Distrofia corneal pleomórfica posterior

Desnutrición corneal polimórfica posterior La distrofia polimorfa posterior (DPP) representa un grupo de enfermedades con diferencias clínicas e histopatológicas, una de las cuales es similar al síndrome ICE. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: queratopatía congregada

Distrofia corneal polimórfica posterior

(1) Causas de la enfermedad

Una historia familiar positiva, una histología bilateral ambulatoria e incompleta de membrana post-elástica encontró que la enfermedad es una enfermedad hereditaria, muy probablemente una célula endotelial corneal hipotética o su defecto genético de la membrana basal, y está respaldada por los siguientes hallazgos: 1 anormal La capa de colágeno posterior de la membrana elástica posterior (sin banda) sugiere que las células endoteliales han comenzado a cambiar (diferenciación recombinante y final) a fines del período fetal tardío o postnatal temprano.2 Se ha encontrado que la enfermedad está asociada con otras enfermedades congénitas como el queratocono y Alport. Síndrome, lo que sugiere que puede haber un defecto genético en la membrana basal, 3 poblaciones de queratinocitos vagales reemplazan progresivamente las células endoteliales, estos queratinocitos desnaturalizados deficientes tienen características anormales de células ultraestructurales y epitelioides, incluyendo microvellosidades, una pequeña cantidad Las mitocondrias, los filamentos de queratina citoplasmática y el contacto desmosómico, estas células están asociadas con pequeñas lesiones en forma de anillo de la membrana elástica posterior (con turbidez circundante) .4 La mayoría de los estudios sugieren que las células anormales tienen características de células epiteliales y pueden originarse en células endoteliales corneales. Y se somete a un proceso metaplásico, o una respuesta a los cambios en su membrana basal, sin embargo, la recurrencia de la córnea después de la queratoplastia PPD La investigación presentada en la enfermedad puede células endoteliales no defectuosa a sí mismos, pero en el microambiente células, particularmente el humor acuoso circundante.

(dos) patogénesis

La patogénesis es desconocida. Se especula que las células endoteliales corneales pueden ser causadas por obstáculos durante el desarrollo embrionario. El defecto fundamental de la distrofia pleomórfica posterior son las células epitelioides detrás de la córnea. Se especula que las células intersticiales que han evolucionado hacia el endotelio han evolucionado en varios tipos. La capacidad potencial de las células puede convertirse en células epiteliales. La capa de colágeno de varias capas y engrosada detrás de la capa elástica posterior es producida por dichas células. Esta enfermedad puede estar asociada con el síndrome del paladar hendido de la cámara anterior y Adhesión de iris, lo que sugiere que el ojo puede tener una gama más amplia de trastornos del desarrollo intersticial, debido a la presencia de una capa elástica normal de 110 m, lo que sugiere que la displasia comienza al final del embarazo o el período neonatal, y que el edema estromal y epitelial se debe a la pérdida de barreras por estas células. Función y función de la bomba, degeneración de la superficie, como la queratopatía con banda, sin especificidad.

La teoría de la membrana como el síndrome ICE, que alguna vez se pensó que era la patogénesis del glaucoma secundario de ángulo cerrado de PPD, las células endoteliales anormales o las células epiteliales y sus sustancias similares a la membrana basal, desde la córnea periférica hasta el ángulo de la córnea del iris y al iris La superficie, seguida de la contracción de la membrana que conduce a la adhesión corneal del iris, el cierre del ángulo, el desplazamiento pupilar, la eversión uveal y la atrofia del iris, el mecanismo del glaucoma secundario de ángulo abierto no se ha confirmado, la queratoscopia del iris y los estudios ultraestructurales encontraron que Los iris de estos pacientes están incrustados en la malla trabecular posterior justo antes de la cresta escleral. Se especula que el iris actúa como un opresor, causando la brecha de la malla trabecular y el colapso de la columna trabecular y aumentando la resistencia de salida del humor acuoso. Estos hallazgos sugieren que hay un desarrollo anormal del asta corneal del iris. Y similar a la patogenia de cierto glaucoma congénito.

Prevención de la distrofia corneal polimórfica posterior

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Distrofia corneal polimórfica posterior Complicaciones queratopatía anillada

Queratopatía congregada, descompensación corneal, adhesión anterior alrededor del iris.

Síntomas de distrofia corneal pleomórfica posterior Síntomas comunes La presión ocular por herpes aumentó el edema vesicular Nódulos de deformación de la pupila Pérdida de peso de la parte superior del ...

1. Rendimiento general

La PPMD es una enfermedad familiar, principalmente autosómica dominante, que también se encuentra en la herencia autosómica recesiva, generalmente en los ojos de ambos ojos, también asimétrica o unilateral, a veces un cambio pluripotente tardío corneal, En el otro ojo, la córnea solo tiene vesículas en una región. La edad de inicio no es fácil de determinar. No hay síntomas tempranos en la etapa inicial. Generalmente no afecta la visión. Debido a que rara vez produce opacidad de la matriz o edema epitelial, la enfermedad se describe como estable, pero También se puede realizar lentamente. Por ejemplo, en pacientes de edad avanzada con visión normal, la acumulación de vesículas puede aumentar, manifestándose como polimorfismo y engrosamiento de la capa elástica posterior. En algunos pacientes, el edema estromal afecta gradualmente la visión y se convierte en edema epitelial. , causando queratopatía de bandas secundarias, y la necesidad de realizar un trasplante de córnea, sin síntomas tempranos, generalmente no afecta la visión, por lo que generalmente se encuentra más tarde.

2. Rendimiento ocular

Principalmente para las lesiones corneales, el iris y el ángulo de la córnea del iris también pueden verse afectados.Los cambios morfológicos de PPMD observados en el examen con lámpara de hendidura incluyen pequeñas vesículas agregadas del endotelio, grandes cambios similares a ampollas en forma de mapa, y la capa elástica posterior es gris turbia o de diferente tamaño. La placa es turbia sin degeneración corneal punteada, y estos cambios se ubican al nivel de la capa elástica profunda post-corneal.

La forma más simple de la enfermedad es un grupo de vesículas, también conocido como herpes posterior o vesículas lineales.2 a 20 pequeñas lesiones redondas no conectadas (0.2 a 0.4 mm) se juntan bajo la luz. Con forma de un montón de vesículas o ampollas, rodeada por un halo gris difuso, esta lesión puede aparecer en cualquier parte detrás de la córnea, puede permanecer estable durante mucho tiempo, también puede aumentar o retroceder, sin efecto en la visión, cuando es más pesada, vesículas Al reunir grandes lesiones en forma de mapa, las lesiones más grandes en forma de mapa son tipos más graves de vesículas agrupadas, y los halos grises son más gruesos y, a veces, nodulares, y el límite entre las vesículas circulares o elípticas es más borroso. Las lesiones se pueden distribuir de varias maneras, desde el anillo periférico hasta la cuña local, hasta que el patrón similar al queso duro se difunde detrás de la córnea. Bajo la iluminación de banda ancha, la lesión tiene dos crestas festoneadas translúcidas con bordes festoneados. Después del método de iluminación, toda la córnea se cubre con una cáscara de naranja similar a una lámina metálica. La matriz y el edema epitelial son similares a otros tipos de edema corneal. El edema matriz comienza desde la parte posterior y gradualmente se vuelve más grueso. Cuando la superficie epitelial se vuelve irregular, Pérdida de visión, En algunos casos, las adherencias iridocorneales periféricas anchas ocupan el rango de 1 mm de la parte posterior de la córnea, a veces acompañada por una membrana vítrea, y la articulación autoadhesiva se extiende hasta la superficie del iris, causando eversión epitelial del iris y deformación de la pupila, y atrofia visible del iris, lámpara de hendidura Verifique que la córnea inicial todavía sea transparente, y luego el cuerpo opaco polimórfico en forma de mapa. La capa engrosada post-elástica, como el esputo acompañante en forma de banda posterior, causa descompensación endotelial y edema corneal. Aparece una pequeña cantidad de adherencias anteriores alrededor del iris, causando pupilar. Deformación, eversión de pigmentación y glaucoma secundario.

3. Síntomas sistémicos.

La PPMD típica se asocia con anomalías sistémicas. Se ha informado que la PPMD puede ser una evidencia de enfermedad sistémica de la membrana basal y se ha encontrado que está estrechamente relacionada con el síndrome de A1port, una enfermedad de la membrana basal con nefritis congénita y pérdida auditiva. Los pacientes con síndrome de Alport deben someterse a un examen ocular completo, que incluye una microscopía especial, y los pacientes con PPMD también deben hacerse una evaluación de la función renal y una prueba de audición.

4. Glaucoma secundario

Aproximadamente el 13% de los pacientes con PPMD tienen glaucoma. Las manifestaciones clínicas del glaucoma son las siguientes: glaucoma de ángulo abierto para adultos, glaucoma de ángulo cerrado para adultos y glaucoma infantil, iris con ángulo abierto y glaucoma infantil. La queratoscopia corneal es normal, el glaucoma con ángulo alto del iris cerrado, la queratoscopia corneal del iris se puede ver queratoplastia del iris, adherencias filamentosas o columnares, los ojos con ángulo cerrado también pueden tener atrofia del iris y desplazamiento de la pupila, una vez a lo largo de la apariencia Amplias adherencias en el rango de 60 ° a 120 °, generalmente con presión intraocular elevada.

Distrofia corneal polimórfica posterior

Examen genético

Determina cómo se hereda.

2. Examen patológico.

La microscopía óptica se puede utilizar para detectar el tumor en forma de huso de la membrana elástica, y hay formación de vesículas en el nivel de la membrana de Descemet. Una parte del caso de PPMD puede formar una adhesión anterior periférica amplia, y se puede unir a la línea de Schwalbe o la córnea hacia adelante. Combinado con ectópico pupilar, pigmento valgo del iris e iris escaso, todavía hay casos en los que una membrana de vidrio translúcida se extiende desde la córnea posterior hasta el iris. La observación microscópica electrónica muestra un endotelio corneal anormal y una membrana de Descemet profunda, y células endoteliales corneales. La cobertura, pero la morfología de las células endoteliales corneales ectópicas es diferente del síndrome de Chandler, con características de células epiteliales, que incluyen microvellosidades, algunas mitocondrias, la presencia de filamentos citoplasmáticos de queratina y uniones de puentes entre múltiples capas de células, típicamente expresadas como membrana Descemet Grueso y cubierto con múltiples capas de colágeno, además de células endoteliales anormales, fibroblastos o células epiteliales, la diferencia clínica de opacidad corneal o edema depende de la medida en que las células epiteliales anormales reemplacen los mosaicos normales de células endoteliales, microscopía especial Las técnicas y las técnicas de cultivo celular pueden determinar la presencia de células endoteliales y células epiteliales en pacientes con PPMD, y esto De membrana con células epiteliales de endotelio también encontrado en el iris.

La estructura de la membrana de Descemet puede proporcionar una historia de la función endotelial embrionaria y postnatal. Los cambios de la precipitación endotelial de la membrana de Descemet humana se han formado al nacer y antes y después del nacimiento. La membrana pre-Descemet se sintetiza y se conecta en la etapa fetal, y la membrana de Descemet se forma en el posparto. , no conectado, en el PPMD con una capa posterior anormal y una conexión normal de la capa anterior, la reorganización periódica y alteración de las células endoteliales mencionadas anteriormente es la causa de confusión.

Se han informado estudios histológicos del endotelio corneal en lactantes (2 a 3 meses). De hecho, la capa celular posterior es predominantemente epitelial, aunque se pueden ver células endoteliales y se pueden ver lesiones en la membrana Descemt en el epitelio. La presencia de membranas delgadas o faltantes bajo la presencia de las células sugiere que la enfermedad comienza al comienzo del embarazo y está asociada con el inicio del desarrollo de la membrana Descemet.

1. Microscopía de superficie endoscópica corneal

Se puede encontrar la morfología de la lesión en la parte posterior de la córnea.

2. Queratoscopia de iris

Se puede encontrar el estado de la adhesión frontal alrededor del iris, y la estructura dentro de la esquina no está clara.

Diagnóstico y diferenciación de la distrofia corneal polimórfica posterior.

El diagnóstico puede determinarse en función de las manifestaciones clínicas y las características genéticas, pero debe identificarse con enfermedades similares.

La DPMD a menudo se confunde con otros tipos de distrofia poscorneal, como la distrofia endotelial de Fuch, la distrofia corneal hereditaria congénita y la distrofia corneal posanamórfica, que es turbidez escamosa a través de la matriz posterior difusa de gris, ocasionalmente iris Estirado a la línea de Schwalbe de 360 ° y varias anomalías del iris, pero sin glaucoma, cuando se producen adherencias del iris corneal, se deben considerar tanto el síndrome de Axenfeld-Rieger como el síndrome de ICE, y muchos de los dos primeros están unidos al iris prominente. En el anillo de Schwalbe, PPMD a menudo se mezcla con la línea de glaucoma congénito de Haab posterior a la esquina, aunque este último se puede distinguir por áreas delgadas del margen, y la microestructura de las células endoteliales es valiosa para identificar PPMD y otras enfermedades con anomalías corneales anteriores. .

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