1 an. Le système nerveux central a été touché. Les lésions cérébrales se traduisent souvent par des crises d'épilepsie (80% des cas), des crises corticales ou une hémiplégie légère controlatérale, voire une hémiplégie et une hémianopie ipsilatérale. Plus de 60% des cas présentent divers degrés de troubles mentaux dus à l'atrophie du cortex cérébral adjacent.

Le syndrome de Klippel-Trnahnary-Weber est semblable à ce syndrome, et peut être l'un d'entre eux: il existe encore des hémangiomes vasculaires et des varices dans la partie touchée du tronc et des membres, ainsi qu'une hypertrophie des os et des tissus mous.

3. Les manifestations oculaires d'invasion tumorale oculaire sont courantes, telles que la rétine, la conjonctive, la sclérotique superficielle, le corps ciliaire et les paupières peuvent être touchées, l'iris a une couleur différente et une hyperplasie.

(1) Hémangiome choroïdien: environ la moitié des patients ont ce signe, qui est une masse isolée, jaune orange, moyennement bombée située au pôle postérieur du fond utérin. Si la zone touchée est large, le fond de l'il est rouge diffus, appelé fond d'oeil "tomato cat-sup". On peut observer une dégénérescence kystique rétinienne, un dème de la rétine ou un décollement de la rétine exsudative secondaire sur l'hémangiome choroïdien. L'angiographie à fluorescence a montré une fluorescence anormalement forte de la choroïde avec un grand nombre de flambement et de dilatation de petits vaisseaux sanguins.

(2) Glaucome: 30% des cas sont accompagnés de glaucome. Lorsqu'un anévrisme implique la paupière ou la conjonctive, en particulier la paupière supérieure, il y a généralement un glaucome dans l'il ipsilatéral. Lorsque l'hémangiome facial est unilatéral, le glaucome survient principalement dans l'il ipsilatéral, à quelques exceptions près. L'hémangiome cutané est bilatéral et le glaucome peut être unilatéral ou bilatéral. Hémangiome facial avec hémangiome choroïdien, principalement avec glaucome. Cependant, chez les patients atteints d'hémangiome choroïdien sans syndrome de Sturge-Weber, le glaucome survient rarement.

La plupart des glaucomes sont survenus dans la petite enfance, mais ils se développent au cours de l'enfance et de l'adolescence. Si le développement survient au stade précoce, le globe oculaire augmentera et la performance sera semblable à celle d'un autre glaucome congénital. Au stade ultérieur, le diamètre de la cornée restera normal. La plupart des spécialistes pensent que le glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber ne présente pas de différence significative entre le segment antérieur de lil et le glaucome typique du nourrisson. En général, lapparence de la structure angulaire est normale. Même en cas de pression intra-oculaire élevée, telle qu'une compression de la veine jugulaire ou une compression intermittente du globe oculaire avec un miroir de coin, le sang peut être reflué dans le tube de Schlemm et l'angle du coin de l'iris présente davantage de vaisseaux sanguins à la racine de l'iris. Le disque optique conserve une couleur normale même en cas de pression intraoculaire modérée à long terme. Bien entendu, si la pression intra-oculaire n'est pas contrôlée, le disque optique final deviendra également pâle. Dans la mesure de la pression intra-oculaire et le suivi de la pression intra-oculaire, on peut voir que le pointeur du tonomètre a une pulsation correspondant à la fréquence cardiaque, qui est provoquée par la circulation sanguine intermittente du réseau vasculaire dilaté.

Contrôle du syndrome de Sturge-Weber

Pas de tests de laboratoire spéciaux.

Les rayons X, le scanner ou la résonance magnétique peuvent confirmer les modifications de calcification et d'atrophie cérébrale dans l'hémangiome cérébral et l'électroencéphalogramme peut être réalisé en présence de crises d'épilepsie. L'échographie B peut être utilisée pour déterminer le diagnostic d'un hémangiome impliquant la choroïde; Surveiller les tendances des changements de pression intra-oculaire.

Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber

Selon les manifestations cliniques typiques, combiné avec l'examen auxiliaire n'est pas difficile à diagnostiquer.

L'attention se distingue des vasospasmes faciaux simples et des télangiectasies.

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