Síndrome de plaquetas gigantes pediátricas

Introducción al síndrome de plaquetas gigantes en niños. El síndrome de plaquetas gigantes, también conocido como síndrome de Bernard-Soulier (síndrome de Bernard-Souliers, BSS), se caracteriza por trombocitopenia leve a moderada, aumento del volumen de plaquetas, tiempo de sangrado prolongado y consumo deficiente de protrombina. Función de adhesión plaquetaria cromosómica recesiva enfermedad hemorrágica deficiente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% - 0.0025% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia por hemorragia intracraneal

La causa del síndrome de plaquetas gigantes en niños

(1) Causas de la enfermedad

BSS es una enfermedad anormal cromosómica, la glucoproteína GPIb / IX de la membrana plaquetaria del paciente es deficiente, el complejo GPIb / IX es una sustancia esencial de adhesión plaquetaria, GPIb es un receptor vWF de superficie de plaquetas, que es el receptor principal para la adhesión plaquetaria, y las plaquetas se combinan con vWF a través de GPIb. Adhesión al tejido subcutáneo, debido a la falta de GPIb / IX en esta enfermedad, lo que lleva a una adhesión plaquetaria anormal, acompañada de trombocitopenia, además, el volumen de plaquetas del paciente aumentó, diámetro> 4 m, grande como linfocitos, sistema de membrana plaquetaria se encontró bajo microscopio electrónico. Las anormalidades, las vacuolas intracelulares, los sistemas de fijación a la superficie, los sistemas de tubos densos, los sistemas de microtúbulos y los complejos de membrana aumentan, y también aumentan las proteínas plaquetarias grandes y las partículas densas.

(dos) patogénesis

El problema fundamental de BSS radica en los defectos de la glucoproteína de la membrana plaquetaria GPIb-IX y GPV. La electroforesis de poliacrilamida indica que esto es realmente una deficiencia. Hasta ahora, el número de GPIb-IX es anormal y disfuncional, y se encuentra la primera parte de la hemostasia plaquetaria. El paso es adherirse a la pared del vaso dañado. GPIb-IX, que está presente en forma de heterodímero en la membrana plaquetaria, es el principal receptor de adhesión de las plaquetas. Otros estudios han encontrado que GPIb tiene dos cadenas de polipéptidos de y ; La cadena contiene un receptor específico para el factor von Willebrand (vWF). En el caso del flujo sanguíneo, las plaquetas deficientes en GPIb no pueden unirse al vWF en la matriz subendotelial y, por lo tanto, no se puede lograr su función de adhesión. La relación entre GPV y GPIb-IX no está clara, puede estar relacionada con la estabilidad de la membrana, y también es una proteína sensible a la protrombina en la membrana plaquetaria, que puede ser la causa del consumo deficiente de protrombina, y el volumen de plaquetas aumenta. Se especula que debido a la falta de complejo GPIb-IX, la membrana plaquetaria se pierde en contacto con el citoesqueleto y se deforma, por lo que el rendimiento hemorrágico del BSS se debe al complejo GPIb-IX. Lack, reducir el recuento de plaquetas, aumento de plaquetas fácilmente transportado resultado la interacción de la pared del vaso dañado, también se encontró que el BSS genética debido GPIb y mutaciones puntuales GP causado.

Prevención del síndrome de plaquetas gigantes pediátricas

El síndrome de plaquetas gigantes en niños es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo deficiente en adherencia plaquetaria. Por lo tanto, el impacto de la contaminación causada por la contaminación ambiental es grave y de gran alcance. Por lo tanto, haga un buen trabajo de "tres desechos", evite la exposición a una sobredosis de radiación ionizante, mutágenos y teratógenos, y promueva dejar de fumar (ya que el alcohol y la nicotina tienen daño a las células germinales), para una variedad de nuevos productos químicos. Se realizan pruebas de mutagenicidad estrictas antes de salir de la fábrica y se imponen las restricciones necesarias sobre su uso. Esta medida integral de "protección del medio ambiente" es muy importante para evitar posibles daños genéticos.

Complicaciones del síndrome de plaquetas gigantes pediátricas Complicaciones hemorragia intracraneal anemia

Los casos graves también pueden complicarse por hematuria o incluso hemorragia intracraneal o anemia.

La hematuria se refiere a 3 glóbulos rojos por campo de visión de alta potencia en orina centrifugada, o más de 100,000 recuentos de glóbulos rojos urinarios en orina no centrífuga durante más de 1 o 1 hora, o más de 500,000 recuentos de sedimentos de orina en 12 horas, todos mostrando glóbulos rojos en orina El aumento anormal es un síntoma común del sistema urinario.

Después de encontrar orina roja, primero es necesario distinguir si se trata de hematuria verdadera o seudo hematuria. Algunos medicamentos pueden causar orina roja, como la aminopirina, la fenitoína, la rifampicina, el rojo de fenol, etc., deben distinguirse de la hematuria verdadera. En los últimos años, no hay un síntoma obvio de hematuria, y la mayoría de ellos son hematuria glomerular, que ha sido ampliamente considerada y estudiada.

Síntomas del síndrome de plaquetas gigantes en niños Síntomas comunes Defectos de la piel, trombocitopenia, sangrado de la mucosa de la piel, mancha, sangrado nasal, sangrado gastrointestinal, sangrado de las encías.

Los heterocigotos pueden presentar anomalías biológicas, como un aumento del volumen de plaquetas, pero no presentar síntomas hemorrágicos. Hay hemorragia moderada a grave en los homocigotos y hemorragia espontánea de la mucosa de la piel, como esputo, equimosis, epistaxis, sangrado de las encías, Hemorragia gastrointestinal, menorragia, etc.

Examen de niños con síndrome de plaquetas gigantes

La disminución del recuento de plaquetas con plaquetas grandes, el tiempo de sangrado prolongado, el consumo deficiente de protrombina, la disminución de la adhesión de plaquetas, la varstomicina y el vWF humano o bovino no pueden inducir la agregación plaquetaria, la baja concentración de trombina induce una disminución de la agregación plaquetaria, como La determinación de la glucoproteína de membrana, se puede encontrar en la membrana plaquetaria GPIb, IX y V disminuido o falta, de acuerdo con las necesidades clínicas, la ecografía B de rutina.

Identificación diagnóstica del síndrome de plaquetas enormes en niños

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico para el síndrome de plaquetas gigantes, que fue promulgado en 1981 en China y revisado en 1986, son los siguientes:

Manifestación clínica

(1) Herencia autosómica recesiva, tanto hombres como mujeres pueden estar enfermos.

(2) piel leve a moderada, sangrado de la mucosa y menorragia.

(3) El hígado y el bazo no están inflamados.

2. Examen de laboratorio

(1) trombocitopenia con grandes plaquetas.

(2) El tiempo de sangrado es prolongado.

(3) Prueba de agregación plaquetaria más ristocetina, sin agregación, más otros agentes de atracción, la agregación es básicamente normal.

(4) La prueba de retención de cuentas de plaquetas se puede reducir.

(5) El coágulo de sangre se contrae normalmente.

(6) vWF es normal.

(7) La membrana plaquetaria carece de glucoproteína Ib (GpIb).

(8) Exclusión de enfermedad secundaria de plaquetas gigantes.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome de debilidad plaquetaria, enfermedad autosómica recesiva, la plaqueta tiene defectos funcionales, el recuento plaquetario y la morfología son normales, las plaquetas no tienen agregación de ADP, la función de adhesión plaquetaria es normal, faltan las plaquetas GPIIb / IIIa,

2. Enfermedad del grupo de almacenamiento de plaquetas El recuento de plaquetas y la morfología son normales, mientras que las plaquetas densas o reducidas, la primera fase de la prueba de agregación causada por ADP, etc. es normal, la segunda fase es la falta de agregación, la enfermedad aún debe estar relacionada con otra función plaquetaria hereditaria Identificación de enfermedades defectuosas y enfermedades plaquetarias deficientes en enfermedades.

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