Rétinite pigmentaire primaire

Introduction à la rétinite pigmentaire primitive La rétinite pigmentaire primitive (dégénérescence pigmentaire primitive) est une dégénérescence blanchâtre-rétinienne relativement commune, qui est un groupe de maladies dégénératives rétiniennes héréditaires dans lesquelles la perte de la fonction épithéliale de photocellule et de pigment sexy est courante. La dégénérescence tapis-rétine (dégénérescence tapéto-rétinienne) est également une maladie oculaire cécitante courante dans le monde entier, touchant généralement les enfants et les adolescents. Les symptômes sont aggravés à l'adolescence, le champ visuel se contracte progressivement et que le maculaire affecte le milieu de l'il ou le vieil âge. Perte, voire obstacles sérieux et cécité. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,05% de la population spécifique Population sensible: la maladie débute souvent chez les enfants ou les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte, déficience auditive, surdité, glaucome

Cause de rétinite pigmentaire primaire

(1) Causes de la maladie

La maladie est une maladie héréditaire et son schéma héréditaire est autosomique récessif, dominant et sexuellement lié, dont trois héréditaires récessives (65% à 90%), suivies de l'héritage dominant (3% à 20%). La transmission par chaîne sexuelle est la plus faible (moins de 10%), mais les cas sporadiques avec antécédents familiaux négatifs en représentent également un nombre considérable. Grâce à lanalyse par couplage, plus de 50 loci de gènes responsables de maladies ont été découverts sur des chromosomes humains. À l'aide du clonage de localisation et de "gènes candidats de localisation", 18 d'entre eux ont été identifiés. Actuellement, l'héritage autosomique dominant comprend au moins deux loci de gènes situés sur le bras court du chromosome 1 et le bras long du chromosome 3. Les gènes liés au sexe sont situés dans la région des parois courtes du chromosome X et dans la deuxième région.

(deux) pathogenèse

Selon la microscopie électronique, l'histochimie, l'électrophysiologie, l'angiographie à la fluorescéine du fond d'il et d'autres données d'examens, il existe des indices révélateurs de la pathogenèse au cours des 20 à 30 dernières années, ce qui laisse supposer que l'apparition de cette maladie est principalement due aux cellules épithéliales du pigment rétinien. La phagocytose de la membrane du disque extracellulaire, la fonction digestive déclinant, provoquant la désintégration de la membrane du disque, et la procédure forme une couche d'obstacles, empêchant la rotation des nutriments de la choroïde vers la rétine, provoquant une malnutrition progressive et une dégénérescence progressive des cellules visuelles. Disparu, ce processus a été confirmé dans la rétine d'une souris RCS présentant une pigmentation rétinienne primaire et la cause de l'échec de la digestion phagocytaire des cellules épithéliales pigmentaires, possiblement avec des anomalies génétiques, certaines ou certaines enzymes. En termes dimmunologie, ces dernières années, des études ont montré que limmunité humorale du patient, limmunité cellulaire, sont anormales, les lymphocytes T activés dans le vitré, les lymphocytes B et les macrophages, les cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes expriment lantigène HLA-DR, normal. Les gens nont pas une telle performance, mais ils ont aussi découvert que les patients atteints de cette maladie avaient un phénomène auto-immunitaire, mais Il nexiste toujours pas de fondement suffisant pour les maladies immunologiques. En ce qui concerne la biochimie, il est également établi que les patients atteints de cette maladie présentent des phénomènes auto-immuns, mais il nexiste toujours pas de base suffisante pour déterminer si la maladie est auto-immune. En termes de biochimie, on observe un métabolisme lipidique anormal chez les patients. Des granules de couleur marron lipidique s'accumulent, ainsi que du zinc, du cuivre, du sélénium et d'autres oligo-éléments, ainsi que des métabolismes enzymatiques anormaux. La variabilité structurelle et fonctionnelle normale du segment externe affecte le métabolisme des cellules photoréceptrices et des cellules épithéliales pigmentaires, elle peut également interférer avec l'interaction entre les cellules photoréceptrices et les cellules épithéliales pigmentaires, provoquer des voies de conversion photoélectriques anormales et induire une apoptose induite par les cellules voisines. Ce haut degré d'hétérogénéité génétique, bien que finalement abouti à l'apoptose des photorécepteurs, a donné lieu à différents types et processus en clinique.

En immunologie, il a été constaté que les patients présentaient une immunité humorale et cellulaire anormale, des cellules T activées, des cellules B et des macrophages et des cellules épithéliales pigmentaires rétiniennes exprimant l'antigène HLA-DR dans le vitré. Par conséquent, on pense que les patients atteints de cette maladie présentent des phénomènes auto-immuns, mais rien ne permet de déterminer si la maladie est une maladie auto-immune. En termes de biochimie, il est établi que le patient présente un métabolisme anormal des lipides et qu'il existe des particules de lipofuscine dans la rétine, le zinc. Les oligo-éléments tels que le cuivre et le sélénium et le métabolisme enzymatique sont également anormaux.

En raison de différentes méthodes génétiques, les manifestations cliniques diffèrent également: en général, l'incidence de complications telles que la cécité nocturne, l'adaptation à l'obscurité, les modifications EOG et ERG et l'âge de la cataracte, comme la cataracte postérieure et l'dème maculaire cystoïde C'est aussi le plus élevé, suivi par l'hérédité autosomique récessive, l'hérédité dominante, les affections sporadiques sont plus douces et l'âge d'apparition plus tardif.

Changements pathologiques:

Les échantillons cliniquement obtenus sont tous des cas avancés.Les principaux changements observés au microscope optique sont la couche neuroépithéliale rétinienne, en particulier la dégénérescence progressive des cellules de bâtonnets, suivie de l'atrophie progressive de la rétine de la couche externe vers la couche interne, accompagnée d'une gliose. La couche épithéliale de pigment subit également une dégénérescence et une hyperplasie: on constate que le pigment est perdu ou saccumule et migre vers la couche interne de la rétine. La paroi du vaisseau rétinien est dégénérée et épaissie, et même le passage est complètement bouché. Les vaisseaux sanguins choroïdiens peuvent être durcis à des degrés divers. Les vaisseaux sanguins disparaissent complètement ou partiellement, le nerf optique peut être complètement atrophié et il existe souvent une hyperplasie gliale sur les côtes, formant un bloc membranaire qui est relié à la membrane gliale dans la rétine, ce qui est généralement considéré comme lié à la cire jaune du disque optique vu sous l'ophtalmoscope. .

Prévention de la rétinite pigmentaire primaire

Les patients présentant une hérédité récessive de cette maladie ont un début précoce, une maladie grave, un développement rapide et un pronostic extrêmement mauvais.La fonction visuelle a été fortement non guérie à l'âge de 30 ans et presque aveugle jusqu'à l'âge de 50 ans. Les patients génétiques dominants sont inversement, et parfois ils se sont développés dans une certaine mesure. Lorsque le diplôme a tendance à être statique, le pronostic est relativement meilleur que celui de type héréditaire récessif, de sorte qu'il peut attendre une opportunité de scolarisation et d'emploi normaux. L'héritage occulte de cette maladie a des antécédents de proches parents et fume, interdisant les proches parents. Lincidence de cette maladie est réduite denviron 22%. En outre, les patients présentant un héritage récessif doivent éviter le mariage avec des membres de la famille atteints de cette maladie et ne peuvent pas épouser ceux qui en souffrent également. Les patients ayant un héritage dominant risquent de développer cette maladie pour leurs enfants. 50%, la maladie est une maladie héréditaire et ses ancêtres ont des antécédents de mariage avec leurs proches, et linterdiction du mariage avec leurs proches peut réduire lincidence de cette maladie denviron 22%.

Complications de la rétinite pigmentaire primaire Complications, cataracte, perte auditive, surdité, glaucome

La cataracte post-polaire est une complication fréquente de cette maladie qui survient généralement à un stade avancé. Son opacité est en forme d'étoile et se situe dans la capsule postérieure. La progression est lente et, finalement, tout le cristal est trouble. Environ 1% à 3% des cas sont compliqués de glaucome. Surtout grand angle, la fermeture de l'angle est rare, certaines personnes d'un point de vue statistique, que le glaucome est associé à la maladie plutôt que des complications, environ 50% des cas de myopie, la myopie est plus fréquente dans les chaînes autosomiques récessives et sexuelles On trouve également des patients présentant un héritage sexuel récessif dans d'autres membres de la famille: dans la littérature, 44 à 100% des cas de déficience auditive varient, 10,4% à 33% présentent à la fois un enrouement et une duplication muette. Jusqu'à 19,4%, les organes de Corti dans la rétine et l'oreille interne sont dérivés du neuroépithélial, de sorte que la dégénérescence progressive des deux peut provenir du même gène: la dégénérescence pigmentaire et la surdité peuvent se produire non seulement chez le même patient, mais également chez différents membres de la même famille. Cependant, les deux ne semblent pas provenir de gènes différents, peuvent être causés par la multidirectionnalité du même gène, cette maladie peut être associée à d'autres maladies héréditaires, plus la région de l'hypophyse et la rétine sont communes en même temps. Laurenc Syndrome e-Moon-Bardt-Biedl, typique de la rétinite pigmentaire, de la dysplasie génitale, de l'obésité, de défauts multi- doigts (doigts) et intelligents, le syndrome est apparu au début du développement, vers 10 ans ( Ou plus tôt, il y a manifestation clinique significative, cinq composants ne sont pas possédés, appelés type incomplet, en outre, la maladie a un clin d'il ou d'autres organes compliqués ou associés à des maladies, car elle est rare.

Cataracte post-polaire

C'est une complication fréquente de cette maladie, qui survient généralement à un stade avancé, la capsule postérieure du cristallin est lâche et trouble, légèrement comme une étoile, progresse lentement et finalement, une turbidité totale.

2. glaucome

Le glaucome peut compliquer 1% à 3% des cas. Certaines personnes ont étudié le point de vue statistique et pensent que le glaucome est associé à la maladie et non simultané.

3. Myopie

Environ 50% des cas sont associés à une myopie élevée ou dégénérative et peuvent également être observés chez d'autres membres de la famille.

4. Autre

Dans la littérature, 44% à 100% de la maladie présente différents degrés de déficience auditive, 10,4% à 33% sont enrouement et 19,4%, et les organes de Couti de la rétine et de l'oreille interne proviennent du nerf. Épithéliale, la dégénérescence progressive des deux peut provenir du même gène: la pigmentation et la surdité peuvent survenir non seulement chez le même patient, mais également chez des membres différents de la même famille, mais les deux ne semblent pas provenir de gènes différents et peuvent être identiques. Le gène est causé par l'omnidirectionnalité.

Symptômes de rétinite pigmentaire primitive Symptômes fréquents Oeil du dème kystique maculaire anormal de la vision des couleurs Atrophie du nerf optique changements dans le fond d'il opacité nocturne aveugle vert aveugle

Performance oculaire:

1 fundus: pigmentation rétinienne: modifications du fundus caractéristiques: dépigmentation épithéliale pigmentaire rétinienne, atrophie épithéliale pigmentaire rétinienne et migration de pigment se manifestant par une pigmentation rétinienne et une constriction artériolaire rétinienne, des lésions de lésions épithéliales pigmentaires précoces exprimées en petites lésions intrarétiniennes La pigmentation poussiéreuse, la rétine et lapparition de vers ou de sel et de sel dus à la dépigmentation, au fur et à mesure que la maladie progresse, les lésions du fond utérin se développent de léquateur aux pôles périphérique et postérieur, et diverses formes de pigmentation apparaissent dans léquateur et la rétine environnante. Elle se manifeste souvent par une accumulation de vaisseaux sanguins à proximité des vaisseaux sanguins et par une pigmentation rétinienne ressemblant à un ostéocyte rétinien et une sténose de l'artère rétinienne, dues à la dépigmentation continue et à l'atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien. L'atrophie progressive des capillaires choroïdiens se manifeste, ce qui se manifeste par l'exposition de vaisseaux choroïdiens plus grands et même par l'apparition d'une atrophie choroïdienne sévère dans les vaisseaux choroïdiens externes.Les vaisseaux rétiniens sont uniformément uniformes dans la sténose vasculaire à ligne blanche à la dernière extrémité. Mince, mais les vaisseaux sanguins ne sont pas entourés de gaines blanches. Le degré de rétrécissement de la veine est plus prononcé que celui de la veine.Le disque optique du fond de l'il est normal à un stade précoce et un aspect complètement jaune cireux apparaît à un stade complètement avancé.Selon l'histopathologie et l'observation électrophysiologique visuelle, la couleur de cette hirondelle est une colle de nerf. La membrane de surface du disque optique causée par l'hyperplasie n'est pas causée par une atrophie optique. Ces études ont également montré que les cellules ganglionnaires de la rétine et les couches de fibres nerveuses de la rétinite pigmentaire étaient relativement intactes et étaient rarement impliquées dans cette maladie, et des études ultrastructurales ont confirmé La membrane superficielle rétinienne du patient est dérivée des astrocytes du nerf optique et s'étend de la surface du disque optique jusqu'aux quadrants de la rétine.

Au début de l'apparition de divers types de rétinite pigmentaire, l'apparence de la région maculaire est normale ou seul le réflexe fovéal disparaît. Dégénérescence maculaire, environ 20% des patients présentant une dégénérescence maculaire cystoïde ou un trou maculaire incomplet, une traction rétinoïque radiale et divers degrés de membrane superficielle rétinienne, environ 23% des patients présentant un dème kystique maculaire, une membrane superficielle rétinienne maculaire Il peut y avoir un trou pseudo-maculaire, ce qui doit être noté lors de l'examen du fond d'il. En outre, environ 2% des patients peuvent présenter une calcification bilatérale ou unilatérale du disque optique, qui est une couche de calcification sans cellules, souvent composée de fibres nerveuses ou de colle. L'environnement des cellules cytoplasmiques est facilement confondu avec un hamartome ou même un dème du disque optique.

2 lentilles: environ 50% des patients atteints de RP ont une cataracte sous-capsulaire postérieure, caractérisée par une opacité poreuse ou rugueuse de la capsule postérieure de la capsule postérieure du cristallin, avec des modifications cristallines jaunes et pouvant enfin se transformer en opacité totale de la lentille. Cataracte concomitante, les patients atteints de cataracte bilatérale doivent donc être attentifs à la présence ou à l'absence de PR. Cette lésion est plus fréquente chez les PR de type XL. Le mécanisme de formation de la cataracte est encore flou. Certaines personnes pensent qu'elle est liée aux cellules pigmentaires pseudo-inflammatoires du vitré. Les produits dénaturés de RP peuvent activer les cellules phagocytaires, libérer des molécules d'oxygène activé, interférer avec le métabolisme du cristallin ou oxyder excessivement les lipides membranaires lors de la dégénérescence pour produire des produits portant des toxines et des gènes lipidiques et endommager directement le cristallin Étude ultrastructurale du cristallin de la cataracte chez les patients atteints de PR Seule une dégénérescence épithéliale locale de la lentille ayant provoqué des modifications de la perméabilité a été constatée, aucune autre modification particulière nayant été constatée. De plus, les patients atteints de PR peuvent présenter une luxation occasionnelle de la lentille.

3 vitré: la plupart des patients atteints de PR peuvent apparaître comme des cellules flottantes dans le vitré, concentrées puis détachées, Prueff et ses collaborateurs ont divisé les lésions vitreuses de la PR en 4 étapes, c'est-à-dire que de fines particules de poussière se propagent dans le vitré; après le détachement du vitré, le concentré vitreux peut être accompagné La boule de neige opaque flotte et le vitré s'effondre, le volume est considérablement réduit, peu importe le stade de dénaturation, les particules fines sont uniformément réparties dans le vitré et se révèlent être des particules de mélanine libres, un épithélium pigmentaire de la rétine et des étoiles par l'examen au microscope électronique à transmission du vitré. Cellules, macrophages et mélanocytes pigmentés.

4 autres performances oculaires: la PR est souvent accompagnée de myopie et dastigmatisme; lincidence peut atteindre 75%, en particulier dans la PR de type XL; on estime que lincidence du glaucome chez les patients atteints de PR est plus élevée que dans la population normale, et principalement Le glaucome à angle fermé primaire peut être associé à un angle de cavité antérieure étroit chez les patients atteints de PR. De plus, la PR peut parfois être accompagnée d'une vasculopathie rétinienne exsudative.

Examen de la rétinite pigmentaire primitive

Génétique et immunologie.

1. Champs de vision dynamiques et statiques

La périmétrie sphérique de Goldmann est couramment utilisée pour lexamen dynamique du champ visuel par le champ visuel.Les résultats des examens avec I ~ 4e, III ~ 4e et V ~ 4e sont excellents et la reproductibilité est relativement fiable.Le champ visuel précoce du RP est le défaut du champ visuel périphérique supérieur. La zone des taches sombres annulaires se situe entre 20 ° et 25 ° en dehors du point de fixation.Elle se compose dun groupe de taches sombres isolées.A mesure que la maladie progresse, les taches sombres sagrandissent et se confondent en une forme annulaire et le bord extérieur de la zone sombre de lanneau se développe rapidement vers la périphérie. La zone sombre du bord intérieur de l'anneau est relativement lente et envahie concentriquement. Les champs latéraux supérieur et nasal sont généralement perdus. Après une période de disparition complète du champ de vision périphérique, le champ de vision central conserve encore une petite zone de la macula, pour le type AD. Une étude du taux de perte de champ visuel chez les patients atteints de PR a montré que parmi les patients ayant une vision centrale de 10 ° ou légèrement plus grande, 93% avaient moins de 20 ans, 89% avaient entre 20 et 40 ans et 60% avaient 40 ans ou plus. IV 4e optotype), Berson et ses collaborateurs ont mené une étude de suivi sur trois ans des modifications du champ visuel chez 92 patients atteints de PR, et ont montré que 21% des patients présentaient une détérioration du champ visuel après un an, contre 16%, avec une stabilité ou une légère amélioration, trois ans plus tard. Puis 33% se sont détériorés, 14% se sont stabilisés ou se sont améliorés, et le deuil annuel moyen 4,6% du champ visuel résiduel L'amélioration temporaire du champ visuel observée lors du suivi peut être la réponse de la fluctuation de la fonction de la tige au cours de l'évolution naturelle de la PR, mais il peut aussi s'agir d'une erreur d'examen physique du champ visuel. Certains patients atteints de PR progressent plus rapidement. Lexamen dynamique du champ visuel est une méthode simple et efficace pour déterminer la position et létendue du défaut du champ visuel.Le champ visuel statique est plus précis que le champ visuel dynamique pour déterminer la profondeur de lendommagement du champ visuel et la sensibilité à la lumière de la région rétinienne spécifique. Le cône adaptant les yeux est sensible à la lumière rouge à la lumière bleue et la tige, de la lumière bleue à la lumière rouge, permettant ainsi de contrôler le seuil des zones rétiniennes spécifiques des yeux adaptés à l'obscurité de patients atteints de PR le long du méridien vertical ou horizontal (sensibilité spectrale). Pour évaluer la fonction de la rétine et du cône du patient, la méthode du champ visuel statique adapté à l'obscurité bicolore couramment utilisée dans la PR est généralement une tache de couleur avec des longueurs d'onde de 500 nm (lumière bleu-vert) et 650 nm (lumière rouge) après adaptation à l'obscurité. 75 points de rétine ont été détectés et la sensibilité de chaque point dessai était connue par comparaison avec la moyenne normale du point, à partir de 2 La sensibilité des sensibilités stimulées par la couleur peut être déterminée par le fait que le point visuel de chaque point de détection dépend de la tige et / ou du cône.Modof et Finkelstein ont utilisé ce champ de vision statique bicolore adapté au noir pour analyser la fonction de la rétine et du cône chez les patients atteints de PR. Il existe deux types de tiges, le type de perte de sensibilité du cône et le RP pouvant être classé en conséquence.Ernst et ses collaborateurs ont ensuite découvert un champ de vision statique automatique à deux couleurs, utilisant des diodes électroluminescentes pour fournir une stimulation par la lumière rouge et bleue-verte. Un examen du champ visuel statique automatique adapté à l'obscurité et bicolore a été réalisé sur 104 patients atteints de RP, appartenant à 44 familles de RP de type AD, ce qui a également confirmé que la RP de type AD comporte deux sous-types présentant des caractéristiques de dégradation de la fonction visuelle différentes.

2. seuil d'adaptation sombre

Pour détecter la sensibilité visuelle aux stimuli au cours de ladaptation à lobscurité, la courbe dadaptation à lobscurité est généralement tracée par lindicateur dadaptation à lobscurité de Goldmann-Weeker et le seuil final dadaptation à lobscurité est détecté, cest lun des indicateurs sensibles de lévaluation de la fonction de la rétine. Le seuil dadaptation à lobscurité est augmenté, mais ce type dindicateur dadaptation à lobscurité ne mesure que la sensibilité à la lumière locale dune région rétinienne fixe (souvent à 11 ° au-dessus de la fovéa). Semblable à l'examen statique du champ visuel, il permet de détecter la sensibilité visuelle, la cadence et le seuil du cône dans n'importe quelle partie de la rétine.Il est cliniquement utile pour évaluer la fonction rétinienne régionale ou altérée chez les patients atteints de PR et l'estimation du pronostic de la fonction visuelle.

3. Vue complète ERG

Depuis que Karpe a découvert les performances ERG caractéristiques de la RP en 1945, l'amélioration des conditions de détection ERG, en particulier l'application de la technologie de calcul du moyennage des signaux, permet de détecter la réponse ERG sous les microvolts et de promouvoir le diagnostic clinique et l'évaluation de la fonction visuelle de la RP. La totalité du champ ERG enregistré par la stimulation lumineuse uniforme à la rétine entière peut être séparée par la lumière à haute fréquence et à forte scintillation en modifiant la longueur d'onde, la fréquence et l'état d'adaptation rétinienne à la lumière et à l'obscurité de la lumière stimulante. Réaction du cône, car les cellules pyramidales peuvent réagir à la lumière scintillante jusquà 70 semaines / s, tandis que les cellules-bâtonnets ne peuvent réagir à la lumière scintillante quà 8 semaines / s et stimulent avec une lumière bleue faible (<470 nm) sous adaptation sombre La réaction de la tige ERG peut être isolée et la stimulation par la lumière rouge (> 600 nm) peut produire des ondes bimodales représentant la réaction de la tige et du cône.L'examen ERG en plein champ permet d'évaluer le type et l'étendue de l'implication des photorécepteurs dans la PR. Étant donné que la réponse en bâtonnets est la première impliquée de manière sélective dans tous les types de PR, un examen ERG en plein champ est utile pour le diagnostic précoce de la PR, ce qui peut être anormal avant l'apparition des symptômes ou des modifications visibles du fond d'il. Il peut aider à identifier les patients de la famille RP et les membres normaux de la famille.Le pourcentage d'ERG normal et anormal dans la famille de RP correspond au ratio mendélien de type héréditaire. Dans la famille de RP, le ERG des membres âgés de 6 ans est normal et la PR est retrouvée plus tard. La possibilité est très petite, ERG peut également aider à identifier une RP précoce et une dégénérescence rétinienne non progressive dans la clinique: la première a une amplitude plus faible de la réaction du cône de l'ERG et un pic plus long, tandis que la dernière ne montre qu'une diminution de l'amplitude. Surveiller de manière objective l'évolution naturelle de la PR et fournir des informations permettant d'estimer le pronostic.La réponse à la GRE des patients RP diminue souvent à mesure que la maladie progresse.La plupart des patients sont aveugles lorsque l'amplitude de l'ERG est inférieure à 0,05 µV.La ERG des patients en forme d'éventail présente une faible amplitude. Les patients présentant des pics normaux et un bon pronostic subissent un examen ERG en plein champ utilisant une technique de filtration à bande étroite, qui permet également dévaluer de manière objective les tentatives de traitement visant à stabiliser ou à retarder le processus de dégénérescence de la RP, qui permet didentifier les gènes de RP de type XL. Les transporteurs ont également une valeur clinique.

Il est à noter que lERG correspond à la réponse électrique totale des couches externe et centrale de la rétine, quil nest généralement pas positivement corrélé à lacuité visuelle qui représente la fonction de la macula. La contribution de la macula à la réponse du cône ERG est au maximum denviron 15%, de sorte que la réponse du cône est anormale. Cela ne représente pas complètement les dégâts de la fovéa.

4. Angiographie de fond par la fluorescéine de la rétinite pigmentaire

L'angiographie de la fluorescéine du fundus peut montrer les petites modifications de l'EP difficiles à détecter lors d'un examen précoce de la PR, ce qui est utile pour un diagnostic précoce.Les images angiographiques de la plupart des patients atteints de PR montrent une fluorescence choroïde ou une pigmentation due à une dépigmentation de l'EPR ou à une perte de l'EPR. Obstruction de la fluorescence causée par une hyperplasie et une stagnation, 15 à 20% des patients présentent une dépigmentation importante de l'EPR autour de la macula, et l'EPR de la macula, en particulier de la fovéa, reste intact. L'angiographie à la fluorescéine montre ainsi l'apparition d'un "taureau". Cette performance indique souvent que le patient a une meilleure acuité visuelle.La PR avancée peut montrer une atrophie des capillaires choroïdiens.En outre, environ 25% des patients peuvent présenter une fuite de fluorescéine et la fuite vasculaire rétinienne maculaire peut être accompagnée dun dème maculaire cystoïde ou de rétine. Épaississement et cause de déficience visuelle prématurée du centre de l'il, la angiographie de fond à la fluorescéine peut aider au diagnostic différentiel clinique de la RP et d'autres rétinopathies dégénératives telles que la maladie choroïdienne, mais contribue également aux complications rares ou à la maladie associée à la RP, telles que l'osmose La vasculopathie rétinienne et l'dème maculaire associés à une gestion clinique appropriée sont importants pour prévenir la perte prématurée de la fonction visuelle de la PR

5. Examen pathologique

Les échantillons obtenus cliniquement sont tous des cas avancés, dont les principaux changements pathologiques sont la couche neuroépithéliale rétinienne, en particulier la dégénérescence progressive des cellules de bâtonnets, suivie de l'atrophie progressive de la rétine de la couche externe vers la couche interne, accompagnée de gliose, pigmentation. La couche de cellules épithéliales subit également une dégénérescence et une hyperplasie, le pigment disparaît ou s'accumule et migre vers la couche interne de la rétine.La paroi vasculaire rétinienne est hyaline dégénérée et épaissie, et même la lumière est complètement obstruée.Les vaisseaux sanguins de la choroïde peuvent avoir différents degrés de sclérose, de capillaires. Complètement ou partiellement disparu, le nerf optique peut être complètement atrophié, le disque optique présente souvent une gliose, formant une forme membraneuse, liée à la membrane gliale de la rétine, et la cire du disque optique vue sous l'ophtalmoscope est généralement considérée comme provoquée par la gliose. .

Ces dernières années, des examens ultrastructuraux ont confirmé que la membrane du disque externe en forme de tige avait été perdue au début de la maladie et que la membrane du disque externe en forme de cône était relativement réservée, mais il existait également quelques cas dans le disque externe en forme de cône résiduel. Des changements anormaux tels que le raccourcissement et la vacuolisation sont observés sur la membrane.Il est supposé que les changements pathologiques ci-dessus pourraient être causés par des anomalies génétiques de structure ou des défauts géniques de la synthétase et de ses produits dans la membrane du disque extracellulaire photorécepteur.

6. Voir l'examen du fond d'il

Bien que le fond d'il puisse être complètement normal au début de la maladie, les modifications du fond d'il apparaissent progressivement avec l'évolution de la maladie.

(1) atrophie du mamelon: se produit au stade avancé de la maladie, pâle et légèrement jaune, appelée "mamelon optique ressemblant à de la cire", le bord est légèrement flou, parfois comme la sensation d'être recouvert d'une couche de tulle.

(2) Sténose vasculaire rétinienne: les vaisseaux sanguins sont systématiquement étroits, en particulier les artères, et le degré de sténose reflète la gravité de la maladie.Au stade avancé, les artères sont extrêmement minces et il est difficile de reconnaître et de disparaître après le fundus périphérique, mais il nya pas de ligne blanche. Il n'y a pas de gaine blanche.

(3) La pigmentation rétinienne commence à l'équateur et le pigment présente de petites taches avec des protrusions, qui augmentent et deviennent plus grandes, généralement typiques des cellules osseuses, des lignes parfois irrégulières et les taches pigmentaires initiales sont réparties autour de l'équateur de manière circulaire. La plupart du temps localisées près des vaisseaux sanguins rétiniens, en particulier devant les veines, recouvrant une partie des vaisseaux sanguins, ou réparties le long des vaisseaux sanguins, et plus courantes dans les branches des vaisseaux sanguins, la pigmentation s'étend ensuite au centre et à la partie périphérique, et la zone de distribution annulaire des taches pigmentaires s'élargit progressivement. Même recouvert de tout le fond, alors que l'atrophie de la rétine, la pigmentation épithéliale pigmentée, les vaisseaux sanguins choroïdiens exposés et le fond de léopard, tout le fond est sombre, les vaisseaux sanguins choroïdiens sont également durcis, des rayures jaune-blanc, le corps vitré est généralement clair, parfois visible Une petite quantité de turbidité ponctuelle ou linéaire.

(4) FFA: atrophie capillaire vasculaire visible, occlusion des vaisseaux sanguins rétiniens, parfois visible maculaire, fuite fluorescente au pôle postérieur et même à la partie périphérique.

Diagnostic et différenciation de la rétinite pigmentaire primitive

Selon les antécédents médicaux, les symptômes, la fonction visuelle et l'examen ophtalmoscopique ci-dessus, le diagnostic n'est pas trop difficile, mais une attention particulière doit être portée à la rétinite pigmentaire secondaire après une inflammation du choriorétinien congénitale ou acquise.

Syphilis congénitale et lésions du fond d'uf causées par les femmes enceintes au cours du troisième mois de grossesse, les résultats du fond d'il après la naissance sont presque identiques à ceux de la maladie, les résultats des tests de champ visuel et d'autres fonctions visuelles sont également difficiles à distinguer, uniquement chez les enfants On peut diagnostiquer une dégénérescence pigmentaire primitive chez les parents sériques au sérum mélanine négatif et aux mères sans antécédents de rubéole À un stade précoce de la dégénérescence pigmentaire Si nécessaire, une observation de suivi est nécessaire Une dégénérescence pigmentaire secondaire congénitale est déjà présente à la naissance et laffection persiste. .

La syphilis acquise et certaines maladies infectieuses aiguës (comme la variole, la rougeole, la scarlatine, les oreillons, etc.) peuvent survenir dans la choriorétinite, les modifications du fond d'il après la disparition de l'inflammation, parfois similaires à la dégénérescence pigmentaire primitive, découlant des antécédents médicaux L'examen sérologique et la pigmentation du fond d'il sont larges et la position est profonde, irrégulière (non semblable à un ostéocyte), une atrophie rétinienne choroïdienne, une atrophie du disque optique gris-blanc (pas jaune cireux) et le degré de cécité nocturne est doux.

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