Ampollas de paredes gruesas en manos y pies

Introduccion Una de las manifestaciones de eritema exudativo polimórfico ampolloso o ampolloso. El eritema polimórfico, también conocido como eritema polimorfo exudativo, es una enfermedad inflamatoria aguda de la piel con una causa compleja. La erupción es pleomórfica, a menudo acompañada de daño de la mucosa, y su lesión característica es un eritema similar al iris. La enfermedad es propensa a la primavera y al otoño y es propensa a la recurrencia. La tasa de incidencia más alta es de 10-30 años.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa se puede dividir en tres categorías según el nivel de formación de ampollas bajo microscopía electrónica de transmisión. Las mutaciones en diferentes genes que codifican proteínas en la unión dermoepidérmica proporcionan una base molecular para diferentes subtipos clínicamente distintos. El nivel de liberación epidérmica de la epidermólisis ampollosa simple se encuentra en la capa de células basales y es el resultado de mutaciones de la proteína de queratina basal KRT5 y KRT14. La liberación de tejido de la epidermólisis ampollosa limítrofe ocurre a nivel de la zona pelúcida de la membrana basal de la dermis, y la ultraestructura muestra una anormalidad del complejo de filamentos de anclaje hemidesmosoma, que codifica la fibronectina laminina de anclaje 5 ( Los genes de los tres polipéptidos 3, 3 y 2 de 1aminina están mutados específicamente. Además, se encontraron mutaciones genéticas que codifican componentes del hemidesmosoma en subtipos de epidermólisis ampollosa límite, incluidas mutaciones que codifican el gen de la subunidad 4 integrina 4 y antígeno penfigoide ampolloso que codifica 18OkDa. BPAG2, también conocido como mutación en el gen de colágeno tipo VII. La liberación de tejido de la epidermólisis ampollosa distrófica ocurre a nivel de las fibrillas de anclaje en la zona densa, y solo se ha encontrado la mutación del gen del colágeno VII (COL7A1).

(dos) patogénesis

Fisiopatología molecular de la enfermedad; existe una estrecha relación entre el sitio de mutación del polipéptido de queratina y la gravedad de la epidermólisis ampollosa simple. La mutación de queratina de tipo DM se encuentra en el extremo amino (1A) o hidroxilo (2B) de la región central del delantal del polipéptido. Es más probable que la posición de la mutación de tipo K esté en la porción central de la región de la barra, y la posición de la mutación de tipo wc es a menudo o en la unión no helicoidal de la región de la barra. (L12) zona, o el extremo frontal del bit K5.

1. La genética de la epidermólisis ampollosa simple (EBS) basada en el análisis de los genes de queratina K5 y K14 en pacientes con epidermólisis ampollosa simple, encontró tres subtipos principales de queratina Mutación Los estudios funcionales han demostrado que estas mutaciones causan enfermedades. El gen de la enfermedad se encuentra en los cromosomas 12qll a q13 o 17q12 a q21, y las proteínas de queratina K5 y K14 se encuentran en dos sitios, respectivamente. Por lo tanto, la epidermólisis ampollosa simple es causada por un defecto en el gen de queratina básico específico. Las mutaciones puntuales en la región de codificación de los dos genes de queratina están presentes en la mayoría de los casos informados. Sin embargo, los defectos genéticos también pueden ubicarse fuera de los genes K5 y K14. Recientemente se ha descubierto que la epidermólisis ampollosa simple con nutrición muscular está asociada con una mutación de prectina. Debido a que los genes de queratina y las longitudes de transcripción (1.8 a 2.1 kDa) son pequeños, la detección de mutaciones de queratina en pacientes con epidermólisis ampollosa simple se realiza principalmente mediante secuenciación de ADN. Especialmente cuando la biopsia de piel, el cultivo de queratinocitos y la extracción de ARNm están disponibles. Si se usa un anticuerpo para diagnóstico y análisis, la generación de un panel de anticuerpos dirigidos contra una región crítica del polipéptido de queratina puede ser útil para un diagnóstico futuro. Además, con la introducción de métodos como la electroforesis en gel sensible a la morfología (CSGE), se puede hacer una detección rápida de cambios en bases individuales de ADN. La detección de mutaciones del gen de queratina también se puede hacer más fácil. Este método es especialmente útil cuando se analizan una gran cantidad de muestras de pacientes. También elimina la necesidad de secuenciar todo el gen genómico o transcripcional.

2. Desnutrición La base genética distrófica se basa en la piel normal: el colágeno tipo VII forma un dímero inverso y se une mediante la superposición de terminales carboxi. Este enlace está reforzado por enlaces disulfuro dentro de la cadena. Esta molécula de colágeno tipo VII estable se agrega lateralmente para formar fibrillas de anclaje. Por lo tanto, después de la síntesis de colágeno tipo VII, se ensambla adicionalmente en fibrillas de anclaje. Por lo tanto, las mutaciones que afectan la síntesis de colágeno tipo VII a nivel transcripcional o traslacional o interfieren con el ensamblaje del ensamblaje supramolecular en las fibrillas de anclaje pueden manifestarse como epidermólisis ampollosa distrófica.

Para HS-RDEB, se ha encontrado que el gen mutado del codón de parada temprana (PTC) de los dos alelos de colágeno tipo VII tiene una expresión de bajo nivel, pero la proteína traducida se trunca en su terminal carboxilo y no puede ensamblarse en fibrillas de anclaje. . Esto es consistente con la falta total de fibrillas de anclaje en la ultraestructura HS-RIDEB, lo que también explica que la naturaleza de este tipo de piel es extremadamente frágil. En RDEB ligero, el alelo puede codificar un polipéptido de colágeno tipo VII de longitud completa, pero a menudo las mutaciones sin sentido alteran la conformación espacial de la proteína, lo que afecta el ensamblaje de la fibrilla de anclaje.

Las mutaciones en las que actualmente se detecta la epidermólisis ampollosa hereditaria dominante son sustituciones de residuos de glicina que se producen dentro de la molécula de colágeno como un dominio caracterizado por secuencias repetidas de aminoácidos Gly-XY. El reemplazo de glicina desestabiliza la estructura tricíclica del colágeno, interfiere con su secreción y la hace susceptible a la degradación extracelular. Por lo tanto, el papel de la sustitución de glicina está en el nivel postraduccional. Como el colágeno tipo VII es un homodímero compuesto por tres polipéptidos 1 (VII) idénticos, 1/8 de la molécula tricíclica es normal. Por lo tanto, la boca puede formar algunas fibrillas de anclaje normales, lo que es consistente con las manifestaciones clínicas relativamente leves de las fibrillas de ancla fina y DDEB observadas en la ultraestructura. Además del tipo DDEB clásico, las mutaciones de sustitución de glicina estaban presentes en dos subtipos clínicos (epidermólisis ampollosa predistrófica y síndrome de Bart).

3. La base genética de la epidermólisis ampollosa de unión (JEB) es diferente de la homocigosidad observada en los dos primeros tipos de epidermólisis ampollosa. La epidermólisis ampollosa límite es muy alta. Actualmente se cree que el grado de heterocigosidad genética está relacionado con al menos seis genes diferentes. En la epidermólisis ampollosa límite (JEB), se producen ampollas en la membrana basal en la unión del epitelio dérmico, es decir, la zona pelúcida o la superposición de los niveles de hemidesmosoma. Bajo el microscopio electrónico, se observó una anormalidad en el área del complejo de cable de anclaje semi-puenteado. Un estudio de un gran número de pacientes con epidermólisis ampollosa limítrofe letal y no sexual encontró que los tres genes que codifican los tres polipéptidos constituyentes 3, 3 y 2 del ancla fibroína-laminina 5 fueron mutados específicamente. Recientemente, se han detectado mutaciones en genes que codifican otros componentes de hemidesmosomas en algunos subtipos de epidermólisis ampollosa limítrofe. Por ejemplo, se detectó una mutación en una subunidad 4 que codifica la integrina 6, 4 específica de células epidérmicas en un paciente con epidermólisis ampollosa y atresia pilórica. En la epidermólisis ampollosa límite, los pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica benigna sistémica más leve mostraron antígeno penfigoide ampolloso 2 (BPAG2, también conocido como 180 kDa). Mutación del colágeno tipo XVII). Una comprensión reciente de la base molecular de la epidermólisis ampollosa límite ha enfatizado la complejidad del complejo de filamentos anclados con hemidesmosoma y su papel en la patogénesis.

La detección de mutaciones en la epidermólisis ampollosa limítrofe tipo Herlitz mostró que cada gen de laminina 5 tiene mutaciones (LAMA3, LAMB3 y LAMC3, tres genes que codifican las cadenas 3, 3 y 2, respectivamente). Se encontró que la mayoría de las mutaciones ocurren en el gen LAMB3, y hay dos puntos críticos que causan mutaciones, a saber, R42x y R635x. Al mismo tiempo, todas las mutaciones que se encuentran actualmente conducen a la terminación temprana de la producción de codones, reduciendo así la transcripción de ARNm correspondiente a un nivel muy bajo por el mecanismo de degradación de ARNm mediado por antisentido. La epidermólisis ampollosa limítrofe no tipo Herlitz también tiene una mutación en el gen de la laminina 5. En algunos casos, las mutaciones en uno de los genes de la laminina 5 son códigos de terminación temprana. Sin embargo, otras mutaciones genéticas son mutaciones sin sentido o mutaciones de omisión de exón dentro del marco, y se encontraron dos mutaciones genéticas regionales en estos casos. Estos estudios muestran que los polipéptidos de longitud completa con terminales carboxi intactos pueden ensamblarse en moléculas tridimensionales. Las moléculas estructurales tridimensionales tienen un papel en los filamentos de anclaje.

En algunos pacientes, las placas ampollosas ocurren dentro del hemidesmosoma y son similares y se clasifican como "tipo de borde falso" de acuerdo con la clasificación de la ultraestructura del tejido y la gravedad de la condición clínica. Los componentes principales del hemidesmosoma (HD) son principalmente polipéptidos llamados HD1 a HD5. Es probable que estas anomalías múltiples sean la causa de estos subtipos de epidermólisis ampollosa limítrofe. Según los cambios ultraestructurales, los pacientes con epidermólisis ampollosa con ampollas a nivel del hemidesmosoma se pueden clasificar en al menos tres categorías. Sus manifestaciones clínicas son diferentes de las de la epidermólisis ampollosa clásica. Son epidermólisis ampollosa benigna distrófica sistémica (GABEB), epidermólisis ampollosa con atresia pilórica (PA-JEB) y distrofia muscular epidermólisis ampollosa (EB / MD). En el subtipo especial de epidermólisis ampollosa no fatal, epidermólisis ampollosa distrófica benigna sistémica, se encontró que el gen BPAG2 estaba mutado. Otro subtipo raro de epidermólisis ampollosa límite no fatal se caracteriza por estenosis pilórica y ampollas en la piel como su primer síntoma, que es el resultado de mutaciones en la integrina beta.

Cheque

Inspección relacionada

Inmunoensayo de infección viral análisis de sangre

1. La epidermólisis ampollosa simple (EBS) es un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias caracterizadas por vesículas en la epidermis, causadas principalmente por mutaciones de queratina, que invaden una población de 1/4 millones. Otros subtipos se dividen según la gravedad clínica. La familia de la epidermólisis ampollosa simple tiene una alta tasa de penetración, y su subtipo más grave, la enfermedad se manifiesta al nacer. Hay al menos 11 subtipos de epidermólisis ampollosa simple, de los cuales 7 son autosómicos dominantes. Los tres subtipos más comunes son autosómicos dominantes, incluida la epidermólisis ampollosa generalizada (Koebnet), la epidermólisis ampollosa localizada (Weber Cockayne) y la epidermio ampollosa similar al herpes Dowling Meata (Tabla 2). La ampolla puede reducirse significativamente con la edad y, a veces, puede ampollarse durante algunos meses, ya que a medida que el paciente envejece, la epidermis se estira por completo y la tensión mecánica se reduce naturalmente.

(1) Epidermólisis ampollosa generalizada: desde el recién nacido hasta la etapa inicial del bebé, más común en las manos, pies y extremidades. También se puede ver que la hiperqueratosis palmar y la descamación. No involucre uñas, dientes y mucosa oral.

(2) Epidermólisis ampollosa localizada: es el tipo más común que comienza en la infancia o más tarde. También puede aparecer en adultos, que se caracteriza por ampollas gruesas en las manos y los pies después del ejercicio de alta intensidad. Manos y pies comunes sudando. La ampolla en el pie a menudo está infectada.

(3) epidermólisis ampollosa tipo herpes: se puede ver al nacer, es el tipo más grave, las vesículas se extienden por todo el cuerpo y pueden afectar la mucosa oral. La inflamación significativa y la erupción miliar pueden ocurrir en la infancia, y las ampollas no tienen cicatrices en la primera infancia. El tronco y las extremidades proximales pueden ser de pelo blanco o ampollas "parecidas al herpes" porque las fisuras de las ampollas se encuentran en la epidermis y no quedan cicatrices. Las uñas pueden perderse, pero generalmente son regenerables. A diferencia de los dos primeros tipos, la ampolla no se vuelve más pesada después del calor. A la edad de 6 o 7 años, puede haber una queratosis excesiva. Aunque algunos pacientes tienen ampollas muy graves, rara vez son potencialmente mortales. Debido a la pérdida de la función de barrera cutánea localizada, es fácil la infección secundaria. La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular es la única mutación sin queratina en la epidermólisis ampollosa simple, similar al tipo de Koeber, pero con distrofia muscular en la edad adulta.

2. Desnutrición La epidermólisis ampollosa a menudo se acompaña de la formación de cicatrices y erupción miliar después de la formación de ampollas. Ampollas subepidérmicas debido a la mutación del colágeno tipo VII colágeno. Incluye principalmente cuatro subtipos, a saber, el tipo hereditario dominante Cockayne Touraine, el tipo hereditario dominante tipo papular blanco pasini, el tipo hereditario recesivo localizado y el tipo hereditario recesivo generalizado. Además, hay algunos subtipos raros. Como el síndrome de Bart, la epidermólisis ampollosa temporal neonatal, etc.

(1) Tipo hereditario dominante: Cockayne Touraine. En la enfermedad, las ampollas son más comunes en las extremidades inferiores, y hay una desnutrición, que comienza en los bebés o en la primera infancia. Después de la curación, se forman cicatrices y erupciones malignas debido a la hiperplasia. El daño oral es poco frecuente y los dientes son normales. El tipo Pasini comienza al nacer, con ampollas densas con cicatrices atróficas y erupción miliar. En ausencia de un trauma obvio. El color de la piel y las pápulas con aspecto de cicatriz aparecen espontáneamente debajo del cuerpo y se denominan lesiones albopapuloides blancas. Las ampollas tardías se limitan principalmente a las extremidades y ocasionalmente. Desnutrición común o pérdida de uñas. La superficie mucosa y los dientes están ligeramente comprometidos.

(2) Tipo hereditario recesivo: diversas manifestaciones clínicas. La limitación menos severa se llama tipo mitis (luz). Se encuentra al nacer, a menudo involucrando las extremidades, con cicatrices atróficas y distrofia ungueal en la superficie de la articulación, pero la mucosa rara vez se ve afectada. Las limitaciones de las limitaciones más leves no se distinguen fácilmente de los tipos hereditarios dominantes localizados. El daño severo es incapacitante y se llama tipo Hallopeau-Siemens (HS-RDEB). Una amplia gama de ampollas al nacer, que continúan expandiéndose durante la infancia, producen cicatrices significativas. Deformidades adquiridas y con frecuencia causadas como "guantes de boxeo" en las manos y los pies. La cicatriz se desarrolla desde el extremo proximal, que a su vez afecta a toda la extremidad y forma una contractura curva. Puede involucrar uñas, dientes y cuero cabelludo. La mayoría de las superficies mucosas continúan involucradas, con ampollas y erosiones recurrentes, que conducen a estenosis y degeneración esofágica, estenosis uretral y anal, fimosis y cicatrización corneal. A menudo combinado con desnutrición, retraso del crecimiento y anemia mixta crónica, la complicación más grave de HS-RDEB es el desarrollo de carcinoma de células escamosas en áreas de erosión crónica. Más del 50% de los pacientes con HS-RDEB desarrollan este cáncer alrededor de los 30 años, y muchos mueren por metástasis de cáncer.

(3) Síndrome de Bart: un subtipo clínico de DDEB, que es autosómico dominante, reportado por primera vez por Bart et al., Caracterizado por defectos cutáneos localizados congénitos, ampollas mecánicas y deformidades ungueales, con un buen pronóstico. .

(4) Epidermólisis ampollosa temporal de toros nuevos: en 1985, Hashimoto et al informaron que después de cada lesión menor, aparecieron ampollas en la piel, separación debajo de la membrana basal, colágeno y degeneración del alambre de anclaje. Curado rápidamente por 4 meses. No hay daño en la uña, y no se forma una cicatriz después de que se cura la lesión de la piel. En general, se cree que la enfermedad tiene las siguientes características: 1 erupción ampollosa y ampollosa al nacer o por fricción. 2 Después de unos meses, puede recuperarse por su cuenta. 3 sin cicatrices trópicas. 4 La epidermis se inicia en la capa de la papila dérmica. 5 El cable de anclaje de la disolución y destrucción del colágeno se observó por microscopía electrónica. 6 Hay un estrellado de queratinocitos en el retículo endoplásmico bruto.

3. Epidermólisis ampollosa de unión (JEB) Hay al menos 6 subtipos clínicos y, los más comunes son tipo 3, Herlitz, mitis y distrofia benigna generalizada (GABEB).

(1) Tipo Herlitz: también conocido como tipo letal y tipo gravis, a menudo no puede sobrevivir en la infancia, más del 40% murió dentro de 1 año después del nacimiento. Es el tipo más grave de todas las epidermólisis ampollosa. Se pueden observar ampollas generalizadas al nacer con tejido de granulación perioral grave. A menudo se pierde en la etapa inicial, y se manifiesta como una desnutrición durante la regeneración. El diente está desnutrido debido a la deficiencia del esmalte, y la mayoría de las superficies mucosas tienen erosión crónica. El daño severo del cuero cabelludo a menudo se ve en la erosión de la falta de curación crónica con tejido de granulación proliferativa. El daño sistémico incluye toda la ampolla epitelial con afectación respiratoria, gastrointestinal y genitourinaria. A menudo combinado con ampollas traqueales, estenosis u obstrucción, la ronquera es un signo de deterioro infantil temprano. El retraso significativo del crecimiento y la anemia mixta intratable dificultan el tratamiento. Los niños a menudo mueren por sepsis, insuficiencia orgánica múltiple y desnutrición. Las manifestaciones clínicas raras incluyen atresia pilórica y duodenal, y la fragilidad de la mucosa de la piel es extremadamente alta debido a mutaciones del gen de integrina. La mayor parte de la atresia pilórica se combina con anormalidades del sistema urinario como hidronefrosis y nefritis.

(2) Tipo de Mitis (ligero): también conocido como tipo no letal, algunos niños muestran daño límite moderado al nacer, o pueden sobrevivir en la infancia debido a daños graves, y aliviar con la edad . La ronquera es más ligera o menos. El daño del cuero cabelludo y las uñas es más obvio, y el daño de la no cicatrización alrededor de la boca es más común en niños de 4 a 10 años. Las manifestaciones raras incluyen ampollas limítrofes en las extremidades o arrugas.

(3) GABEB: un subtipo no letal con afectación sistémica de la piel al nacer. Las ampollas de diferentes tamaños se encuentran principalmente en las extremidades, y el tronco, el cuero cabelludo y la cara también pueden estar involucrados. Sostenido al adulto, con ampollas serosas o con sangre y daño crónico en las extremidades, el tronco y el cuero cabelludo. La ampolla aumenta a medida que aumenta la temperatura. La curación atrófica de las vesículas es una manifestación única de este tipo. A puede causar desnutrición severa. Común con o sin cicatrización, pérdida de cabello. Puede haber compromiso leve de la mucosa oral y desnutrición dental debido a la deficiencia del esmalte. Las ampollas mejoran con la edad, pero el daño anormal de los dientes y la cicatriz atrófica puede persistir en los adultos. El crecimiento es normal y la anemia es rara.

1. Para diagnosticar correctamente la epidermólisis ampollosa simple, se requiere una biopsia de piel. El análisis ultraestructural de las biopsias de piel puede identificar la ubicación de las fisuras en la piel, distinguiendo así la epidermólisis ampollosa simple de otros tipos de EB. Puede distinguir aún más otras enfermedades cutáneas vesiculares, como la hiperqueratosis epidérmica (EH), que es patológicamente similar a la epidermólisis ampollosa simple, pero invade la célula basal epitelial en lugar de la capa de células basales. . En algunos casos, este método también se utiliza para el diagnóstico prenatal. La comprensión actual de la base genética de la epidermólisis ampollosa simple ha hecho posible el asesoramiento genético prenatal, y se puede realizar temprano en el embarazo, con menos riesgo para el feto que la biopsia de piel.

2. La aplicación del análisis de mutaciones en el diagnóstico prenatal de la epidermólisis ampollosa se basa en el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal basado en el ADN y la terapia génica para comprender con precisión las causas de los diferentes subtipos de epidermólisis ampollosa distrófica. Los genes mutantes enfermos pueden usarse para explicar algunos de los problemas.

(1) La relación más directa con los pacientes es el diagnóstico prenatal de ADN, que puede examinarse mediante muestreo de vellosidades coriónicas a las 10 semanas de gestación, o mediante amniocentesis de la pared abdominal a las 12-15 semanas. Para la epidermólisis ampollosa distrófica severa, el diagnóstico de ADN prenatal se puede realizar mediante análisis de mutación directa o análisis de enlace genético. No se han encontrado otros métodos para demostrar la heterocigosidad genética. El enfoque anterior se ha utilizado para el diagnóstico prenatal de ADN en más de 30 familias con RDEB incapacitante grave. Estos conocimientos genéticos también proporcionarán la base para el desarrollo del diagnóstico previo a la implantación a través del análisis de blastómeros, lo que evita la necesidad de interrumpir un embarazo cuando se descubre un feto enfermo.

(2) Diagnóstico y asesoramiento genético: la epidermólisis ampollosa distrófica se puede heredar de manera autosómica dominante y autosómica recesiva. El diagnóstico de un paciente típico de HS-RDEB con cicatrices discapacitantes graves generalmente no es difícil de diagnosticar, incluso si sus padres no están clínicamente enfermos. De manera similar, múltiples tendencias familiares han afectado las tendencias verticales a la formación de ampollas hereditarias y los fenotipos de cicatrices relativamente leves en varias generaciones, momento en el cual el diagnóstico de epidermólisis ampollosa distrófica genética dominante es indudable. Clínicamente, es más difícil diagnosticar y determinar el tipo genético cuando los padres son normales y los pacientes tienen menos probabilidades de desempeñarse. Las observaciones ultraestructurales revelaron que la piel de estos pacientes tenía fibrillas de anclaje, pero la cantidad era pequeña. A menudo se diagnostica como epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Se considera una nueva mutación dominante o un mosaico quimérico del linaje parental. Este diagnóstico es obviamente importante para la consulta de Keegan de pacientes individuales. Si su enfermedad es realmente una nueva mutación dominante, la incidencia de su descendencia es 1/2. Por el contrario, el riesgo de generación tardía de enfermedades hereditarias recesivas es casi tan bajo como el de la población general, a excepción de los parientes cercanos. Para un rendimiento más ligero, la detección ultraestructural de fibrillas y la identificación cuidadosa de mutaciones genéticas y fenotipos en varios pacientes con tinción de inmunofluorescencia positiva de colágeno tipo VII sugieren que muchos de ellos son homocigotos y heterocigotos para la herencia heterocigótica o recesiva. Mutación Por ejemplo, la primera evidencia de que la epidermólisis ampollosa distrófica leve es una anormalidad del colágeno tipo VII revela una mutación homocigótica sin sentido, es decir, la lisina en el extremo carboxilo de la molécula reemplaza a la metionina (M2798K). Del mismo modo, en otros casos, las mutaciones sin sentido en un alelo, incluidas las sustituciones de aminoácidos H en el dominio de colágeno y las mutaciones en el alelo temprano del otro alelo, pueden causar RDEB ligero. Finalmente, una encuesta de más de 100 familias encontró mutaciones COL7Al significativas, con solo unas pocas mutaciones dominantes de noco, y al menos una de su linaje materno. Con base en las consideraciones anteriores, es más apropiado considerar cada "nuevo" caso como recesivo en herencia, a menos que sea una mutación dominante por análisis genético molecular. La reclasificación de la epidermólisis ampollosa distrófica por mutaciones que causan enfermedades es claramente beneficiosa para estimar la probabilidad de participación de la descendencia del individuo afectado.

(3) La comprensión precisa de las mutaciones que causan epidermólisis ampollosa limítrofe es importante en el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal basado en el ADN y la terapia génica. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante muestreo de vellosidades coriónicas a las 10 semanas de gestación, o mediante amniocentesis de la pared abdominal a las 12 a 15 semanas. Debido a que hay muchas combinaciones de genes heterocigotos que causan epidermólisis ampollosa límite, y porque al menos 7 genes diferentes pueden causar cambios genéticos en diferentes tipos de epidermólisis ampollosa límite, se observan puntos calientes. Las mutaciones se actualizan, por lo que el diagnóstico prenatal debe basarse en evidencia directa de la ausencia o presencia de dos mutaciones. Estos métodos se han utilizado para el diagnóstico prenatal de ADN en muchas familias en riesgo de epidermólisis ampollosa limítrofe tipo Herzitz.

(4) patogénesis de la medicina china y diferenciación del síndrome La medicina china cree que esta enfermedad se debe principalmente a la pérdida congénita, la deficiencia del elemento fetal, la dotación no es suficiente, la deficiencia de yang del bazo y el riñón; o debido al esputo en la célula, el calor, el legado y la fricción externa . Diferenciación del síndrome TCM: 1 deficiencia de bazo y humedad tipo condición general de salud es aceptable, el tamaño de la ampolla no es igual, la tensión está llena, el contenido es seroso, no hay inflamación, es fácil de lamer. La lengua es ligera, el cuerpo es gordo y tiene marcas de dientes, el musgo grasiento blanco o blanco, y el pulso es lento. Síndrome dialéctico: bazo y humedad, agua y desbordamiento húmedo. 2 El tipo de deficiencia de yang en el bazo y el riñón es más común en bebés y niños, niños con cuerpo delgado, cabello delgado, suave o con pérdida de cabello, desarrollo deficiente de los dientes, uñas suaves o caídas, las manos y los pies no están calientes, o con frecuencia cianosis, a menudo tienen más diarrea, La piel tiene ampollas o ampollas, la lengua es ligera o la lengua es gorda, el blanco es blanco o menos y el pulso está bien. Este tipo es más común en la distrofia dominante. Dialéctico: deficiencia de yang de riñón, falta de sangre.

Diagnóstico diferencial

1. El impétigo neonatal es altamente contagioso y puede ser epidémico.

La ampolla se rompe fácilmente y el contenido se vuelve rápidamente purulento. Se pueden encontrar estafilococos o estreptococos, y la inflamación es notable y fácil de curar.

2. La ampolla de porfiria cutánea es más común en las partes expuestas de la espalda, cara, orejas, etc., sensibles a la luz. Peludo visible, a menudo acompañado de daño hepático. Aumento de la porfirina y la coproporfirina urinarias en orina y heces.

3. Los niños con enfermedad cutánea ampollosa IgA lineal no se limitan al sitio de fricción, sin antecedentes genéticos, sin cicatriz atrófica después de la recuperación. La inmunofluorescencia directa mostró que la IgA se depositó linealmente a lo largo de la zona de la membrana basal.

4. El pénfigo neonatal a menudo se extiende por todo el cuerpo, la pared de la ampolla está suelta y se puede controlar rápidamente con antibióticos.

5. La urticaria papular ampollosa suele ir acompañada de picazón evidente y pápulas edematosas.

6. La epidermólisis ampollosa adquirida puede ser causada por medicamentos, infecciones, porfiria, amiloidosis, etc., a menudo acompañada de otras manifestaciones de enfermedades relacionadas.

Además, durante la pubertad, la ampolla del pie debe diferenciarse del pie de atleta y la porfiria.

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