Decoloración grisácea de la mácula debajo del ojo

Introduccion La enfermedad de los lípidos de azufre en el cerebro infantil de tipo Austin, también conocida como leucodistrofia metacromática de tipo Austin, es una enfermedad conjunta de la enfermedad de azufre cerebral y la mucopolisacaridosis. Se caracteriza por el síndrome de Hurler leve, displasia ósea múltiple, síntomas neurológicos severos y una inteligencia marcadamente baja. Bajo el examen del fondo de ojo, se puede encontrar que la mácula es grisácea y descolorida, e incluso ciega.

Porque

La causa de la mancha amarilla con decoloración gris se encontró en el fondo:

(1) Causas de la enfermedad:

Defectos genéticos, la falta de galactosil-3-sulfosil esfingosina sulfatasa (LCR) en pacientes es la causa principal de esta enfermedad.

(2) Patogenia:

El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la falta de galactosil-3-sulfosil esfingosina sulfatasa (sulfato CSF), una enzima aril sulfatasa con tres isoenzimas, es decir, un grupo aromático. Sulfato esterasas A, B y C, el gen se encuentra en 22q13. Normalmente, el sulfato de cerebrósido cataliza la desulfuración de galactosil-3-sulfosil esfingosina, lactosiltioester y sulfato de galactosil esfingosina. Debido a la falta de sulfato de cerebrósido en el cuerpo del paciente, los diversos glucósidos mencionados anteriormente se descomponen de forma incompleta y pueden causar enfermedades debido a un depósito excesivo en el cerebro.

Los cambios patológicos de esta enfermedad son más evidentes en el sistema nervioso central y los nervios periféricos. También pueden ocurrir otros órganos internos en los tejidos. Se pierden algunas neuronas en el tejido cerebral, proliferan los astrocitos y la corteza tiene una reacción microglial en la capa más profunda. Estructura celular cortical Aún retenida, la sustancia blanca mostró una pérdida significativa de neurofosfolípidos, mientras que las fibras nerviosas en forma de "U" estaban relativamente intactas, y se redujo el número de oligodendrocitos. Se encontró material depositado en los oligodendrocitos residuales y macrófagos perivasculares, en el núcleo dentado cerebeloso. En el hipotálamo, el tálamo, los ganglios basales, las protuberancias, las células espinales del asta anterior, las células ganglionares de la raíz del nervio espinal y las células ganglionares retinianas, se encuentran cuerpos de inclusión citoplasmáticos, que contienen sustancias metacromáticas, bajo el microscopio polarizador, metacromático La sustancia es amarilla y verde. La sustancia es positiva para la tinción de PAS y positiva para la tinción de negro de Sudán. Bajo el microscopio electrónico, los cuerpos de inclusión intracelular son hidrófilos, la mayoría de los cuales se encuentran en lisosomas, y el tamaño de los cuerpos de inclusión no es Etc. (> 1 m), compuesto principalmente de estructuras en capas concéntricas u horizontales en una matriz transparente, cada capa tiene un espesor de 6-8 nm, y la otra contiene Está compuesto de material amorfo, una película delgada de cuerpos de inclusión tal externalización (3 ~ 4 nm), producido a partir de la, un gran materia particulada esférica o redonda extracelular basada en la matriz, bajo el microscopio, estos materiales tienen metacromática.

Los cambios patológicos del nervio óptico y del nervio periférico son desmielinizantes segmentarios, y hay depósito de sustancias metacromáticas en las células de Schwann. Bajo el microscopio electrónico, esta sustancia es polimórfica y está compuesta de "cuerpos de cebra". Los depósitos de tintura también pueden estar presentes en los túbulos renales y las células epiteliales de los conductos biliares, las células de las glándulas endocrinas, las células del parénquima hepático y las células de Kupffer.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de oftalmología examen de fondo de ojo lámpara de hendidura examen de párpado examen de tomografía computarizada cerebral

Examen de la mancha amarilla con decoloración gris en el fondo:

Los síntomas clínicos comienzan a aparecer entre los 9 meses y los 2 años de edad. Las manifestaciones más tempranas son anormalidades de comportamiento, irritabilidad, ataxia, movimientos descoordinados o marcha anormal, la mayoría de los casos pueden tener tono muscular bajo y ocasionalmente paraplejía paralítica. Después de que la lesión dura un año, el niño no puede pararse y la reacción es más lenta y más obvia. Puede haber barreras del lenguaje, aumento del tono muscular (miembros inferiores más obvios), reflejos profundos más débiles o ausentes, y la ataxia puede agravarse aún más. Dolor intermitente en las extremidades, etc. A la edad de 3 a 4 años, el niño está postrado en cama, tetraplejia y nistagmo y lesiones cerebelosas. La ventilación, la atrofia óptica y la respuesta lenta son más pronunciadas. En el examen del fondo de ojo se puede encontrar que la mácula es grisácea y puede cegarse más tarde. Además de los síntomas del sistema nervioso, puede haber malformaciones esqueléticas causadas por displasia ósea múltiple, las características faciales son características leves del síndrome de Hurler.

La enfermedad puede complicarse por nistagmo, lesiones cerebelosas, convulsiones, atrofia óptica, ceguera, malformación esquelética causada por displasia ósea múltiple y ocasionalmente paraplejía paralítica.

La enfermedad se basa en síntomas clínicos, principalmente en las manifestaciones clínicas del sistema nervioso, así como en exámenes de laboratorio, para obtener un aumento en el diagnóstico de heparán sulfato en la orina. Los leucocitos tienen cuerpos de inclusión metacromáticos en la sangre circundante. El análisis bioquímico de las inclusiones de células del tejido cerebral o hepático es un aumento de los gangliósidos, y principalmente de los gangliósidos GM2 y GM3, y también aumenta el sulfato de heparán.

Examen de rayos X: los rayos X mostraron un tipo similar de mucopolisacaridosis, pero su grado de cambio fue más ligero.

Diagnóstico diferencial

Los síntomas de la mácula parecen confundirse con la decoloración gris en el fondo:

1. La presencia de manchas triangulares, redondas o de media luna azules, grises o negras en el blanco del ojo es un síntoma común de tsutsugamushi intestinal.

2. Si hay una mancha roja cereza en el área macular, un cambio miliar en la película de rayos X de pulmón apoya el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick.

3. Fondo de ojo de leopardo: debido a que el pigmento del epitelio pigmentario de la retina es menor, el área pigmentada de la estructura macrovascular coroidea y el espacio vascular se pueden ver a través de la retina, que es similar a la textura de la piel del leopardo. Se llama fondo de leopardo y pertenece al coroides. Tipo.

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