Pseudohermafroditismo proliferativo no adrenérgico

Introducción a las malformaciones pseudo-sexuales no adrenérgicas. Durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre, las mujeres embarazadas, como la progesterona, el estrógeno y los andrógenos, pueden tener embriones o fetos masculinos. Tomar estrógenos en diferentes momentos durante el embarazo también es inconsistente en la masculinización de los fetos femeninos. Si las hormonas sexuales se toman antes de las 12 semanas de gestación, el cierre de los labios y los sacos es más obvio; si las hormonas sexuales se usan después de las 12 semanas de gestación, el agrandamiento del clítoris es más obvio y, a veces, la abertura vaginal está abierta a la uretra, pero es menos común. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% - 0.0005% Personas susceptibles: más comunes en el feto. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: pseudohermafroditismo masculino

Malformación pseudo-sexual no adrenérgica

Causa de la enfermedad:

Diferenciación sexual anormal causada por andrógenos maternos y exógenos, incluida la progesterona con actividad androgénica latente durante el primer trimestre (derivados de la 19-desmetiltestosterona, incluida la etinilesprogesterona, la noretisterona, el isoacetileno Las preparaciones de norodona, danazol, gestrinona, levonorgestrel y medroxiprogesterona y andrógenos causan masculinización, y la aplicación en el segundo trimestre solo causa hipertrofia del clítoris, malformación del seno urogenital, edad gestacional materna Los tumores masculinos incluyen arhenoblastomas, cáncer de ovario metastásico (tumores de Krükenberg), luteomas, tumores lipoides, tumores de células del estroma e hiperplasia de células del estroma ( Hipertécosis) también puede causar masculinización de fetos femeninos.

Patogenia

La incidencia de la masculinidad durante el embarazo está relacionada con los siguientes factores: como el tipo y la dosis de hormonas sexuales; mañana y tarde durante el embarazo; permeabilidad y metabolismo de la placenta; metabolismo y degradación de hormonas exógenas en mujeres embarazadas; y organización del sistema reproductivo fetal Sensibilidad a las hormonas sexuales y disfunción metabólica.

La progesterona utilizada en el tratamiento del aborto amenazado es principalmente preparaciones sintéticas, y sus características de acción biológica no solo tienen el efecto de la progesterona, sino también la acción del andrógeno, y el efecto de la progesterona sintética es más de 10 veces más fuerte que la progesterona natural, y su excreción Lento, de acción prolongada, es fácil conducir a la masculinización de los fetos femeninos.El feto femenino inducido por estrógenos es masculino porque el estrógeno sintético puede causar que el metabolismo de la progesterona produzca andrógenos, y el estrógeno sintético puede estimular La corteza suprarrenal del feto promueve su secreción de andrógenos.

Prevención de la malformación pseudo-sexual no adrenérgica

El análisis clínico muestra que la mayoría de estos pacientes pequeños no se deben a la falta de nutrición durante el embarazo, sino a la falta de ácido fólico necesario en la nutrición. Curry señaló que el estudio encontró que esta malformación fetal a menudo ocurre en la segunda y tercera semana de embarazo, y que el ácido fólico tiene la función de prevenir la malformación fetal. Por lo tanto, es más razonable que las mujeres tomen ácido fólico antes del embarazo. Por supuesto, las mujeres embarazadas suplementadas con la cantidad adecuada de ácido fólico durante el embarazo también pueden garantizar el desarrollo saludable del feto y reducir la proporción de pacientes neonatales con tales defectos fisiológicos. El ácido fólico pertenece a las vitaminas B y se encuentra ampliamente en las hojas verdes. También es rico en tortillas, frijoles, hígado animal, riñón y levadura. Las preparaciones de ácido fólico se usan generalmente para tratar el embarazo y la anemia megaloblástica nutricional.

Complicaciones de seudohermafroditismo proliferativo no suprarrenal Complicaciones pseudohermafroditismo masculino

1, feto masculino masculino: debido al papel del estrógeno y la progesterona, y el papel de la progesterona sintética es más de 10 veces más fuerte que la progesterona natural, su excreción es lenta, el tiempo de acción es más largo, causando el feto femenino.

2, enfermedades del sistema endocrino: debido a las glándulas endocrinas o al propio tejido endocrino, la función de secreción y / o anomalías estructurales se producen en el síndrome, pero también incluyen fuentes hormonales anormales, anormalidades de los receptores hormonales y trastornos fisiológicos causados por trastornos del metabolismo hormonal o de sustancias.

Síntomas de malformación pseudo-sexual no adrenérgica síntomas comunes hermafroditismo malformación del desarrollo masculino

Tomar estrógenos en diferentes momentos durante el embarazo también es inconsistente en la masculinización de los fetos femeninos.Si las hormonas sexuales se toman antes de las 12 semanas de gestación, el cierre de los labios es más obvio; si se usan hormonas sexuales, el clítoris aumenta después de las 12 semanas de gestación. Es obvio que a veces la abertura vaginal está abierta a la uretra, pero es menos común. El grado de masculinización del feto femenino después de tomar andrógenos parece ser más ligero, y el clítoris agrandado puede reducirse gradualmente después del nacimiento.

Examen de pseudohermafroditismo hiperplásico no suprarrenal

La cromatina sexual fue positiva, el cariotipo 46XX, los 17-cetosteroides en orina de 24 h y el triol gestacional aumentaron. La ecografía B, el examen de CT a veces muestra un aumento suprarrenal bilateral o un lugar.

Diagnóstico y diagnóstico de malformación pseudo-sexual no adrenérgica

Criterios diagnósticos

1 Hermafroditismo genital femenino después del nacimiento.

2 La madre tenía antecedentes de aplicar preparaciones de hormonas sexuales durante el embarazo.

3 La madre tiene o no tiene un desempeño masculino.

4 examen de imagen del ovario o la glándula suprarrenal encontró tumor.

5 La niña tiene un crecimiento y desarrollo normales después del nacimiento, tiene un desarrollo normal de la pubertad y no tiene anormalidades físicas y metabólicas causadas por trastornos sintéticos E2.

Diagnóstico diferencial

1. Pseudohermafroditismo masculino: la apariencia es similar a la del pseudohermafroditismo femenino, pero la cromatina sexual es negativa y el cariotipo es 46XY.

2. Hermafroditismo verdadero: a veces los genitales externos son como una mujer, similar al pseudohermafroditismo femenino, pero sus genitales internos y externos son ambiguos. La biopsia gonadal tiene testículos y tejido ovárico, y la orina de 24 horas con 17-cetosteroides es normal.

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