Angeborene Nebennierenhyperplasie

Die angeborene adrenale kortikale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch angeborene Defekte in einem oder mehreren Enzymen des biosynthetischen Enzymsystems des adrenokortikalen Hormons verursacht werden und Veränderungen des Hormonspiegels wie Cortisol verursachen. Oft autosomal rezessiv. Klinisch ist der 21-Hydroxylase-Mangel mit mehr als 90% am häufigsten, und seine Inzidenz beträgt etwa 1/4500 Neugeborene, von denen etwa 75% salzverlierend sind, gefolgt von einem 11beta-Hydroxylase-Mangel. Etwa 5% bis 8%, die Inzidenz liegt bei etwa 1/5000 bis 7000 Neugeborenen. Andere Arten sind selten.

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