Queratosis de palmas y plantas con hiperhidrosis

Introduccion La queratosis del núcleo y la planta con hiperhidrosis es uno de los síntomas del metabolismo de los aminoácidos. La enfermedad de aminoácidos, también conocida como aminoiduria, al igual que otras enfermedades metabólicas hereditarias, la enfermedad de aminoácidos no afecta el crecimiento fetal o el nacimiento del feto, signos tempranos. Aparte de algunos casos, las enfermedades de los aminoácidos son autosómicas recesivas. La fenilcetonuria, la tirosinemia y la enfermedad de Hartnup son tres enfermedades importantes de aminoácidos de la primera infancia en la práctica clínica y son enfermedades típicas causadas por defectos bioquímicos. No existen tratamientos efectivos para esta enfermedad, principalmente para la prevención y sintomática.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

Excepto en algunos casos, las enfermedades metabólicas de los aminoácidos son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, y la descendencia de parientes cercanos es más común.

(dos) patogénesis

Hay dos causas principales de enfermedades metabólicas de aminoácidos, a saber, la falta de ciertas enzimas y la mala absorción de aminoácidos. Se sabe que el primero es una enzima o una cierta falta o disminución de cierta actividad enzimática, como la falta de fenilalanina hidroxilasa que causa fenilcetonuria; la falta o disminución de la descarboxilasa de -cetoácido de aminoácidos ramificados causa arce Enfermedad de la orina por jarabe de marile; isovalerato causado por la falta de isovaleril-CoA deshidrogenasa; homocisteína causada por deficiencia de cistationina sintetasa; esperma causado por deficiencia de arginasa Lisemia; alta lisinemia causada por deficiencia de listocelutarato reductasa de lisina y similares. Este último es causado por el reverso de los aminoácidos y la mala absorción, y a menudo es una barrera para la absorción de ciertos aminoácidos por los intestinos u otros tejidos, como el síndrome hígado-cerebro-riñón (Lowe), la enfermedad de Hartnup y similares.

1. Tirosinemia hereditaria: es autosómica recesiva, que codifica un defecto en el gen de la hidrolasa de acetato de fumarato en el cromosoma 15, lo que resulta en la acumulación de tirosina y metabolitos.

2. La enfermedad de Hartnup es un aminoácido neutro (como monoaminoácido, monocarboxilaminoácido, etc.) que transporta la deficiencia de proteínas: el gen causante de la enfermedad de esta proteína se encuentra en el cromosoma 2, y la hembra transporta el gen causante de la enfermedad a la descendencia. Debido al transporte de triptófano a través de los túbulos renales, aumenta la excreción de estos aminoácidos en la orina y las heces, y hay una gran cantidad de azul urinario en la orina, principalmente sulfato de indoxilo, especialmente al comer una gran cantidad. Después de la comida con L-triptófano, la orina también contiene una gran cantidad de metabolitos anormales de hidrazina no hidroxilada. La pérdida de una gran cantidad de triptófano a través de la descarga de orina reduce la síntesis de niacina como materia prima sintética, lo que resulta en un cambio en la piel de la pelagra. La base patológica de la enfermedad no ha sido determinada.

Cheque

Inspección relacionada

Líquido cefalorraquídeo endotelina globulina fijadora de tiroxina tiroxina (T4) prueba de yodo tiroideo imagen tiroidea

Inspección de laboratorio

La función hepática de rutina y el contenido de aminoácidos en sangre de la hematuria tienen importancia diagnóstica.

1. El contenido de tirosina en sangre aumenta en niños con tirosinemia hereditaria, también aumenta la tirosina urinaria y también pueden aumentarse los aminoácidos como la metionina (metionina) en sangre.

2. Los niños con enfermedad de Hartnup tienen aminoácidos urinarios aumentados, y la prolina urinaria, la hidroxiprolina y la arginina son normales.

Otra inspección auxiliar

1. Examen EEG.

2. Pruebas genéticas y diagnóstico prenatal.

3. Exámenes de rayos X, CT y MRI.

Inspección relacionada

Nitrógeno de aminoácidos en orina, hidroxiprolina total, aminoácidos, arginina, prolina, tirosina.

Diagnóstico diferencial

Sudoración excesiva de manos y pies: la hiperhidrosis de manos y pies se manifiesta principalmente en la palma de la mano, sudorosa en las plantas de los pies. Los pacientes leves solo muestran las palmas húmedas, las palmas severas de los pacientes pueden secretar sudor visible a simple vista. Al sudar, las palmas están frías, solo unos pocos pacientes Al sudar, los dedos pueden mantenerse calientes. Debido a que la piel de las manos a menudo está húmeda, empapada, las palmas de las palmas de las manos son evidentes, a menudo acompañadas de dermatitis. En invierno, debido a las extremidades húmedas y frías pueden causar congelación, ulceración de la piel y otros síntomas. Los pacientes a menudo de niños o adolescentes La sudoración excesiva en las palmas y otras partes afecta la vida diaria y el trabajo. La sudoración excesiva en las manos puede afectar fácilmente la flexibilidad de la operación de la mano, interferir con la operación manual, los pacientes pueden evitar las interacciones interpersonales al evitar estrechar la mano de los demás y crear un estado de evasión y ansiedad. La encuesta muestra que el 50% de los pacientes sienten una confianza en sí mismos insuficiente, el 38% de los pacientes Hay frustración. El paciente con una sensación de depresión también alcanza alrededor del 20%.

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