Insuficiencia epifisaria de huesos largos

Introduccion El síndrome de displasia ectodérmica de cartílago, también conocido como síndrome de malformación congénita de Ellis-van Creveld, síndrome de enfermedad cardíaca congénita del trastorno de calcificación del cartílago, síndrome de displasia ectodérmica de cartílago y otras búsquedas de salud, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, rendimiento Para los gnomos de patas cortas, a menudo hay enfermedades cardíacas congénitas y trastornos mentales. El bebé recién nacido está en estado enano: por ejemplo, los huesos largos de las extremidades son cortos y gruesos, los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños y pueden aparecer múltiples dedos (dedos de los pies), el cabello y los dientes se desarrollan mal y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de forma incompleta.

Porque

El signo es autosómico recesivo y la causa aún no está clara.

Cheque

Inspección relacionada

Película simple de extremidades óseas y articulares

Manifestaciones clínicas: el estado de diarrea ocurre en los recién nacidos. Por ejemplo, los huesos largos de las extremidades son cortos y gruesos. Los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños. Hay muchos dedos (dedos de los pies), desarrollo de cabello y dientes, y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de forma incompleta. Los síntomas se caracterizan por cardiopatía congénita, defecto septal auricular común, foramen oval residual, estenosis mitral, etc. Retraso mental (30%).

Diagnóstico: examen endocrino, se puede diagnosticar el examen cromosómico.

Diagnóstico diferencial

Esta enfermedad debe estar asociada con trastornos enanos que causan baja estatura, como raquitismo, cretinismo, insuficiencia pituitaria, acondroplasia, etc., pero la baja estatura de esta enfermedad se debe principalmente a la mandíbula inferior, debajo de la tibia y el codo. La apariencia clínica o el examen de rayos X generalmente se identifican debido al corto cúbito y al radio.

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