Glykogenspeicherkrankheitstyp Ⅱ

Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Krankheit, die durch die übermäßige Ablagerung von Glykogen in Geweben aufgrund erblicher Störungen des Glykogenstoffwechsels verursacht wird. Glykogenspeicherkrankheiten werden nach den verschiedenen Enzymdefekten, die Störungen des Glykogenstoffwechsels verursachen, und den Geweben, in denen überschüssiges Glykogen abgelagert wird, in 11 Typen eingeteilt. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) wird auch als Säuremaltasemangel bezeichnet. Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Vererbung und kann sich auch ausbreiten. Klinisch kann in Säuglings-, Kinder- und Erwachsenentypen unterteilt werden. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit), die durch einen Mangel an saurer Maltase (AMD) verursacht wird, führt dazu, dass sich Glykogen in Lysosomen ablagert, sich lysosomal vermehrt, zerstört und sogar abnormale lysosomale Enzyme freisetzt Infolgedessen wurde eine Reihe von Blutzellstrukturen zerstört. Die neurologischen Manifestationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ Ⅱ sind hauptsächlich Dyskinesien, wobei Muskelschwäche, Muskelatrophie, Pseudohypertrophie und andere Myopathien häufiger auftreten.

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