Raquitismo dependiente de vitamina D

Introducción al raquitismo dependiente de vitamina D El raquitismo dependiente de vitamina D (VDDR) es autosómico recesivo, y sus características clínicas son similares a las de la deficiencia típica de vitamina D, por lo que también se llama raquitismo por deficiencia de pseudo-D. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fractura, enanismo, raquitismo urinario de aminoácidos renales

Causas del raquitismo dependiente de vitamina D

(1) Causas de la enfermedad

La herencia autosómica recesiva causa el defecto genético de las células epiteliales tubulares renales 25 (OH) D3-1 hidroxilasa, que es causada por la disminución de 1,25 (OH) 2D3 o la falta de receptor.

(dos) patogénesis

La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que puede ser causada por una deficiencia en la vitamina D3 activa producida por el riñón o debido a un defecto genético de la célula 25 tubular renal (OH) 2D3-1 hidroxilasa, que no puede ser 25 ( OH) 2D3 se convierte en 1,25 (OH) 2D3. Debido a la falta de 1,25 (OH) 2D3, la absorción intestinal de calcio se reduce, lo que resulta en hipocalcemia, aumenta la PTH secundaria y aumenta el fósforo urinario. El paratiroidismo y el raquitismo, debido a la concentración normal de 25 (OH) 2D3 en la sangre, no es una verdadera deficiencia de vitamina D, sino una pseudodeficiencia. Algunos pacientes tienen altas concentraciones de 1,25 (OH) 2D3 en la sangre, pero estos La afinidad del receptor 1,23 (0H) 2D3 del paciente se reduce (VDDR tipo II).

Prevención del raquitismo dependiente de la vitamina D

La enfermedad es una enfermedad hereditaria, no hay medidas preventivas específicas para su aparición, y los pacientes que ya han comenzado deben ser activamente sintomáticos para prevenir complicaciones.

Complicaciones del raquitismo dependiente de vitamina D Complicaciones, enanismo, fístula urinaria de aminoácidos renales

Las principales complicaciones son el raquitismo y otros cambios en la enfermedad ósea, como fracturas, dolor óseo, enanismo, etc., pero también aminoácidos en la orina y acidosis alta en cloro en la sangre.

Síntomas del raquitismo dependiente de la vitamina D Síntomas comunes Respuesta anormal de abstinencia Estatura baja debilidad muscular Vitamina D Envenenamiento Dolor óseo Aumento de la fosfatasa alcalina

La enfermedad es común en niños, los niños enfermos suelen presentar síntomas 12 semanas después del nacimiento, raquitismo antes de los 2 años, sus características son similares al raquitismo refractario a la vitamina D, pero esta enfermedad tiene esputo, debilidad muscular severa, niños de más de 1 Las lesiones osteopáticas comienzan a aparecer alrededor de la edad de un año. La pierna en forma de "O" a menudo es el síntoma más temprano de atención, pero la enfermedad se descuida en su mayoría, la altura es normal y el niño enfermo es corto. Las enfermedades graves como los niños pueden ocurrir a la edad de 6 años. El raquitismo, que se manifiesta como deformidades esqueléticas severas, enanismo, dolor óseo severo, algunos pacientes pueden sufrir dolor óseo y no pueden caminar, pueden ocurrir casos graves de fracturas y estancamiento del crecimiento y el desarrollo, y a menudo antes de la aparición de enfermedad ósea, lesiones tempranas, como los dientes Roto, desgastado, desprendido, esmalte demasiado poco, etc., el examen de laboratorio mostró que el calcio en sangre disminuyó, el fósforo en sangre fue normal o aumentó, e incluso disminuyó; aumentó la fosfatasa alcalina; aumentó la hormona paratiroidea en sangre; suero VDDR tipo I 1, 25 (OH) 2D3 disminuyó o no se pudo detectar, aumentó el VDDR tipo II; puede haber aminoiduria e hipercloroemia acidosis.

Raquitismo dependiente de vitamina D

1. La orina y las heces verifican la disminución del calcio urinario y el aumento del fósforo urinario, puede haber aminoiduria y aumento del calcio fecal.

2. El valor de fósforo en sangre de los análisis de sangre tiene diferencias individuales, pero la disminución es muy pequeña, el calcio en sangre disminuye (el valor de calcio en sangre es inferior a 2.25 mmol / L para la hipocalcemia), la fosfatasa alcalina está elevada, la hormona paratiroidea en sangre Aumento; puede tener acidosis de cloro en sangre alta, suero VDDR tipo I 1,25 (OH) 2D3 reducido o no medido, aumento del VDDR tipo II.

Examen de imágenes de rutina y examen de ultrasonido B, la radiografía ósea mostró raquitismo y osteomalacia típicos.

Diagnóstico e identificación de raquitismo dependiente de vitamina D

Según las manifestaciones clínicas y los resultados de laboratorio anteriores, el diagnóstico no es difícil.

Principalmente relacionado con el raquitismo refractario a la vitamina D debe diferenciarse, la enfermedad tiene espasmo y debilidad muscular severa; bajo nivel de calcio en la sangre; el fósforo en la sangre es normal o aumentado; la cantidad fisiológica del tratamiento activo con vitamina D3 es buena y muestra una dependencia obvia, mientras que la primera Los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio y los efectos del tratamiento difieren de la enfermedad para la identificación.

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