Retinoblastoma

Introducción al retinoblastoma El retinoblastoma (RB) es el tumor maligno intraocular más común en lactantes y niños pequeños, y es el tumor maligno más grave y dañino en lactantes y niños pequeños. Existen serias amenazas y daños a la visión y la vida. Ocurre en el núcleo de la retina, tiene una predisposición genética familiar, ocurre principalmente en menores de 5 años, puede ser de un solo ojo o de ambos ojos o al mismo tiempo, la enfermedad es propensa a metástasis intracraneales y distantes, a menudo pone en peligro la vida de los niños, por lo que la detección temprana y el diagnóstico temprano El tratamiento temprano es la clave para mejorar la tasa de curación y reducir la mortalidad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: opacidad vítrea desprendimiento de retina glaucoma

Causa de retinoblastoma

(1) Causas de la enfermedad

Factores genéticos (40%)

Alrededor del 40% de los casos son de tipo hereditario, que es causado por la genética de los padres de la enfermedad o los portadores de genes, o por la mutación de las células germinales de los padres normales, que es autosómica dominante. Dichos pacientes tienen un inicio temprano, y alrededor del 85% de ellos están afectados por ambos ojos, hay múltiples lesiones y es probable que ocurra el segundo tumor maligno. Alrededor del 15% de los casos son monoculares, lo que puede deberse a displasia del gen de retinoblastoma. En general, se acepta que la tasa de manifestación externa de esta enfermedad es de aproximadamente el 90%. Clínicamente, el retinoblastoma bilateral, una historia familiar de retinoblastoma monocular o un retinoblastoma monocular multifocal se clasifican como hereditarios.

Aberraciones cromosómicas (25%)

Unos pocos casos genéticos (alrededor del 5%) tienen aberraciones cromosómicas somáticas. La manifestación principal es la presencia del brazo largo del cromosoma 13 en los linfocitos de sangre periférica. Diferentes casos tienen diferentes longitudes de segmentos faltantes, pero todos involucran la banda 4 de la región 4 del brazo largo (13q14) del cromosoma 13, y el segmento faltante más pequeño es 13q14.2 por bandas cromosómicas de alta resolución. Además del retinoblastoma, estos pacientes tienen diferentes segmentos de deleción cromosómica, a menudo acompañados de anomalías sistémicas de gravedad variable. Se manifiesta principalmente como retraso mental y retraso del desarrollo, también puede haber microcefalia, malformación de varios dedos y cardiopatía congénita.

Infección por virus (10%)

El virus es causado por el crecimiento parasitario en el cuerpo humano y puede causar la enfermedad causada por el virus. Se manifiesta principalmente como fiebre, dolor de cabeza, malestar general y otros síntomas de intoxicación sistémica y síntomas locales causados por huéspedes virales y tejidos y órganos oculares invasores que conducen a daño inflamatorio.

Mutación celular (20%)

Las células cerebrales de los pacientes con la enfermedad son causadas por mutaciones en los retinoblastos. No son hereditarias y su aparición es tardía. La mayoría de ellas son lesiones monoculares, únicas, y el segundo tumor maligno no es fácil de producir.

(dos) patogénesis

Mutación del gen 1.Rb

El gen Rb es el primer gen supresor de tumores descubierto por los humanos. El descubrimiento del gen Rb es reconocido como un hito importante en la investigación de la oncología humana, la investigación del ciclo celular. El gen Rb se encuentra en 13q14, con una longitud total de aproximadamente 180 kb y un total de 27 exones. Se transcribe en un ARNm largo de 4,7 kb que codifica la proteína Rb con 928 residuos de aminoácidos. Alrededor del 80% de los retinoblastomas se pueden encontrar en mutaciones del gen Rb. Hay cuatro tipos principales: mutación sin función (nula), lectura En la mutación del marco, la mutación del promotor (mutación puntual y metilación) y LOH, el gen Rb en el marco de lectura todavía tiene algunas funciones normales. La detección de la mutación temprana del gen Rb depende principalmente de la hibridación Southern. La PCR y la secuenciación directa del ADN pueden predecir con precisión si el retinoblastoma se heredará comparando el estado de mutación del gen Rb del tumor del paciente y los leucocitos de sangre periférica. También se ha encontrado que la mutación del gen Rb está ampliamente presente en muchos otros tumores malignos.

2.proteína Rb y vía Rb

Actualmente se considera que la proteína Rb es el principal regulador del crecimiento celular, el desarrollo y la cancelación en todos los tejidos del cuerpo humano. Inhibe el crecimiento celular, la cancelación y promueve el desarrollo y la diferenciación. La proteína Rb se localiza en el núcleo y tiene un peso molecular de aproximadamente 110 kDa. Rb se puede expresar en todos los tejidos del cuerpo humano. Proteína, pero las características de expresión son diferentes en diferentes etapas de desarrollo. En la mayoría de los retinoblastomas y muchos otros tumores malignos, la expresión de la proteína Rb se elimina o disminuye. La proteína Rb tiene múltiples dominios, el más importante es el bolsillo de unión A / B. (bolsillo), la proteína Rb puede unirse a varias proteínas a través de una bolsa de unión A / B, como la oncoproteína viral (antígeno T grande SV40, proteína E1A de adenovirus, proteína E7 de papiloma), proteína E2F, proteína Rb y E7 La inactivación de la unión a proteínas puede ser la patogénesis de la carcinogénesis del virus papilar (como el cáncer cervical humano). La proteína Rb inhibe la actividad transcripcional de una variedad de genes involucrados en la progresión del ciclo celular al unirse a la proteína E2F, inhibiendo así la progresión del ciclo celular.

Las células humanas también tienen dos proteínas P107 y P130 con una estructura y función similares a la proteína Rb, que juntas constituyen la familia de proteínas Rb. La función de unión a proteínas de la proteína Rb se ve afectada por su estado de fosforilación, solo no fosforilada o hipofosforilada. La proteína Rb puede unirse a otras proteínas, y su estado de fosforilación está determinado por la ciclina y la proteína quinasa relacionada con el ciclo celular (CDK); la actividad CDK está controlada por el inhibidor de la quinasa quinasa (CKI). Los principales CKI son P16, P19, P21, P27, P57, etc .; la actividad de CKI está controlada por varias señales intracelulares o extracelulares (como trauma, isquemia, etc.), tales como señales celulares, CKI, CDK y células. La ciclina, la familia de proteínas Rb, la proteína E2F y los genes asociados al ciclo celular juntos constituyen una ruta reguladora que transmite señales celulares a los genes asociados al ciclo celular paso a paso, la ruta Rb. Se ha confirmado que todos los tumores en humanos tienen anormalidades en la ruta Rb.

3. Retinoblastoma de etapas múltiples

(1) Fase de iniciación: el gen Rb se inactiva por dos mutaciones, y se inicia todo el proceso de transformación maligna. Primero, se forma el retinoblastoma benigno. Sin una mutación adicional, las células tumorales pueden dejar de dividirse debido a una mayor diferenciación, y el tumor aún está. 1 mutación El 10% es heredado por los padres, y la mayoría de ellos se formaron recientemente en diferentes etapas del desarrollo embrionario Muchos factores en este período pueden conducir a la mutación del gen Rb, como el informe europeo de fertilización in vitro (FIV) La incidencia de retinoblastoma en los lactantes aumenta significativamente, lo que puede estar relacionado con el efecto mutagénico del gen Rb por los gránulos de ovulación utilizados en grandes cantidades en la FIV.

(2) Etapa de transformación maligna: después de que la tercera mutación (M3) retinoblastoma benigno se convierte en retinoblastoma, es probable que M3 esté relacionado con anomalías cromosómicas como i (6p) presente en el retinoblastoma, que puede prevenir las células Se produce apoptosis y diferenciación celular, y las personas con mutaciones Rb tienen 2000 veces más probabilidades de desarrollar retinoblastoma que otros tumores, mientras que las mutaciones Rb están ampliamente presentes en otros tumores, y la retina es tan sensible a las mutaciones Rb, muy probablemente Relacionado con M3.

(3) Etapa de progresión: el retinoblastoma acumula más mutaciones, como 1q +, 16q-, etc., y las lesiones se deterioran aún más.

Prevención del retinoblastoma

Se recomienda que los miembros de la familia inmediata del niño tengan al menos un examen ocular, y que otros niños de la familia se examinen para detectar retinoblastoma; los adultos deben someterse a un examen de retinoblastoma, que es un tumor no maligno causado por el mismo gen. Los familiares inmediatos del cáncer pueden analizar su ADN para ver si tienen un gen para el retinoblastoma.

Actualmente no existen medidas preventivas efectivas para el retinoblastoma, pero la observación periódica de seguimiento de los pacientes tratados y las familias con alto riesgo es una medida preventiva positiva. Otra medida positiva que se puede tomar ahora es el asesoramiento y la producción genética. Pre-diagnóstico para reducir el nacimiento del niño.

Seguimiento

Para cada paciente con retinoblastoma, después del tratamiento, se debe desarrollar un plan de observación de seguimiento basado en sus hallazgos clínicos, patológicos y características de mutación del gen Rb (genético o no genético), para cada una de las familias nacidas de alto riesgo. Los bebés también deben someterse a un examen regular del fondo del ojo bajo anestesia general.Si las condiciones lo permiten, considere <1 año, una vez cada 3 meses; <2 años, una vez cada 4 meses; 3 a 5 años, una vez cada 6 meses 6 a 7 años, una vez cada 4 años, 15 veces.

2. Asesoramiento genético

Cómo predecir el riesgo de la descendencia de la descendencia de un paciente o de sus padres es un tema importante para reducir el nacimiento y guiar el seguimiento de los niños con retinoblastoma. El asesoramiento genético es una medida importante para lograr este objetivo. Actualmente, la retina se puede realizar en dos niveles. Asesoramiento genético para blastoma.

(1) Asesoramiento genético basado en la familia: calculado de acuerdo con la tasa de penetración del 80% al 90% del retinoblastoma.

(2) Asesoramiento genético mediante la detección de mutaciones en el gen Rb: se pueden tomar muestras de ADN de leucocitos de sangre periférica y tejidos de retinoblastoma, y diversas técnicas de detección de mutaciones genéticas como la hibridación Southern, SSCP, DGGE, etc., tecnología de detección de dosis de genes Por ejemplo, se puede aplicar PCR cuantitativa y secuenciación directa de ADN. Debido a la limitación de costo y tiempo, es imposible detectar todas las secuencias de 180 kb del gen Rb en la clínica. Generalmente se concentra en la vecindad de 27 exones y exones de 0-20 pb. Secuencias de intrones (aproximadamente 4 kb en total), el tipo de mutación del gen Rb puede ser la deleción del gen completo, o una mutación de pequeña a puntual, generalmente se pueden encontrar dos mutaciones en el tejido tumoral (pueden ser iguales o diferentes), si están en la sangre periférica Una de las mutaciones en los leucocitos se puede juzgar como retinoblastoma hereditario.Si no hay mutación en los leucocitos de sangre periférica, se puede juzgar como retinoblastoma no genético, en relación con los pacientes con retinoblastoma hereditario. Se puede tomar sangre para verificar si hay una mutación en el mismo gen Rb. Si existe dicha mutación, existe un riesgo del 90% de enfermedad en el niño y el niño. Si no, el riesgo es bajo. En el momento del asesoramiento genético, se debe prestar atención al mosaico y la baja penetración.

3. Diagnóstico prenatal

La detección de la mutación del gen Rb se ha aplicado con éxito al diagnóstico clínico prenatal. Para el feto de la familia del retinoblastoma hereditario, se pueden detectar amniocitos para la mutación del gen Rb a las 28 a 30 semanas de gestación. Si hay una mutación en el gen Rb familiar, es mejor. Terminación del embarazo; si los padres del feto no están dispuestos a terminar el embarazo, pueden someterse a un examen de ultrasonido B transvaginal a las 33 a 35 semanas de gestación, 1 o 2 veces por semana para observar si se forma un tumor en el ojo fetal. Si el tumor se ha formado, el parto puede ser inducido a las 35 semanas de gestación. Inmediatamente, el tumor se trató con láser. Hubo informes de retinoblastoma con 35 semanas de inducción y tratamiento con láser del embarazo anterior, que no solo retuvo el globo ocular, sino que también retuvo una buena visión.

Complicaciones del retinoblastoma Complicaciones opacidad vítrea desprendimiento de retina glaucoma

Se producirá metástasis sistémica: metástasis a lo largo de la sangre y la linfa en todo el cuerpo. Según las estadísticas, el cerebro y las meninges ocupan el primer lugar, los músculos craneales son los segundos, los ganglios linfáticos y los huesos largos son nuevamente, los órganos abdominales son más comunes en el hígado y el desarrollo del tumor es diferente. Hay muchas complicaciones diferentes durante el período, incluida la opacidad vítrea, el desprendimiento de retina y el glaucoma neovascular.

Síntomas del retinoblastoma Síntomas comunes Deterioro visual Las pupilas blancas y negras aparecen Desprendimiento de retina reflectante amarillo-blanco Se forma una gran superficie del iris de la pseudocamara anterior de la córnea. Esclera de alta presión intraocular Esclera de uva Estrabismo hinchado

Según el proceso de desarrollo y desarrollo del tumor, se puede dividir en cuatro etapas.

1. Periodo de crecimiento intraocular:

Cuando el ojo comienza a crecer en el ojo, el ojo externo es normal. Debido a que el niño es pequeño, no puede determinar si hay algún impedimento visual. Por lo tanto, los padres no pueden descubrir fácilmente la etapa temprana de la enfermedad. Cuando el tumor prolifera en el vítreo o cerca del cristal, el área de la pupila tendrá un reflejo de luz amarilla, por lo que se llama ojo de gato mongol negro. En este momento, la pupila a menudo se agranda debido a la discapacidad visual y pupilas dilatadas, esputo blanco o estrabismo.

Cambios en el fondo del ojo: redondos u ovales visibles, límite claro, simple o múltiple, protuberancia nodular blanca o amarilla, superficie irregular, diferentes tamaños, nuevos vasos sanguíneos o puntos de sangrado. Los tumores se originan en la capa nuclear interna y se denominan endógenos al cuerpo vítreo. Se pueden ver grumos blancos de turbidez en el vítreo. Los que se originan en la capa nuclear externa son propensos al crecimiento coroideo y, a menudo, a la retina. Se produce un desprendimiento plano sólido sin grietas. El examen con lámpara de hendidura, puede haber colonias de células tumorales en la cámara anterior, la formación de pseudoedema anterior de la cámara, la deposición post corneal, la formación de nódulos tumorales de color gris-blanco en la superficie del iris, puede proporcionar algunas bases clínicas para el diagnóstico temprano.

2. Periodo de glaucoma:

A medida que el tumor crece gradualmente en volumen, el contenido del ojo aumenta, causando un aumento en la presión intraocular, causando glaucoma secundario, dolor ocular, dolor de cabeza, náuseas, vómitos y enrojecimiento. La elasticidad de la pared de la pared del ojo de los niños es grande, la presión intraocular alta a largo plazo puede dilatar la pared de la bola, el globo ocular se expande, formando una apariencia especial llamada "ojo de toro", córnea grande, hinchazón corneoescleral, etc., por lo que debe diferenciarse del glaucoma congénito.

3. Período extraocular:

(1) La aparición más temprana es que las células tumorales se extienden a lo largo del nervio óptico hasta el cráneo. El nervio óptico se engrosa debido a la erosión del tejido tumoral. Si los poros del nervio óptico se destruyen, los poros del nervio óptico se agrandan, pero incluso si los poros del nervio óptico son normales en la película de rayos X, La posibilidad de transferencia post-balón e intracraneal no puede excluirse.

(2) El tumor penetra la esclerótica en el saco, lo que hace que el globo ocular sobresalga; también puede causar que el estafiloma corneal o perforar la córnea crezca fuera de la bola, e incluso sobresalir más allá del paladar hendido para convertirse en un tumor enorme.

4, período de transferencia sistémica:

La metástasis puede ocurrir en cualquier fase, como un tumor que ocurre cerca de la cabeza del nervio óptico, incluso si es pequeño, puede haber metástasis del nervio óptico antes del glaucoma, pero generalmente la metástasis es más pronunciada en este período. Ruta de transferencia:

(1) La mayor parte del nervio óptico o el paladar hendido en el cráneo.

(2) Transfusión al hueso y al hígado u otros órganos del cuerpo.

(3) Parte del ganglio linfático que se transfiere a la vecindad a través de vasos linfáticos.

Examen de retinoblastoma

Inspección de laboratorio

1. Control de orina:

La cantidad de ácido vanilmandélico y ácido homovanicílico en la orina aumentó, positivo para el diagnóstico, pero negativo para Rb.

2. Cuando la barrera agua-sangre está intacta, la concentración de lactato deshidrogenasa (LDH) en el humor acuoso es mayor que el valor sérico. Cuando la proporción de ambos es mayor que 1.5, sugiere la posibilidad de Rb, la actividad de lactato deshidrogenasa (LDH). Determinación: cuando el valor de LDH en humor acuoso es mayor que el valor medio en suero, la proporción de los dos es mayor que 1.5, lo que sugiere fuertemente que puede ser el retinoblastoma.

3. Determinación del humor acuoso:

En pacientes con retinoblastoma, el humor acuoso y la lactato deshidrogenasa plasmática (LDH) aumentaron, y el humor acuoso y la fosfoisomerasa plasmática (IGP) también aumentaron, pero en la etapa tardía de la enfermedad de Coats, cuando el daño retiniano fue más amplio, el humor acuoso y el plasma La lactato deshidrogenasa y la fosfoisomerasa también aumentan.

4. Examen citológico:

La extracción de humor acuoso o vítreo para el examen citológico puede ser útil para el diagnóstico y el diagnóstico diferencial de esta enfermedad, pero puede promover la propagación del tumor a través del orificio de punción de la pared del ojo hacia el exterior de la bola. Por lo tanto, no debe usarse fácilmente. El líquido cefalorraquídeo se extrae de la punción lumbar para citología. El examen y el examen de frotis de médula ósea tienen un gran valor de referencia para juzgar la metástasis tumoral.

5. Examen genético: comprensión de la condición cromosómica.

6. Examen histopatológico:

(1) Microscopía óptica: se observa más necrosis tumoral debajo del tumor. La calcificación se ve a menudo en el área necrótica. La sustancia basófila se ve a menudo en la pared de los vasos sanguíneos. Generalmente se considera el ADN liberado por las células tumorales muertas. Los cambios celulares pueden dividir el retinoblastoma en tipos indiferenciados y diferenciados: 1 indiferenciado: células tumorales de disposición irregular; la morfología celular varía ampliamente, puede ser redonda, ovalada, poligonal o irregular El citoplasma es pequeño, el núcleo es grande y está profundamente manchado, la división es más común y el grado de malignidad es mayor. Debido al rápido crecimiento del tumor, el suministro de sangre es insuficiente y el tejido tumoral alejado del vaso sanguíneo puede ser en gran parte necrótico, y las células tumorales de supervivencia que rodean la periferia del vaso sanguíneo pueden ser Disposición en forma de coral o de dedo, llamada disposición en forma de pseudo-margarita, 2 tipos de diferenciación: principalmente marcada con una estructura similar a crisantemo, y primero, crisantemo Flexner-Wintersteiner: las células tumorales son cuadradas o de baja columna, formando alrededor de una cavidad central En forma de crisantemo, el núcleo se encuentra en el extremo alejado de la cavidad central, relativamente pequeño, más citoplasma, figuras menos mitóticas, menor grado de malignidad, este tipo de crisantemo es exclusivo del retinoblastoma, Es el crisantemo de Homer-Wright: las células están dispuestas radialmente alrededor de un grupo de fibras nerviosas. Este tipo de crisantemo todavía se encuentra en el neuroblastoma y el neuroblastoma, y el tercero son las fleuretas: los componentes con forma de fotorreceptores son protuberancias en forma de pétalos. En la cavidad central, vista en casos mejor diferenciados, el grado de malignidad es menor.

(2) Ultraestructura: las células de retinoblastoma indiferenciadas están estrechamente dispuestas, sin tejido intersticial, mostrando ocasionalmente conexiones intermedias, morfología de células grandes, fenómenos nucleares, pleomórficos, multinucleares y multinucleares grandes. El citoplasma es pequeño y rico en ribosomas libres. Las células tumorales con componentes de diferenciación de fotorreceptores están dispuestas en forma de anillo. El centro es una cavidad de mucopolisacárido ácido que contiene antifosfozima. Las células adyacentes están conectadas por una conexión intermedia. Las células tumorales son de columna y núcleo. Más pequeño, ubicado en el extremo alejado de la cavidad central, cada célula tiene solo un núcleo, un nucleolo en el núcleo, más citoplasma, los organelos principales son mitocondrias, microtúbulos, retículo endoplásmico rugoso y Golgi, algunas puntas celulares Hay cilios que se extienden hacia la cavidad central, la sección transversal es del tipo 9 + 0 y algunos de los cilios tienen una estructura esférica expandida con un pequeño número de estructuras de membrana dispuestas en paralelo. La estructura anterior tiene características similares a las células fotorreceptoras retinianas normales. Se puede considerar que el retinoblastoma se deriva de las células embrionarias de la retina.

(3) Inmunohistoquímica: si el retinoblastoma se origina en neuronas o células gliales es un debate de larga data. No se ha determinado hasta ahora. La tinción inmunohistoquímica muestra que la mayoría de las células tumorales tienen características de diferenciación neuronal (como NSE positivo), también tiene las características de diferenciación de células gliales (como la tinción positiva de GFAP), en el modelo de ratón con retinoblastoma transgénico, los tumores son de la capa granular interna, a menudo caracterizada por células amacrinas, más razonable La explicación es que el retinoblastoma puede originarse a partir de una célula retiniana más primitiva, el retinoblast, que se diferencia en neuronas y células gliales.

Examen de imagen

1. Fotos de rayos X del párpado:

El retinoblastoma puede mostrar calcificación anormal en la fotografía X orbital.

2. Exploración por ultrasonido:

Cuando se ve al niño por estrabismo u "ojo de gato", el tumor es generalmente más grande y el ultrasonido tiene un rendimiento típico, lo cual es de gran importancia para el diagnóstico. El tumor a menudo tiene calcificación, que se caracteriza por una alta reflexión con sonido y sombra, y algunos tumores han crecido. Rápido, licuefacción, necrosis sin calcificación, baja reflexión, el globo ocular puede ser normal o aumentado, la medición del eje axial puede identificar los párpados blancos cortos (hiperplasia primaria del tejido vítreo), el tumor puede ser simple o multifocal, difuso Menos, el contorno de la superficie es irregular, no hay calcificación, porque el niño no coopera durante el examen, a menudo usa sedantes, debe realizarse un examen de doble ojo, si es necesario, repita el examen.

3. Tomografía computarizada electrónica (TC) y resonancia magnética (resonancia magnética):

Las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas no solo pueden encontrar y describir la ubicación, la forma y el tamaño del tumor, sino también detectar el agrandamiento del nervio óptico causado por la diseminación del tumor hacia el exterior del ojo, la masa en el saco y la metástasis intracraneal. La tomografía computarizada también puede mostrar el tumor. La calcificación es de gran valor para el diagnóstico. (1) Masa de alta densidad en el ojo: (2) Placa calcificada en la masa, 30 a 90% de los casos tienen este hallazgo como base para el diagnóstico; (3) Aumento del nervio óptico y aumento del orificio del nervio óptico, Explique que el tumor se propaga al cerebro.

4. Adquisición de imágenes de fondo de ojo:

La fotografía y las imágenes regulares de los tumores del fondo de ojo son útiles para el diagnóstico y el juicio de la enfermedad, lo que puede guiar bien el tratamiento. Actualmente, se usa ampliamente una cámara de gran angular del fondo de ojo RETCAM, que se puede usar en cirugía.

5. Mecanografía gruesa del ojo:

En general, los tumores de color blanco amarillento en la retina se pueden ver a simple vista. A menudo se observan calcificaciones densas. Según el ojo desnudo, hay tres tipos de retinoblastoma: 1 endógeno: el tumor se origina en la capa interna de la retina y crece en el vítreo. Detección temprana para el examen del fondo de ojo; 2 Tipo exógeno: el tumor se origina en la capa nuclear externa de la retina, crece a lo largo del espacio subretiniano y la dirección coroidea, causando desprendimiento de retina. Es difícil encontrar masa tumoral en la etapa temprana de la oftalmoscopia. 3 Tipo de infiltración: dispersión tumoral Infiltración sexual de toda la capa de la retina, sin masa obvia, que representa el 1,5% de todos los retinoblastomas, más común en el retinoblastoma no genético.

Angiografía de fondo de fluoresceína: al principio de la fase arterial, el tumor está fluorescente, la fase venosa se mejora y puede penetrar en el tejido tumoral. Debido a la fluorescencia tardía, es valioso en el diagnóstico.

Otros: todavía se pueden usar para la exploración isotópica, la transiluminación escleral, el antígeno carcinoembrionario, etc.

Rb se desarrolla en tres, cuatro etapas es generalmente fácil de diagnosticar, pero es más difícil en la primera y segunda etapas.Durante este período, se pueden ver bloques de tejido blanco reflectante o amarillo-blanco en la pupila posterior de la lente llamada leucoria. .

Diagnóstico y diagnóstico de retinoblastoma.

Diagnóstico

Según el historial médico, la edad y los síntomas clínicos.

Diagnóstico diferencial

Los casos típicos se pueden diagnosticar mediante la historia clínica y el examen clínico, pero los casos atípicos, especialmente cuando la retina está ocluida para cubrir el tumor o debido a una hemorragia, y la reacción inflamatoria causa opacidad vítrea, el diagnóstico es difícil, a menudo se diagnostica erróneamente como otras enfermedades oculares, otras enfermedades oculares también pueden ser Diagnosticado erróneamente como retinoblastoma, clínicamente hay muchas enfermedades oculares con reflejo amarillo-blanco en la pupila que deben identificarse con esta enfermedad.

1. Endoftalmitis metastásica y uveítis:

Después de la fiebre alta y las enfermedades infecciosas agudas en los niños, los patógenos (bacterias, virus, etc.) causan oclusión vascular retiniana, formando una lesión localizada de color amarillo-blanco, que conduce a un absceso vítreo, que es la pupila amarillo-blanca, además de uveítis granulomatosa pediátrica, uveal periférico La inflamación a veces es blanca, se pueden identificar antecedentes, ultrasonido, radiografía y citología de la cámara anterior.

2. Enfermedad de los abrigos:

La mayoría ocurre en niños y adolescentes varones mayores de 6 años, con un curso más prolongado de la enfermedad, un desarrollo más lento, una expansión anormal extensa de los vasos de la retina, a menudo acompañada de hemangioma, gran exudación blanca debajo de la retina, a menudo acompañada de hemorragia y cristalización del colesterol, y luego retina secundaria. Es blanco y tiene una pupila blanca. El examen de ultrasonido no tiene un eco de masa sustancial. La naturaleza fundamental de la enfermedad de Coats es la hemorragia externa de la retina combinada con cambios exudativos. Aunque hay proliferación localizada, incluso se forma un bulto o desprendimiento de retina. El curso de la enfermedad es lento, las lesiones son extensas y los exudados de color blanco grisáceo se distribuyen detrás de los vasos sanguíneos de la retina. Además de los exudados, también se observan puntos de hemorragia y puntos brillantes (cristales de colesterol), y los vasos sanguíneos, especialmente las venas, muestran dilatación, torsión, distorsión y Hay microangiomas, las lesiones a menudo son progresivas, los exudados nuevos y viejos pueden alternarse, el sangrado puede ingresar al vítreo, puede formar vitreoretinopatía proliferativa, el paciente es mayor de 6 años y es un hombre joven, monocular Implicación, examen de ultrasonido, a menudo sin cambios sustanciales.

3. Retinopatía del prematuro (fibrosis del cristalino posterior, síndrome de Terry):

La mayoría ocurre en bebés prematuros que han sido tratados con altas concentraciones de oxígeno, que causa vasoconstricción primaria y proliferación vascular secundaria en la retina inmadura, es decir, la retina vascularizada de manera incompleta, que a menudo ocurre en ambos ojos de 2 a 6 semanas después del nacimiento. Las arteriolas retinianas se adelgazan, las venas varicosas se dilatan, se forman nuevos vasos sanguíneos, después de lo cual todos los vasos sanguíneos se dilatan, edema retiniano, turbidez, elevación, hemorragia, cordones vasculares proliferativos en el bulto, crecimiento en el vítreo, hiperplasia vascular vítrea tardía, tejido conectivo Formando, tirando de la retina para formar arrugas, después de que la lente es visible, se puede ver la membrana mecanizada. Después del esputo dilatado, se puede ver el proceso ciliar alargado por la membrana mecánica. El historial médico y el examen de ultrasonido se pueden utilizar para la identificación.

4. Hiperplasia vítrea primaria:

Esta enfermedad es una anomalía congénita del ojo. La razón es que la arteria vítrea en el período fetal no ha desaparecido y ha proliferado. Se caracteriza por un tejido conectivo blanco grisáceo grueso y nuevos vasos sanguíneos detrás del cristalino. Generalmente, se encuentran pupilas blancas después del nacimiento. Más del 90% de los bebés son monoculares, con globos oculares pequeños, cámara anterior poco profunda y anomalías pupilares. El ultrasonido puede ayudar a identificar.

5. La hipoplasia retiniana, los pliegues congénitos de la retina, los defectos coroideos congénitos y las fibras nerviosas mielinizadas retinianas congénitas son anomalías congénitas del fondo de ojo, los casos graves pueden ser pupilas blancas, se puede identificar el examen del fondo de ojo.

6. Granuloma de nematodos jóvenes:

Cuando los niños ingieren los óvulos de toxocara canis, las larvas tramadas en el intestino invaden el ojo a través de la arteria ciliar o la arteria central de la retina. Se puede ver que la retina forma un granuloma blanco aislado, y el niño puede estar acompañado de glóbulos blancos. Y el aumento de eosinófilos, hígado y el aumento en el título de anticuerpos séricos de axila canina.

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