Clabo-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe berichtet. Daher wird sie als Krabbe-Krankheit bezeichnet. Aufgrund ihrer klinischen Merkmale wird sie auch als kindliche familiäre diffuse Sklerose bezeichnet, die autosomal rezessiv ist. Genetische Stoffwechselerkrankung, Mutationsgen befindet sich bei 14p. Der Mangel an Krabbe-Krankheit verursacht einen Galactocerebrosid-beta; -Galactosidase-Mangel, bei dem es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung handelt, die hauptsächlich die weiße Substanz im Gehirn betrifft. Die Krankheit hat eine schlechte Prognose. Säuglinge sterben oft innerhalb eines Jahres. Spätstarter können bis zu einem Alter von etwa 10 Jahren überleben.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.