Narcolepsia

Introducción a la narcolepsia. La narcolepsia es una enfermedad caracterizada por un sueño irresistible a corto plazo. Es un síndrome de etiología poco clara. Se caracteriza por una tendencia anormal al sueño, que incluye somnolencia diurna excesiva, inquietud nocturna y patología. Sueño REM. Más que los niños o adolescentes, las tasas de incidencia masculina y femenina son similares, algunos pacientes pueden tener antecedentes de encefalitis o trauma craneoencefálico. La patogénesis de esta enfermedad no está clara y puede estar relacionada con la disminución de la función del sistema de activación ascendente de la red del tronco encefálico o la función del núcleo reticular del cerebro caudal. La mayoría de los pacientes se acompañan de otros síntomas como cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones del sueño, etc. Narcolepsia cuadrilateral. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: más comunes en niños o adolescentes. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: neurastenia, autismo.

Causa de la narcolepsia

Lesiones funcionales (25%):

Está relacionado con la disminución de la función del sistema de activación ascendente de la red del tronco encefálico o la hiperfunción del núcleo reticular del ventrículo cerebral caudal. También se considera una enfermedad hereditaria autosómica dominante, aunque la tasa de incidencia es mayor en algunos grupos étnicos como el japonés. Los informes de casos se informan en varios grupos étnicos y en todo el mundo. Sus características genéticas están estrechamente relacionadas con los genes humanos relacionados con el tejido HLA mínimo (loci DR y DQ) en varios grupos. La patogénesis es un trastorno regulador del sueño REM, seguido de NREM. El control del sueño REM después de que se pierde el ciclo de sueño, y la tendencia a entrar en el sueño REM aumenta tanto al comienzo del sueño como durante el período de vigilia.

Factores de trauma (25%):

Sandyk (1995) cree que la disfunción de la glándula pineal y su secreción de melatonina puede estar relacionada con la aparición de esta enfermedad, y algunas personas creen que puede estar relacionada con un trauma cerebral, infección viral, disfunción inmune, tumor cerebral, esclerosis múltiple y otras enfermedades. La aparición del sueño REM normal depende de la activación del sistema de serotonina del sistema del núcleo internuclear del tronco encefálico en otros sistemas transmisores, y este trastorno del ritmo desencadenado puede ocurrir en esta enfermedad.

Factores genéticos (20%):

Yoss informó en 1960 que había 12 (7 machos y 5 hembras) de las 3 generaciones de una familia. Los experimentos con animales mostraron que cuando los perros eran narcolepsia, todas las camadas se veían afectadas. Y estos perros no se ven afectados por los cachorros criados por perros no relacionados o lejanos. El patrón de transmisión puede ser autosómico recesivo, pero al mismo tiempo se descubre que no todos los tipos de perros muestran convulsiones. La transmisión genética de la enfermedad del sueño puede tener diferentes causas.

Factores ambientales (15%):

Honda et al informaron que el 100% de los pacientes con narcolepsia en Japón mostraron un antígeno leucocitario humano positivo HLA-DR2, y académicos europeos y estadounidenses también confirmaron que la mayoría de los pacientes caucásicos con narcolepsia eran HLA-DR2, DQWl, DW2 positivos. Sin embargo, Guilleminault et al creen que la transmisión de la narcolepsia es multifactorial, y los factores ambientales también juegan un papel importante.

Prevención de narcolepsia

Para evitar accidentes, es necesario tomar una serie de medidas de prevención y control en la vida diaria para reducir las convulsiones.Los pacientes deben organizar conscientemente su vida con actividades ricas y coloridas, participar en actividades culturales y deportivas, hacer un trabajo interesante e intentar evitar la monotonía. Actividades para tomar té o café durante el día para aumentar la excitabilidad cerebral.

Mantenga el optimismo, cree confianza para superar la enfermedad, evite la depresión, la tristeza, pero no demasiado emocionado, porque la pérdida de emoción puede inducir un viaje, es mejor no viajar solo, no realizar operaciones subacuáticas a gran altitud, pero no puede participar Conduzca vehículos, gestione una variedad de señales y otros trabajos responsables para evitar accidentes.

Complicaciones de la narcolepsia. Complicaciones, neurastenia, autismo.

Además de los episodios de sueño, algunos pacientes se quejan de fatiga y somnolencia, se encuentran en un estado de alerta baja durante todo el día, mala memoria, baja eficiencia laboral, afectando la salud física y la eficiencia laboral, y la disminución de la calidad de vida. La disfunción digestiva, etc., así como la función inmune reducida, también pueden complicarse por hipertensión, arritmia, enfermedad cerebrovascular, diabetes, enfermedad renal, etc.

Síntomas de narcolepsia síntomas comunes respiratorio ansiedad irregular párpado temblor palpitaciones fatiga apnea del sueño alucinaciones somnolencia impotente somnolencia

La edad de inicio generalmente es desde la infancia hasta la edad adulta temprana, pero generalmente no se detecta antes de la adolescencia, con 10 a 20 años como máximo, la misma tasa de incidencia para hombres y mujeres, un pequeño número de pacientes tiene antecedentes de encefalitis o lesión cerebral, pero con esto La relación no ha sido confirmada.

Los primeros síntomas fueron principalmente en la pubertad, los episodios diurnos de somnolencia, las sentadillas y la parálisis del sueño, y las alucinaciones antes de irse a dormir fueron los cuatro síntomas principales de la enfermedad.

1. Letargo paroxístico : cuando el paciente se despierta, generalmente se encuentra en un estado de alerta frecuente y fluctuante, y es más obvio por la tarde. Cuando aumenta el grado de letargo, se produce un sueño corto. La mayoría de los pacientes sienten somnolencia antes del ataque, solo unos pocos El paciente se duerme repentinamente debido a un estado relativamente despierto. Un ambiente monótono, como leer y escuchar, es fácil de inducir. Los casos típicos pueden ocurrir en diversas actividades, como comer, hablar, operar una máquina, conducir un vehículo, etc., cada episodio dura. Desde unos pocos segundos hasta unas pocas horas, la mayoría duran decenas de minutos. La mayor parte del sueño no es profundo y es fácil despertarse. Después de despertarse, generalmente se siente temporalmente despierto y puede tener varios episodios por día.

2. cataplejía: la cataplejía es un inicio transitorio, totalmente reversible de depresión motora, que se manifiesta como un inicio repentino de pérdida o reducción voluntaria de la fuerza muscular, puede ocurrir en 50% a 70% de los pacientes, a menudo Inducido por la risa, la ira, emocional, nervioso, fatiga o saciedad.

El cabello típico es que la mandíbula está floja, la cabeza cae hacia adelante, los brazos caen hacia un lado y las rodillas se abren, la pérdida completa de la fuerza muscular puede provocar traumatismos e incluso fracturas, pero el grado de ataque no es tan grave, pero solo puede expresarse como un tipo Con una sensación de impotencia parcial, sistémica o de corta duración, el paciente puede quejarse de visión borrosa (acumulación del diafragma), interrupción del lenguaje (acumulación del diafragma), respiración irregular (afectación abdominal o diafragmática), leve flexión de la rodilla o retención repentina La caída (afectación muscular de las extremidades superiores e inferiores) puede estar acompañada de movimientos involuntarios, como temblores de cabeza y párpados, parálisis facial, y también puede estar acompañada de síntomas autónomos como palpitaciones, palidez, y estos episodios atípicos a menudo son ignorados por los médicos, y se debe prestar especial atención.

Los síntomas a menudo desaparecen después de que las emociones vuelven a la normalidad o se toca el cuerpo. El colapso se acompaña de la supresión de los reflejos tendinosos, pero siempre es consciente, la frecuencia de las convulsiones puede ocurrir una vez cada pocos días o meses, y también hay de 4 a 5 episodios por día. Un episodio dura de unos segundos a 30 minutos (Zancone, 1973).

La relación entre el tropiezo y otros síntomas, 50% al mismo tiempo, 25% 1 a 5 años después del inicio de la somnolencia, 15% ocurrió 10 años después del inicio de la somnolencia, y es extremadamente raro que ocurra antes del inicio del sueño. .

3. Ronquidos durante el sueño : aproximadamente del 20% al 30% de los pacientes con narcolepsia también pueden aparecer solos. Después de despertarse o quedarse dormido, ya sea una siesta o un sueño nocturno, se produce una parálisis accidental de las extremidades y la conciencia del paciente está clara. , pero no puede hablar ni moverse, a menudo acompañado de ansiedad y alucinaciones, más de unos segundos a unos minutos para aliviar, ocasionalmente hasta varias horas, otros a menudo pueden detener el ataque cuando tocan el cuerpo del paciente o les hablan, pero si no actúan después del alivio Puede recaer.

4. Ilusión al quedarse dormido : puede ocurrir en aproximadamente el 30% de los pacientes, a menudo con ronquidos durante el sueño, principalmente en el período de somnolencia, alucinaciones, vista, alucinaciones auditivas, también pueden ser al tacto, dolor y otras alucinaciones físicas. La mayor parte del contenido es vívido, principalmente para la experiencia diaria de los pacientes.

Examen de narcolepsia

1. La prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) es una prueba para evaluar el grado de letargo. Los sujetos en una habitación cómoda, tranquila y con poca luz, les permiten dormir durante 20 minutos cada 2 horas. 6 veces, generalmente a las 10, 12, 14, 16 y 18, mientras se monitorea con PSG, registrando el tiempo desde la luz apagada hasta el inicio del sueño (según el EEG), la presencia o ausencia del período REM Tiempo, generalmente se cree que la latencia del sueño de las personas normales debe ser superior a 10 minutos, ya que el promedio dentro de los 8 minutos es patológico; el período REM en la siesta y dentro de los 15 minutos del sueño (las personas normales aparecen alrededor de los 90 minutos después del comienzo del sueño) Se considera un sueño que comienza en la fase REM. Si hay más de 2 durmientes en la fase REM en el MSLT, y la polisomnografía nocturna excluye otras enfermedades que pueden causar somnolencia, se puede diagnosticar como Narcolepsia

2. Examen de polisomnografía (PSG): SAS puede distinguirse de la narcolepsia, SAS tiene eventos respiratorios típicos y algunos pacientes con narcolepsia también tienen apnea del sueño (Zancone, 1973), con SAOS La identificación debe prestar atención a la presencia o ausencia de sueño REM patológico.

3. Examen PSG con electromiografía tibial anterior: se puede diagnosticar PLMS, que se caracteriza por la ruptura periódica del músculo tibial anterior durante 0.5 a 5 s con un intervalo de 15 a 60 s.

Según el historial médico y los exámenes neurológicos clave, otros elementos de examen auxiliar opcionales necesarios incluyen:

1. Exámenes CT y MRI.

2. Rutina de sangre, electrolitos en sangre, azúcar en sangre, nitrógeno ureico.

3. ECG, ecografía B abdominal, tórax, prueba de función tiroidea.

Diagnóstico de narcolepsia

En general, se cree que si hay un historial típico de somnolencia y cataplejía, se puede diagnosticar. Algunas personas piensan que solo se puede diagnosticar por el historial típico de somnolencia. Con el desarrollo continuo de la medicina del sueño, las personas se dan cuenta de que muchas enfermedades pueden causar somnolencia diurna. Deben diferenciarse los ataques como el síndrome de apnea del sueño (SAS) y el síndrome diastólico periódico (PLMS).

Debe identificarse con las siguientes enfermedades

Primero, las convulsiones, más comunes en niños o adolescentes, con trastornos de la conciencia como síntomas principales, a menudo pérdida repentina de la conciencia, apertura de los ojos, quedarse quieto, no caer; o terminar repentinamente la acción continua, como sostener cosas, No se puede continuar con la acción original, que dura unos segundos, el EEG puede tener una onda integrada de 3 Hz de baja velocidad,

En segundo lugar, desmayos, debido a la pérdida transitoria de conciencia a corto plazo causada por trastornos de la circulación sanguínea cerebral, muchos mareos, debilidad, náuseas, puntos negros y otros aura a corto plazo, seguidos de pérdida de conciencia y desmayos, a menudo acompañados de síntomas autónomos, como Es pálido, con sudor frío, pulso débil, presión arterial baja y dura unos minutos.

Tercero, el síndrome de Kleine-Levin, también conocido como síndrome de somnolencia periódica y hambre patológica, generalmente visto en adolescentes varones, con episodios periódicos (intervalos o semanas), cada uno de 3 a 10 días, que muestran somnolencia, La bulimia y las anomalías conductuales, la etiología y la patogénesis aún no están claras, pueden ser causadas por la disfunción del diencéfalo, especialmente el hipotálamo o la encefalitis focal.

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