Infantile schwarze Demenz

Infantile schwarze Demenz ist eine autosomal rezessive Vererbung. Klassische schwarze Demenz ist normalerweise bei der Geburt normal, wobei die Symptome 3 bis 6 Monate nach der Geburt auftreten. Aufgrund des Mangels an Hexosaminidase oder Sphingolipid-Aktivator-Protein lagern sich GM2-Ganglioside und damit verbundene Sphingosyllipide ab, wodurch das Gehirn degeneriert. Infantile schwarze Demenz ist auch bekannt als Bielschowsky-Syndrom, Bielschowsky-Jansky-Syndrom, Bernheimer-Seitelberger-Syndrom, spät einsetzende amaurotische familiäre kindliche Idiotie des Kindes, spätes infantiles wachsartiges Lipidbraun GM2-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose, juvenile GM2-Gangliosidose usw.

Das Material auf dieser Website ist zur allgemeinen Information bestimmt und stellt keinen medizinischen Rat, eine wahrscheinliche Diagnose oder eine empfohlene Behandlung dar.