Atrofia de la sustancia blanca

Introduccion La resonancia magnética muestra que la atrofia de la sustancia blanca es un síntoma del diagnóstico clínico de demencia hereditaria por infarto cerebral múltiple. Se han informado 17 casos de informes patológicos de CADASIL, excepto por atrofia cerebral leve y uniforme, el lóbulo parietal frontal es obvio, 2 casos de atrofia cerebelosa y 2 casos tienen hematoma cerebral grande, sin cambios característicos. El anillo de Willis puede tener aterosclerosis leve y arteriosclerosis pequeña, sin oclusión de los vasos sanguíneos. Existen múltiples lesiones lacunares en la sustancia blanca, ganglios basales, tálamo, mesencéfalo y protuberancias alrededor de los ventrículos. La sustancia blanca subcortical suele ser mejor y los ventrículos están obviamente dilatados.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

Tournier-Lasserve et al. (1993) vincularon los genes de dos familias no relacionadas y descubrieron que el gen genético de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 19q12. El marcador de microsatélites se utilizó para localizar el locus genético en la región de 2 cm (Ducros et al, 1996), lo que confirma que la causa de CADASIL es la mutación del gen Notch 3 (Joutel et al, 1996).

(dos) patogénesis

Se han informado 17 casos de informes patológicos de CADASIL, excepto por atrofia cerebral leve y uniforme, el lóbulo parietal frontal es obvio, 2 casos de atrofia cerebelosa y 2 casos tienen hematoma cerebral grande, sin cambios característicos. El anillo de Willis puede tener aterosclerosis leve y arteriosclerosis pequeña, sin oclusión de los vasos sanguíneos. Existen múltiples lesiones lacunares en la sustancia blanca, ganglios basales, tálamo, mesencéfalo y protuberancias alrededor de los ventrículos. La sustancia blanca subcortical suele ser mejor y los ventrículos están obviamente dilatados. Un pequeño número de 10 pacientes tenían placas ateroscleróticas coronarias y aórticas. La tinción microscópica de mielina en la sustancia blanca fue difusa y focalmente pálida, sustancia blanca profunda, la cápsula interna mostró lesiones lacunares y respuesta de macrófagos de infarto, gliosis leve a moderada y placas seniles en casos corticales raros.

Las proteínas fibrinolíticas características de la sustancia blanca y la pared de la piamadre engrosan la pared. Sourander informó de 3 casos de degeneración hialina endovascular oclusiva extensa, 2 casos de oclusión vascular y necrosis fibrinosa endometrial. La pérdida nuclear de miocitos vasculares, las células esféricas o los miocitos citoplasmáticos transparentes con forma de globo dispersos hacen que la membrana media tenga un aspecto velloso y difuso, Guttiierez-Molina et al. (1994) llamada degeneración granular arterial pequeña (SAGD). La microscopía electrónica de Estes (1991) descubrió por primera vez la materia blanca y el material osmofílico blando (GOM), y muchos estudiosos informaron sobre GOM. El GOM consiste en una gran cantidad de depósitos de partículas extracelulares densos en electrones, que son difíciles de medir de 0.2 a 0.8 mm. El GOM consiste en células vasculares del músculo liso (VSMC) compuestas de gránulos de 10-15 nm. Los VSMC de la rama perforante cerebral y la arteria meníngea obviamente se destruyeron. La sustancia blanca, el cerebro y la corteza cerebelosa, el nervio óptico y los VSMC retinianos no se pudieron reconocer. Los cambios se observaron en los VSMC de biopsia de piel, músculo y nervio. La naturaleza del GOM no se ha determinado.

Cheque

Inspección relacionada

Examen CT cerebral de IRM cerebral

Diagnóstico: según la incidencia de etapa media y temprana, enfermedad cerebrovascular clara y antecedentes familiares de demencia, episodios repetidos de AIT o accidente cerebrovascular, temprano con ataque de migraña, episodios repetidos de isquemia cerebral focal, signos con demencia progresiva sin riesgo de accidente cerebrovascular Los factores no se asociaron con la hipertensión y la diabetes. La resonancia magnética mostró atrofia de la sustancia blanca y el infarto cerebral múltiple mostró leucoaraiosis inespecífica. La eliminación del examen de mutación del gen Notch3 como la encefalopatía cortical aterosclerótica y la angiopatía amiloide y la biopsia de piel encontraron GOM Diagnóstico confirmado

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial: la conciencia de los neurólogos sobre CADASIL es la clave para evitar el diagnóstico clínico erróneo. Detección de casos de infarto cerebral y demencia con aura de ataques de migraña en personas jóvenes y de mediana edad.

1. La enfermedad de Binwanger tiene más de 60 años. El antecedente de accidente cerebrovascular es demencia crónica progresiva, inestabilidad de la marcha e incontinencia urinaria. Muchas personas con hipertensión a menudo se encuentran en personas asintomáticas mayores de 60 años. Deben identificarse los pacientes con trastornos, evidencia de enfermedad cerebrovascular y factores de riesgo de morbilidad.

2. Los accidentes cerebrovasculares relacionados con la enfermedad familiar deben excluir todos los factores genéticos isquémicos cerebrales, como la coagulopatía, la dislipoproteinemia, la enfermedad de Fabry, la angiopatía amiloide cerebral, la homocistinuria y el síndrome MELAS (músculo cerebral mitocondrial). Las enfermedades, la acidosis láctica y los episodios similares a accidentes cerebrovasculares, etc., tienen manifestaciones clínicas específicas y especificidades para cada una de estas enfermedades.

Diagnóstico: según la incidencia de etapa media y temprana, enfermedad cerebrovascular clara y antecedentes familiares de demencia, episodios repetidos de AIT o accidente cerebrovascular, temprano con ataque de migraña, episodios repetidos de isquemia cerebral focal, signos con demencia progresiva sin riesgo de accidente cerebrovascular Los factores no se asociaron con la hipertensión y la diabetes. La resonancia magnética mostró atrofia de la sustancia blanca y el infarto cerebral múltiple mostró leucoaraiosis inespecífica. La eliminación del examen de mutación del gen Notch3 como la encefalopatía cortical aterosclerótica y la angiopatía amiloide y la biopsia de piel encontraron GOM Diagnóstico confirmado

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