Deficiencia de citocromo C oxidasa

Introduccion La deficiencia de citocromo C oxidasa es una forma de síndrome de Fanconi, una enfermedad hereditaria o adquirida, a menudo asociada con enfermedad de cistina, caracterizada por riñón proximal Función anormal de los túbulos, que causa glucosa, fosfato en orina, aminoiduria y bicarbonato en orina. Hay muchas causas de este síndrome, que se puede dividir en primario y secundario. El síndrome de Fanconi primario se divide además en tres tipos: tipo infantil, tipo adulto y tipo faltante del borde en cepillo. El síndrome de Fanconi secundario también incluye enfermedades secundarias a hereditarias y enfermedades secundarias adquiridas.

Porque

La falta de esta enzima en las mitocondrias de las células epiteliales tubulares renales impide la síntesis de ATP y la fosforilación oxidativa en la cadena de transporte de electrones. La mayoría de los pacientes se desarrollan de 11 a 13 semanas después del nacimiento, caracterizados principalmente por miopatía mitocondrial, acidosis láctica y glucosuria renal, aminoiduria, fosfato urinario y otras disfunciones tubulares renales.

Cheque

Inspección relacionada

Osteocalcina en suero (BGP)

Diagnóstico:

La enfermedad es rara, más que síntomas de adultos, glucosuria renal, múltiples aminoácidos, hipercalciuria, pérdida renal de sodio, hipofosfatemia, acidosis tubular renal proximal, hipouricemia, túbulos renales. Proteinuria sexual, hipocalemia (debilidad muscular, paladar blando, parálisis periódica, etc.), hipocalcemia (mano, pie y tobillo).

Comprobar:

1. Examen de orina: la orina es alcalina, de baja gravedad específica, proteína urinaria, azúcar en orina positiva, calcio urinario, potasio, fósforo, ácido úrico aumentado, mostrando orina renal con todos los aminoácidos.

2. Análisis de sangre: calcio en sangre, fósforo, potasio, ácido úrico, disminución de la fuerza de unión del dióxido de carbono, aumento del cloro en la sangre, aumento de la fosfatasa alcalina en la sangre.

3. Examen de rayos X convencional: se puede encontrar osteoporosis, deformidades esqueléticas, cálculos urinarios.

4. Otros exámenes: síndrome de Fanconi causado por la enfermedad de almacenamiento de cistina, se examinaron los cristales de cistina en la córnea mediante análisis de cristalización en cortes de médula ósea, glóbulos blancos, mucosa rectal o lámpara de hendidura.

Diagnóstico diferencial

1. El diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi infantil debe prestar atención a otras causas de acidosis tubular renal, debilidad muscular o inestabilidad de la marcha similar a la enfermedad neurológica o la miopatía primaria. Deben distinguirse los bebés que también son muy similares al síndrome de Fanconi.

2. Los adultos con otras enfermedades metabólicas óseas causadas por osteoporosis con miopatía son similares al síndrome de Fanconi, los pacientes con uremia pueden tener glucosa en orina u aminoácidos sin hipofosfatemia; la enfermedad de Wilson también se confundirá con enfermedades deportivas. . En resumen, los túbulos renales complejos deben encontrarse en su enfermedad primaria excretando demasiado soluto.

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