Enfermedad de Hirschsprung

Introducción al megacolon congénito. El intestino gigante congénito (discase de Hirschsprung) es una malformación intestinal congénita en niños debido al colapso persistente de los intestinos en el extremo distal del recto o colon y el colon estancado de las heces, lo que hace que el intestino se vuelva grueso y dilatado. En niños con megacolon congénito, la obstrucción intestinal aguda ocurre en el período neonatal, y la laparotomía abierta no es infrecuente. En los ancianos, diagnóstico erróneo de cálculos fecales cuando el tumor está abierto, pero también a menudo debido a síntomas atípicos y retrasar el diagnóstico y el tratamiento, diagnóstico erróneo, maltrato. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.029% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: obstrucción intestinal

Causa de megacolon congénito

Factores ambientales (30%):

Incluyendo factores ambientales antes, durante el parto y después del parto. Algunas personas han informado que algunos bebés prematuros tienen "megacolon" debido a la falta de oxígeno. La hipoxia puede causar "trastornos circulatorios selectivos" graves que alteran la función de las células del ganglio colónico distal inmaduras en bebés prematuros. También se ha informado que el daño quirúrgico puede causar megacolon (megacolon adquirido).

Factores de desarrollo innatos (25%):

Los estudios de embriología han confirmado que desde la quinta semana de embrión, el tubo neural derivado de la cresta neural se origina desde la cabeza hasta el lado caudal a lo largo de las fibras nerviosas vagas. Todo el proceso de migración se completa a las 12 semanas del embrión. Por lo tanto, ninguna enfermedad de las células ganglionares es causada por una pausa en el desarrollo antes de la semana 12 del embrión. Cuanto antes sea la pausa, más largo será el segmento intestinal sin células ganglionares. El recto y el colon sigmoide al final son la última evolución de los neuroblastos y, por lo tanto, son la lesión más común. Debido a la ausencia o reducción completa de las células ganglionares de la pared muscular del intestino y el plexo submucoso, los intestinos enfermos pierden su peristaltismo, a menudo en un estado paralizado, formando una obstrucción intestinal funcional, que dura mucho tiempo, y el colon superior de la obstrucción se dilata, el intestino La pared se engrosa para formar el megacolon congénito. En cuanto a la causa original de la pausa en el desarrollo, puede ser causada por un trastorno del desarrollo de la neurona motora en el embarazo temprano de la madre debido a una infección viral u otros factores ambientales (trastornos metabólicos, envenenamiento, etc.).

Factores genéticos (15%):

Algunas personas piensan que los factores genéticos de megacolon pueden ser anormales en el cromosoma 21. El megacolon es una enfermedad hereditaria poligénica con heterogeneidad genética.

Patogenia

1. Cambios histoquímicos patológicos y neuroinmunológicos.

Los cambios típicos se pueden ver en los intestinos afectados de la enfermedad de Hirschsprung, es decir, la estenosis y la dilatación obvias, la estenosis se encuentra en el extremo distal de la dilatación, generalmente en la unión del colon rectosigmoide, dentro de 7 a 10 cm del ano, el intestino estrecho Pequeño, y el diámetro del intestino agrandado es muy diferente, y su estructura superficial no es muy diferente. Forma una zona de transición en forma de embudo (es decir, la zona de transición distal de la sección de dilatación) con la unión del colon agrandada. Esta área es originalmente un segmento estrecho debido al tubo intestinal proximal. El peristaltismo, que empuja el contenido del intestino para avanzar, la compresión a largo plazo promueve que el intestino proximal del segmento de estenosis se expanda en forma de embudo, y el segmento de dilatación se localiza principalmente en el colon sigmoide. En casos severos, el colon transverso puede extenderse y el tubo intestinal está anormalmente agrandado y su diámetro es más grande de lo normal. ~ 3 veces, el más grande puede alcanzar más de 10 cm, la pared intestinal es gruesa, la textura es dura como el cuero, la superficie de los intestinos pierde brillo rosado, ligeramente pálido, la banda del colon se ensancha y las líneas musculares se dividen en rayas longitudinales, y la bolsa colónica desaparece. El peristaltismo intestinal es raro, el intestino contiene una gran cantidad de heces y ocasionalmente toca el cálculo fecal. Cuando se corta la pared del intestino, se ve el anillo original y el músculo longitudinal pierde la proporción normal (2.2: 1), e incluso la proporción Invertida, el grosor de la pared intestinal es 2 veces mayor que la estenosis, la mucosa intestinal es edematosa, brillante, congestionada y rugosa, fácil de hemorragia, a veces úlcera superficial visible, los principales cambios patológicos de la enfermedad de Hirschsprung se encuentran en el extremo distal del segmento dilatado En el intestino delgado, la estenosis del plexo intermuscular (plexo de Auerbach) y el plexo submucoso (plexo de Meissner), las células ganglionares están ausentes. En el segmento distal, es difícil encontrar el plexo, las fibras nerviosas están engrosadas, el número aumenta y la disposición es ondulada. A veces, aunque se encuentran células ganglionares individuales, la morfología no es normal. El plexo nervioso normal se encuentra gradualmente en la pared proximal del colon de la estenosis, y las células ganglionares aumentan gradualmente. Las glándulas mucosas exhiben diferentes grados de lesiones y la lámina propia del colon se ensancha. Y acompañado de linfocitos, eosinófilos, infiltración de células plasmáticas y macrófagos, a veces úlceras superficiales.

La HD es una anormalidad del desarrollo de las neuronas del sistema nervioso entérico (ENS) en el recto o el colon. Según nuestro estudio experimental, los cambios neuropatológicos prominentes son el plexo interno de la estenosis intestinal, y faltan varias neuronas ENS. (sin intestino de células ganglionares) o ausencia significativa o displasia (intestino delgado de células ganglionares), la red sináptica del plexo mientérico intestinal (plexo de Auerbach) y el plexo submucoso (plexo de Meissener) también corresponden Al mismo tiempo, varios tipos de nervios exógenos dominaron el trastorno generalizado.1 Las fibras de ganglios colinérgicos parasimpáticos en la pared intestinal fueron anormalmente hiperplasia, engrosamiento, actividad enzimática y acetilcolinesterasa aparecieron en la membrana intrínseca. AChE) nervio positivo (que representa el nervio colinérgico), con cambios característicos, y asociado con síntomas clínicos (grado de obstrucción), puede usarse como una base importante para el diagnóstico de esta enfermedad, 2 paredes que contienen noradrenalina (NA) Las fibras posganglionares simpáticas fluorescentes también se incrementan y engrosan, lo que se caracteriza por la ausencia de una estructura de red sináptica de plexo en forma de cesta normal alrededor del revestimiento de la pared intestinal, inervación de energía peptídica 3 Pan-desorden; a la pared interna de la pared le faltan neuronas de energía peptídica; la sustancia P (SP) en la pared intestinal, las fibras de encefalina (ENK) se reducen y los músculos intestinales (espacio muscular o haz muscular) Y la capa mucosa, una gran cantidad de polipéptido intestinal vasoactivo engrosado (VIP), péptido liberado del gen de calcitonina (CGRP), somatostatina (SDM) y neuropéptido Y (neuropéptido Y, NPY) haz de fibras o tronco de nervio pequeño o red de fibras, NPY dominó el crecimiento excesivo, pero los últimos cuatro péptidos en los vasos sanguíneos submucosos se reducen significativamente o faltan, 4 contiene óxido nítrico (NO El componente neuronal está alterado en el segmento de colon de la célula libre de ganglios, similar a VIP.5 contiene componente neuronal de serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-TH), al final del plexo intestinal sin células ganglionares. Los haces de fibras nerviosas en la malla final y la capa muscular se reducen significativamente. Los cambios de los diversos componentes neuronales anteriores en el colon de la enfermedad involucran principalmente neuronas motoras, y también tienen un efecto sobre la secreción de la mucosa y la inervación sensorial, lo que puede conducir a la acetilcolina. (acetilcolina, ACh), SP, ENK, CGRP y NPY (neurotransmisores excitadores, contracción muscular contráctil estimulada) y NA, VIP, SOM y NO (neurotransmisores inhibidores, inhibición del movimiento muscular intestinal) involucrados en la regulación del colon La función dinámica motora está fuera de control, lo que se ha convertido en un factor neuroquímico fisiopatológico en la estenosis del intestino sin células ganglionares.

2. Fisiopatología

El mecanismo de movimiento del colon y el esfínter interno es muy complicado. El concepto tradicional es que su inervación es simpática y parasimpática. El primero inhibe el músculo liso, es decir, relaja; el segundo excita el músculo liso, es decir, la contracción, mientras que el esfínter interno actúa. Por el contrario, los ganglios en la pared del colon se consideran el sistema nervioso parasimpático. En los últimos años, a través de la patología, la histoquímica, la microscopía electrónica, la prueba de reacción a los medicamentos y los experimentos con animales, se sabe que la inervación del colon y el esfínter interno se divide en tres partes. , como ya se mencionó.

El cambio patológico de la enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia de células ganglionares en el segmento estenótico del intestino. Okamoto Eiji (1988) confirmó que no se encontró ningún punto conectivo (ninguno) entre el nervio y el músculo en el segmento del intestino enfermo, y el neurotransmisor se vio afectado. Cuando se determinó cuantitativamente, se descubrió que el contenido tanto de los receptores colinérgicos como de los receptores adrenérgicos era significativamente menor que el de los segmentos intestinales normales, lo que resultaba en una estenosis del espasmo del esfínter intestinal e interno lesional y la falta de función peristáltica normal, formando obstrucción intestinal funcional. Las fibras preganglionares parasimpáticas que deberían establecer conexiones sinápticas con las células ganglionares proliferan y se engrosan en los intestinos de las células sin ganglios, y las fibras después de los ganglios simpáticos también aumentan significativamente. Una gran cantidad de acetilcolina se considera la principal causa de espasmo intestinal. Una de las razones es que después de la falta de células ganglionares colinérgicas, el movimiento segmentario normal y la peristalsis propulsora rítmica se bloquean, y el nervio parasimpático del tobillo actúa directamente sobre las células musculares de la pared intestinal, haciendo persistente el tubo intestinal enfermo. La contracción tónica, además, debido a la ausencia de células ganglionares, los nervios simpáticos hiperplásicos interrumpen la vía inhibitoria original y no pueden afectar la vesícula biliar por los receptores inhibidores beta. El nervio puede producir relajación de la pared intestinal, pero llega directamente al receptor excitado por del músculo liso para producir esputo. El sistema no colinérgico no adrenérgico en la pared también inhibe la deficiencia neuronal, perdiendo así la función efectiva de relajación debido al recto. El esfínter interno permanece en un estado de contracción continua, lo que hace que se bloquee la onda propulsora normal del intestino. Finalmente, la retención fecal, la hinchazón y las heces no se pueden descargar. Se puede ver que la onda peristáltica normal del colon no puede transmitirse y la célula ganglionar no carece de células ganglionares. En particular, también se reduce el número de nervios simpáticos, que está casi completamente en un estado de no inervación (ley de Cannon), lo que lleva a una contractura anquilosante de los intestinos. Durante mucho tiempo, el segmento intestinal normal proximal está exhausto y compensatorio. El cabello expande la hipertrofia, y las células ganglionares también sufren degeneración y degeneración hasta que se encogen, de modo que disminuyen o desaparecen.

Swenson colocó el globo en el colon y registró el peristaltismo de cada segmento del intestino. Se descubrió que el intestino normal era completamente diferente del intestino enfermo. El primero tuvo un aumento significativo en la contracción cuando el movimiento intestinal entró en el colon sigmoide. En ausencia de la célula ganglionar, el peristaltismo intestinal se transmitió al colon sigmoide. No hay onda de contracción. Este fenómeno puede explicar los síntomas de estreñimiento y obstrucción del niño. A medida que aumenta la edad del niño enfermo, el tubo intestinal se agranda y el estreñimiento progresa progresivamente, mientras que la lesión secundaria tiene una extensión más larga. Para extenderse al colon proximal o al intestino delgado.

El resultado de dicha obstrucción crónica a largo plazo conducirá inevitablemente a falta de apetito, mala absorción nutricional, crecimiento y desarrollo deficientes, anemia, hipoproteinemia, etc. Después de que la flora bacteriana en los intestinos cause disbacteriosis, la absorción de toxinas causará corazón e hígado. La función renal se deteriora y finalmente muere debido a la baja resistencia a la infección o perforación de enteritis.

Prevención congénita de megacolon

El diagnóstico y el tratamiento del megacolon congénito han avanzado mucho en los últimos años. Si los niños pueden obtener un diagnóstico temprano y un tratamiento quirúrgico temprano, el efecto a largo plazo es satisfactorio, pero alto. Algunos niños tienen más heces o incontinencia después de la cirugía. Lleva mucho tiempo realizar el entrenamiento de defecación.

Complicaciones congénitas de megacolon Complicaciones, obstrucción intestinal.

La enterocolitis y la perforación intestinal son complicaciones comunes de la enfermedad de Hirschsprung, y son la causa más común de muerte: existen entre el 20% y el 50% de los casos en niños con enterocolitis, y la tasa de mortalidad es de aproximadamente el 30%. Puede ocurrir en todas las edades, pero la incidencia de lactantes es la más alta en 3 meses, el 90% de los casos de enteritis ocurren dentro de los 2 años de edad, y luego se reducen gradualmente, incluso después de una cirugía radical o colostomía, ocasionalmente colitis Shono informó el 61% de enteritis postoperatoria y más común después de la cirugía de Boley. Soaue informó el 11.6% de enteritis postoperatoria de Sweorson, Ikeda informó que la enteritis postoperatoria representó el 33.7%, Soalce después de la cirugía fue el 19.5% y Boley después de la cirugía el 12.1%. Por lo tanto, la profilaxis postoperatoria y el tratamiento de la enteritis se han convertido en un tema importante. Algunos autores tienen estadísticas sobre el esputo y luego la enteritis, y la tasa de mortalidad puede reducirse. La causa y el mecanismo de la enteritis aún no están muy claros, y la eficacia no ha mejorado significativamente en los últimos 10 años. Muchos estudiosos han sugerido que la enterocolitis puede tener las siguientes razones:

Obstrucción intestinal

Swenson propuso por primera vez que la enteritis era causada por obstrucción, sin estenosis de células ganglionares, falta de función peristáltica y, por lo tanto, promovió la enteritis. Por lo tanto, los países extranjeros abogaron por que la HD se diagnosticara inmediatamente, pero esta teoría no puede explicar la obstrucción después de la ostomía. La liberación de enteritis todavía ocurre.

Toxina bacteriana

En pacientes con megacolon, las heces se detienen, las bacterias se multiplican y la flora se desregula.En 1986, Thorns et al.utilizaron el método de antisuero C. difficile para examinar a 13 niños con enteritis, el 54% de los cuales tenían toxinas bacterianas, en lugar de megacolon. En 12 casos, solo 1 caso fue positivo y se aislaron 10 casos de Clostridium de las heces de 13 casos.El 77% de estos resultados indicaron que Clostridium está estrechamente relacionado con la enteritis, debido a las toxinas bacterianas. Al invadir los vasos sanguíneos de la pared intestinal, aumentando la permeabilidad de los vasos sanguíneos, una gran cantidad de líquido se filtra en la luz intestinal, causando diarrea acuosa, hinchazón, calor elevado después de la absorción de toxinas (39 ~ 40 ° C), niños enfermos y luego sepsis, falla de choque, DIC, intestino Muerte por perforación, etc.

3. Reacciones alérgicas.

Enterocolitis por EH, ya sea que se pueda operar o no, a menudo es un desarrollo rápido y feroz, y algunos niños incluso viven en el hospital para una rehidratación intestinal cuidadosa e incluso una muerte súbita después de la cirugía, por lo que algunos expertos señalaron Estos niños se deben a la hipersensibilidad de la mucosa intestinal a ciertos antígenos bacterianos, combinada con invasión bacteriana y sepsis.

4. La función inmune local es baja

La barrera mucosa intestinal consta de tres capas protectoras:

Capa preprotectora de 1 célula: una barrera física formada por la secreción de moco por las células caliciformes y una barrera microbiana formada por la flora normal y una película protectora formada por lgA secretada;

2 capa protectora de células intestinales: compuesta de células intestinales y complejo de proteínas de polisacárido;

3 capa protectora postcelular: compuesta de tejido conectivo debajo de las células, capilares y vasos linfáticos. En los últimos años, se ha sugerido que el daño inmunológico local es causado por enterocolitis. El estudio Jinjulang confirmó el número de células IgA en el colon cuando fue confirmado por una colitis colónica severa. Tanto la secreción como la cantidad de secreción se reducen y disminuyen significativamente, y el sistema IgA de la pared intestinal también tiene una tendencia descendente: la inmunoglobulina IgA desempeña un papel de membrana protectora natural en el tracto intestinal, y la IgA de doble cuerpo puede unirse al complemento y fijarlo al bacilo gramnegativo. El sistema del complemento activado por IgA permite que la lisozima digiera el mucopolisacárido en la pared bacteriana. La IgA monomérica también puede ingresar al torrente sanguíneo desde la lámina propia a través de los vasos linfáticos, y puede aumentar la IgA sérica en la infección intestinal. La aparición de enteritis destruye la respuesta inmune normal, lo que conduce a episodios repetidos de enteritis. Estos niños también son propensos a infecciones del tracto respiratorio superior cuando tienen baja resistencia. Algunas personas también encontraron que las células productoras de inmunoglobulina locales eran significativamente más bajas que el control cuando estudiaban enteritis por ratas PL. Grupo, al mismo tiempo encontró que los neutrófilos y la fosfomucina están agotados y la actividad mitótica de las células caliciformes es muy baja, la falta de ratones enfermos La sal ácida puede causar sensibilidad a las bacterias. Teitelbaum también informó que la inmunoglobulina local Ig y la albúmina disminuyeron significativamente en el inicio de la enfermedad. Los hallazgos anteriores pueden indicar que la aparición de enteritis está relacionada con la inmunidad local, pero estos defectos inmunes locales Es la causa principal de enteritis, o secundaria a enteritis aún no se ha demostrado más.

La colonoscopia se produce cuando se produce enteritis, edema de la mucosa, hiperemia y destrucción localizada de la mucosa y se pueden ver pequeñas úlceras. El roce ligero también es propenso a sangrado. Cuando las lesiones se agravan, la capa muscular se desarrolla y toda la capa de la pared intestinal es edema, congestión y engrosamiento. En la capa serosa de la lesión gigante, se observa una cobertura de membrana de fibra amarilla. Si la lesión se desarrolla aún más, puede ocurrir perforación intestinal y puede causar peritonitis difusa. El examen patológico puede revelar absceso de cripta, degeneración, infiltración de células inflamatorias vellosas e hiperplasia folicular linfoide. En 1994, Kobayashi utilizó anticuerpos monoclonales para detectar mucomoléculas intracelulares (ICAM-1) para comprender su papel en la EH combinada con enteritis, y se descubrió que el epitelio vascular submucoso estaba claramente teñido en enteritis, mientras que el grupo control era raro. Por cierto, ICAM-1 puede inducir la infiltración de leucocitos en muchos tejidos durante la inflamación e inducir hormonas inflamatorias como el interferón, la interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral en varias células, que juegan un papel en la adhesión de los glóbulos blancos y la regulación de los leucocitos extravasculares. Es importante, incluso antes del inicio de la enteritis o antes del inicio, si la coloración ICAM-1 indica el riesgo de enteritis.

En casos severos de enteritis, el niño tiene vómitos frecuentes, diarrea acuosa, fiebre alta y deterioro repentino de la condición, hinchazón abdominal anormal y síntomas de deshidratación, lo que resulta en dificultad para respirar, falla, reacción sistémica es muy pobre, aunque algunos niños no tienen diarrea, cuando Cuando se examina o inserta el dedo anal en el canal anal, se observa una gran cantidad de estiércol oloroso extraño y desbordamiento de gases, y la distensión abdominal puede reducirse. Sin embargo, pronto se agravará. La colitis intestinal a menudo es peligrosa, y el tratamiento puede causar la muerte si no es oportuno o inapropiado. .

Debido a la dilatación intestinal, la pared intestinal se vuelve delgada e isquémica, la mucosa intestinal produce úlceras bajo la acción de bacterias y toxinas, el sangrado o incluso la perforación forma peritonitis, y la enteritis tiene una tasa de mortalidad más alta, especialmente para los recién nacidos, hasta 70%. ~ 80%.

5. Envenenamiento por agua

La intoxicación por agua es más común en bebés y niños pequeños. Además, en el período neonatal, se usa una gran cantidad de solución salina hipotónica para lavar los intestinos, y la infusión es excesiva o demasiado rápida. Los ancianos tienen megacolon congénito, acompañado de desnutrición crónica, hipoproteinemia, a menudo celular o El edema intersticial, en el caso de una infusión o intestino inadecuados, también es propenso a la intoxicación por agua, la intoxicación aguda por agua afecta principalmente al cerebro, corazón, pulmón, los síntomas de edema cerebral son náuseas, vómitos, coma o convulsiones; también puede ocurrir insuficiencia cardíaca o edema pulmonar Para evitar la intoxicación por agua, el volumen de infusión debe controlarse estrictamente; la solución salina isotónica debe usarse para lavar los intestinos, y el líquido hipotónico como el agua jabonosa no debe usarse; el método de sifón no debe usarse para lavar los intestinos por enema.

Síntomas congénitos de megacolon Síntomas comunes El abdomen con forma de rana congestiva no se descarga, deshidratación, intestino, displasia vascular colónica, hidrocefalia, heces blandas, síndrome del intestino gigante, pérdida de apetito

1. Síntomas y signos

(1) Retraso en el alta de las heces o los fetos: del 94% al 98% de los recién nacidos que no recibieron feto negro en HD24h, Chuanzhong Wusi informó que el 97.7% de los recién nacidos normales fueron dados de alta dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento, y los bebés expirados fueron del 100%. Después de 24 a 48 horas, la defecación puede tener lesiones orgánicas. Debido a la fístula intestinal enferma, el meconio no puede pasar a través del área de estenosis, por lo que una gran cantidad de retención en el colon sigmoide forma hinchazón, y alrededor del 72% necesita tratamiento (tapón anal, lavado del intestino, etc.) La defecación, después del tratamiento, a veces el niño puede mantener la función de defecación durante varios días o 1 semana, la mayoría de los pacientes tienen estreñimiento, solo un pequeño número de niños enfermos después del nacimiento, el feto se da de alta normalmente, los síntomas aparecen después de 1 semana o 1 mes.

(2) hinchazón: la hinchazón es uno de los primeros síntomas, representa aproximadamente el 87%. En el período neonatal, la distensión abdominal puede aparecer repentinamente, pero también puede aumentar gradualmente, principalmente dependiendo de la obstrucción, y el efecto de ayudar a la defecación en bebés y niños pequeños es cada vez más efectivo. Pobre, así que tengo que cambiar a otros métodos, y poco a poco se vuelve ineficaz, el estreñimiento se agrava progresivamente, el abdomen se abulta gradualmente, a menudo acompañado de ruidos intestinales, aunque puede oler el intestino sin un estetoscopio, especialmente de noche, enfermo También puede haber diarrea o diarrea, estreñimiento alterno, el estreñimiento severo puede ser de varios días, incluso de 1 a 2 semanas o más sin defecación, el niño tiene el abdomen en forma de rana, acompañado de congestión venosa de la pared abdominal, a veces de tipo intestinal visible y Onda peristáltica intestinal, a veces tocada con cálculos fecales durante la palpación, hasta que la circunferencia abdominal de los bebés es significativamente más grande que la circunferencia del tórax, la longitud del abdomen también es mayor que el tórax, la distensión abdominal se agrava progresivamente como el estreñimiento, una gran cantidad de contenido intestinal, retención de gases en el colon, músculos abdominales cuando la distensión abdominal es severa Ascendiendo, afectando la respiración, el niño está sentado y respirando, y no puede sentarse plano por la noche.

(3) vómitos: no hay muchos recién nacidos con vómitos en HD, pero si no se tratan, los vómitos pueden aumentar gradualmente después de que se agrava la obstrucción, e incluso la bilis o el líquido fecal pueden excretarse. En bebés y niños pequeños, los síntomas de obstrucción intestinal baja a menudo se combinan, y en casos graves, se produce vómito. El contenido es leche, alimentos y, finalmente, debido a la obstrucción intestinal y la deshidratación necesitan tratamiento de emergencia, después de los intestinos, la infusión y la suplementación con electrolitos, la condición se alivia, después de un período de tiempo, los síntomas anteriores aparecen nuevamente.

(4) obstrucción intestinal: las estadísticas de Klein de la obstrucción intestinal neonatal, la HD representaron la segunda, la primera es enteritis necrótica, la obstrucción es en su mayoría incompleta y, a veces, puede convertirse en una obstrucción neonatal completa, no necesariamente La longitud del segmento intestinal libre de ganglios es proporcional. Martin ha visto casos de disfunción citopática total libre de ganglios de colon antes de la edad de 1 año. Excepto en un pequeño número de niños con enterocolitis, la mayoría de los niños pueden ser aliviados después del tratamiento. Durante un período de tiempo, no hay estenosis continua del intestino de las células ganglionares, por lo que el niño tiene una obstrucción incompleta de bajo nivel durante mucho tiempo. Con el agravamiento de los síntomas de estreñimiento y el fracaso de las medidas de defecación, la condición puede convertirse en una obstrucción intestinal completa, y debe ser inmediatamente Fístula intestinal para aliviar los síntomas, aunque los pacientes individuales generalmente pueden descargar una pequeña cantidad de gas suelto, pero hay una enorme obstrucción de cálculos fecales en el intestino.

(5) Examen del dedo anal: el diagnóstico del canal anal rectal es crucial para el diagnóstico del megacolon neonatal. No solo puede detectar la presencia o ausencia de deformidad anal rectal, sino también comprender la tensión del esfínter interno, la ampolla de la ampolla y la parte estrecha. Y la longitud, cuando se sacan los dedos, debido a la expansión y la estimulación de los dedos, a menudo hay una gran cantidad de heces, la descarga de gas es "explosiva", y la hinchazón se mejora de inmediato. Si existe cualquiera de los anteriores, la posibilidad de megacolon debe considerarse primero, y el examen anal durante los bebés y niños pequeños. A veces, se puede tocar la masa fecal, y cuando se saca el dedo, hay un gas y un excremento maloliente.

(6) Condiciones generales: recién nacidos debido a obstrucción intestinal baja repetida, pérdida de apetito, desnutrición, anemia, poca resistencia, infecciones respiratorias e intestinales frecuentes, como enteritis, neumonía, sepsis, perforación intestinal y muerte, En la primera infancia, además de los síntomas anteriores, el niño presenta hipoproteinemia crónica, crecimiento y desarrollo deficientes, combinado con una gran cantidad de toxinas reproductivas bacterianas en el intestino, el corazón, el hígado y la función renal. En casos graves, los niños con edema sistémico, Las extremidades inferiores, el escroto es más pronunciado.

2. Clasificación clínica

La clasificación del megacolon congénito es bastante confusa. Algunas personas usan la anatomía como base. Algunas personas toman el criterio clínico. Algunas personas se clasifican según diferentes métodos de tratamiento. Incluso los sustantivos son iguales y las lesiones son diferentes. Por ejemplo, la definición de "tipo de segmento corto" Algunos autores predominan en que la lesión se limita al recto distal, mientras que otros creen que la lesión involucra el recto proximal, y el recto y la unión sigmoidea también son segmentos cortos. Por esta razón, nos referimos a la extensión de la lesión y la elección del tratamiento. Las predicciones clínicas y terapéuticas se clasifican tentativamente de la siguiente manera (Figura 1).

(1) Tipo de segmento ultracorto: la lesión se limita al recto distal y la manifestación clínica es el estado de acalasia del esfínter interno, y el segmento de estenosis neonatal está por debajo de la línea del chamán.

(2) Tipo de segmento corto: la lesión se encuentra en el recto proximal y medio, que es equivalente a las segundas vértebras, y la distancia desde el ano no es más de 6 cm.

(3) Tipo común: el área celular libre de ganglios se extiende desde el ano hasta el primer atlas, a unos 9 cm del ano, y la lesión se encuentra en la unión del recto proximal o el colon rectosigmoide, incluso hasta el extremo distal del colon sigmoide.

(4) tipo de segmento largo: la lesión se extiende al colon sigmoide o al colon descendente.

(5) Tipo de colon total: la lesión se extiende a todo el colon y el íleon, a menos de 30 cm de la válvula ileocecal.

(6) Tipo intestinal total: la lesión se extiende a todo el colon y el íleon, a más de 30 cm de la válvula ileocecal, e incluso afecta el duodeno.

El método de clasificación anterior es propicio para la elección de los métodos de tratamiento y es útil para la predicción y el pronóstico del efecto quirúrgico. Los tipos comunes en los tipos anteriores representan aproximadamente el 75%, seguidos del tipo de segmento corto, y el tipo de colon completo representa del 3% al 5%. También hay informes de hasta el 10%.

3. Malformación combinada

El megacolon congénito combinado con otras malformaciones es del 5% al 19%, el Wang doméstico reportó el 18.9% y el 30%, las principales malformaciones son hidrocefalia, congénita, hipotiroidismo, rotación intestinal Pobres, hemorroides internas, atresia anal rectal, criptorquidia, labio leporino, estenosis pulmonar, pie zambo, hidronefrosis, etc. Entre muchas malformaciones, la mayor incidencia de malformación del sistema nervioso central, seguida de sistema cardiovascular, sistema urinario y tracto gastrointestinal, En particular, el tipo congénito representa del 2% al 3,4%. En cuanto a la causa común de la malformación del sistema nervioso central, puede deberse a la baja tolerancia de las células nerviosas al ambiente dañino y al mismo tiempo causada por los mismos factores.

Diagnóstico de megacolon congénito, basado principalmente en manifestaciones clínicas, enema de bario de rayos X confirmado, presión del canal anal rectal, biopsia rectal, histoquímica y otros métodos de examen objetivo.

Los síntomas del megacolon neonatal deben diferenciarse del estreñimiento de meconio, la atresia o estenosis intestinal, la malformación anorrectal, etc. Después del examen del ano del dedo meñique, las enfermedades de megacolon pueden descargar heces y gases en grandes cantidades, y los síntomas se alivian. La obstrucción intestinal neonatal, el examen anal de rutina, no solo ayuda a diagnosticar y tratar el megacolon neonatal, sino que también evita o reduce el falso diagnóstico y tratamiento.

Para los niños mayores de 6 meses, hay síntomas como estreñimiento crónico y antecedentes de megacolon neonatal. Es más fácil diagnosticar el megacolon congénito, de lo contrario es necesario excluir el megacolon causado por enfermedades como la malformación anorrectal y el cretinismo. Estreñimiento de la dieta, embolia idiopática de megacolon, examen anal, apriete del ano de megacolon congénito de segmento corto, heces de expansión significativa del recto o acumulación de gas; tipo común de ampolla rectal de megacolon congénito desapareció, al apretar (no es un estado estrecho), pero este estado no es constante, el recto puede dilatarse pasivamente debido a la acumulación de heces, por lo que el megacolon congénito y su clasificación no pueden diagnosticarse de acuerdo con los resultados del examen anal. Además, se debe prestar atención a la congénita durante el examen anal. El olor, los rasgos y otras características de las heces en las enfermedades de megacolon.

Una vez más, es necesario hacer un examen anal para niños con megacolon congénito, uno es útil para el diagnóstico y el otro para la identificación.

Examen de megacolon congénito

Biopsia muscular rectal

Swenson (1955) utilizó este método por primera vez, la tasa de precisión fue del 98%. La biopsia muscular de la pared rectal confirmó que las células ganglionares mientéricas carecían del diagnóstico de megacolon congénito. En teoría, es el método más confiable, pero debido a algunos Desventajas, por lo que no es necesario actualmente:

1 Smith (1968) descubrió a través del examen histológico que hay procesos de desarrollo y maduración en las células ganglionares después del nacimiento. El plexo mientérico rectal es especialmente obvio, y el plexo submucoso está retrasado varias semanas. Si no presta atención, el niño normal puede ser diagnosticado como megacolon congénito. O enfermedad homóloga,

2 El recto normal tiene un área de células ganglionares bajas por encima de la línea dentada. En esta área, el niño normal puede ser diagnosticado como megacolon congénito o enfermedad homóloga, por lo que se enfatiza que la altura del material es al menos 2 cm por encima de la línea dentada. Dentro de los 2.5cm, 1-3 años, 3cm, 4 años y 3.5cm, por lo que la enfermedad de megacolon a corto plazo es fácil de pasar por alto,

3 la biopsia muscular pediátrica tiene perforación intestinal, hemorragia, infección y otras complicaciones, la cicatriz postoperatoria puede afectar la cirugía radical, neonatal debido al pequeño canal anal, pared rectal delgada, operación inconveniente, etc., más propenso a complicaciones.

Además, la biopsia miometrial es la base principal para el diagnóstico de enfermedad homóloga congénita de megacolon.

2. Biopsia de la mucosa rectal.

La biopsia de la mucosa rectal solo extrae un pequeño trozo de membrana mucosa. Después de una mejora continua, el método es simple, seguro y confiable. Se puede usar sin anestesia y sin hospitalización. Los métodos de examen incluyen histología, histoquímica e inmunohistoquímica. El examen histológico utiliza principalmente la tinción HE para juzgar los nervios. La presencia o ausencia de células ganglionares en el plexo es simple pero inexacta; los métodos de examen histoquímico como la acetilcolinesterasa requieren condiciones técnicas como muestras de tejidos frescos y criostatos, y la actividad de la acetilcolinesterasa es baja en el período neonatal. Es propenso a resultados falsos negativos; la inmunohistoquímica es muy precisa, pero debido al alto costo de los reactivos, no es adecuada para el diagnóstico de rutina.Wang Yiping (1991) utiliza inmunohistoquímica de enzimas de adelgazamiento específicas de neuronas (NSE). Se diagnosticaron 32 casos de sospecha de enfermedad de Hirschsprung, y ningún caso fue diagnosticado erróneamente. Xu Benyuan et al (1995) utilizaron proteínas NSE y S-100 para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung con una precisión del 100%. La NSE es una de las enzimas intracelulares del ganglio. Es un sello distintivo de las células ganglionares.Los anticuerpos NSE se unen a la NSE en las células ganglionares y las fibras nerviosas, lo que hace que el tejido nervioso sea claramente visible y desarrolla células ganglionares inmaduras. Fácil de identificar y fácil de distinguir de las células inflamatorias, linfocitos, células de Schwann, macrófagos y células endoteliales vasculares; la proteína S-100 es un marcador de componentes alrededor del sistema nervioso, que utiliza proteínas NSE y S-100 El método de agrupación, de la misma manera, y la evidencia mutua, especialmente para el megacolon congénito en el período neonatal, tiene un importante valor diagnóstico. Nosotros (1998) aplicamos inmunohistoquímica para detectar 30 casos de megacolon congénito sin nervios. La distribución de P75NGFR en los segmentos segmentarios y normales del intestino se considera simple y precisa, y se puede utilizar para diagnosticar megacolon congénito.En la actualidad, la Universidad de Medicina de Tongji, la Universidad de Medicina de Shanghai Segunda y la Universidad de Medicina de China han llevado a cabo histoquímica. E inmunohistoquímica.

3. enema de tintura de rayos X

El enema de rayos X con bario es una base importante para juzgar la extensión de la lesión y la elección de la cirugía. El objetivo del enema de bario es mostrar el segmento de la cresta ilíaca y el segmento de dilatación por encima. Por lo tanto, el segmento de expansión puede confirmarse. No inyecte el esputo en el esputo. Para evitar agravar la hinchazón del niño enfermo y su peligro.

El rango del segmento sacro está debajo del colon descendente, y la posición lateral es la más clara. Por lo tanto, solo se toma la radiografía lateral con marca anal. Sin embargo, cuando el segmento sigmoideo alcanza el colon sigmoide, puede ser integral desde la posición ortotópica. La tasa de diagnóstico del enema de rayos X con bario En la actualidad, todavía ronda el 90%. Hay tres razones principales: 1 El diagnóstico de megacolon neonatal es difícil. Generalmente se cree que los cambios morfológicos del megacolon no se forman hasta 2 semanas después del nacimiento, y algunos necesitan de 3 a 4 semanas o incluso En unos pocos meses, aunque los cambios funcionales de almacenamiento o excreción del expectorante se observaron 24 a 48 horas después del enema, cuando los síntomas de obstrucción eran muy graves, el intestino debe digerirse después del enema o la cirugía, y no se permitió la observación tardía; Cuando es difícil retener la tintura durante más de 24 h, 2 pares de megacolon congénito de segmento corto, especialmente megacolon congénito de tipo ultracorto, difícil de distinguir del megacolon idiopático, 3 pares de megacolon congénito de tipo especial no se diagnostica fácilmente O diagnóstico erróneo.

4. Medición de la presión anal rectal

Es un método eficaz para diagnosticar megacolon congénito. Es económico, simple, rápido y seguro, y no invasivo, y puede ser probado repetidamente. La precisión de la medición de megacolon congénito por manometría no se informa en la literatura (76% ~ 100%), el estudio demuestra que después de inyectar 2 ~ 3 ml de gas en el globo rectal normal, la presión del canal anal cae rápidamente (llamada reflejo normal) en 1 ~ 3s, mientras que la enfermedad congénita de megacolon inyecta una gran cantidad de gas en el globo rectal. La presión del canal anal no cambia (llamada reflejo negativo), es decir, no hay reflejo del canal anal rectal o reflejo normal. En algunos niños con megacolon congénito, la presión del canal anal no disminuye, sino que aumenta (llamada reflejo anormal) (Fig. 3) El reflejo negativo y el reflejo anormal se denominan colectivamente reflejo patológico. Después de detectar 156 casos de estreñimiento crónico, la precisión de la medición de la presión del canal anal rectal es del 93,33%, de los cuales la tasa de diagnóstico erróneo es del 2,88% (104 casos de reflejo patológico, 3 casos excepto congénito). Megacolon: 2 casos fueron neonatos y se revisaron normalmente después de 6 meses; el otro caso fue peritonitis por meconio. La tasa de diagnóstico omitido fue del 7,69% (52 casos con reflejo normal y 4 casos con megacolon congénito). Para mejorar la precisión del diagnóstico de medición de presión, es necesario tener en cuenta Método de detección de intención y criterios de juicio.

El diagnóstico de la presión del canal anal rectal del megacolon neonatal debe ser cauteloso, hay autores para detectar dinámicamente 50 recién nacidos normales, solo 13 casos mostraron reflejo normal el primer día después del nacimiento, 48 casos (96%) parecieron normales dentro de 1 semana después del nacimiento Reflejo, los otros 2 casos no se detectaron continuamente debido al alta, y los reflejos normales ocurrieron a los 100 días y 8 meses después del nacimiento. En teoría, debe decirse que la defecación neonatal después del nacimiento está marcada con reflejo del canal anal rectal, pero Observando la medición de presión, creemos que esta reflexión recién formada o establecida no es madura e inestable, por lo que no es fácil de mostrar o capturar durante la prueba.

Actualmente se acepta que el método más confiable para diagnosticar e identificar segmentos ultracortos de la enfermedad de Hirschsprung y el megacolon idiopático es la manometría anal rectal.

Diagnóstico y diagnóstico de megacolon congénito

Se puede diagnosticar según el rendimiento clínico y las pruebas de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

En los niños con megacolon congénito, la obstrucción intestinal aguda se produce en el período neonatal, y no es raro abrir una laparotomía expansiva; en los ancianos, también se produce un diagnóstico erróneo de cálculos fecales como tumor; a menudo se retrasa debido a síntomas atípicos. El diagnóstico y el tratamiento, el diagnóstico erróneo y el maltrato se deben principalmente a un historial médico poco claro y un examen discreto. En segundo lugar, hay una falta de comprensión y comprensión del megacolon congénito. El megacolon congénito debe diferenciarse de las siguientes condiciones.

Periodo neonatal

(1) Malformación anorrectal congénita: esta enfermedad es la causa más común de obstrucción intestinal baja. Cuando la atresia anal o solo la pupila, el ano anormal se puede identificar mediante una observación cuidadosa, pero lo anormal es estenosis o atresia rectal normal. También debe confirmarse mediante examen anal y examen de rayos X.

(2) Atresia o estenosis intestinal congénita: la atresia o estenosis intestinal baja también es una manifestación de obstrucción intestinal baja. No hay feto después del examen del ano o solo una pequeña cantidad de heces parecidas a gelatina de color blanco grisáceo (la estenosis intestinal puede tener una pequeña cantidad de heces), tintura de rayos X El enema muestra que el colon distal de la lesión es anormalmente pequeño (colon fetal) y que el expectorante no puede atravesar la lesión (engancharse) o es difícil de pasar (estenosis).

(3) Obstrucción intestinal funcional: la obstrucción intestinal funcional es común en los recién nacidos prematuros, Nixon et al (1968) mediante la prueba de presión del canal anal rectal para tales niños, demostró la falta de reflejo normal, se cree que está relacionado con células inmaduras de células ganglionares intermusculares Otras enfermedades también pueden causar obstrucción intestinal funcional en los recién nacidos, como disnea, infección y daño al tejido cerebral.

(4) enterocolitis necrotizante: enterocolitis necrotizante neonatal, más relacionada con asfixia postnatal, hipoxia, shock y otras razones, además de no tener antecedentes de estreñimiento después del nacimiento, los síntomas clínicos a menudo no son fáciles con la colitis neonatal Identificación.

(5) Peritonitis de meconio: la peritonitis de meconio se asocia con perforación fetal en el feto, la perforación no se cierra antes del nacimiento, la peritonitis perforante ocurre después del nacimiento debido a que el contenido intestinal ingresa a la cavidad abdominal; la perforación se curó antes del nacimiento, estéril Después de que el feto ingresa a la cavidad abdominal, causa peritonitis por meconio, que provoca una adhesión extensa del intestino delgado y calcificación del feto, y puede producirse una obstrucción intestinal adhesiva.

(6) estreñimiento de meconio simple: el estreñimiento de meconio simple también se llama síndrome de tapón de meconio, principalmente porque el feto es pegajoso, lo que causa un trastorno de descarga transitoria del feto, lo que resulta en obstrucción intestinal, tales enfermedades son recién nacidos a término, Después de 24 a 48 horas después del nacimiento, no se puede excretar automáticamente y hay un síntoma de obstrucción intestinal baja.Después de la evacuación intestinal mediante un examen anal o un lavado intestinal, los síntomas se alivian y no ocurre recurrencia.

(7) Obstrucción intestinal de meconio: la obstrucción intestinal de meconio es rara en China, se asocia con la enfermedad fibroquística del páncreas y es una de las causas comunes de obstrucción intestinal baja en los recién nacidos en los países occidentales. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/2000. En la enfermedad, del 10% al 15% de los niños enfermos están demasiado pegajosos debido al feto y bloquean el íleon distal.

(8) peritonitis neonatal: también dividida en peritonitis primaria y peritonitis recurrente, la peritonitis primaria neonatal es rara, principalmente infección umbilical, y algunas son transmitidas por la sangre, asociadas con sepsis, peritonitis secundaria Perforación de megacolon neonatal, perforación gástrica, perforación biliar y apendicitis.

2. Bebés y niños.

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