Síndrome de hematoporfiria hepática

Introducción al síndrome de porfiria hepática. El síndrome de porfiria hepática también se conoce como síndrome de Waldenstrom, porfiria intermitente aguda (Acnte intermittant Porphyria AIP). Intrínseco es una serie de síndromes causados por episodios intermitentes de dolor abdominal, vómitos, estreñimiento y síntomas neuropsiquiátricos causados por un trastorno del metabolismo intrahepático de la porfirina. La incidencia de los adultos jóvenes es mayor. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% - 0.0002% Personas susceptibles: buenas para adultos jóvenes Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desequilibrio electrolítico

Causas del síndrome de porfiria hepática.

La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. En el proceso del metabolismo de la porfirina para sintetizar bilirrubina, debido a la falta de escorpión succinasa, la bilirrubina no puede metabolizarse y acumularse en el cuerpo, lo que reduce la síntesis de bilirrubina. La acción aumenta la actividad de la -aminolevulinato sintasa y, como resultado, la producción de ácido -aminolevulínico y bilirrubina aumenta in vivo, y su aumento puede desempeñar un papel tóxico en la función de neurotransmisión a través de mecanismos directos o indirectos, causando así El inicio de la enfermedad.

Prevención del síndrome de porfiria hepática

1. Evite incentivos: tales como exceso de trabajo, estimulación mental y hambre, infección, etc. Evite la exposición al sol y los traumas, aplique protector solar y una dieta adecuada.

2, dieta alta en azúcar, alcohol, episodios agudos, infusión intravenosa de solución de glucosa al 10% 100-150 ml / h, o solución de glucosa al 25% 40-60 ml / h, continua 24 horas, con dieta alta en azúcar puede aliviar rápidamente los síntomas. Las personas con intolerancia a la glucosa pueden ser tratadas con insulina.

Complicaciones del síndrome de porfiria hepática Complicaciones trastorno electrolítico

Puede causar desequilibrio de agua y electrolitos.

Síntomas del síndrome de porfiria hepática Síntomas comunes Dolor abdominal, debilidad, náuseas, más estreñimiento de porfirina urinaria, presión arterial alta, depresión, ilusión, taquicardia

Debido a que la enfermedad es relativamente rara, y los síntomas no son especiales, a menudo causados por un diagnóstico erróneo, pueden diagnosticarse erróneamente como colelitiasis, enfermedad ulcerosa y enfermedades neuropsiquiátricas, con un índice de diagnóstico erróneo de hasta el 73%, por lo que la clave para diagnosticar esta enfermedad es mejorar La vigilancia de esta enfermedad. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían mucho: la pérdida intermitente del cabello por pequeños calambres abdominales y síntomas neuropsiquiátricos puede inducirse al tomar barbitúricos, sulfamidas o estados de estrés. El abdomen se caracteriza por calambres severos y estreñimiento. Náuseas y vómitos, similar al abdomen agudo, pero no hay una parte fija del dolor abdominal, no hay rebote abdominal y tensión muscular, los trastornos neurológicos motores periféricos son miembros débiles y débiles, esputo, incluso paladar blando, los síntomas mentales son melancolía, locura, Las alucinaciones, etc., síntomas que a menudo son ataques agudos repetidos, pueden durar desde varios días hasta una docena de días, además de la disfunción autónoma, como taquicardia, hipertensión, retención urinaria, debido al ácido -aminolevulínico y la bilirrubina. Aumento de la excreción renal, la orina del paciente puede convertirse en rojo o marrón cuando se expone a la luz solar, que es una característica muy importante de la enfermedad.

Examen del síndrome de porfiria hepática.

Pruebas de laboratorio para porfirina urinaria en orina de 24 horas, aumento de la excreción de porfirina fecal, bilirrubina urinaria de 24 horas, aumento del ácido -aminolevulínico, determinación de la deficiencia de sintetasa de uroporfirinógeno de glóbulos rojos (normal> 30 mmol / 1 ml Glóbulos rojos · h).

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de porfiria hepática.

Diagnóstico

El diagnóstico puede basarse en el historial médico, los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

1. Colelitiasis.

2. Enfermedad ulcerosa.

3. Neuropsicología.

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