Ichtyose liée à l'X

Introduction de l'ichtyose liée à l'X L'ichtyose liée à l'X (liée à l'X) est également connue sous le nom d'ichtyose-nigricans, et l'ichtyose récessive liée à l'X (récessive liée à l'X). Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: homme Mode d'infection: non infectieux Complications: cryptorchidie du cancer du testicule

Ichtyose liée à l'X

(1) Causes de la maladie

Dans les années 1860, l'ichtyose récessive liée à l'X se différenciait des autres ichtyoses par des manifestations cliniques.Et d'autres études ont révélé que la maladie était associée à des anomalies de la stéroïde sulfatase, du sulfate hydrolysé de la stéroïde sulfatase, notamment du sulfate de cholestérol et Les stéroïdes sulfatés, la désulfuration de l'épinéphrine ftale, deviennent des strogènes, sont excrétés de l'urine de la mère, le manque de stéroïde sulfatase dans le placenta ftal peut entraîner une diminution de l'strogène dans l'urine de la mère. Obstacles, patients ichtyiques sympathiques de sexe masculin, activité réduite ou insuffisante de la stéroïde sulfatase dans de nombreux tissus, y compris l'épiderme, la couche cornée, les globules blancs et les fibroblastes en culture, ainsi que le substrat de l'enzyme - sulfate de cholestérol peut être à l'échelle En milieu d'accumulation, le taux de stéroïde sulfatase dans les globules blancs chez les femelles est compris entre les individus normaux et les patients masculins.

Chez lhomme, lincidence de lichtyose vulgaire est denviron 1: 2000 ~ 1: 6000, environ la moitié des patients masculins adultes peuvent présenter une opacité cornéenne semblable à une virgule, mais naffecte pas la vision, mais également chez les femmes porteuses, patients masculins L'incidence de la cryptorchidie et du cancer des testicules augmente, les taux de cholestérol sérique, d'épiderme et de cholestérol squameux augmentent, et l'électrophorèse sur gel montre une augmentation de la -lipoprotéine (lipoprotéine de basse densité), qui peut être utilisée comme l'une des caractéristiques diagnostiques de l'acide sulfurique sérique. Lorsque le taux de cholestérol passe de 80-200 µg / dl à 2000-9000 µg / dl, le diagnostic peut souvent être confirmé.

(deux) pathogenèse

Le gène de la stéroïde sulfatase est situé sur les sous-bandes du chromosome X à deux zones, deux bandes et trois bandes du bras (Xp22.3). Environ 80% des patients présentent cette déficience en gène enzymatique, par exemple une dysplasie de la sclérotine et un ichtyose liée à l'X peuvent se produire en l'absence de déficit en sulfatase. Syndrome de chevauchement.

Dans l'épiderme, la stéroïde sulfatase catalyse l'hydrolyse du sulfate de cholestérol.Le déficit en stéroïde sulfatase chez les patients atteints d'ichtyose liée à l'X indique que l'hydrolyse de l'acide sulfurique cholestérol est très importante pour la desquamation normale. Chez la souris, l'acide sulfurique topique cholestérol peut induire des anomalies de la desquamation. Un soutien supplémentaire pour l'hydrolyse du sulfate de cholestérol joue un rôle dans la dissociation des kératinocytes.

Cependant, certaines études ont montré que certains patients avaient une activité stéroïde-sulfatase normale et aucune opacité cornéenne, ce qui montre l'hétérogénéité génétique de l'ichtyose liée à l'X; par conséquent, les patients de sexe masculin atteints d'ichtyose présentant des taux normaux de stéroïde-sulfatase ne peuvent pas exclure la X Liaison ichtyose héréditaire récessive.

X prévention de l'ichtyose

Évitez de vous marier avec des parents proches, évitez une sécheresse excessive de la peau et désactivez les savons lourds alcalins et les médicaments irritants.

X complications liées à l'ichtyose Complications cryptorchidiques du cancer du testicule

Les patients masculins peuvent avoir la cryptorchidie et le cancer des testicules.

Symptômes de l'ichtyose liés au X Symptômes communs Lésions pigmentées squameuses

On les voit presque tous chez les hommes, à la naissance ou peu de temps après. Les membres, le visage, le cou, le tronc et les fesses ont souvent des écailles larges et significatives, le cou, le visage et le tronc étant les plus touchés. Sous les aisselles et les aisselles, laspect palmaire est normal ou légèrement épaissi. Les écailles sont souvent brunes et collantes. Les porteuses ont des écailles légères devant les bras et les chevilles. Les fentes oculaires sont examinées. Certains patients peuvent voir la paroi cornéenne postérieure. Ou bien la couche élastique est trouble, les patients de sexe masculin peuvent être atteints de cryptorchidie et de cancer des testicules, et les lésions cutanées ne diminuent pas avec l'âge.

X examen d'ichtyose interconnecté

Histopathologie: kératinisation excessive, couche granulaire normale ou légèrement épaissie, diminution des glandes sudoripares et infiltration de cellules inflammatoires périvasculaires à base lymphatique dans le derme.

Diagnostic et identification de l'ichtyose liée à l'X

Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions cutanées et les caractéristiques histopathologiques peuvent être diagnostiquées.

Diagnostic différentiel

1. Lacanthosis nigricans est plus fréquent chez ladulte et envahit davantage les aisselles, laine et la vulve ainsi que dautres rides de la peau et des taches profondes de pigments physiologiques.Les lésions cutanées sont des taches brunes et les résultats histopathologiques montrent une prolifération de type papillaire, souvent compliquée par un cancer viscéral.

2. Des érythrodermies congénitales analogues à des ichtyoses apparaissent comme des lésions ressemblant à des ichtyoses sur la base de rougeurs diffuses de la peau, le corps fléchissant du côté du corps et augmentant en été.

3. Les follicules pileux squameux présentent des taches noires au centre des squames kératinisés, qui sont compatibles avec les follicules pileux.

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