Albinismo

Introducción al albinismo El albinismo (albinismo) es una enfermedad común causada por la deficiencia de melanina en la piel y sus órganos accesorios Leucoplasia hereditaria causada por un trastorno de la síntesis de melanina debido a la deficiencia congénita de tirosinasa o disfunción de la tirosinasa. . Este tipo de paciente generalmente carece de melanina en la piel, el cabello y los ojos de todo el cuerpo, por lo que aparece como un pigmento en la retina del ojo. El iris y la pupila son de color rosa pálido, temerosos de la luz y siempre entrecerran los ojos al mirar las cosas. La piel, las cejas, el cabello y otros pelos corporales son amarillentos en blanco o blanco. La gente se refiere a este tipo de paciente como "la cabeza blanca de oveja". El albinismo es una enfermedad hereditaria familiar que es autosómica recesiva y a menudo ocurre en parientes cercanos. El albinismo es causado por una anormalidad genética que controla la tirosinasa, una anormalidad metabólica congénita con un proceso defectuoso de producción de melanina, que pertenece a una enfermedad genética recesiva somática, que pertenece a una sola enfermedad genética (la tirosinasa puede tirosina) Conversión ácida a melanina). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 1% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cáncer de piel.

Causas del albinismo.

Los primeros investigadores tenían muchas inferencias diferentes sobre las causas del albinismo, pero no tenían toda la razón. No fue sino hasta principios del siglo XX que los científicos realmente afirmaron que el albinismo fue causado por anormalidades genéticas en el control de la tirosinasa, una anormalidad metabólica congénita en la cual el proceso de producción de melanina es defectuoso, perteneciente a la enfermedad genética recesiva somática, perteneciente a un solo gen. Enfermedad genética (la tirosinasa convierte la tirosina en melanina). La melanina, que está ausente de los pacientes albinos, se produce en los melanocitos.

Las células pigmentarias humanas se encuentran principalmente en la piel, los folículos pilosos y los ojos. La función normal de las células está estrechamente relacionada con la actividad de la tirosinasa, porque la tirosina es una materia prima para la formación de melanina. Como locomotora que cataliza una serie de pasos de reacción bioquímica; debido a que el proceso de formación de melanina es bastante complicado, a menudo implica lesiones de otros sistemas orgánicos, como anormalidades de las fibras del nervio óptico, tendencia a la hemorragia, anormalidades inmunes y acumulación de lípidos cerosos. (algunas lesiones grasas raras) y otros fenómenos; pero además de la neuropatía óptica, otros son bastante raros. Esto representa que el gen controla el proceso metabólico controlando la síntesis de la enzima, controlando así los rasgos del organismo.

Prevención del albinismo

Además del tratamiento sintomático del albino, no existe una cura, por lo tanto, debe basarse en la prevención, es decir, prohibir el matrimonio de parientes cercanos a través del asesoramiento genético es una de las medidas preventivas importantes. Al mismo tiempo, el diagnóstico genético prenatal también es una salvaguarda importante para prevenir el nacimiento de este niño. . La prevención debe minimizar el daño de la radiación UV a los ojos y la piel.

Complicaciones del albinismo Complicaciones cáncer de piel

Debido a la falta de protección contra la melanina, la luz ultravioleta del sol quema fácilmente la piel del paciente y la exposición a la luz solar a menudo causa cáncer de piel.

Síntomas de albinismo Síntomas comunes El cabello de todo el cuerpo es de color blanco grisáceo. Pelo congénito de cabeza blanca. Globo ocular anormal. Temblor. Cejas.

Albinismo La piel del cuerpo es deficiente en melanina y es lechosa o rosada, sensible y seca. El cabello se vuelve pálido o amarillento. Debido a la falta de protección contra la melanina, la piel del paciente es muy sensible a la luz, y las quemaduras solares y diversas dermatitis fotoperceptivas son propensas a ocurrir después de la exposición al sol. La queilitis fotoquímica, la telangiectasia y la queratosis solar a menudo ocurren, y el carcinoma de células basales o el carcinoma de células escamosas pueden ocurrir. Debido a la falta de pigmentación en el ojo, el iris es rosado o azul claro, a menudo con síntomas como fotofobia, lagrimeo, nistagmo y astigmatismo. La mayoría de las personas con albinismo tienen un desarrollo físico y mental deficiente.

Cheque de albinismo

Examen de laboratorio: examen genético, examen de marcadores tumorales.

Otros exámenes auxiliares: examen histopatológico.

Diagnóstico e identificación del albinismo.

Se puede diagnosticar según el inicio congénito y las manifestaciones clínicas. Hay manchas blancas o rosas puras al nacer, y la dermatitis es propensa a ocurrir después de la exposición al sol, y el límite local es obvio. La histopatología tiene células transparentes en la capa basal, y el número y la apariencia son normales. La tinción plateada demostró que faltaba melanina en la epidermis; el cabello se volvió blanco o amarillento; el iris era rosado, la pupila roja y la fotofobia.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.