Cistinosis pediátrica

Introducción a la enfermedad de cistina pediátrica. La cisturiuria (cistinuria) es una enfermedad hereditaria familiar que es un trastorno autosómico recesivo causado por las células epiteliales tubulares proximales y la mucosa yeyunal a dos aminoácidos básicos (incluida la lisina y la arginina). , ornitina) y cistina y otros trastornos del transporte. La enfermedad es clínicamente rara, principalmente en niños y bebés. La cistina está restringida en los lisosomas de las células, y sus cristales se depositan en la córnea, la conjuntiva, la médula ósea, los ganglios linfáticos, los glóbulos blancos, los riñones y otros órganos internos, causando disfunción tubular y glomerular renal, y finalmente se convierten en uremia, más que antes de la pubertad. Muerte Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deshidratación, hiperuricemia, hemofilia

Etiología de la enfermedad de cistina pediátrica

Causa de la enfermedad

La enfermedad cistácea tiene la misma tasa de incidencia en hombres y mujeres. Los padres no pueden heredar la enfermedad verticalmente a sus hijos, pero a menudo hay múltiples casos entre hermanos. La enfermedad de cistina es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, y los pacientes son homocigotos. Los padres son heterocigotos para portar esta enfermedad, la enfermedad tiene un tipo de nefropatía infantil clínicamente grave, un tipo intermedio de pacientes jóvenes y tres tipos benignos de adultos, lo que indica la heterogeneidad genética de la enfermedad y la heterogeneidad genética.

Patogenia

La deposición intracelular de cistina se limita a los lisosomas y no se intercambia fácilmente con las células extracelulares, pero se desconoce el mecanismo bioquímico. Actualmente se cree que la causa de la cistina en las células es muy probablemente cistina o cisteína. Las anormalidades del transporte intercelular o intracelular causan el depósito de cistina en el hígado, bazo, médula ósea, leucocitos de sangre periférica, ganglios linfáticos, riñones y córnea.

1. Características de la enfermedad de cistina: hay depósitos de cristales de cistina en los tejidos de todo el cuerpo, y los sitios depositados son las células reticuloendoteliales de la médula ósea, el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, los leucocitos de sangre periférica, la médula renal, la corteza y el glomérulo. Membrana, conjuntiva y capa de pigmento ocular.

2. Deposición de cistina en el riñón: causa daño en el tejido renal que conduce a insuficiencia renal, la apariencia del riñón es pálida, el límite entre la corteza y la médula no está claro, la estructura de la nefrona se destruye bajo el microscopio, el glomérulo es vítreo y el túbulo renal es Las células epiteliales normales son reemplazadas por células falciformes, y los túbulos proximales se estrechan y acortan, mostrando una deformidad del "cuello de cisne".

Prevención de la enfermedad de cistina pediátrica

La cisturia es una enfermedad hereditaria familiar que es un trastorno autosómico recesivo. Por lo tanto, las medidas preventivas pueden basarse en medidas de prevención de la enfermedad hereditaria. Para reducir la incidencia de esta enfermedad, la prevención debe llevarse a cabo desde el embarazo previo al prenatal: examen médico premarital Desempeña un papel positivo en la prevención de defectos congénitos, el tamaño del efecto depende de los elementos de inspección y el contenido, principalmente las pruebas serológicas (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), las pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), el examen médico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntar sobre el historial familiar de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Complicaciones de la enfermedad de cistina pediátrica Complicaciones deshidratación hiperuricemia hemofilia

Puede ocurrir deshidratación, hipocalemia, acidosis metabólica, anemia, trastornos nutricionales, raquitismo, insuficiencia renal avanzada, etc., un pequeño número de pacientes se puede combinar con hiperuricemia, hipocalcemia hereditaria, hemofilia, atrofia muscular, Pancreatitis hereditaria, retinitis pigmentosa, etc.

Síntomas de cistineosis en niños Síntomas comunes Diabetes poliuria Deficiencia de vitamina D Acidosis metabólica Azotemia fotofóbica Edema urinario de aminoácidos Placa retiniana de Roth

1. Lesiones renales: se encuentran principalmente en niños y lactantes.

(1) Temprano: el rendimiento inicial está relacionado con la lesión tubular progresiva. Los síntomas incluyen polidipsia, poliuria, deshidratación, etc., detención del crecimiento a 1 año de edad, raquitismo, acidosis y diversas disfunciones tubulares renales, glucosa, aminoácidos. Orina, fosfato urinario y aumento de potasio urinario, niños con tez clara, el cabello es amarillo pálido, la mayoría de ellos tienen fotofobia severa en pocos años, el examen con lámpara de hendidura oftálmica puede ver la córnea y la conjuntiva tienen objetos reflectantes de alambre de metal dispersos; Además, las manchas de pigmentación con hipodermia irregular y distribución irregular, y diferentes tamaños de filamentos pigmentados, llamados "retinopatía de borde característica", pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de la cistina.

(2) Etapa tardía: debido al daño progresivo de los glomérulos, la tasa de filtración glomerular se reduce y las manifestaciones clínicas correspondientes, como azotemia, desequilibrio electrolítico, acidosis metabólica, estancamiento del crecimiento, etc., aparecen a medida que la enfermedad progresa. Anemia severa, edema y otros síntomas.

2. Tipo benigno: sin retinopatía e insuficiencia renal, hay depósitos de cristales de cistina en la córnea, médula ósea y glóbulos blancos, pero sin síntomas, este tipo de pacientes pueden ser adultos.

3. Intermedio: también conocido como de inicio tardío o de tipo joven, el paciente desarrolla insuficiencia renal y los síntomas se manifiestan en la adolescencia, con síndrome de Fanconi incompleto e insuficiencia glomerular de movimiento lento.

Examen pediátrico de enfermedad de cistina

La orina contiene una gran cantidad de cistina, lisina, arginina y ornitina, y la excreción urinaria diaria promedio de cistina puede alcanzar 730 mg (el valor máximo normal es de aproximadamente 18 mg / g de creatinina urinaria).

1. Examen de cristales de cistina en orina: tome la orina de la mañana para la centrifugación, y la forma plana hexagonal y los cristales en forma de anillo de benceno se pueden ver al microscopio óptico. La cristalización muestra que la concentración de cistina en orina supera los 200-250 mg / L.

2. Prueba de nitroprusiato de cianuro: la piedra se muele en polvo, se pone un poco en el tubo de ensayo, se agrega 1 gota de agua concentrada de amoníaco, luego se agrega 1 gota de cianuro de sodio al 5% y se agregan 3 gotas de nitroprusiato de sodio al 5% después de 5 minutos. Si el rojo cereza intenso característico es inmediatamente positivo, significa que hay cistina, pero la homocisteína, el ácido pirúvico, la orina de aminoácidos completos y algunos medicamentos pueden ser falsos positivos, además, debe identificarse, debido a la cistatina urinaria. Los ácidos pueden ser volatilidad y se debe prestar atención a los falsos negativos.

3. Medición cuantitativa por cromatografía de orina: es útil para el diagnóstico y la clasificación.

La ecografía renal de rutina, la película de rayos X, la angiografía y el examen de CT deben realizarse para ayudar al diagnóstico y al diagnóstico diferencial.

Diagnóstico y diagnóstico de cistineosis en niños.

Según las manifestaciones clínicas de los niños, hay raquitismo por deficiencia de vitamina D, síndrome de Fanconi, etc .; en la conjuntiva, la córnea y los glóbulos blancos circundantes, las células endoteliales reticulares de la médula ósea tienen cristales de cistina, evidencia de depósito de cistina en los riñones y los riñones. Las características de los cambios patológicos pueden confirmar la enfermedad.

A diferencia de otras enfermedades urinarias de aminoácidos, se puede diagnosticar de acuerdo con pruebas clínicas y de laboratorio.

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