Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) oder eine verminderte Aktivität in der Leber verursacht wird und zu Störungen des Phenylalaninstoffwechsels führt. Es ist häufiger bei erblichen Erkrankungen des Aminosäurestoffwechselmangels und der Vererbungsmodus ist die autosomal rezessive Vererbung. Die klinischen Manifestationen sind ungleichmäßig und die wichtigsten klinischen Merkmale sind geistige Behinderung, neuropsychiatrische Symptome, Ekzeme, Hautkratzer, Pigmentverlust und Rattengeruch im Urin. Wenn eine frühzeitige Diagnose und frühzeitige Behandlung erreicht werden kann, treten die oben genannten klinischen Manifestationen möglicherweise nicht auf, die Intelligenz ist normal und EEG-Anomalien können ebenfalls behoben werden.

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