Spina bifida et malformations associées
introduction
Introduction au spina bifida et aux malformations associées Le spina-bifida et les malformations associées font partie d'une malformation du tube neural, appelée spina-bifida complet ou épine totale ou spina-bifida partiel. Au cours de la phase embryonnaire, le ganglion neurogène s'est formé et s'est développé en un sillon nerveux jusqu'à l'extrémité caudale.Au 21ème jour, la crête neurale des deux côtés du sulcus nerveux a fusionné dans le côté dorsal et a fusionné dans un tube neural. La fusion commence au niveau de la tête et de la queue à partir du segment thoracique et la queue est fermée à la deuxième semaine. La tête est fermée environ 2 jours plus tôt que la queue. Une fois que le tube neural est fermé, il se détache progressivement de l'épiderme et se déplace vers la partie profonde de la paroi corporelle. La tête du tube neural se développe en une vésicule cérébrale et le reste en une moelle épinière. À la onzième semaine de l'embryon, le canal rachidien osseux était complètement guéri. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: méningite hydrocéphalie
Agent pathogène
Spina bifida et malformations associées
Cause de la maladie:
La cause exacte n'est toujours pas claire et l'opinion généralement admise est que le tube neural embryonnaire n'est pas complètement fermé ou que le tube neural est à nouveau fermé pour une raison quelconque.
Pathogenèse
Lorsque le tube neural est guéri par des facteurs indésirables internes et externes, il peut provoquer une craniotomie, un spina-bifida et des malformations associées. Le spina-bifida peut correspondre à un large éventail de perfusions du tube neural, à savoir spina-bifida complet ou colonne vertébrale totale. Spina bifida partielle.
Il existe plusieurs types de spina bifida partiel:
1. Le spina bifida récessif peut être associé à une gliose de la moelle épinière ou même à un élargissement du canal central, entraînant des symptômes de lésions de la moelle épinière (syndrome de la moelle épinière).
2. Le renflement dural de la dure-mère jusqu'à la sous-cutanée par le biais du défaut laminaire, formant une masse ressemblant à un kyste dans la ligne médiane, qui est remplie de liquide céphalo-rachidien, la racine nerveuse pouvant pénétrer dans le renflement et y adhérer.
3. Le bulbe de la moelle épinière présente un important défaut de spina bifida.En plus du liquide céphalo-rachidien qui pénètre dans le sac gonflé, la moelle épinière entre également dans le sac gonflé.
4. Méningocèle adipeuse et moelle épinière graisseuse bombée dans le sac gonflé associé au lipome.
5. Le gonflement du kyste de la moelle épinière est accompagné d'un élargissement localisé du canal central de la moelle épinière (hydrocéphalie spontanée).
6. Le tube central en valgus de la moelle épinière se sépare directement dans la surface du corps, souvent en cas de débordement du liquide céphalo-rachidien.
7. Le sulcus antérieur de la colonne vertébrale se gonfle dans la cavité corporelle.
La prévention
Spina bifida et prévention des malformations associées
Prévention: Faites attention aux soins périnatals pour les femmes enceintes et évitez les facteurs néfastes tels que l'infection, les maladies métaboliques et l'intoxication au cours des embryons.
Complication
Spina bifida et malformations associées Complications méningite hydrocéphalie
Le sac bombé brise facilement linfection et provoque une méningite. Le sinus épithélial peut également causer des épisodes récurrents de méningite bactérienne. Le spina bifida est également souvent associé à d'autres malformations congénitales, telles que l'hydrocéphalie, les fissures crâniennes, les lèvres fendues et les fissures.
Symptôme
Fissure rachidienne et malformations associées Symptômes Incontinence urinaire Enurésie Atrophie musculaire Os rachidien Métamorphose Difformité de la corne épinière Trouble nutritionnel Ataxie cérébelleuse La flexion physiologique rachidienne disparaît Hyperplasie gliale spinale
Le spina bifida complet est principalement une mortinaissance, la signification clinique nest pas significative, les principales manifestations du spina bifida partiel sont les suivantes:
1. Le spina bifida récessif est le plus fréquent, représentant 1/1 000 des nouveau-nés survivants, plus fréquemment dans la région lombo-sacrée, une ou plusieurs lamines n'étant pas complètement fermées, le contenu du canal rachidien n'étant pas bombé et aucune manifestation externe. Occasionnellement dans le film, la peau lombo-sacrée est parfois pigmentée, une peau est une lacune ombilicale, une prolifération pileuse ou un coussinet adipeux, parfois la structure ci-dessus est attachée à la dure-mère par une corde à fibres traversant la fissure laminaire, Les racines nerveuses, même la moelle épinière, fixent la moelle épinière au canal rachidien, limitant ainsi le mouvement ascendant de la moelle épinière pendant le développement, et peuvent être associées à une gliose de la moelle épinière ou même à un élargissement du canal central, entraînant un syndrome de la moelle épinière et un spina bifida récessif. Il y a très peu de symptômes, et certaines douleurs lombaires et énurésie peuvent y être associées, de même que des kystes cutanés et des kystes dermoïdes pouvant provoquer des épisodes récurrents de méningite.
2. La méningocèle est plus fréquente dans la région lombo-sacrée et dans la région lombo-sacrée et peut également se manifester ailleurs. La dure-mère se gonfle vers l'extérieur à travers le défaut de la lame et atteint la zone sous-cutanée. Elle forme avec la peau une masse ressemblant à un kyste, qui est remplie de liquide cérébrospinal. Ou ne couvrez qu'une fine couche d'épiderme, la position de la moelle épinière et des racines nerveuses peut être normale ou adhérer au canal rachidien, et la racine nerveuse peut entrer et adhérer au sac bombé.
3. Le gonflement de la moelle épinière est plus rare que celui de la méningocèle et le spina bifida est plus gros.En plus du liquide céphalo-rachidien qui pénètre dans le sac gonflé, la moelle épinière pénètre également dans le sac gonflé, qui a une base large et la surface capsulaire recouvre la peau. La couleur est sombre, la lumière est peu claire et parfois la peau est transparente: les vaisseaux sanguins, les racines nerveuses et la moelle épinière sont visibles à travers la peau.
4. Méningocèle adipeuse et moelle épinière graisseuse bombée dans le sac gonflé associé au lipome.
5. Le kyste de la moelle épinière méningée fait saillie hors des méninges et de la moelle épinière avec un élargissement localisé du canal central de la moelle épinière (hydrocéphalie spontanée), cette dernière ayant la forme d'un kyste intramédullaire, qui peut faire saillie dans le sac bombé.
6. Le valgus spinal est la forme la plus grave de spina bifida partiel. Le canal central de la moelle épinière se scinde directement à la surface du corps, formant une surface de granulation exposée, souvent avec un débordement de liquide céphalo-rachidien.
7. La fissure antérieure de la colonne vertébrale est un type rare de spina bifida qui se gonfle dans la cavité corporelle.
La plupart des spina-bifida récessifs ne provoquent pas de symptômes de la vie, mais se retrouvent accidentellement aux rayons X pour d'autres raisons. Quelques patients sont atteints d'énurésie ou d'incontinence urinaire légère. Ce peut également être l'une des causes de la douleur au bas du dos. Spina bifida récessif individuel Tous les patients bombés peuvent avoir des dommages neurologiques à divers degrés, comme suit.
La déformation lombo-sacrée provoque des lésions nerveuses du segment articulaire, les muscles du mollet et du pied présentent une relaxation et une atrophie symétriques, la fonction musculaire au-dessus du genou est relativement rare, le réflexe tendineux disparaît généralement, le pied, le périnée et le membre postérieur La peau peut présenter une perte de sensation, la douleur et la température. Les troubles de la sensation de la température sont souvent évidents, les patients souffrant dincontinence urinaire à divers degrés, de membres inférieurs et de divers dysfonctionnements nutritionnels et autonomes, tels que chute de température cutanée, ecchymose, dème, ulcères, Ostéomyélite et déformation du pied, certains enfants ne présentent aucun symptôme neurologique évident à la naissance et les lésions nerveuses s'aggravent progressivement pendant la période de croissance en raison de l'impact du sac bombé sur la moelle épinière et les racines nerveuses ou le syndrome de traction. .
La déformation du segment cervical provoque des spasmes des membres supérieurs, une atrophie musculaire, des troubles neurotrophiques et des spasmes paralytiques des membres inférieurs, symptômes pouvant survenir à la naissance ou se développer graduellement au cours de la phase de croissance, ainsi que des cohortes cérébelleuses pouvant survenir lors de fortes déformations du cou. Troubles et convulsions de la quadriplégie.
Examiner
Fissure rachidienne et examen de la difformité associée
Sang, urine, examen de routine, examen du liquide céphalo-rachidien, immunologie sanguine.
1. Examen radiologique des radiographies standard, CT et IRM.
2. Diagnostic prénatal des chromosomes du liquide amniotique ftal, tests génétiques.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation du spina bifida et des malformations associées
Le diagnostic de méningocèle nest pas difficile: les radiographies permettent de détecter les anomalies osseuses.Le scanner et lIRM ont remplacé la myélographie, qui constitue une base fiable pour le diagnostic du spina bifida et de la méningocèle.
Faites attention à l'identification des autres masses, la masse kystique le long de la ligne médiale du côté dorsal, la transmission plus ou moins lumineuse, la plénitude des pleurs, etc., peuvent être utilisées comme points principaux d'identification avec les autres masses.
