Respuesta excesiva a estímulos auditivos, visuales, táctiles y otros.

Introduccion Los estímulos excesivos como la audición, la vista y el tacto son una de las manifestaciones de la enfermedad de Crabbe. La enfermedad de Krabbe fue reportada por primera vez por el pediatra danés Krabbe en 1916, de ahí el nombre de enfermedad de Krabbe, que también se llama autosómica recesiva según sus características clínicas, también conocida como esclerosis difusa familiar infantil. Enfermedad metabólica hereditaria, el gen mutado se encuentra en 14p. El defecto genético de la enfermedad de Crabbe causa una deficiencia de galactocereína--galactosidasa, que es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta principalmente a la sustancia blanca. El pronóstico de esta enfermedad es extremadamente pobre. Los bebés a menudo están enfermos dentro de 1 año de edad. Las personas de inicio tardío pueden sobrevivir hasta alrededor de los 10 años.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es autosómica recesiva y el gen de mutación se encuentra en 14p. El defecto genético del niño, la falta de galactocereína--galactosidasa en el cuerpo, conduce a la deposición de muchos galactocerebrósidos en la sustancia blanca.

(dos) patogénesis

Falta de galactocereína--galactosidasa debido a defectos genéticos en niños. Los principales cambios patológicos se limitan a la sustancia blanca del sistema nervioso central, que se caracteriza por una gran cantidad de células globoides en la sustancia blanca afectada. Hay muchos depósitos de galactosilglucósido en las células, el citoplasma es irregular, contiene varios núcleos y tiene una superficie deslizante. La red de texturas y muchos ribosomas libres. Además, la sustancia blanca está claramente desmielinizada, secundaria a los astrocitos y la gliosis.

Al mismo tiempo, los nervios periféricos de la sustancia blanca están involucrados, y los nervios periféricos de las células neuronales (células de Schwann) también pueden estar involucrados, con pérdida de mielina segmentaria, hiperplasia intersticial y otras lesiones. El nervio óptico puede verse igualmente afectado. Sin embargo, los axones periféricos a menudo se mantienen bien.

Cheque

Inspección relacionada

Examen neurológico electromiografía

La enfermedad de Crabbe fue reportada por primera vez por el pediatra danés Krabbe en 1916, cuando se llamó esclerosis difusa familiar y más tarde se llamó enfermedad de Krabbe. La enfermedad también cuenta con expertos que afirman estar clasificados como una enfermedad neurológica de los orgánulos, una enfermedad lisosómica.

Clínicamente, según la edad de inicio, se puede dividir en dos tipos: tipo infantil y tipo de cabello tardío. La enfermedad de Krabbe infantil es el tipo principal, y la manifestación clínica típica se divide en tres etapas:

1. El bebé es normal al nacer y ocurre dentro de semanas o meses después del nacimiento (más de 3 meses, 10% después de 1 año). La característica común es que el niño está extremadamente excitado y asustado, no tiene incentivos para llorar con frecuencia, tiene un cuerpo rígido, no tiene fiebre, vómitos, tiene inteligencia sexual y actividad disminuida, y se desarrolla lentamente.

2. Después de eso, la tensión muscular aumentó gradualmente, las piernas cruzadas, el lado del cuerpo torcido, el esputo, la respuesta excesiva al estímulo auditivo, visual, táctil y de otro tipo, acompañado de convulsiones y el deterioro progresivo del ejercicio mental.

3. Los niños tardíos se desarrollan aún más en un estado ciego, de esputo y caquexia, con ataques espásticos y rigidez cortical, pero sin respuesta al entorno. Un pequeño número de niños puede estar asociado con hidrocefalia, fiebre alta y sudoración, pelos y otros signos. El pronóstico es extremadamente pobre. A menudo murió dentro de 1 año de edad, y es raro sobrevivir por más de 2 años.

Los pacientes de inicio tardío son poco frecuentes, con convulsiones, ataxia cerebelosa progresiva y atrofia óptica después de los 5 a 6 años de edad. Los signos tempranos de demencia y tracto piramidal fueron positivos. Las personas de inicio tardío pueden sobrevivir hasta alrededor de los 10 años.

Los síntomas típicos proporcionan una referencia para el diagnóstico clínico. La falta de actividad de galactocereína--galactosidasa en fibroblastos y fibroblastos cultivados en suero se detectó como la base principal para el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de respuesta excesiva a la audición, visión y tacto:

1. Sensible al sonido: la neurastenia es una neurosis caracterizada por un cerebro débil y una función física. Se caracteriza por ser fácil de excitar y propenso a la fatiga, a menudo se acompaña de síntomas como nerviosismo, problemas, irritabilidad y otros síntomas fisiológicos como dolor de tensión muscular y trastornos del sueño. Estos síntomas no son secundarios a enfermedades físicas y lesiones orgánicas cerebrales, ni son parte de ningún otro trastorno mental. Sin embargo, los pacientes pueden tener estrés emocional persistente y estrés mental antes de su enfermedad.

2. Sensación excesiva: es debido a la influencia de la lesión que el estímulo debe alcanzar un nivel fuerte para ser percibido. Los pacientes generalmente solo perciben fuertes estímulos de dolor y estímulos cálidos. Hay un período de incubación entre el comienzo del estímulo y la percepción. En cuanto a la ubicación y la naturaleza y extensión del estímulo, a menudo no se señala correctamente.

3, sentir alergias: es decir, sentirse mejorado. Sintiendo una disminución en el umbral o un fuerte factor emocional. La manifestación clínica es que la respuesta del paciente a la intensidad general es particularmente fuerte y sensible, y es insoportable. Si siente que el sol es particularmente deslumbrante, el sonido es particularmente severo y el ligero toque de la piel se siente doloroso. Más común en el tálamo o neuropatía periférica, psiquiatría en neurastenia, ronquidos, sospecha, síndrome menopáusico.

4, alergia mental: la alergia mental también se llama alergia psicológica, nerviosismo. Significa que algunas personas tienen una aversión especial a las cosas especiales y se sienten particularmente incómodas cuando están en contacto. Al igual que las personas alérgicas están expuestas a los alérgenos. Si eres ligero, te sentirás mal contigo mismo; si hablas en serio, sospecharás. Dañará gravemente el espíritu humano y dificultará vivir felizmente como una persona normal.

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