Detección de galactosemia

La detección de galactosemia es una enfermedad genética en la cual los recién nacidos tienen un aumento de galactosa en la sangre y la orina. Los síntomas principales son trastornos nutricionales, cataratas, retraso mental y hepatoesplenomegalia. La enfermedad ocurre en personas con una deficiencia congénita de galactosa-1-fosfato uridina transferasa. Cuando la galactosa está ausente de los alimentos, los síntomas pueden mejorar. Los casos típicos ocurren durante el período perinatal, y los síntomas como vómitos, antialimentación, pérdida de peso y somnolencia a menudo ocurren dentro de unos días después de alimentar a los productos lácteos, seguidos de ictericia y agrandamiento del hígado. Si no se diagnostica a tiempo y se sigue alimentando con leche, se deteriorará aún más la afección, con síntomas en etapa terminal, como ascitis, insuficiencia hepática, sangrado en 2 a 5 semanas. Tal como el uso del examen con lámpara de hendidura, se puede encontrar el inicio temprano de la formación de cataratas. Alrededor del 30% al 50% de los niños desarrollan septicemia por Escherichia coli en la primera semana de la enfermedad, lo que hace que la enfermedad sea más grave.

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