Esclerosis tuberosa pediátrica

Introducción a niños con esclerosis tuberosa. La esclerosis tuberosa, también conocida como enfermedad de Bourneville, fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880 por síntomas neurológicos y cambios patológicos. En 1908, Heinrich Vogt señaló la tríada de la enfermedad, a saber, epilepsia, retraso mental y angiofibroma facial. Conocimiento basico Ratio de probabilidad: Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acné

Causas de esclerosis tuberosa en niños

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante.

(dos) patogénesis

Para la herencia autosómica dominante, Janes divide los genes patógenos de la esclerosis tuberosa en TSC1 y TSC2, cada uno de los cuales causa la mitad de la esclerosis tuberosa, pero los fenotipos genéticos de los dos son idénticos, el mapeo de genes TSC1 En 9q34.3, que comprende 23 exones, en donde el primer y el segundo exón son regiones no codificantes, y los exones tercero a 23 son regiones codificantes, y la transcripción comienza desde el 222º nucleótido. El producto génico es la hamartina, el gen TSC2 se encuentra en 16P13.3, con 41 exones, y su producto génico es la tuberina, y se sabe que TSC1 y TSC2 son genes supresores de tumores. Las mutaciones incluyen deleciones de bases, inserciones, replicación sin sentido o formación de mutaciones repetitivas, pero hasta ahora no se han encontrado puntos críticos para mutaciones genéticas, y la relación entre genotipos y fenotipos tampoco está clara.

Prevención de la esclerosis tuberosa infantil

Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Por lo general, preste atención al control de la dieta, coma más productos de soya, frutas y verduras frescas, productos lácteos y alimentos ricos en proteínas y ricos en fosfolípidos. Los colegas evitan la fatiga y la estimulación mental para no inducir o empeorar la enfermedad. El paciente puede continuar trabajando o estudiando bajo el control de la droga sin causar una carga psicológica.

Niños con complicaciones de la esclerosis tuberosa. Complicaciones

El daño visceral también puede ocurrir en el corazón, riñón, pulmón, hígado, tiroides, testículos, tracto digestivo, etc.

Síntomas de esclerosis tuberosa pediátrica síntomas comunes placa de café pigmentación e hipopigmentación marca de nacimiento blanca epilepsia y convulsión epiléptica angiofibroma facial arritmia retraso mental disnea hemoptisis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética autosómica dominante con antecedentes familiares positivos de 20% a 30%. La penetrancia es variable.

La edad de inicio de la enfermedad es más temprana y, a veces, puede ocurrir al nacer, pero no es fácil de detectar. Las tríadas típicas son: angiofibroma facial, epilepsia, retraso mental, pero solo un pequeño porcentaje de personas con esta tríada. Otros síntomas relacionados incluyen fibromas periungueales, placas de piel de tiburón, manchas de hipopigmentación, fibromas cutáneos y manchas de café.

Síntomas de la piel

Los cambios típicos en la piel incluyen despigmentación frondosa, angiofibroma facial y placas de piel de tiburón, fibromas periungueales y similares.

El angiofibroma facial es característico. Solía llamarse adenoma sebáceo. No es una glándula sebácea. Está compuesto de vasos sanguíneos y tejido conectivo. A menudo son pápulas o nódulos de color rojo amarillento o rojo brillante. Es translúcido y tiene una superficie lisa. Generalmente no está fusionado. Redondo u ovalado, de 1 a 4 mm de diámetro, distribuido simétricamente en la frente, nariz y boca, y también puede aparecer la parte posterior de la nariz. La erupción aparece como una gran masa de coliflor. Alrededor del 90% de los pacientes mayores de 4 años pueden tener una erupción facial que a menudo persiste y, a veces, aumenta la cantidad de erupciones.

Fibroma periungueal (tumor de Koenen), ubicado alrededor de la uña y debajo de la uña, como un pequeño trozo de nódulos carnosos. Puede ocurrir en el 50% de los pacientes, con fibromas periungueales o axilas de color rojo brillante o rojizo, generalmente distribuidos de forma asimétrica. Fibromas similares también pueden ocurrir en las encías. Más mujeres que hombres, pero rara vez se ven antes de la pubertad, los fibromas de múltiples dedos (dedos del pie) tienen valor diagnóstico para esta enfermedad.

La incidencia de placas de piel de tiburón en pacientes menores de 10 años es aproximadamente del 40%, lo que ocurre en el tronco, especialmente en la región lumbosacra. Es una superficie amarilla suave con una superficie suave, como piel de tiburón, diámetro 1 ~ 8 cm, cuya esencia es el tejido conectivo.

La despigmentación en forma de hoja se puede ver en más del 80% de los pacientes, el número varía, generalmente al nacer, o entre los 6 y 10 años de edad. Con forma de hojas de eucalipto u hojas de sauce, blancas, límites claros con la piel circundante, distribuidas principalmente en el tronco y las extremidades, rara vez se ven en la cara, a veces visibles en el cuero cabelludo, donde el cabello es blanco. Diferencias individuales, o sin manchas de decoloración, o hasta 10 piezas. Las personas normales a veces pueden ver 1-2 bloques, sin importancia diagnóstica. Algunos pacientes también pueden ver racimos, algunos más, pequeños trozos de manchas de pigmento con forma de confeti de forma irregular. Sin embargo, debe distinguirse de los puntos de hipopigmentación generales, y el número de estos últimos generalmente no es más de tres. Otras manifestaciones raras de la piel incluyen manchas en la piel, fibromas suaves y manchas de café.

2. El sistema nervioso

Frecuentes son la epilepsia, el retraso mental y, a veces, incluso la hemiplejia u otros síntomas neurológicos localizados. El 80% -90% de los pacientes tienen epilepsia, a menudo manifestada como espasmo infantil en la infancia, y los niños mayores pueden presentar convulsiones parciales complejas u otras convulsiones localizadas, o convulsiones tónico-clónicas generalizadas o síndrome de Lemmox-Gastaut. Alrededor de 605 pacientes tienen retraso mental, diversos grados de severidad, el retraso mental a menudo coincide con la epilepsia, y algunos pacientes solo tienen convulsiones y ningún retraso mental.

3. Otros sistemas

El daño visceral de esta enfermedad puede tener rabdomiomas cardíacos, que pueden manifestarse como arritmia o insuficiencia cardíaca; hematuria, dolor de espalda, hemorragia retroperitoneal causada por quistes renales, pero rara en los niños; el daño pulmonar puede manifestarse como dificultad para respirar, repentina Neumotórax, hemoptisis, etc., pueden aparecer quistes en los huesos, pero la mayoría de ellos son asintomáticos. También se pueden ver otros tumores como hígado, tiroides, testículos, tracto digestivo, etc.

Examen de la esclerosis tuberosa pediátrica

1.CT y MRI

La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética intracraneal (IRM) tienen valor diagnóstico y se pueden encontrar en muchas anormalidades cerebrales, como los nódulos corticales cerebrales, comunes en los lóbulos frontal y temporal; nódulos subependimarios, principalmente en los ventrículos laterales y Alrededor del ventrículo; astrocitoma subependimario de células gigantes y lesiones de la sustancia blanca.

2. EEG

Las exploraciones de EEG en pacientes con epilepsia pueden revelar descargas anormales.

3. Observación histopatológica.

En la mayoría de las lesiones, proliferan los fibroblastos intradérmicos, proliferan las fibras de colágeno y la telangiectasia se expande o prolifera. Las fibras de colágeno engrosadas están dispuestas en capas alrededor del apéndice epidérmico. Además de la proliferación de los vasos sanguíneos y las fibras de colágeno en el adenoma sebáceo, los folículos pilosos y las glándulas sebáceas se atrofian, por lo que la esencia es el angiofibroma que se produce en el área pilosa. La manifestación típica del cerebro son los nódulos subependimarios, a menudo en el asta anterior del ventrículo lateral. Bajo el microscopio, hay algunos astrocitos hiperproliferativos grandes. Los nódulos tienen tendencia a la calcificación y el número varía. También se pueden ver algunos nódulos duros en la corteza cerebral, el color es gris, la superficie del cerebro está elevada, el diámetro es de aproximadamente 1-2 cm y el número es diferente. Los nódulos microscópicos son gliales, compuestos por algunos astrocitos multinucleares gigantes. Estos nódulos pueden laminar la piel normal del cerebro delgada. También se pueden ver lesiones similares en la materia gris central, el tronco encefálico o el cerebelo. Debido a las diferentes partes de los nódulos, varios síntomas neurológicos pueden manifestarse clínicamente.

Diagnóstico y diagnóstico de esclerosis tuberosa en niños.

Diagnóstico

Las manifestaciones clínicas típicas, combinadas con tomografías computarizadas o resonancias magnéticas e histopatología, no son difíciles de diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

1. Angiofibroma facial y pápulas fibrosas faciales (nasales) de angiofibroma único, acné vulgar, tumores epiteliales capilares, etc.

2. Los pacientes con epilepsia deben distinguirse de la epilepsia causada por otras causas, las primeras a menudo tienen manifestaciones cutáneas específicas.

3. Al realizar una tomografía computarizada del cerebro, debe diferenciarse de múltiples enfermedades de calcificación múltiple en el cerebro.

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