Distrofia corneal de Reis-Bucklers

Introducción a la desnutrición corneal de Reis-Bucklers La distrofia corneal de Reis-Bucklers es una desnutrición corneal anterior más grave, una enfermedad genética autosómica dominante con una penetrancia fuerte. La enfermedad es de inicio temprano y puede ocurrir antes de los 2 años de edad. Al principio, ocurre de 2 a 4 veces al año.En el momento del inicio, debido a la erosión epitelial corneal, síntomas conscientes como dolor ocular, fotofobia y lagrimeo, y congestión, los síntomas comienzan a aliviar después de unas pocas semanas de cada episodio. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: queratitis

Reis-Bucklers Causas de la desnutrición corneal

Causa de la enfermedad:

La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante con una penetrancia fuerte, se desconoce la causa exacta y se considera que es el resultado de la degeneración primaria de la capa de Bowman.

Patogenia

Se ha sugerido que los cambios primarios en las células epiteliales basales no mantienen la integridad de la membrana de Bowman y producen fibrillas curvas asociadas con reacciones de desnaturalización.

Prevención de la desnutrición corneal Reis-Bucklers

Generalmente no hay precauciones especiales, detección temprana, diagnóstico temprano, tratamiento temprano.

1. Chequeo de salud premarital. Se debe realizar un sistema integral de controles de salud antes del proceso de registro de matrimonio. En particular, es importante evitar que los parientes cercanos se casen. La descendencia de parientes cercanos que sufren de retraso mental, malformaciones congénitas y diversas enfermedades genéticas tienen muchas más probabilidades de casarse que los parientes no cercanos.

2. Asesoramiento genético antes del embarazo. Tanto los hombres como las mujeres o una de las partes, si hay pacientes con enfermedades genéticas en sus familiares, están preocupados por si tendrán la misma enfermedad genética después del matrimonio, se les debe consultar si pueden casarse, si las consecuencias del matrimonio son graves; una de las dos partes tiene una enfermedad determinada, pero no sé ¿Existe la posibilidad de contraer una enfermedad genética, puede casarse y transmitirse a las generaciones futuras? El médico hará un diagnóstico claro y le dará un tratamiento razonable.

3. Examen prenatal para evitar el nacimiento del niño. La evaluación prenatal es principalmente para enfermedades que actualmente no tienen un buen tratamiento, y el propósito es prevenir el nacimiento de niños defectuosos. Por lo general, en las semanas 16 a 20 de embarazo, se deben examinar 2-3 ml de sangre periférica de mujeres embarazadas.Si se encuentra el riesgo de alto riesgo (el factor de alto riesgo excede 1/270), se debe tomar más amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

Complicaciones de la distrofia corneal de Reis-Bucklers Complicaciones queratitis

Puede producirse inflamación corneal.

Síntomas de desnutrición corneal de Reis-Bucklers Síntomas comunes Erosión epitelial corneal Dolor ocular Sensación corneal Reduce la discapacidad visual Fotofobia lágrimas congestión

La enfermedad es de inicio temprano y puede ocurrir antes de la edad de 2 años. Al principio, ocurre de 2 a 4 veces al año. Cuando ocurre el ataque, el epitelio corneal se rompe y el ojo es conscientemente dolor ocular, fotofobia, lagrimeo y otros síntomas irritantes y congestión. Cada episodio dura varias semanas. Los síntomas comenzaron a aliviar, la frecuencia de los ataques de 10 a 20 años disminuyó gradualmente. Después de la edad de 20 años, debido a la formación de manchas blancas en el epitelio corneal, no se produjo erosión, pero la visión comenzó a disminuir, la percepción corneal también disminuyó, el curso de la enfermedad puede durar décadas, la visión La disminución sexual, la agudeza visual de los ojos en la mediana edad, obviamente, se ve afectada.

En la etapa inicial, debajo de la lámpara de hendidura, la parte central del epitelio corneal es equivalente a la capa horizontal de la capa de Bowman. Hay muchas opacidades finas de color gris-blanco en la malla, que se incrementa y fusiona progresivamente, haciendo que la superficie de la córnea sea irregular y turbia. , patrón de suelo, forma de anillo, forma de panal o red de pesca, y más denso que antes, lo que afecta la visión, la sensación corneal se reduce significativamente en este momento, no aparecen nuevos vasos sanguíneos en la córnea, y a veces se ve Hudson en la superficie frontal rugosa de la córnea. Línea Stahli, cuando el método de iluminación posterior se usa más tarde, se puede ver que la capa superficial es granular o helada, y hay un punto de turbidez refractivo, que puede extenderse a la parte periférica de la córnea y causar turbidez difusa del estroma corneal, pero la córnea La capa profunda de la matriz y la capa endotelial son normales.

Examen de desnutrición corneal Reis-Bucklers

1. Las pruebas genéticas determinan el patrón genético.

2. Examen patológico.

(1) Microscopía óptica: los principales cambios patológicos son edema epitelial corneal, degeneración y destrucción estructural. En los casos avanzados, el grosor de las células epiteliales corneales es diferente, las células epiteliales tienen cambios degenerativos, hay edema entre células y células, y la estructura corneal se destruye. La membrana epitelial de Bowman está ausente o adelgazada, reemplazada por una membrana de tejido conectivo de fibroblastos y gránulos eosinófilos, y sobresale hacia las células epiteliales y en la capa superficial del estroma. Estas sustancias son negativas para la tinción de PAS, polisacáridos y almidón. La tinción también es negativa. La membrana basal de las células epiteliales es de grosor normal o está ausente focalmente. El tejido conectivo de células fibrosas a veces se encuentra entre la capa de células epiteliales y la capa de Bowman, de modo que la capa de células epiteliales está dentada, generalmente sin inflamación. Sin embargo, cuando el epitelio se erosiona y hay fibroblastos focales, ocasionalmente hay células inflamatorias crónicas.

(2) Microscopía electrónica: muestra que la ultraestructura del tejido conectivo de esta célula de fibra se inserta en las fibras de colágeno normales mediante algunos filamentos especiales para formar algunos bloques de tejido de colágeno de eosina granular irregular densa. Algunas personas piensan que este tipo Las sustancias pueden representar productos de descomposición de las membranas de Bowman y las capas superficiales de la matriz; se cree que los fibroblastos corneales superficiales están involucrados a una edad temprana, lo que hace que produzcan fibrillas de colágeno (ropocolágeno) de diámetro anormal. 8 10nm, corto y rizado, los extremos medio y grueso se adelgazan, el citoplasma de las células epiteliales se vacuoliza, la mitocondria se hincha, el núcleo se encoge, no hay hemidesmosoma en las lesiones graves, las fibras y las células de la matriz profunda, la membrana Descemet y Las células endoteliales son normales.

Diagnóstico y diferenciación de la distrofia corneal de Reis-Bucklers

Diagnóstico

Los niños con erosión epitelial corneal recurrente y desprendimiento epitelial, opacidad subepitelial celular típica, examen histológico de fibrillas onduladas subepiteliales, pueden usarse como base diagnóstica para la distrofia corneal de Reis-Bückle.

Diagnóstico diferencial

1. Distrofia corneal de panal de Thiel-Behnke informada por Thiel y Behnke (1967), que muestra la opacidad celular de la membrana preelástica, la erosión epitelial recurrente y la pérdida leve de la visión, herencia autosómica dominante, aún no confirmada Es una enfermedad independiente.

2. Grayson-Wilbrandt (1966) notificó por primera vez la distrofia de la membrana anterior corneal de Grayson-Wilbrandt. Las manifestaciones clínicas fueron similares a las de la distrofia corneal de Reis-Bückle, pero la irritación fue leve, la discapacidad visual no fue grave y la sensación corneal fue normal. La membrana elástica anterior tiene placa blanca u opacidad reticular y se hereda predominantemente.

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