Pädiatrische Phosphatase

Hypophosphatasie bei Kindern ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, und einige sind dominant. Es tritt hauptsächlich bei Kindern auf und ist gekennzeichnet durch eine geringe oder verschwundene Aktivität der alkalischen Phosphatase in Blut, Leber, Knochen und Nierengewebe, eine unzureichende Ossifikation, leichte Frakturen und eine erhöhte Ausscheidung von Phosphorylthanolamin im Urin. Diese Krankheit wurde 1948 durch eine detaillierte Überprüfung von Rathbun, auch bekannt als Rathbun-Syndrom, benannt, was in der klinischen Praxis selten ist.

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