Anemia megaloblástica en niños

Introducción a la anemia megaloblástica pediátrica La anemia megaloblástica (megaloblasticanemia), también conocida como anemia de células grandes, es causada principalmente por una deficiencia directa o indirecta de ácido fólico y / o vitamina B12, causada principalmente por una ingesta insuficiente. Su morfología de las células sanguíneas se caracteriza por un gran volumen de glóbulos rojos, lóbulos nucleares de neutrófilos excesivos y proliferación de eritrocitos gigantes en la médula ósea. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia, púrpura, epistaxis.

Causas de anemia megaloblástica en niños

Alimentación inadecuada (25%):

El ácido fólico se encuentra principalmente en vegetales de hoja verde, otros como la levadura, el hígado, los riñones y otros alimentos también son más, mientras que la vitamina Bl2 se encuentra principalmente en el hígado, los músculos y los riñones de los animales. Cuando la leche materna se alimenta sola, la vitamina B12 y el ácido fólico no se agregan a tiempo. En él, el ácido fólico contenido en la leche de cabra es muy pequeño, por lo tanto, la alimentación de leche de oveja sola es propensa a la falta de ácido fólico.

Causa de la enfermedad (20%):

El sitio principal de absorción del ácido fólico es la parte superior del intestino delgado, y el sitio principal de absorción de vitamina B12 se encuentra al final del íleon, por lo tanto, cualquier causa de lesiones del intestino delgado puede causar malabsorción de ácido fólico y vitamina B12, lo que resulta en una falta de ambos, como la diarrea crónica. Afecta severamente la absorción de ácido fólico y vitamina B. La extracción quirúrgica de yeyuno puede causar deficiencia de ácido fólico, mientras que la resección ileal puede causar deficiencia de vitamina B12. Además, las lesiones hepáticas pueden afectar el metabolismo normal del ácido fólico, lo que dificulta la biotransformación del ácido fólico. .

Defectos congénitos (35%):

(1) Defectos congénitos de absorción de folato en el intestino delgado: es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que puede causar malabsorción de ácido fólico.

(2) tipo juvenil de anemia perniciosa: la enfermedad es rara y pertenece a la herencia autosómica recesiva. La enfermedad es causada por la absorción de vitamina B12 por las células en la pared del estómago que no pueden secretar factores internos (IF).

(3) Deficiencia congénita de transcobalamina: la proteína transcobalamina II (TCII) es el principal transportador de vitamina B12, y la deficiencia congénita de transcobalamina puede conducir al trastorno de transporte de vitamina B 12, lo que resulta en un defecto indirecto de vitamina B l2 La enfermedad pertenece a la herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

1. Ácido fólico y metabolismo de la vitamina B12

(1) Metabolismo y utilización del ácido fólico: después del ácido fólico (ácido decanoilglutámico) en los alimentos, es absorbido por la proteína de unión al folato ubicada en las células epiteliales de la mucosa del intestino delgado, y el monoglutamato de decanoilo es más que decanoilo. El glutamato se absorbe fácilmente, mientras que la ftaloil glutamato hidroxilasa ubicada en el borde del cepillo promueve la conversión de ácido decanoil poliglutámico a decanoilglutamato, que es beneficioso para la absorción de ácido fólico. El ácido fólico tiene circulación intestinal e intestinal, plasma. La mayor parte del ácido fólico se une a la albúmina sérica. El ácido fólico en sí no tiene actividad biológica. Deben reducirse a tetrahidrofolato por la acción de la dihidrofolato reductasa y luego transportarse a las células del tejido. El requerimiento de folato de los adultos normales es 100 g por día, la madre del embarazo se puede aumentar a 350 g por día, en términos de kilogramos de peso corporal, los bebés y niños pequeños necesitan más ácido fólico que los adultos.

(2) Metabolismo y utilización de la vitamina Bl2: la vitamina Bl2 se deriva de la cobalamina en los alimentos animales. Los humanos no pueden sintetizar la vitamina B12, pero las bacterias intestinales pueden ser sintetizadas y utilizadas por los humanos. La cobalamina en los alimentos. La hormona se libera bajo la acción del ácido gástrico e inmediatamente pasa a través del duodeno después de unirse a la proteína R y al factor interno, en donde la proteína R es hidrolizada por la proteasa pancreática y absorbida por el receptor especial del complejo de factor interno de vitamina B122 residual. Además, cuando se administra una gran dosis de vitamina B12, también puede ser absorbida en la mucosa oral e intestinal por un mecanismo de difusión en gradiente. La vitamina B12 en plasma se combina con transcobalamina (TC) I, II, III, de las cuales TCII es especialmente Es importante destacar que 'TCII-cobalamina ingresa a la célula a través de una endocitosis mediada por un receptor específico, y luego la cobalamina se convierte en metilcobalamina y adenosilcobalamina, siendo estas dos últimas formas activas, involucradas en la transferencia Acción de metilo y ADN sintético.

2. Patogenia

El ácido fólico y la vitamina B2 son coenzimas importantes en el proceso de síntesis de ADN. Se utilizan principalmente para la transmetilación. En ausencia de desoxinucleótidos de uridina, la metilación no puede metilarse, lo que dificulta la desoxigenación de la timidina, una importante materia prima para el ADN sintético. La síntesis de ácidos nucleicos y glicosídicos, que a su vez afecta la síntesis de ADN. En circunstancias normales, la división celular ocurre cuando el ADN intracelular aumenta en un factor de 2 (4n). Cuando el ácido fólico y la vitamina B12 son deficientes, la síntesis de ADN se ve afectada y los glóbulos rojos se dividen. Retrasado, mientras que la hemoglobina sigue sintetizándose, de modo que la síntesis de hemoglobina en los glóbulos rojos jóvenes aumenta y el volumen se hace cada vez más grande, mientras que el contenido de ADN no ha podido cumplir con los requisitos necesarios para la división celular, lo que hace que los glóbulos rojos jóvenes sufran cambios gigantes.

Este glóbulo rojo megaloblástico se destruye fácilmente en la médula ósea, causando hematopoyesis ineficaz, que causa anemia megaloblástica. Los efectos de la deficiencia de ácido fólico y vitamina B1 en la división celular no solo se encuentran en el linaje eritroide, sino también en las líneas celulares de granulocitos y megacariocitos. Los gránulos y las células nucleadas en forma de bastón son de gran volumen, hinchados en el núcleo, de estructura suelta y excesivos en los lóbulos nucleares, hasta más de 5 hojas. Debido al corto tiempo de supervivencia de los granulocitos, este cambio precede al sistema eritroide y puede usarse como ácido fólico o vitaminas. Bl2 carece de la base para un diagnóstico temprano, el volumen de megacariocitos también aumenta, la cantidad de lóbulos nucleares es demasiado alta, la producción de plaquetas está desordenada y las plaquetas gigantes son visibles. Cuando la vitamina B12 es deficiente, además de los cambios en el sistema sanguíneo, el sistema nervioso mental puede verse afectado. Se debe a la deficiencia de azufre vitamínico, que puede causar que el sistema nervioso tenga un trastorno del metabolismo lipídico de las fibras nerviosas de la vaina. La vaina de las fibras nerviosas de la vaina es rica en esfingomielina. El metabolito intermedio en el metabolismo de los lípidos es el ácido metilmalónico. Con la participación de la vitamina B12, se convierte en ácido succínico y entra en el ciclo del ácido tricarboxílico.Cuando la vitamina B12 es deficiente, el ácido metilmalónico no puede convertirse en ácido succínico. El ácido metilmalónico se acumula en la vaina nerviosa, destruyendo la formación de la vaina nerviosa y causando síntomas neuropsiquiátricos.

Prevención de la anemia megaloblástica pediátrica

Las mujeres embarazadas deben comer más vegetales frescos y proteínas animales. El ácido fólico debe complementarse durante el embarazo para corregir los malos hábitos alimenticios de los niños y los métodos de cocción incorrectos. Para la anemia hemolítica crónica o los fármacos antiepilépticos a largo plazo, el ácido fólico debe recibir tratamiento profiláctico. La gastrectomía se debe realizar una vez al mes con inyección intramuscular preventiva de vitamina B12.

Complicaciones de la anemia megaloblástica pediátrica Complicaciones, ictericia, púrpura, hemorragia nasal

Puede complicarse por ictericia, púrpura, hemorragias nasales, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca, malabsorción, úlceras sublinguales, entumecimiento de simetría de manos y pies, trastornos sensoriales, retraso mental, retraso del desarrollo o retroceso mental, convulsiones, etc.

Síntomas de anemia megaloblástica en niños Síntomas comunes El apetito es deficiente, labios cansados, cabello pálido, amarillo delgado, escaso, irritabilidad, esplenomegalia inquieta, anorexia, glóbulos blancos, disminución de la ronquera.

Los padres a menudo no notan el inicio de la enfermedad. La gravedad de los síntomas sistémicos y el grado de anemia no son necesariamente proporcionales. El color de la piel puede ser pálido, los labios, la conjuntiva, el lecho ungueal es pálido, el cabello es amarillo, fino, seco, escaso, edema, a menudo con la lengua. Suave, anorexia, náuseas, vómitos, diarrea, dificultad ocasional para tragar, ronquera, irritabilidad, fatiga, debilidad, expresión opaca, falta de respuesta, visión directa, falta de apetito, letargo, área pre-cardíaca Puede ser un soplo audible y sistólico. Debido a la relación entre la hematopoyesis extramedular, el hígado y el bazo pueden agrandarse en diversos grados, lo que está relacionado con la edad de inicio. Cuanto más joven es la edad, más obvio es el hígado y la esplenomegalia. La piel puede aparecer esputo, equimosis, leucopenia susceptible a infección bacteriana, deficiencia de vitamina Bl2, además del rendimiento anterior, puede haber síntomas neurológicos obvios, movimientos lentos, movimientos inconscientes de manos y pies, cabeza y El temblor de las extremidades, temblor visto por primera vez en las manos, los labios y la lengua, debido a temblores repetidos y ligamentos de la lengua pueden aparecer úlceras; luego, las extremidades superiores, la cabeza e incluso todo el cuerpo, después de la estimulación pueden hacer que el temblor sea más Drama, se pueden ver casos graves en la flexión de las extremidades, convulsiones, falta de reabastecimiento a largo plazo, puede aparecer retraso mental.

Examen de anemia megaloblástica en niños.

1. Sangre periférica: el número de glóbulos rojos es más obvio que el de la hemoglobina: cuando la hemoglobina temprana todavía está en el rango normal, el número de glóbulos rojos ha disminuido, el volumen de glóbulos rojos ha aumentado y el tamaño de los glóbulos rojos puede variar de pequeño a grande, principalmente en células grandes. El grado de llenado de hemoglobina es bueno, el área central manchada de luz se reduce, el volumen promedio de glóbulos rojos (MCV) y el contenido promedio de hemoglobina de glóbulos rojos (MCH) son mayores de lo normal, MCV> 100fl, pero la concentración promedio de hemoglobina de glóbulos rojos (MCHC) está en el rango normal, lo que indica la anemia. Para la anemia simple de células grandes, el volumen de granulocitos aumenta, el número disminuye, la cromatina nuclear está suelta y los lóbulos nucleares son más, más de 5 hojas, más del 5% de las células por encima de la quinta hoja del lóbulo nuclear o 6 La hoja tiene valor diagnóstico, se puede reducir la cantidad de plaquetas, aumentar el volumen y prolongar el tiempo de sangrado.

2. Médula ósea: la mayoría de las células de la médula ósea son hiperplasia compensatoria, pero también tienen hiperplasia o hiperplasia normal, pero todas tienen glóbulos rojos, cuerpos de células grandes, cromatina nuclear grande, eosinofilia citoplasmática fuerte, desequilibrio nuclear y de desarrollo plasmático. El desarrollo del núcleo va por detrás del citoplasma, el granulocito es grande, los lóbulos nucleares son muchos, el núcleo se desplaza hacia la derecha, el núcleo de megacariocitos está lobulado en exceso, los gránulos se reducen y las plaquetas en la médula ósea también son más grandes.

3. Determinación del ácido fólico en plasma y la vitamina Bl2: el ácido fólico o la vitamina Bl2 disminuyeron o ambos disminuyeron, cuando el contenido de ácido fólico en plasma <3 g / L (6.7nmol / L), el ácido fólico de los glóbulos rojos <227nmol / L (100ng / ml) puede determinar el ácido fólico La falta de contenido plasmático de vitamina B12 <100 ~ 140ng / L puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

4. Determinación del ácido gástrico: el ácido del estómago de los niños a menudo se reduce y puede recuperarse después del tratamiento.

5. B-ultrasonido: hepatoesplenomegalia visible.

6. Examen de rayos X: examen de rayos X de tórax de los pulmones con sombras inflamadas.

7. Examen EEG: hay una forma de onda anormal.

Diagnóstico y diagnóstico de anemia megaloblástica en niños.

Diagnóstico

El diagnóstico debe basarse en las manifestaciones clínicas, el historial de alimentación y las pruebas de laboratorio, y los resultados de laboratorio son la base principal para el diagnóstico de la enfermedad. Según el historial y las manifestaciones clínicas, hay cambios hematológicos típicos:

Imagen de sangre

Anemia de células grandes (MCV> 100fl), lobulación excesiva de neutrófilos (5 hojas representaron más del 5% o 6 hojas).

2. Médula ósea

Una anemia proliferativa y un cambio megaloblástico típico en la línea eritroide pueden diagnosticarse como anemia megaloblástica.

3. Deficiencia de ácido fólico y / o vitamina B12

Para aclarar aún más la falta de ácido fólico o deficiencia de vitamina B12, se pueden realizar las siguientes pruebas:

(1) Niveles de ácido fólico y vitamina B12: ácido fólico sérico <6.81nmol / L (3ng / L), ácido fólico eritrocítico <227nmol / L (100ng / ml) puede determinar la deficiencia de ácido fólico, vitamina B12 sérica <75pmol / L (100pg / L) Indicación de la falta de determinación adicional de diagnóstico de homocisteína sérica o ácido metilmalónico, con el fin de determinar la causa de la deficiencia de vitamina B12, cuando se puede medir la condición prueba de absorción de anticuerpos internos y vitamina B12.

(2) Tratamiento experimental: en la prueba incondicional, el tratamiento experimental se puede utilizar para el diagnóstico.La dosis fisiológica de ácido fólico (o vitamina B12) solo es efectiva para pacientes con deficiencia de ácido fólico (o vitamina B12). La deficiencia de B12 (o ácido fólico) no es efectiva. Si los síntomas clínicos del paciente, la sangre y la médula ósea mejoran y se restauran después del tratamiento, pueden identificarse. El ácido fólico y la vitamina B12 también son comunes y la calidad de la dieta es deficiente. Al mismo tiempo, los vegetarianos, el eclipse parcial y algunos pacientes con enfermedades del tracto digestivo, además, también deben prestar atención a la anemia megaloblástica nutricional, las manchas de hierro, el hierro sérico y la saturación de transferrina aumentan, de lo contrario, se debe considerar si hay hierro .

Diagnóstico diferencial

Con el fin de identificar la deficiencia de vitamina Bl2 o la falta de factores internos, se puede utilizar la vitamina B l2 marcada con CO2 para la prueba de Schilling. La anemia megaloblástica debe diferenciarse de la eritroleucemia, la hipoplasia cerebral congénita y los glóbulos rojos megaloblásticos en la eritroleucemia. La tinción primaria (PAS) mostró grandes gránulos positivos para PAS, pero la anemia megaloblástica no lo mostró; el retraso mental de la hipoplasia cerebral congénita se produjo al nacer, y el deterioro mental de la anemia megaloblástica fue secundario. La inteligencia al nacer es normal y no es difícil de identificar.

Diagnóstico diferencial

(1) Reducción de células sanguíneas enteras: la anemia megaloblástica puede reducir las células sanguíneas enteras, y está clínicamente diferenciada de otras enfermedades con células sanguíneas reducidas, como anemia aplásica, síndrome mielodisplásico (SMD), hemoglobinuria paroxística ( PNH), hiperesplenismo, etc., por manifestaciones clínicas, características sanguíneas, morfología de la médula ósea y el examen físico y la identificación necesarios no es difícil.

(2) hematopoyesis patológica: la anemia megaloblástica causada por deficiencia de ácido fólico y / o vitamina B12 tiene anormalidades obvias en la morfología de las células sanguíneas, como una mayor proporción de eritroides y cambios en etapas múltiples en el núcleo megaloblástico Y las plaquetas de hojas múltiples, meganucleares y grandes, MDS, eritroleucemia (M6), etc. también pueden aumentar el eritroide con cambios gigantes eritroides y otras hematopoyesis patológicas, pero se pueden identificar su sangre y médula ósea, resultados clínicos y otras características.

(3) anemia hemolítica: la anemia megaloblástica con anemia proliferativa con ictericia leve debe diferenciarse de la anemia hemolítica.

(4) Sistema nervioso: la enfermedad tiene afectación neurológica y necesita ser diferenciada de las enfermedades del sistema nervioso. Los pacientes en la infancia deben diferenciarse de la hipoplasia cerebral y otras enfermedades metabólicas genéticas con manifestaciones neurológicas. Los niños más grandes deben ser desmielinizados con nervios. Identificación de enfermedades, identificación de etiología: aunque la deficiencia de nutrientes del ácido fólico, la vitamina B12 es la causa más común de los niños, pero debe diferenciarse de la anemia causada por otras causas, se puede realizar una prueba de absorción de vitamina B12, factores internos anormalmente administrados después de la vitamina B12 Si la absorción es normal, se puede diagnosticar como una falta de factores internos. Si aún es anormal, se pueden considerar otras causas como el estómago, las lesiones intestinales o la cirugía, los medicamentos de quimioterapia, el alcohol o la enfermedad hepática causada por trastornos metabólicos.

2. Tipos especiales de anemia megaloblástica

(1) Enteropatía por glucosa y enfermedad celíaca (estomatitis no tropical, diarrea o esputo graso idiopático): la enteropatía por glucosa se denomina enfermedad celíaca en niños, generalmente en regiones templadas, caracterizada por vellosidades de la mucosa del intestino delgado. Atrofia, las células epiteliales cambian de infiltración linfática columnar a escorpión en la mucosa, y la enfermedad está relacionada con el consumo de algunos cereales de trigo, como grasas, proteínas, carbohidratos, vitaminas y minerales. Hay obstáculos en la absorción de sustancias. Las manifestaciones clínicas son fatiga, diarrea intermitente, pérdida de peso, indigestión, distensión abdominal, glositis y anemia. Las heces son acuosas o blandas, con una gran cantidad, mucha espuma, mal olor, mucha grasa, sangre y La médula ósea es una anemia megaloblástica típica, se reducen los niveles de folato en suero y eritrocitos, y el tratamiento con ácido fólico no es importante para los alimentos que contienen gluten.

(2) diarrea inflamatoria tropical (anemia megaloblástica vegetativa tropical): la causa de esta enfermedad no está clara, es más común en India, Sudeste de Asia, América Central y Medio Oriente y otras áreas tropicales de residentes y turistas, síntomas clínicos y enfermedad por salchichas con gluten De manera similar, los niveles de folato sérico y folato de eritrocitos se reducen.El tratamiento con antibióticos de amplio espectro con ácido fólico puede aliviar el alivio sintomático y la anemia, y después del tratamiento, se usa una dosis baja de terapia de mantenimiento con ácido fólico para prevenir la recurrencia.

(3) aciduria del suero hereditaria: una enfermedad caracterizada por un metabolismo anormal de la pirimidina hereditaria autosómica recesiva, principalmente en la infancia, además de la anemia megaloblástica, a menudo un crecimiento estancado, retraso mental, pero también Hay malformaciones congénitas e inmunodeficiencia, una gran cantidad de cristales de ácido orotónico en la orina, la concentración sérica de ácido fólico o vitamina B12 del paciente no es baja, el tratamiento con ácido fólico o vitamina B12 es ineficaz, el tratamiento con uridina o levadura puede corregir la anemia.

(4) Anemia perniciosa juvenil: la anemia perniciosa juvenil se refiere a la falta congénita de factor intrínseco de la infancia en los bebés, la incapacidad de absorber la vitamina B12 y la aparición de anemia perniciosa. Los padres y hermanos y hermanas pueden encontrar defectos en la secreción de factores internos, y su suero también No hay anticuerpos contra las células parietales y los factores anti-internos. La enfermedad debe diferenciarse de la anemia perniciosa infantil. Esta última tiene más de 10 años, tiene atrofia de la mucosa gástrica, deficiencia de ácido gástrico y anticuerpos en el suero.

(5) Anemia perniciosa: la mayoría de las causas son causadas por la respuesta inmune mediada por linfocitos, que es causada por la destrucción de las células parietales gástricas. La falta de factores internos causados por la extirpación quirúrgica del tejido gástrico no es una anemia perniciosa. La mayoría de los pacientes desarrollan entre 50 y 70 años de edad. La tasa de incidencia es alta, pero es rara en los asiáticos.Las manifestaciones clínicas son anemia, síntomas gastrointestinales, síntomas y signos del sistema nervioso, como fatiga, falta de aliento, insuficiencia cardíaca grave, pérdida de apetito, glositis, etc., en niños y bebés. No es obvio que los niños pequeños tengan un crecimiento lento y retraso mental. Se les diagnostica anemia megaloblástica por deficiencia de vitamina B12. Al mismo tiempo, puede haber atrofia de la mucosa gástrica, reducción del ácido gástrico, anticuerpos de células sanguíneas y de la pared gástrica y anticuerpos del factor interno positivos. Hay malabsorción de vitamina B12, puede corregirse después de administrar factores internos, esta prueba puede determinar la falta de factores internos, el tratamiento de los pacientes necesita terapia complementaria de vitamina B12 de por vida, no debe administrarse por vía oral, inyección intramuscular mensual de vitamina B12 100 g, los síntomas neurológicos son medicamentos obvios La cantidad debe aumentarse a 1 mg.

(6) Defectos genéticos:

1 Malabsorción selectiva familiar de vitamina B12: las células de la mucosa ileal autosómicas recesivas carecen del receptor del complejo interno del factor B12, o el receptor es normal, pero la función es anormal, a partir de 1 a 15 años, La mayoría de ellos comienzan en la infancia, mostrando anemia megaloblástica por deficiencia de vitamina B12, proteinuria persistente, mucosa estomacal e intestinal normal, secreción normal de ácido gástrico y factores internos, sin anticuerpos del factor endógeno y prueba de Schilling para malabsorción de vitamina B12. Y no puede ser corregido por factores internos, los pacientes deben ser tratados con vitamina B12 de por vida.

2 deficiencia hereditaria de transcobalamina II: herencia autosómica recesiva, 3 a 4 semanas después del nacimiento, vómitos, diarrea, crecimiento lento, debilidad y palidez, severa, anemia megaloblástica típica, nervio Los síntomas sistémicos aparecieron en pocos meses, la vitamina B12 sérica y la secreción de ácido gástrico fueron normales y no hubo evidencia de factores endógenos y anticuerpos de células parietales. La aparición de esta enfermedad está relacionada con la malabsorción y la utilización de vitamina B12. Inyección semanal de 2000 g de vitamina B12 Los cambios hematológicos pueden aliviarse.

3 aciduria metilmalónica: herencia autosómica recesiva, el niño es normal al nacer, pero con la ingesta de proteínas, somnolencia, crecimiento lento, bajo tono muscular, dificultad respiratoria, vómitos y deshidratación repetidos, el paciente tiene sangre , un aumento significativo en el ácido metilmalónico urinario, además de la elevación de la sangre, el cuerpo de cetona urinaria y la glicina, el amoníaco elevado en la sangre, la acidosis metabólica, la patogénesis se debe a la proteína enzimática de la transposasa de metilmalonil-CoA Cambios en la estructura, disminución de la afinidad por la vitamina B12, la vitamina B12 tiene un efecto a corto plazo, los pacientes con enzimas carentes completas no responden al tratamiento con vitamina B12, por lo tanto, deben limitar la ingesta de aminoácidos metabolizados por la vía del ácido propiónico, como el amoníaco. Ácido, isoleucina, metionina y treonina, etc., la enfermedad tiene un mal pronóstico.

4 deficiencia de adenosina cobalamina (enfermedad cblA y enfermedad cblB): herencia autosómica recesiva, las mitocondrias celulares no pueden sintetizar adenosina cobalamina, de modo que la metilmalonil-CoA mutasa no puede tener una función normal, inicio en la infancia Las manifestaciones clínicas son las mismas que las de la mutasa, pero la afección es leve y la gravedad de la enfermedad está relacionada con la respuesta al tratamiento con vitamina B12 y se puede tratar con cianocobalam e hidroxocobalamina.

5 defecto combinado de adenosina cobalamina-metilcobalamina (enfermedad cblC, enfermedad cblD y enfermedad cblF): puede haber defectos en la enzima antes de la etapa de síntesis de metilcobalamina y adenosina cobalamina, por lo que los dos tipos de células no pueden sintetizarse. La cobalamina, de aparición temprana en los lactantes, la enfermedad de cdlD comenzó un poco más tarde, además de las características de la deficiencia de adenosina cobalamina, los pacientes también tienen homocisteína en sangre (orina) e hipometionemia, suero B12 Y el ácido fólico no disminuyó, y hubo un aumento en el tratamiento con hidroxicobalamina.

6 deficiencia de metilcobalamina (enfermedad cblE y enfermedad cblG): herencia autosómica recesiva, intracelular no puede sintetizar metilcobalamina, por lo que la metionina sintetasa pierde su función, que aparece dentro de los 2 años de edad, también se manifiesta principalmente La anemia de células jóvenes y los síntomas neurológicos, la homocisteína en sangre (orina) y la hipometioninemia, sin sangre, el ácido metilmalónico urinario elevado, el tratamiento con cobalamina puede mejorar las anomalías hematológicas, pero no Cambia los síntomas del sistema nervioso que ya han ocurrido.

7 deficiencia de metilenetetrahidrofolato reductasa: los bebés están subdesarrollados, con síntomas neurológicos como convulsiones, microcefalia, trastornos mentales, etc., los niveles de folato sérico y eritrocitario aumentan de manera anormal, se pueden ver glóbulos rojos gigantes en la médula ósea y el hígado se encuentra en el hígado. La actividad de la N5-metiltetrahidrofolato transferasa es menor de lo normal, lo que hace que el N5-metiltetrahidrofolato se acumule en el cuerpo, mientras que otro folato activo es deficiente, lo que resulta en la proliferación de glóbulos rojos gigantes en la médula ósea, que es difícil de tratar.

8 deficiencia de glutamato imidometiltransferasa: la insuficiencia mental y física del paciente, acompañada de anemia, células de médula ósea ligeramente jóvenes, aunque la concentración de ácido fólico en suero aumentó, pero la excreción de la imina en la orina El ácido acil glutámico es anormalmente grande, lo que es causado por una disminución en la actividad de la imina metiltransferasa, lo que provoca un desequilibrio en el metabolismo de la histidina, lo que resulta en un aumento en la excreción del metabolito intermedio ácido imidoformilglutamico.

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