Syndrome d'hypertrophie des membres malformation veineuse congénitale

Introduction au syndrome d'hypertrophie veineuse congénitale des membres La malformation veineuse congénitale (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) est une dysplasie vasculaire congénitale complexe, développée cliniquement avec des malformations veineuses profondes et / ou superficielles, un hémangiome cutané, des os et des tissus mous. Les triades telles que la croissance excessive sont caractéristiques. Un petit nombre de cas peut être associé à un hémangiome caverneux des membres et à un hémangiome des organes internes, et des patients peuvent présenter des lésions artérielles. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: vu chez les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hémangiome

Causes du syndrome d'hypertrophie veineuse congénitale

(1) Causes de la maladie

La KTS est une maladie dysplasique normale, non familiale et non héréditaire, dont la cause est encore inconnue. Un seul des patients de sexe masculin de la littérature a rapporté qu'une des surs était malade, tandis que d'autres ne présentaient aucune caractéristique génétique. Sans antécédents familiaux clairs, les patients ne peuvent pas être retrouvés dans un traumatisme à la naissance, une maladie maternelle pendant la grossesse et des antécédents de malformation ftale. Lhypothèse représentative actuelle est la dysplasie mésodermique. Au cours du développement embryonnaire de bourgeons de membres, de vaisseaux sanguins embryonnaires La dégénérescence est retardée, entraînant une augmentation du flux sanguin vers le membre affecté, une augmentation de la température de la peau, une augmentation du diamètre et du nombre de veines superficielles, entraînant une série de manifestations cliniques du membre affecté.Servelle a constaté que les patients atteints de KTS existaient presque tous par la phlébographie du membre affecté. Forme et étendue de la dysplasie veineuse profonde, il a confirmé par des expériences sur des animaux que la ligature des chiots des veines fémorales ou iliaques pouvait augmenter les membres postérieurs et augmenter, il a donc supposé que les manifestations cliniques du patient étaient étroitement liées aux troubles du retour veineux profond La malformation veineuse est la cause des manifestations cliniques du KTS et fait toujours partie du KTS et fait actuellement l'objet de controverses.

(deux) pathogenèse

1. Le syndrome KTS pathologique est un syndrome clinique principalement caractérisé par une malformation veineuse, impliquant principalement divers types de malformations veineuses profondes, pouvant se produire dans les veines principales des membres supérieurs, des membres inférieurs ou du pelvis, les membres inférieurs étant les plus touchés (6 fois). Sur les membres inférieurs bilatéraux ou les membres supérieurs et inférieurs ipsilatéraux, environ 1/10 des membres inférieurs apparaissent occasionnellement d'un côté du membre inférieur et de l'autre côté du membre supérieur.La nature de la lésion peut être une section de la dysplasie ou de l'occlusion de la veine principale ou une fibre. Pansement, muscles anormaux, gaine épaissie ou ganglions lymphatiques autour de la veine, selon la chirurgie Servelle, les lésions des membres inférieurs représentaient 50,8% de la veine iliaque, 15,7% des veines superficielles fémorales et les veines iliaques et fémorales superficielles. 29,4%; la veine iliaque représentait 3,4% et la veine cave inférieure, 0,7%, caractéristiques des lésions de la veine iliaque et de la veine fémorale, principalement dues à la compression externe du tronc de la veine atteinte (tableau 1).

Les lésions des membres supérieurs concernaient la veine iliaque ou la veine iliaque, dont 15% de dysplasie, 22,5% d'occlusion et 62,5% d'opprimées de l'extérieur.

Lobstruction veineuse profonde provoque des modifications du trouble de la circulation sanguine du membre affecté, avec progression lente, ou un seul état stable avec létablissement dune circulation collatérale, ainsi que des modifications physiopathologiques telles que le reflux sanguin provoqué par une absence de valvule veineuse profonde ou une hypoplasie Avec lâge, les deux types de lésions entraînent une congestion à long terme des membres et une hypertension veineuse persistante qui endommage la valve des veines profondes et superficielles, une malnutrition de la peau du pied et de la peau, une dermatite et une congestion sclérosantes. Changements physiopathologiques, lésions veineuses fémoro-patellaires, veine saphène, veine fémorale profonde, système veineux sciatique est la principale veine collatérale et la veine péri-orbitaire dilatée compensatoire est connectée à un réseau et communique avec les veines pelvienne et externe. La circulation collatérale est riche, les veines sont dilatées, les varices sont évidemment élevées, le système de veines iliaques est fortement congestionné et les veines génitales et les veines rectales de la vessie sont atteintes. Saignement et menace la vie, selon les statistiques à la maison et à l'étranger, l'incidence de la compression veineuse est plus élevé, l'oppression En raison de la présence de cordons fibreux, de l'épaississement de la gaine veineuse, des artères ectopiques et de la compression musculaire, etc., lors du pressage de la veine, les vaisseaux lymphatiques associés à la veine peuvent également être affectés à divers degrés, ce qui provoque un trouble du drainage lymphatique, conduisant à une perte lymphatique. La dilatation du tube et les modifications kystiques sont également un facteur important de ldème des membres inférieurs.

La plupart des patients présentent des vasospasmes cutanés ou des taches de vin à des degrés divers, environ un tiers des patients présentant un hémangiome plat de tailles variables, de couleur pourpre-rouge ou pourpre-noir. Léger, pas important, pas de changement significatif dans la structure des tissus cutanés, certains patients atteints d'hémangiome et la peau de grosses varices à la surface, il y a des saillies sacrales, des saignements sont faciles à survenir lors du contact, dans certains cas avec un hémangiome caverneux tissulaire profond, Peut être dispersé dans les "pierres veineuses", les membres affectés sont plus denses que la normale, l'os trabéculaire est épais, l'os cortical est épaissi, le périoste a une réponse proliférative due à la congestion et aux veines dilatées, à la compression de l'hémangiome, à la prolifération des fibres musculaires ou à une atrophie Le pied atteint est large et il peut y avoir un orteil géant et une déformation de l'orteil.Le mécanisme pathologique nécessite des études supplémentaires.

2. Classification KTS n'a pas encore de classification unifiée.

(1) Classification Schobinger: la méthode de classification proposée par Schobinger en 1987 est plus représentative:

1 pas de malformation veineuse profonde ni de fistule artérioveineuse;

2 malformations veineuses profondes, y compris insuffisance veineuse, compression du tissu périphérique et anomalies valvulaires;

3 Il y a "inactivité, la présence de fistule artérioveineuse;

4 Les malformations lymphatiques comprennent la lymphaplasie, l'hyperplasie lymphoïde et le spasme des veines lymphatiques.

(2) Classification de la deuxième université de médecine de Shanghai: chirurgie vasculaire du neuvième hôpital du peuple affilié à la deuxième université de médecine de Shanghai Selon des années d'expérience clinique, la méthode de classification ci-dessus est trop générale et n'a guère d'importance pour l'orientation du traitement, car la KTS est une veine Les lésions à base de malformations proposent donc une nouvelle méthode de classification:

Type I (malformation veineuse):

1 veine profonde normale, uniquement des lésions veineuses superficielles, telles que des malformations veineuses latérales;

2 dysplasie veineuse profonde: sténose ou occlusion de la veine courte; les veines profondes sont complètement absentes;

Dysplasie valvulaire veineuse profonde ou pas de valve.

Type II (malformation veineuse avec d'autres malformations): Outre les malformations veineuses profondes, elle s'accompagne de malformations lymphatiques, de fistules artérioveineuses "inactives", de déformations des doigts ou des orteils, d'un hémangiome, etc.

(3) Classification de Wang Jiaci: selon les résultats de la phlébographie des membres inférieurs et des données de recherche connexes, les lésions KTS sont résumées en quatre types.

Type I (anomalie veineuse superficielle): principalement sous forme de malformation veineuse superficielle, mais pas de modifications anormales des veines profondes. Dans les lésions veineuses superficielles, les modifications principales, suivies des veines saphènes, des petites veines saphènes et Anomalies et varices dans ses branches et ses veines.

Type IIa (type de sténose veineuse profonde): il peut y avoir des anomalies veineuses superficielles, mais la sténose veineuse profonde est la lésion principale.Ce type est le type le plus courant de malformation veineuse du syndrome d'hypertrophie osseuse, représentant de 55% à 85% de l'incidence totale. Le site de la lésion est plus commun dans la partie distale de la veine fémorale.

Type IIb (type obstruction veineuse profonde): il peut y avoir des anomalies veineuses superficielles, mais diverses obstructions de veines profondes sont les lésions principales et la plupart d'entre elles sont des malformations segmentaires congénitales. Si la lésion est une dysplasie étendue, vous pouvez voir Il y a des points irréguliers dans la zone de marche dans les veines profondes, et le blocage est également causé par la compression des tissus environnants.

Type IIc (type veine profonde absente): il existe des anomalies veineuses superficielles et une perméabilité veineuse profonde, une dilatation, aucune imagerie valvulaire, aucun renflement sinusal, et les veines profondes sont droites.

Type III (type d'hémangiome caverneux simultané): il peut y avoir des malformations veineuses profondes et superficielles, mais il existe un hémangiome caverneux des tissus mous avec vasodilatation dans la lésion, et la distorsion est une image de masse.

Type IV (type de maladie artérielle combinée): Tous les types de malformations artérielles compliquées de diverses anomalies artérielles appartiennent à ce type, y compris l'absence de tronc artériel, l'hyperplasie artérielle anormale et la malformation ectopique artérielle.

Prévention du syndrome d'hypertrophie veineuse congénitale des membres

Les patients doivent éviter de rester debout pendant longtemps, se reposer et lever correctement le membre affecté, favoriser le retour du sang, réduire l'enflure du membre affecté, veiller à rester propre, protéger le membre affecté, éviter les traumatismes et l'infection, prévenir les saignements, la phlébite superficielle et les ulcères de la peau.

Malformation veineuse congénitale complications du syndrome d'hypertrophie des membres Des complications

Des saignements rectaux graves peuvent survenir chez un petit nombre de patients. Les saignements vaginaux peuvent être à l'origine de saignements vaginaux. La cause du saignement peut être une rupture d'hémangiome abdominal ou pelvien. La raison principale est que la veine anormale des membres inférieurs du patient aura une grande quantité de sang Dans la veine iliaque interne, entraînant des varices pelviennes et une rupture de saignement, un saignement important peut même tuer.

Malformation veineuse congénitale syndrome d'hypertrophie des membres symptômes symptômes courants triades varices varices varicosiques fer à cheval pédicure troubles du retour veineux doigt géant (orteil) hanche varus colonne vertébrale sternale spina bifida

En règle générale, il existe différents degrés de malformation des membres à la naissance, mais il existe des manifestations cliniques évidentes la nuit, 75% des patients présentent des symptômes avant l'âge de 10 ans, et quelques-uns peuvent être prolongés jusqu'à l'âge moyen ou plus tard. Souvent accompagné d'une variété d'autres symptômes et déformations.

1. Triade KTS

(1) Hémangiome ou vasospasme: il sagit du symptôme le plus précoce: de la naissance à la petite enfance, un vasospasme capillaire intradermique ponctué ou squameux peut apparaître, et certains patients peuvent avoir un vasospasme. Pour se développer plus profondément, envahir les tissus sous-cutanés, les muscles et même dans la poitrine et l'abdomen, le nombre et la gamme des vasospasmes varient, généralement dans une partie du membre affecté, mais également dans tout le membre et, dans les cas graves, sur le membre affecté et le tronc. Même étendu au côté sain des membres.

(2) Hyperplasie tissulaire: les tissus mous et l'os cortical du membre atteint présentent une hyperplasie qui rend le membre affecté plus épais et plus épais.Le pied du membre affecté est particulièrement évident.En conditions normales, le périmètre du membre affecté est augmenté de 4 à 5 cm par rapport au côté controlatéral. L'augmentation peut être supérieure à 15 cm, la longueur du membre atteint de 3 à 5 cm par rapport au côté controlatéral, et dans les cas graves, elle peut être augmentée de plus de 12 cm et l'inclinaison du bassin est évidente.Le film radiographique montre l'hyperplasie ostéocorticale de l'os long. C'est particulièrement évident chez les nourrissons et les adolescents. On pense généralement que la croissance des membres est le résultat d'une obstruction du retour veineux. L'épaississement peut être lié à des lésions du système lymphatique. Ces dernières années, des études ont montré que les membres de la fistule artérioveineuse s'épaississaient dans les membres. Il joue un rôle important dans la croissance de la maladie.

(3) varices superficielles: les membres affectés ont des varices superficielles évidentes, et leur distribution et leur forme sont dépourvues de motif précis. Il s'agit d'une dilatation veineuse primaire ou d'une dilatation secondaire provoquée par une hypertension veineuse, cliniquement La malformation veineuse est la plus fréquente, qui est lune des manifestations caractéristiques de la lésion intrinsèque, cest-à-dire que la veine superficielle du pied à la taille est présente sur le côté latéral du membre inférieur touché, cest le "système veineux dorsal et ischiatique" pendant la période ftale, c.-à-d. Veine du pied de la taille, cette veine est fermée au cours du deuxième mois de formation ftale, mais elle reste ouverte chez lenfant et forme finalement une veine variqueuse distincte après la naissance. La veine superficielle variqueuse peut être La présence de poils peut également être un canal de compensation après un trouble du retour veineux profond (formation de collatéraux autour de l'articulation du genou), ainsi qu'une extension importante de la surface de l'articulation du genou chez les patients. Veines superficielles, lorsque le trouble du retour veineux superficiel, en plus de la dilatation compensatoire de la veine saphène, il peut y avoir une veine sciatique avec le nerf sciatique en marche, et il y a un épais derrière le muscle adducteur Les veines qui coulent dans les veines profondes de l'artère fémorale et se dilatent, les malformations des veines iliaques peuvent se produire seules ou accompagnées des veines fémorales, des lésions des veines iliaques, principalement des veines superficielles des varices et du sang veineux des membres touchés. Introduit dans la veine fémorale du sang du côté sain, en outre, à travers la veine génitale externe jusqu'au côté sain, et à travers la veine de la paroi abdominale dans la veine et la veine cave supérieure de la paroi thoracique, la veine à la surface de la hanche traverse souvent la veine de la hanche et la veine obturatrice. La veine iliaque interne, la veine iliaque moyenne ou directement dans la veine cave inférieure, certains patients présentant des varices peuvent se rompre spontanément ou suite à un saignement traumatique, peuvent également être associées à une phlébite superficielle thrombotique.

2. Autres symptômes

(1) Lésions générales: notamment dème des membres, atrophie cutanée, hernies multiples, dermatite, pigmentation, formation dulcère, cellulite, etc.

(2) lésions du système lymphatique: les membres peuvent avoir un lymphdème évident, les raisons peuvent être divisées en trois catégories, à savoir:

1 Lorsque la bande de fibres comprime la veine profonde, elle opprime également les vaisseaux lymphatiques qui laccompagnent;

2 malformations lymphatiques du développement;

3 combiné avec une variation du tube de chyle, conduisant à un reflux anormal, un petit nombre de patients peut survenir chylothorax.

(3) Autres lésions congénitales: incluant (orteil), doigts multiples (orteils), doigt géant (orteil), pied bot, varus de la hanche, spina bifida, etc.

Examen du syndrome d'hypertrophie veineuse congénitale des membres malformés

L'examen histologique a montré que le nombre et le diamètre des veinules dans la couche adipeuse sous-cutanée augmentaient, que le muscle lisse de la paroi de la veine sous-cutanée était très hypertrophié et que l'intima était épaissie.

1. Film radiographique: le film radiographique montre une hypertrophie osseuse, un os cortical épaissi, une densité accrue, une petite cavité médullaire, un petit nombre d'hyperplasie périostée, une déformation osseuse incurvée, un épaississement des tissus mous des membres, associé à un hémangiome caverneux visible Ombre ou veines.

2. Mesure de la pression veineuse dynamique: expectorations sur le garrot, perforer la veine dorsale du pied pour déterminer la pression érectile au repos, l'ampleur de la chute de pression veineuse après le mouvement des membres (pression veineuse post-exercice) et la nécessité de rétablir la pression veineuse après l'arrêt de l'exercice Dans le temps, pour comprendre le degré de trouble du reflux sanguin veineux des membres inférieurs, la pression veineuse normale doit être réduite de> 50% et le temps de récupération de la pression veineuse est de> 20 s.

3. Angiographie veineuse: Langiographie veineuse comprend:

1 angiographie veineuse profonde: dysplasie veineuse visible, sténose, occlusion ou absence partielle de la veine principale, anomalies de la morphologie valvulaire veineuse, dysfonctionnement ou insuffisance valvulaire, distorsion veineuse superficielle, dilatation, modifications analogues à une tumeur, circulation veineuse profonde et peu profonde Fonction insuffisante de la valve, reflux sanguin;

2 angiographie rétrograde des veines profondes: comprendre le degré de reflux sanguin causé par une insuffisance valvulaire des veines profondes;

Angiographie percutanée de veine iliaque 3: Lorsque langiographie antérograde montre la perméabilité de la veine iliaque, vous pouvez utiliser cette méthode dexamen, vous pouvez non seulement déterminer létendue et létendue du reflux sanguin causé par une insuffisance valvulaire, mais aussi une angiographie antérograde - Si la partie en développement de la veine fémorale n'est pas claire, discriminez davantage s'il y a une lésion ou une lésion;

4 phlébographie superficielle variqueuse: le chemin et l'emplacement de la veine profonde dans la veine profonde peuvent être clarifiés.

4. Échographie Doppler à double fonction Selon l'expérience clinique de la chirurgie vasculaire du Ninth People's Hospital, affilié à la Shanghai Second Medical University, un petit nombre de patients sont sous pression en raison de la veine principale.Lors de la phlébographie en veine profonde, une échographie peut souvent être réalisée. Trouvez ou montrez clairement l'état de la lésion.

5. Angiographie ou examen DSA d'angiographie ou examen DSA principalement pour comprendre la présence ou l'absence de fistule artérioveineuse et d'autres lésions, la plupart des patients peuvent trouver une augmentation significative de la branche principale de l'artère, ou une concentration anormale d'agent de contraste local, mais souvent pas de développement précoce par voie intraveineuse, La veine iliaque, la veine iliaque interne et la veine fémorale profonde sont les plus courantes.

6. L'angiographie lymphatique ou la lymphographie lymphatique à radionucléides ou la lymphographie à radionucléides peuvent détecter des lésions lymphatiques dans le membre affecté.

Diagnostic et diagnostic de malformation veineuse congénitale du syndrome d'hypertrophie des membres

Selon la triade typique du patient, il nest pas difficile de poser un diagnostic: de nombreux chercheurs pensent que si lenfant trouve quun côté du membre inférieur est trop long, il faut envisager la possibilité dune KTS. Lexamen nécessaire et de nombreux examens spéciaux, notamment la phlébographie, doivent être envisagés. Cela peut fournir une base fiable pour juger de la nature, de l'emplacement et de la gravité de la lésion, ainsi que du choix de méthodes de traitement raisonnables.

Diagnostic différentiel

1. Le syndrome de Parkes-Weber (PWS) basé sur la triade clinique du syndrome de malformation veineuse, également associé à une fistule artérioveineuse congénitale, connu sous le nom de PWS, peut être identifié par angiographie, mais Les spécialistes croient que le syndrome d'hypertrophie osseuse, associé à une malformation veineuse et du syndrome du syndrome prémenstruel, est un type différent de la même maladie, ce que l'on appelle le syndrome de KTW three. Cette question nécessite des études complémentaires.

2. Fistule artérioveineuse congénitale La fistule artérioveineuse congénitale est également une dysplasie vasculaire embryonnaire, une communication anormale entre les artères et les veines, selon les caractéristiques des lésions, est divisée en une fistule artérioveineuse sèche, une fistule artério-veineuse de type tumoral et en mélange. Trois types de fistule artério-veineuse, manifestations cliniques de varices superficielles, dilatation, augmentation de la température cutanée, épaississement du membre, croissance, ulcères cutanés ou lésions anévrysmales, sténose vasculaire locale révélée systolique L'angiographie a montré une dilatation artérielle augmentée, l'artère centrale de la lésion était densément réticulée, ou la tumeur était une masse, ou une artère anormale passait à la région de la tumeur, le système veineux était avancé Développement.

3. Les varices des membres inférieurs de la grande veine saphène ou du petit tronc de la veine saphène et ses branches veineuses sont déformées, dilatées et gonflées dans une masse, bien en évidence, peu de membres gonflés, douloureux, pouvant être accompagnés de mollets épais, fatigués, Les patients à long terme peuvent avoir un dème de la cheville et du pied et se soulager eux-mêmes après le repos.L'échographie Doppler et la phlébographie des membres inférieurs sont utilisées pour détecter les signes de veine profonde sans circulation sanguine. La fonction de la valve est bonne et la veine profonde ne présente pas de déformation apparente.

4. Syndrome d'obstruction de la veine cave inférieure veines profondes des membres inférieurs, thrombose de la veine pelvienne et propagation, ou autres causes impliquant la veine cave inférieure, entraînant une obstruction de la veine cave inférieure, entraînant une série de syndromes cliniques, appelés syndrome d'obstruction de la veine cave inférieure, Les principales manifestations cliniques sont un gonflement des membres inférieurs, des varices superficielles et, parallèlement, au niveau du périnée, des veines superficielles du thorax et de l'abdomen se dilatent ou se développent (varices). L'insuffisance veineuse profonde des membres inférieurs est très similaire: les patients atteints d'une maladie de plus longue durée peuvent présenter des modifications dystrophiques cutanées au niveau des chaussures de pied ou des ulcères qui forment une cicatrisation à long terme non guérie (lésions impliquant les veines rénales pour former un syndrome de dégénérescence rénale); En plus du syndrome, la phlébographie peut confirmer le diagnostic, comprendre l'emplacement, le type et l'étendue de l'obstruction de la veine cave inférieure, mais l'échographie Doppler peut également aider au diagnostic et au diagnostic différentiel.

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