Aspecto típico de astilla de la córnea posterior central

Introduccion Cambios corneales: la distrofia endotelial de Fuchs tiene un aspecto plateado típico en la porción posterior de la córnea, comúnmente conocida como "córnea guttata". La distrofia endotelial de Fuchs, también conocida como córnea guttata, es un fenómeno común que aumenta significativamente con la edad. En muchos pacientes con queratocono, otros aspectos de la córnea son normales y no afectan la visión. Un pequeño número de pacientes con estroma corneal y edema epitelial puede causar una pérdida significativa de visión.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad tiene una cierta naturaleza hereditaria, el patrón genético no está muy claro y algunos casos se han confirmado como herencia autosómica dominante. Se desconoce la causa y puede ser multifacética. Algunos factores no reconocidos interfieren con la estructura y la función de las células endoteliales corneales, lo que finalmente conduce a la descompensación de la función de la bomba endotelial.

Además de la enfermedad, la enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante. En 2001, Biswas y otros realizaron un análisis genómico en una familia y descubrieron que la mutación sin sentido Q455K se produjo en el gen de colágeno tipo VIII Alpha2 (COL8A2) ubicado en el brazo corto 1p34.3-p32 del cromosoma 1. Esto puede interferir con la diferenciación terminal de las células endoteliales corneales por el colágeno tipo VIII, perturbando la estructura y función de las células endoteliales corneales, resultando en una membrana basal anormal y producto de colágeno fibrilar, goteo. El DDT se daña aún más por las células endoteliales corneales, lo que finalmente causa la degeneración de la función de la bomba corneal y la función antiapoptótica, lo que resulta en la pérdida de la visión útil.

Las células endoteliales corneales distróficas primarias pueden causar depósito de colágeno detrás de la membrana elástica posterior. La histología corneal de gota simple es la aparición de un esputo o una apariencia biológica del esputo, y en otros casos puede ser deposición de colágeno localizada, una membrana basal extra cubierta o una capa de colágeno posterior engrosada de manera uniforme. Sin embargo, se encontraron partículas virales en un caso de muestras corneales de distrofia endotelial de Fuchs, lo que sugiere la posibilidad de adquirir una causa causal.

(dos) patogénesis

Aunque las anormalidades subyacentes del endotelio en la distrofia endotelial de Fuchs aún no están claras, la patogenia observada en la práctica clínica tiene los siguientes aspectos.

1. La producción de tejido de colágeno aumenta más detrás de la capa elástica posterior y debajo del epitelio. Al igual que con muchas otras enfermedades corneales, las células endoteliales anormales desnutridas de Fuchs producen colágeno en exceso, incluidas anomalías con colágeno disperso, membranas basales y capas de colágeno fibrilar más suelto. El tejido conectivo subepitelial proviene de fibroblastos que migran desde el limbo o el estroma, pero algunos de ellos también pueden provenir del epitelio.

2. La función de barrera del endotelio y la reducción de la función de la bomba pueden ocurrir al mismo tiempo que la degeneración endotelial cambia y se destruye. La conexión del espacio apical de la célula se interrumpe, permitiendo que el humor acuoso pase a través de la barrera endotelial hacia el estroma y el epitelio. Dado que el endotelio enfermo no puede bombear estos fluidos, la barrera epitelial evita que se escape de la parte frontal de la córnea, causando edema de la córnea. En la etapa tardía de la enfermedad, la formación de cicatriz debajo del epitelio impide que el líquido ingrese en el epitelio. La formación de cicatriz de la matriz hace que la córnea ya no se espese. El tejido de colágeno posterior aumenta la dureza de la córnea posterior y es difícil de hinchar. . La densidad de la bomba de Na + -K + (Na + -K + ATPasa) en las células endoteliales corneales aumentó significativamente en la etapa temprana de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresó, la densidad de la bomba de Na + -K + disminuyó gradualmente y la función final de la bomba se perdió por completo.

3. patogénesis del glaucoma

(1) Efectos de la presión intraocular sobre el endotelio corneal: existen controversias sobre la asociación entre el glaucoma y la dismenorrea y la distrofia endotelial de Fuchs. Una de las razones es que la presión intraocular elevada a menudo conduce a cambios secundarios en el endotelio corneal. La reducción de la densidad de las células endoteliales se puede ver en: glaucoma de ángulo abierto, glaucoma de ángulo cerrado y algunos glaucoma secundario, pero el grado de cambios en el endotelio corneal no siempre es consistente con el grado de elevación de la presión intraocular, lo que sugiere otros factores (como la edad o antes) Uveítis) afecta la relación entre el glaucoma y los cambios en el endotelio corneal. Por lo tanto, en la evaluación de la relación entre el glaucoma y la córnea por goteo y la nutrición del endotelio de Fuchs, se deben considerar los factores anteriores.

(2) Córnea de gota y flujo de salida del humor acuoso: los pacientes con córnea por goteo tienen una mayor incidencia de fluencia anormal del humor acuoso, pero los estudios posteriores han confirmado que el valor medio del coeficiente de flujo de humor acuoso en el grupo de córnea por goteo no es estadísticamente diferente del grupo normal. Tampoco hubo asociación entre la extensión de la queratopatía y el coeficiente de fluidez del humor acuoso. Una comparación del grupo corneal por goteo con el grupo de correspondencia corneal sin caída reveló que el primero tenía una presión intraocular media más baja.

(3) Distrofia endotelial de Fuchs y glaucoma: la relación entre el glaucoma de ángulo abierto y la distrofia endotelial de Fuchs sigue sin estar clara. Se ha estimado que del 10% al 15% de los pacientes con distrofia endotelial de Fuchs tienen glaucoma de ángulo abierto. Sin embargo, en el estudio de Distrofia Endotelial de Fuchs, no hubo superposición genética entre la distrofia endotelial de Fuchs y el glaucoma primario de ángulo abierto.

Los pacientes con cámara anterior poco profunda y distrofia endotelial de Fuchs son propensos al glaucoma de ángulo cerrado. Obviamente, este es el resultado del engrosamiento gradual de la córnea y, finalmente, el cierre de la esquina. En el pasado, algunos autores propusieron glaucoma de ángulo cerrado, especialmente glaucoma de ángulo cerrado agudo con atrofia del iris, y la incidencia de córnea por goteo fue mayor. También se ha sugerido que la cámara anterior de los pacientes con frotis de córnea o distrofia endotelial de Fuchs tiene un eje anterior menos profundo, pero otro estudio sugiere que estas dos anormalidades no relacionadas existen simultáneamente y pueden afectarse entre sí.

Cheque

Inspección relacionada

Examen corneal factor de crecimiento epidérmico

Según las manifestaciones clínicas, combinadas con los cambios característicos de la córnea, se debe considerar la posibilidad de la enfermedad, pero se debe prestar atención a la identificación.

Cambio clínico

(1) Cambios corneales: la distrofia endotelial de Fuchs tiene un aspecto plateado típico en la porción posterior de la córnea, comúnmente conocida como "córnea guttata". El curso clínico suele ser de 10 a 20 años y se puede dividir en 3 etapas. En la primera fase, el paciente estaba asintomático y había manchas irregulares de ácaros y manchas de pigmento polvoriento en la parte central de la córnea posterior. A partir de entonces, la capa elástica trasera puede estar en gris y engrosada. En la segunda fase, el estroma corneal y el epitelio eran edematosos, y la visión del paciente era clara y deslumbrante. El edema de la matriz aparece inicialmente frente a la capa elástica posterior e inmediatamente adyacente a la capa elástica frontal, después de lo cual toda la matriz se convierte gradualmente en vidrio esmerilado y aparecen grietas que contienen líquido en la hinchazón, lo que hace que la capa elástica posterior forme arrugas. El edema epitelial inicialmente hace que la superficie de la córnea sea parecida a una piel de cerdo o como una pequeña gota de agua, y luego forma gradualmente una gran vesícula epitelial ovalada o curva, causando dolor paroxístico cuando se rompe.

A medida que la matriz se convierte en astigmatismo irregular y mixto, la visión disminuye bruscamente. La visión es particularmente pobre al despertar, porque la evaporación de las lágrimas durante el sueño reduce la permeabilidad, lo que resulta en un mayor edema corneal. En la tercera etapa, apareció tejido conectivo debajo del epitelio y disminuyó el edema epitelial, aunque la agudeza visual se redujo a solo manual, era conscientemente cómoda. Algunas complicaciones pueden ocurrir durante este período, como el desprendimiento epitelial, las úlceras microbianas, la neovascularización periférica y la presión intraocular elevada.

El examen de las lesiones corneales debajo de la lámpara de hendidura comienza en la porción central y se expande gradualmente hacia la periferia. Los siguientes cambios pueden ocurrir desde la córnea posterior a la anterior: degeneración punteada corneal, engrosamiento y arrugas de la capa elástica posterior; pigmentación endotelial; edema matricial, tejido conectivo epitelial y neovascularización periférica; edema epitelial y vesículas grandes. El cambio prominente es la apariencia de la plata golpeada en el centro de la córnea posterior, que es similar a la observada en el síndrome de ICE pero es rugosa. Los cambios histopatológicos más prominentes se encuentran detrás de la capa elástica posterior, y las células endoteliales producen nuevo tejido colágeno, que se caracteriza clínicamente por el engrosamiento de la capa elástica posterior. La capa elástica posterior y el tejido de colágeno naciente forman una estructura multicapa, que se tiñe con PAS y presenta una capa oscura y oscura, y produce un patrón en espiral gris que se ve clínicamente.

(2) combinado con glaucoma: la distrofia epitelial endotelial de Fuchs puede ir acompañada de dos tipos de glaucoma: glaucoma de ángulo abierto y glaucoma de ángulo cerrado, la incidencia estimada del 10% al 15%. El mecanismo del glaucoma en el ángulo abierto puede estar relacionado con la participación de la malla trabecular. En la cámara anterior poco profunda y la desnutrición de Fuchs, el parénquima corneal se engrosa gradualmente, haciendo que el ángulo corneal del iris se cierre por completo y se produce el glaucoma agudo de ángulo cerrado. En muchos casos, el cierre del ángulo ocurre antes de que ocurra el edema corneal. El mecanismo del glaucoma en estos casos está relacionado con la hipermetropía y la cámara anterior poco profunda, y puede tener alguna asociación con la desnutrición de Fuchs. En el mecanismo del glaucoma, la desnutrición de Fuchs es diferente del síndrome de ICE.

Los informes sobre manchas corneales y distrofia endotelial de Fuchs con glaucoma son ambiguos. De hecho, los pacientes con presión intraocular elevada a menudo pueden sufrir cambios en el endotelio corneal. En pacientes con glaucoma concurrente, la densidad y la morfología de las células endoteliales corneales también pueden alterarse. La extensión de la distrofia endotelial no siempre está relacionada con el grado de presión intraocular. Otros factores también pueden afectar los cambios en el glaucoma y el endotelio corneal. Por ejemplo, la uveítis anterior, el glaucoma, el síndrome inflamatorio ciliar, etc., también afectan los cambios en la morfología endotelial corneal. Del mismo modo, el endotelio corneal humano normal también cambia con la edad. Debe considerarse cualquier factor perjudicial entre el glaucoma y los cambios en el endotelio corneal.

2. Etapa clínica El curso de la enfermedad se divide en 3 etapas, hasta 20 años o más.

(1) Fase 1 [período de córnea guttata]: este período de pacientes no presenta síntomas. Cuando se usa el método de iluminación directa con lámpara de hendidura, se puede ver que la superficie posterior de la parte central de la córnea tiene una pluralidad de gutata pequeña que sobresale hacia atrás, que está ligeramente bronceada; cuando se usa en el método de iluminación posterior, se muestra en la superficie del endotelio. Hay pozos de oro de refracción redondos y dispersos; cuando se usa el método de iluminación de banda ancha tangente a la córnea, se puede ver que la película de Descemet se espesa en papel de oro con algunas manchas turbias grises irregulares. Cuando se usa la endoscopia, se puede ver que algunas áreas negras aparecen en la morfología del mosaico normal de las células endoteliales. La aparición del goteo corneal no pretende tener un signo diagnóstico de la enfermedad, porque en la mayoría de los casos no desarrolla distrofia corneal de Fuchs, sino solo el producto de la degeneración de las células endoteliales corneales relacionada con la edad. El esputo corneal también puede ser una manifestación temprana de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresa, el número de goteos puede aumentar gradualmente, mezclándose entre sí y expandiéndose hacia la periferia, invadiendo la parte posterior de toda la córnea. Una vez que se pierde la función de la biobomba de células endoteliales, entra en la segunda fase de la enfermedad.

(2) Fase 2 (edema sustancial y epitelial, es decir, descompensación corneal primaria): en este período, la visión del paciente disminuyó, apareció dolor y empeoró progresivamente. Cuando la densidad de las células endoteliales corneales disminuyó y la función de la biobomba endotelial corneal fue anormal, se observó edema corneal debajo de la lámpara de hendidura de la capa de parénquima de la membrana de Descemet. La membrana de Descemet mostró arrugas, el grosor corneal aumentó y la capa de parénquima fue ligeramente turbia. Entonces el epitelio corneal es un edema microquístico y la superficie corneal es desigual. El paciente a menudo tiene mala visión temprano en la mañana, y el agua en la superficie anterior de la córnea se evapora durante el día, se mejora el edema epitelial y se mejora la agudeza visual. Cuando aumenta la presión intraocular, el edema epitelial empeora. El epitelio corneal y el edema subepitelial pueden fusionarse en ampollas y burbujas grandes, y los ojos se dañan severamente después de que se rompen las burbujas grandes.

(3) Etapa 3 (etapa de cicatrización): el edema a largo plazo de la córnea puede causar angiogénesis corneal, y una capa de tejido conectivo se forma de manera difusa debajo del epitelio. Episodios repetidos de ruptura de burbujas grandes, más propensos a formar cicatrices. Después de la formación de cicatrices corneales, la percepción disminuye, se alivia el edema epitelial, se alivia el dolor, pero la agudeza visual está disminuyendo más.

Diagnóstico diferencial

1. El síndrome ICE es que la distrofia endotelial de Fuchs es de inicio bilateral, completamente sin el ángulo del síndrome ICE y los cambios en el iris.

2. La PPMD se encuentra en la distrofia endotelial de Fuchs. Raramente hay adherencias corneales del iris en forma de puente, cambios del iris y cambios posteriores corneales irregulares específicos de PPMD.

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