Trastornos congénitos del metabolismo del cobre

Introduccion Una es que el cobre no se puede sintetizar en ceruloplasmina y se deposita ampliamente en los tejidos de órganos como el hígado, el cerebro, los riñones y la córnea. Una es la reducción del cobre transportado desde las células de la mucosa intestinal hacia la sangre y el hígado. Los síntomas de la enfermedad de Wilson son cirrosis, anomalías neurológicas de disfunción del núcleo del núcleo cerebral, ataxia, temblores de las extremidades, anillos corneales de KF (anillos marrones o gris verdosos en el borde exterior de la córnea), pigmentación de la piel, Anomalías renales caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por aminoiduria, orina de fosfato y aciduria úrica.

Porque

Degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson)

Esta es una enfermedad rara causada por trastornos del metabolismo del cobre autosómico recesivo, que Wilson informó por primera vez en 912. La causa de esta enfermedad es el trastorno congénito del metabolismo del cobre, que hace que el cobre no pueda sintetizar ceruloplasmina y se deposita ampliamente en órganos como el hígado, el cerebro, los riñones y la córnea, causando cirrosis, degeneración lenticular, insuficiencia renal, marrón corneal Anillo primario, a veces complicado por hemólisis aguda. La concentración sérica de cobre y la actividad de la ceruloplasmina oxidasa disminuyeron y la excreción urinaria de cobre aumentó. La absorción de cobre aumentó en la degeneración nuclear de la leguminosa hepática, llegando al 56%. Al mismo tiempo, la síntesis hepática de ceruloplasmina es mucho menor de lo normal, y el proceso de excretar cobre de la bilis está desordenado, por lo que se deposita una gran cantidad de cobre en el hígado, y la concentración de cobre en el hígado es de 20 a 50 veces mayor que la de las personas normales. Cuando la deposición intrahepática de cobre excede la fuerza de unión al cobre del hígado, el cobre libre de plasma (cobre no unido a ceruloplasmina) aumenta de 5 a 10 veces lo normal, lo que hace que el cobre se asiente en los tejidos de los órganos como el hígado, el cerebro, la córnea y el riñón. Causa daño.

El síndrome de Menke también se conoce como Menke.

El síndrome del cabello rizado o el síndrome del cabello similar a un alambre de Menke es otra enfermedad en la cual el metabolismo congénito del cobre es anormal. Se hereda agudamente por la cadena X. La disminución del cobre en la sangre, el hígado y el cerebro de los pacientes, y la disminución de la actividad de las enzimas de cobre (como la citocromo oxidasa, la oxidasa del tejido conectivo, la dopamina -carboxilasa y la tirosinasa) en los tejidos pueden ser la base de estas lesiones.

Cheque

Inspección relacionada

Ceruloplasmina Ceruloplasmina (CP) suero de cobre (Cu2 +, Cu)

Los síntomas de la enfermedad de Wilson son cirrosis, anomalías neurológicas de disfunción del núcleo del núcleo cerebral, ataxia, temblores de las extremidades, anillos corneales de KF (anillos marrones o gris verdosos en el borde exterior de la córnea), pigmentación de la piel, Anomalías renales caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por aminoiduria, orina de fosfato y aciduria úrica. La concentración sérica de cobre generalmente disminuye, la excreción urinaria de cobre aumenta significativamente, la concentración de ceruloplasmina generalmente disminuye y la actividad de la oxidasa del pigmento leucocitario disminuye.

El síndrome de Menke puede ser causado por una disminución en la cantidad de cobre que se transporta desde las células de la mucosa del intestino delgado hacia la sangre y el hígado. Recientemente, se ha demostrado que el cultivo de fibroblastos de la piel de pacientes con enfermedad de Menke indica un aumento en el contenido de cobre. Por lo tanto, la anormalidad del suministro celular no parece estar limitada a las células de la mucosa intestinal.

Diagnóstico diferencial

Absorción reducida de la cobre oxidasa sérica: una manifestación importante de los trastornos mentales asociados con la degeneración hepatolenticular.

Envenenamiento por cobre: aunque el cobre es un oligoelemento esencial importante, es fácil provocar una reacción de envenenamiento si no se aplica correctamente. En general, los metales pesados tienen cierta toxicidad, pero la toxicidad está relacionada con la forma y la dosis de metales pesados que ingresan al cuerpo. Cuando se toma por vía oral, la toxicidad del cobre se basa en la absorción del cobre. El cobre metálico no se disuelve fácilmente y su toxicidad es menor que la del cobre. En las sales de cobre, las sales solubles en agua como el acetato de cobre y el sulfato de cobre son particularmente tóxicas. Cuando el cobre excede de 100 a 150 veces la cantidad requerida por el cuerpo humano, puede causar hepatitis necrotizante y anemia hemolítica. Los síntomas de la enfermedad de Wilson son cirrosis, anomalías neurológicas de disfunción del núcleo del núcleo cerebral, ataxia, temblores de las extremidades, anillos corneales de KF (anillos marrones o gris verdosos en el borde exterior de la córnea), pigmentación de la piel, Anomalías renales caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por aminoiduria, orina de fosfato y aciduria úrica. La concentración sérica de cobre generalmente disminuye, la excreción urinaria de cobre aumenta significativamente, la concentración de ceruloplasmina generalmente disminuye y la actividad de la oxidasa del pigmento leucocitario disminuye.

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