Análisis de orina con jarabe de arce

La detección de diabetes en el arce es un control importante en la evaluación de recién nacidos. Según las manifestaciones clínicas, el jarabe de arce se puede dividir en tipo clásico, tipo intermitente, tipo intermedio, tipo de reacción de tiamina y tipo de deficiencia de E3, de los cuales el tipo más común es el 75%. Información básica Clasificación de especialistas: examen prenatal y posnatal clasificación: examen endocrino Género aplicable: si los hombres y las mujeres aplican el ayuno: ayuno Consejos: tabú antes del control: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Valor normal No hay investigación todavía. Importancia clínica Resultados anormales: 1. Clásico (neonatal): los bebés son normales dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento, y los síntomas de cetoacidosis aparecen después de 1 semana, que se manifiestan como dificultades de alimentación, vómitos, acidosis metabólica y daño neurológico. Tales como convulsiones, aumento del tono muscular e incluso rigidez muscular, angulación de los cuernos, pero también aumento de la tensión muscular y la relajación, letargo o coma. Los pacientes pueden tener hipoglucemia, pero las convulsiones y el coma no son causados ​​por la hipoglucemia, ya que estos síntomas no mejoran después de corregir la hipoglucemia. Si no se diagnostica y trata adecuadamente, los pacientes a menudo mueren en semanas o meses. Este tipo es el tipo más grave y más común de diabetes de arce. Incluso si sobrevive al tratamiento, puede tener secuelas de retraso mental y daño al sistema nervioso. Este tipo es común en la población menonita. 2. Tipo intermitente: este tipo de paciente a menudo se induce bajo estrés, como cirugía, infección y vómitos frecuentes. Las manifestaciones clínicas en el momento del inicio son similares a las del tipo clásico, y hay ataxia. Sin embargo, el residuo de actividad compleja de BCKD de este tipo de paciente es mayor que el del tipo típico, y del 8% al 10% de los pacientes pueden estar cerca de lo normal, por lo que los síntomas son leves y también se pueden usar casos severos. Muerte después del ataque. Aumento de las concentraciones de aminoácidos de cadena ramificada en sangre y orina durante los episodios intermitentes de hipoglucemia, hipocalemia, hiperamonemia, cetosis y acidosis. En el examen MRT, el globo pálido bilateral de la fase T2 mostró un cambio de señal alto. 3. Tipo intermedio: en el período neonatal, también hay olor a arce y síntomas leves en la orina, y más tarde indujo diabetes de arce en otras enfermedades. Principalmente los síntomas y signos de afectación del sistema nervioso, el mismo que el tipo clásico, pero más ligero, respondiendo al tratamiento con grandes dosis de vitamina B1. 4. Tipo de reacción de la vitamina B (tiamina): la vitamina B1 es una coenzima del complejo BCKD. Cuando la actividad del complejo BCKD disminuye debido a la mutación de los genes E1, E2 y E3, se requiere una gran cantidad de coenzima compuesta principalmente por pirofosfato de tiamina. . Las manifestaciones clínicas también fueron leves, y el tratamiento con dosis altas (200 mg / 24 h) de vitamina B1 mostró eficacia después de 3 semanas, pero también hubo lactantes que fueron efectivos con vitamina B110 mg. 5. Tipo de deficiencia de dihidrogenacil deshidrogenasa (E3) Este tipo se debe a la falta de quinasa específica de BCKD, que es compartida por todos los complejos de α-cetoácido deshidrogenasa, por lo que además de la actividad reducida del complejo BCKD, La alteración de la piruvato deshidrogenasa y la α-cetoglutarato deshidrogenasa causan acidosis neonatal, normal en niños, relajación post-sistémica, tono muscular bajo, ataxia progresiva y severa. Los síntomas y signos de daño neurológico pueden morir en la infancia. Personas que necesitan ser examinadas: recién nacidos con signos de diabetes de arce. Precauciones Tabú antes del examen: descanso deficiente, dieta inadecuada, fatiga excesiva. Requisitos para la inspección: cooperar activamente con el trabajo del médico. Proceso de inspección 1. Control de orina: (1) En la orina de un paciente, dado que se descarga el α-cetoácido producido por el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, hay un olor a arce. La sustancia olorosa en la orina es 4,5-dimetil-3-hidroxi-2 (5H) -furanona [4,5dimetil-3-hidroxi-2 (5H) -furanona], también conocida como Sotolona. (2) Determinación de aminoácidos de cadena ramificada (incluyendo leucina, valina, isoleucina y otra isoleucina): el correspondiente cetoácido excretado de la orina [es decir, 2-cetoácido 4-metil-2 cetona] 2-oxoácido 4-metil-2-oxopentenoato (KIC), 3-metil-2-oxobutanoato (KIV), (S) - (SKMV) y (R) - Ácido 3-metil-2-cetovalerico [(R) -3-metil-2-oxopantanoato, R-KMV]. Schadewaldt et al.medieron la concentración de cada componente en 10 sangre y orina de diabetes típica de arce.Los resultados mostraron que los metabolitos correspondientes de la orina de los aminoácidos de cadena ramificada mencionados anteriormente eran KIC (0.1% -25%) de menor a mayor. ), KIV (0.14% a 21.3%), SKMV (0.26% a 24.6%) y R-KMV (0.1% a 35.9%), y la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada libre excretada en la orina es pequeña. (3) Determinación cualitativa de la cetona urinaria: las muestras de orina fresca fueron positivas al agregar algunas gotas de dinitrofenilhidrazina y HCl 0.1 N para producir un precipitado amarillo de difenilhidrazina. 2. Análisis de sangre: (1) Determinación de aminoácidos de cadena ramificada en sangre: la concentración de aminoácidos de cadena ramificada en sangre se puede determinar directamente mediante un analizador automático de aminoácidos o cromatografía de intercambio iónico o espectrometría de masas en tándem, que incluye leucina, isoleucina y otros Isoleucina (aloisoleucina) y prolina. Debido a la actividad reducida o ausente del complejo BCKD, estos aminoácidos de cadena ramificada están elevados en la sangre, y especialmente el aumento de leucina es más pronunciado que los otros tres aminoácidos de cadena ramificada. La cantidad de leucina en la sangre humana normal es muy pequeña y está elevada en esta enfermedad. Por lo tanto, la determinación de diferentes niveles de leucina en sangre tiene importancia diagnóstica. No apto para la multitud. Muchedumbre inapropiada: ninguna. Reacciones adversas y riesgos No hay complicaciones obvias y daños.

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