Syndrome d'hématoporphyrie hépatique

Introduction au syndrome de porphyrie hépatique Le syndrome de porphyrie hépatique est également connu sous le nom de syndrome de Waldenstrom, porphyrie aiguë intermittente (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrinsèque est une série de syndromes causés par des épisodes intermittents de douleurs abdominales, de vomissements, de constipation et de symptômes neuropsychiatriques causés par un trouble du métabolisme intrahépatique de la porphyrine. L'incidence des jeunes adultes est plus. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: bien pour les jeunes adultes Mode d'infection: non infectieux Complications: déséquilibre électrolytique

Causes du syndrome de porphyrie hépatique

La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante Dans le processus de métabolisation de la porphyrine pour synthétiser la bilirubine, en raison du manque de scorpion succinase, la bilirubine ne peut pas être métabolisée et accumulée dans le corps, ce qui réduit la synthèse de la bilirubine. L'action augmente l'activité de la -aminolévulinate synthase et, par conséquent, la production d'acide -aminolévulinique et de bilirubine est augmentée in vivo, et leur augmentation peut jouer un rôle toxique dans la fonction de neurotransmission par le biais de mécanismes directs ou indirects, ce qui entraîne L'apparition de la maladie.

Prévention du syndrome de porphyrie hépatique

1. Évitez les incitations: telles que le surmenage, la stimulation mentale et la faim, les infections, etc. Évitez l'exposition au soleil et les traumatismes, appliquez un écran solaire et une diète appropriée.

2, régime hypercalorique, alcool, épisodes aigus, perfusion intraveineuse de solution de glucose à 10% 100-150 ml / h, ou solution de glucose à 25% à 40-60 ml / h, en continu 24h avec un régime hypercalorique pouvant soulager rapidement les symptômes. Les personnes dont la tolérance au glucose est altérée peuvent être traitées à l'insuline.

Complications du syndrome de porphyrie hépatique Complications trouble électrolytique

Cela peut provoquer un déséquilibre en eau et en électrolytes.

Symptômes du syndrome de porphyrie hépatique Symptômes communs Douleur abdominale, faiblesse, nausée, constipation urinaire accrue de porphyrine, hypertension artérielle, dépression, illusion, tachycardie

Parce que la maladie est relativement rare et que les symptômes ne sont pas spéciaux, souvent causés par un diagnostic erroné, ils peuvent être diagnostiqués à tort comme une cholélithiase, une ulcère ou une maladie neuropsychiatrique, un taux de diagnostic erroné pouvant aller jusqu'à 73%. Il est donc essentiel d'améliorer le diagnostic. La vigilance de cette maladie. La prise de barbituriques, de sulfamides ou détats de stress peut entraîner une perte de cheveux intermittente de petites crampes abdominales et de symptômes neuropsychiatriques. Les symptômes cliniques de cette maladie sont très variés. Nausées et vomissements, similaires à l'abdomen aigu, mais il n'y a pas de douleur abdominale fixe, pas de rebond abdominal et de tension musculaire, les troubles neurologiques moteurs périphériques sont des membres faibles et faibles, les expectorations, même le voile du palais, les symptômes mentaux sont mélancoliques, la démence, Les hallucinations, etc., symptômes souvent provoqués par des crises aiguës répétées, peuvent durer de quelques jours à une douzaine de jours, en plus du dysfonctionnement autonome, tel que la tachycardie, l'hypertension, la rétention urinaire, due à l'acide -aminolévulinique et à la bilirubine Augmentation de l'excrétion rénale, l'urine du patient peut être convertie en rouge ou brun lorsqu'elle est exposée au soleil, ce qui est une caractéristique très importante de la maladie.

Examen du syndrome de porphyrie hépatique

Tests de laboratoire pour la porphyrine urinaire dans les urines 24 heures, augmentation de l'excrétion de la porphyrine fécale, bilirubine urinaire 24 heures, augmentation de l'acide -aminolévulinique, détermination du déficit en uroporphyrinogène synthétase (normal> 30 mmol / / / 1 ml Globules rouges · h).

Diagnostic et diagnostic du syndrome de porphyrie hépatique

Diagnostic

Le diagnostic peut être basé sur les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et les tests de laboratoire.

Diagnostic différentiel

1. La cholélithiase.

2. maladie ulcéreuse.

3. Neuropsychologie.

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