Paladar convexo

Introduccion El cóndilo es una manifestación clínica de la enfermedad del cráneo en el síndrome de Ma Fang. La enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) mapearon el gen de la enfermedad a 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de ligamiento de la familia. En muchos tejidos del cuerpo humano, como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc., hay una acumulación de mucopolisacárido como el sulfato de condroitina A o C, que afecta la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, de modo que Displasia y disfunción orgánica.

Porque

La causa del abultamiento: la enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) mapearon el gen de la enfermedad a 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de vinculación de la familia. En muchos tejidos del cuerpo humano, como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc., hay una acumulación de mucopolisacárido como el sulfato de condroitina A o C, que afecta la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, de modo que Displasia y disfunción orgánica. Abraham et al (1982) sugirieron que la elastina aórtica es anormal, la desmosoma y la proteína isopsina se reducen, y los residuos de lisilo se incrementan correspondientemente, que es el principal cambio de la enfermedad. La excreción urinaria de hidroxiprolina aumentó, y también aumentaron la mucina y el mucopolisacárido de la sangre.

Cheque

Inspección relacionada

Película plana de cabeza de análisis de sangre

Diagnóstico de la protuberancia: la enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) localizan el gen de la enfermedad en 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de ligamiento de la familia. En muchos tejidos del cuerpo humano, como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc., hay una acumulación de mucopolisacárido como el sulfato de condroitina A o C, que afecta la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, de modo que Displasia y disfunción orgánica. Abraham et al (1982) sugirieron que la elastina aórtica es anormal, la desmosoma y la proteína isopsina se reducen, y los residuos de lisilo se incrementan correspondientemente, que es el principal cambio de la enfermedad. La excreción urinaria de hidroxiprolina aumentó, y también aumentaron la mucina y el mucopolisacárido de la sangre.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico discriminante: las lesiones esqueléticas son las lesiones principales, y son fáciles de diagnosticar, la tasa de incidencia es del 80% al 97,2%.

(1) El cuerpo es delgado y alto, y las extremidades son delgadas, especialmente los antebrazos y los muslos: 1 altura> 180 cm; distancia de 2 dedos> altura (ambas manos se estiran, distancia de dos dedos del medio - altura> 7.6 cm, valor de diagnóstico); 3 parte inferior del cuerpo ( Desde la sínfisis púbica hasta la planta del pie> parte superior del cuerpo (desde la parte superior de la cabeza hasta la sínfisis púbica), la proporción es> 0,92 (persona normal 0,92).

(2) Cambios en forma de dedo / dedo de araña: 1 dedo (dedo del pie) es particularmente largo, con un cambio típico en forma de araña, relación mano / altura> 11%, relación pie / altura> 15%; 2 signos de pulgar: El pulgar se aduce, los otros 4 dedos son puños, la punta del pulgar está más allá del borde inferior de la palma y aproximadamente la mitad de los pacientes tiene este signo; 3 signos de muñeca: sostener la mano debajo del proceso estiloides de la otra mano con una mano El pulgar y el dedo meñique pueden ponerse en contacto en condiciones sin presión, con el 82% del signo; 4 el índice metacarpiano y el índice de falange aumentan, y el índice metacarpiano normal es 8.4 (8.4-10.5). 5 Otras anomalías de los dedos de las manos y los pies: puede haber una discoteca, un dedo de las manos y los pies, una palma delgada y un pie plano.

(3) Lesiones del cráneo: 1 larga, estrecha, convexa; 2 índice del cráneo> 75.9; 3 ojos son demasiado anchos o demasiado estrechos, longitud mandibular; 4 dientes no están alineados, falta de muelas del juicio, etc .; 5 orejas hacia adelante O cayendo, la rueda del oído es escasa, con forma de anciano.

(4) cambios en las deformidades torácicas y espinales: 1 pechuga de pollo, pecho plano, cofre de embudo; 2 jorobado, columna vertebral o columna vertebral.

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