Angeborene paramuskuläre Rigidität

Angeborene Paramyotonie ist eine autosomal dominante Vererbung und eine Ein-Allel-Krankheit mit periodischer Hyperparalyse vom Typ mit hohem Kaliumgehalt. Sie wird durch eine Mutation im SCN4A-Gen des Natriumkanals von Chromosom 17 verursacht. Die Genmutationen befinden sich hauptsächlich in den S3 ～ S4-Fragmenten in der III-Region und der Verbindung zwischen den III- und IV-Regionen. Es wird von Eulenburg (1886) und Rich (1894) beschrieben, daher ist es auch als Eulenberg-Krankheit bekannt.

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